뚜렛 증후군 - 증상.

투렛 증후군의 증상

틱은 환자가 강제적으로 경험하는 광범위한 운동 또는 음성 행위를 포함합니다. 그러나 일정 시간 동안 의지를 통해 억제될 수 있습니다. 틱 억제 정도는 틱의 심각도, 유형 및 시간적 특성에 따라 다릅니다. 간단하고 빠르게 발생하는 많은 틱(예: 눈 깜빡임이나 고개 홱홱 움직이는 동작)은 통제하기 어려운 반면, 내적인 충동에 반응하여 발생하기 때문에 의도적인 움직임을 연상시키는 다른 틱은 억제될 수 있습니다. 일부 환자는 틱을 숨기려고 합니다. 예를 들어, 청소년은 회음부 긁는 행위를 사회적으로 더 용인되는 복부 만지는 행위로 대체할 수 있습니다. 시간이 지남에 따라 틱의 위치와 심각도가 변합니다. 어떤 틱은 갑자기 사라지거나 다른 틱으로 대체될 수 있습니다. 이러한 변화로 인해 환자가 어떤 틱은 자발적으로 제거하고 다른 틱은 수행할 수 있다는 잘못된 인상을 줄 수 있습니다. 환자를 대상으로 실시한 조사에 따르면, 약 90%의 환자가 틱을 경험하기 전에 불쾌한 감각으로 인해 환자가 어떤 행동을 하거나 소리를 내야 하는 충동을 느끼는 것으로 나타났으며, 이는 필수적인 충동으로 설명될 수 있습니다.

틱의 강도는 여러 요인에 의해 영향을 받을 수 있습니다. 수면 중에는 틱이 감소하지만 완전히 사라지지는 않습니다. 틱은 종종 이완 상태(예: 집에서 TV를 시청할 때)나 스트레스를 받을 때 더욱 두드러집니다. 환자가 어떤 활동에 집중하면 틱이 현저히 감소하거나 심지어 사라질 수도 있습니다. 예를 들어, 유명한 영국 신경과 의사이자 작가인 올리버 색스(1995)가 수술 전과 수술 중 외과의에 대해 묘사한 내용은 다음과 같습니다. "... 그의 손은 끊임없이 움직였습니다. 가끔씩 그는 거의 (하지만 완전히 움직이지는 않았습니다) 불결한 어깨, 조수, 거울을 만지기도 하고, 몸을 갑자기 움직이기도 하고, 발로 동료들을 만지기도 했습니다. 마치 거대한 올빼미가 근처 어딘가에 있는 것처럼 "으-으" 하는 소리가 요란하게 들렸습니다. 수술 부위를 치료한 베넷은 칼을 꺼내 깔끔하고 균일한 절개를 했습니다. 틱과 같은 과도한 움직임은 전혀 없었습니다. 손은 수술의 리듬에 맞춰 정확하게 움직였습니다. 20분, 50분, 70분, 100분이 지났습니다. 수술은 복잡했습니다. 혈관을 묶고 신경을 찾아야 했지만, 외과의의 행동은 능숙하고 정확했으며, 투렛 증후군의 흔적은 조금도 없었습니다..."

관련 장애

투렛 증후군 환자들은 종종 동반 질환을 가지고 있으며, 이는 환자의 부적응에 중요한 요인이 될 수 있습니다. 그러나 수많은 어려움에도 불구하고 많은 환자들이 인생에서 성공을 거둡니다. 18세기 영국 문학에서 가장 뛰어난 인물 중 한 명인 새뮤얼 존슨이 대표적인 예입니다. 그는 심한 강박증 증상을 동반한 심각한 투렛 증후군을 앓았습니다. 또한 자기공격적인 행동과 우울증 증상도 보였습니다.

동반 질환을 투렛 증후군의 임상 양상에서 필수적인 요소로 간주해야 하는지, 아니면 단순히 동반 질환으로 간주해야 하는지는 여전히 논쟁의 여지가 있습니다. 강박증과 투렛 증후군 간의 유전적 연관성에 대한 데이터는 강박 증상이 이 질환의 필수적인 구성 요소임을 시사합니다. 자가공격적 행동과 일부 ADHD 사례 또한 투렛 증후군의 임상 증상 범위에 포함되어야 한다는 근거가 있습니다. 투렛 증후군 환자는 종종 인격 장애, 정서 장애, 강박증과 관련 없는 불안 장애, 수면 장애, 학습 장애, 음성 장애를 동반하기도 합니다.

표준화된 평가 방법과 특정 진단 기준을 사용한 최근 연구에 따르면 투렛 증후군 환자의 약 40~60%가 강박 증상을 보이는 것으로 나타났습니다. 역학 자료에 따르면 강박증은 전체 인구의 2~3%에서 나타나므로, 투렛 증후군 환자에서 이러한 증상의 유병률이 높은 것은 두 질환의 단순한 무작위 조합으로 설명할 수 없습니다. 연구에 따르면, 투렛 증후군 환자의 어머니가 임신 중 스트레스를 경험한 경우와 출산 중 합병증이 있는 남성 환자에서 강박증이 더 자주 발견되는 것으로 나타났습니다. 투렛 증후군의 강박증 증상은 연령에 따라 나타나는 현상으로, 틱이 약해지는 청소년기와 초기 성인기에 증상이 심해집니다. 투렛 증후군 환자에게서 가장 흔한 강박 행동으로는 강박적으로 숫자를 세는 것, 물건을 특정 순서대로 정리하거나 줄 세우는 것, 손으로 문지르기, 만지기, 그리고 완벽한 대칭을 이루려는 시도가 있습니다. 강박증의 특징인 오염에 대한 두려움과 정화 의식은 덜 흔합니다.

이미 언급했듯이, 일부 강박행동과 틱을 구분하는 것은 어려울 수 있습니다. 이전 생각(강박관념)으로 인한 불편함을 중화하기 위해 행하는 행동은 강박행동으로 분류하는 것이 일반적입니다. 그러나 일부 틱 환자들은 통제할 수 없는 행동을 설명하기 위해 "강박관념"을 "소급적으로" 만들어낸다는 점을 고려해야 합니다. 반면, 틱 동작은 나중에 환자에 의해 강박행동 목록에 포함될 수 있습니다. 예를 들어, 8살 때부터 눈 깜빡임 틱을 앓았던 21세 환자를 관찰했습니다. 그는 죽음의 끔찍한 이미지를 없애기 위해 정확히 여섯 번 눈을 깜빡여야 했다고 말했습니다. 때때로 틱은 맥락을 통해 인지될 수 있습니다. 움직임이 틱에 속하는 것이 의심의 여지가 없는 다른 움직임을 동반한다면, 그 움직임 자체는 아마도 틱의 특성을 가질 것입니다. 어떤 경우든, 틱과 유사한 강박행동(예: 눈 깜빡임, 만지기, 두드리기)과 일부 복잡한 운동성 틱은 강박증과 투렛 증후군의 "교차점"에 위치하므로 임상 수준에서 이 둘을 분리하는 것이 매우 어렵습니다.

ADHD 증상(과잉행동, 부주의, 충동성)은 투렛 증후군 환자의 약 50%에서 나타나며, 틱 증상이 나타나기 전에 나타나는 경우가 많습니다. 중등도 또는 중증 투렛 증후군을 가진 아동은 일반적으로 부주의하고, 안절부절못하며, 충동적인 모습을 보이기 때문에 이러한 환자에서 ADHD 증상을 식별하기 어려울 수 있습니다. ADHD가 투렛 증후군의 증상 중 하나인지, 아니면 동반 질환인지는 아직 불분명합니다. 과학자들은 동반 ADHD를 동반하는 두 가지 유형의 투렛 증후군을 발견했습니다. 하나는 ADHD가 투렛 증후군과 독립적으로 발생하는 경우이고, 다른 하나는 ADHD가 투렛 증후군의 이차적인 경우입니다. 일부 연구자들은 ADHD가 있으면 중증 틱 및 다른 동반 질환의 위험이 높다고 보고했습니다. ADHD와 투렛 증후군을 동시에 가진 아동은 공격적인 충동을 포함한 자신의 충동을 조절하는 데 더 심각한 어려움을 겪는 경우가 많습니다. 공격성은 예측할 수 없는 감정적 분출을 동반할 수 있으며, 이는 또래나 친척의 좌절이나 조롱에 의해 유발됩니다. 한 연구에 따르면, 강박증과 ADHD가 함께 있는 사람들에게서 분노 발작이 더 흔하게 나타납니다.

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투렛 증후군의 경과

운동 틱의 평균 발병 연령은 7세입니다. 질병이 진행됨에 따라 틱은 종종 주측미부(rostrocaudal) 방향으로 퍼집니다. 음성 틱의 평균 발병 연령은 11세입니다. 틱의 종류와 심각도는 일반적으로 파동처럼 변화하며, 증상은 청소년기 중반까지 더욱 심해지는 경향이 있습니다. 청소년기에는 증상의 부분적인 완화 또는 안정화가 흔히 관찰됩니다. 투렛 증후군을 앓고 있는 대부분의 성인에서 틱은 환자의 일상생활에 지속적으로 지장을 주며, 3분의 1의 경우 이러한 방해가 심각합니다.

투렛 증후군 분류

운동 틱과 음성 틱은 단순 틱과 복합 틱으로 나뉩니다. 단순 운동 틱은 단일 근육군을 포함하는 빠르거나 번개처럼 빠른 움직임입니다. 떨림과 달리 틱은 리듬감이 없습니다. 단순 운동 틱의 예로는 눈 깜빡임, 머리 움찔거림, 어깨 으쓱 등이 있습니다. 복합 운동 틱은 정상적이고 의도적인 움직임이나 몸짓과 유사하지만, 시기와 폭이 맞지 않거나 다른 느리고 협응적인 움직임입니다. 예를 들어 얼굴을 찡그리기, 만지기, 물건 비틀기, 분신술(부적절한 몸짓), 반향 운동(다른 사람의 움직임을 모방하는 것) 등이 있습니다. 운동 틱은 대부분 간대성 운동이지만, 근긴장이상(dystonic)일 수도 있습니다. 간대성 틱은 눈을 깜빡이거나 가볍게 두드리는 것과 같이 갑작스럽고 단기간이며 대개 반복적인 움직임입니다. 근긴장이상 틱도 갑자기 시작되지만, 자세가 더 지속적으로 변하는 특징이 있습니다. 예를 들어, 입을 오랫동안 벌리거나, 몸통을 앞으로 굽히거나, 턱을 악물거나 하는 행동이 동반됩니다. 틱은 종종 폭발적으로 발생하며, 여러 가지 다른 움직임이나 소리가 차례로 빠르게 수행되거나 방출됩니다.

단순 음성 틱은 콧김, 쌕쌕거림, 기침과 같이 빠르고 명확하게 발음되지 않는 소리로, "알레르기" 증상으로 오인될 수 있습니다. 복합 음성 틱은 고차원 신경 활동 과정을 수반합니다. 이는 언어적으로 의미가 있지만, 적절한 타이밍에 감탄사, 단어 또는 구절을 발화하는 것입니다. 복합 음성 틱에는 반향어(다른 사람의 말을 반복하는 것), 팔릴리아(자신의 말을 반복하는 것), 욕설(외설적인 말이나 표현을 소리치는 것)이 포함됩니다. 일부 저자들은 음성 틱을 호흡 근육의 수축을 특징으로 하는 운동 틱의 한 유형으로 간주해야 한다고 생각합니다.

틱의 분류

	모터	보컬
단순한	빠르고 번개같이 빠르고 무의미함(예: 눈 깜빡임, 고개 끄덕임, 어깨 으쓱, 혀 내밀기, 배 긴장, 발가락 움직임)	빠르고 명확하게 발음할 수 없는 소리(예: 기침, 웅얼거림, 코 고는 소리, 울음소리, "으, 으, 으")
복잡한	더 느리고, 의도적인 것처럼 보임(예: 몸짓, 근긴장이상 자세, 분만실조, 반복적인 만지기, 머리카락 매만지기, 뛰기, 돌기, 손가락 튕기기, 침 뱉기)	언어적으로 의미 있는 발화 요소(예: 욕설, 반향어, 동음어, "에이.에이", "와우")

많은 의사들이 투렛 증후군 진단에 욕설이 반드시 필요하다고 잘못 생각하지만, 실제로는 소수의 사례(투렛 증후군 환자의 2~27%)에서만 관찰되며, 일반적으로 청소년기에만 나타납니다. 질병이 심각할수록 욕설을 발견할 확률이 높아집니다. 일부 연구자들은 욕설 행동과 욕설 행동을 사회적으로 용납할 수 없는 행동이나 발성, 즉 욕설애호증의 한 형태로 간주합니다. 투렛 증후군 환자를 대상으로 한 대규모 연구에서 욕설 행동은 32%, 욕설 행동(13%, 욕설애호증의 일종)은 38%의 사례에서 관찰되었습니다. 사회적으로 용납될 수 없는 행동과 표현에 대한 또 다른 연구에 따르면, 투렛 증후군 환자의 22%는 지속적으로 타인을 불쾌하게 하고, 30%는 타인을 불쾌하게 하고 싶은 욕구를 느끼며, 40%는 이러한 욕구를 억누르려 하고, 24%는 공격적인 발언을 타인에게 불쾌감을 주지 않는 다른 말로 대체하여 충동을 숨기려 하는 것으로 나타났습니다. 환자들은 타인을 불쾌하게 하기 위해 "당신은 뚱뚱하고, 못생겼고, 멍청해요..." 등의 말을 가장 자주 합니다. 공격적인 행동과 발언은 ADHD, 행동 장애, 욕설, 욕설 실행증, 내적("정신적") 욕설을 가진 젊은 남성에게서 가장 많이 관찰됩니다.

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