운동신경 질환

운동 뉴런 질환은 피질척수로, 전각 뉴런, 연수 운동핵, 또는 이러한 병변의 조합으로 발생하는 진행성 퇴행을 특징으로 합니다. 증상으로는 근력 약화 및 위축, 근속수축, 정서 불안정, 호흡근 약화가 있습니다. 진단에는 전도 속도 검사, 근전도 검사, 그리고 신경 영상 및 실험실 검사를 통한 다른 이상 소견 배제가 포함됩니다. 운동 뉴런 질환은 대증적 치료로 치료합니다.

원인 운동 신경 질환

운동 뉴런 질환에는 여러 형태가 있으며, 그 원인은 종종 알려져 있지 않습니다. 명칭과 증상은 주된 병변의 위치에 따라 달라집니다. 운동 뉴런 질환의 임상 양상을 모방하는 근병증으로는 근막, 수축 기관, 그리고 근세포 소기관의 병변이 있습니다.

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조짐 운동 신경 질환

손상은 상부(중추) 운동 뉴런과 하부(말초) 운동 뉴런의 손상을 구별하는 것이 일반적이며, 때로는(예를 들어 근위축성 측색 경화증의 경우) 두 뉴런이 모두 영향을 받기도 합니다.

상위 운동 뉴런이 영향을 받으면(예: 원발성 측삭 경화증), 운동 피질에서 뇌간(피질연수로) 또는 척수(피질척수로)까지 뉴런이 영향을 받습니다. 증상으로는 경직, 움직임의 어려움, 어색한 움직임 등이 있으며, 처음에는 입과 목 근육이, 그 다음에는 사지 근육이 영향을 받습니다.

하위 운동 뉴런 장애는 척수의 전각 뉴런이나 골격근으로 가는 원심성 축삭에 영향을 미칩니다. 연수 마비는 뇌간의 뇌 운동 신경의 연수 핵에만 영향을 미칩니다. 안면 마비, 연하곤란, 구음 장애가 흔한 증상입니다. 척수 근위축증과 같은 전각 뉴런 장애는 손, 발, 혀의 약화 및 위축, 근육 경련(눈에 보이는 근육 경련), 그리고 경련을 유발합니다. 하위 운동 뉴런 질환에는 전각 뉴런이 영향을 받을 때 발생하는 소아마비, 장바이러스 감염, 그리고 소아마비 후 증후군도 포함됩니다.

신체 검사는 상위 및 하위 운동 뉴런 병변을 구별하는 데 도움이 되며, 하위 운동 뉴런 병변으로 인한 약화와 근병증으로 인한 약화를 구별하는 데 도움이 됩니다.

양식

근위축성 측색 경화증(ALS)

ALS(루게릭병, 샤르코 증후군)는 가장 흔한 운동 뉴런 질환입니다. 이 질환은 손(보통)이나 발의 비대칭적인 경련, 약화, 근위축으로 시작됩니다. 그 후 근육 경련, 경직, 심부건 반사 증가, 신근 발바닥 반사, 운동 경직, 체중 감소, 피로, 얼굴 표정과 혀 움직임 조절 장애가 나타납니다. 다른 증상으로는 발성 장애, 연하곤란, 구음 장애, 액체 음식 질식 등이 있습니다. 그 후 부적절하고 무의식적이며 통제할 수 없는 (가성구증후군) 웃음이나 울음 발작이 나타납니다. 민감도, 의식, 인지 영역, 수의적 안구 운동, 성 기능 및 괄약근 기능은 일반적으로 영향을 받지 않습니다. 사망은 호흡 근육 마비로 인해 발생하며, 환자의 절반은 발병 후 3년 이내에 사망하고, 20%는 5년, 10%는 10년 생존합니다. 30년 동안 생존하는 것은 드뭅니다.

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진행성 구근 마비

뇌신경과 피질구신경로(corticobulbar tract)의 지배를 받는 근육의 장애는 씹기, 삼키기, 말하기, 코소리, 구역 반사 감소, 근육 경련, 안면 근육 및 혀의 약화를 점진적으로 유발합니다. 피질구신경로가 영향을 받으면 감정 불안정을 동반한 가성구신경 마비가 발생합니다. 연하곤란증(dysphagia)이 있는 경우 예후가 좋지 않으며, 흡인으로 인한 호흡기 합병증으로 1~3년 이내에 사망에 이를 수 있습니다.

진행성 근위축증

많은 경우, 특히 유년기에 발병한 경우 상염색체 열성으로 유전됩니다. 다른 경우에는 산발적으로 나타납니다. 일반적으로 이 질환은 어느 연령대에서나 발생할 수 있습니다. 전각 신경세포에만 영향을 미칠 수도 있고, 그에 따른 피질척수로 손상보다 더 심각할 수도 있습니다. 이 질환은 다른 운동 신경 질환보다 느리게 진행됩니다. 가장 먼저 나타나는 증상은 근섬유속성수축(fasciculation)입니다. 근육 위축과 약화는 손에서 시작하여 팔, 어깨, 다리로 퍼집니다. 생존율은 보통 25년 이상입니다.

원발성 측색 경화증 및 진행성 가성구수 마비

진행성 가성구마비에서는 말단 부위의 긴장과 약화가 점차 심해져 사지와 미측 뇌신경이 지배하는 근육에 영향을 미칩니다. 훨씬 후에 근섬유속 수축(fasciculation)과 근위축이 나타날 수 있습니다. 이러한 질환은 수년 후 완전한 장애로 이어집니다.

진단 운동 신경 질환

심각한 감각 장애 없이 진행성 전신 운동 약화가 나타나는 경우 이 질환을 의심해야 합니다. 단독 근력 약화를 유발하는 다른 신경계 질환으로는 신경근 전달 장애 및 다양한 근병증이 있습니다. 운동 약화의 후천적 원인으로는 비염증성 근병증, 다발성 근염, 피부근염, 갑상선 및 부신 질환, 전해질 장애(저칼륨혈증, 고칼슘혈증, 저인산혈증), 그리고 다양한 감염(예: 매독, 라임병, C형 간염) 등이 있습니다.

뇌신경이 영향을 받는 경우, 이차적 원인은 발생할 가능성이 낮습니다. 하부 및 상부 운동 뉴런 징후와 안면 마비는 근위축성 측색 경화증과 일치합니다.

전기진단 검사는 신경근 전달 장애 및 신경 탈수초화를 배제하기 위해 시행됩니다. 신경근육 손상의 경우, 흥분 전도 속도는 일반적으로 질병의 말기까지 영향을 받지 않습니다. 가장 유용한 정보는 바늘 근전도 검사로, 겉보기에 손상되지 않은 사지에서도 운동 단위의 세동, 양성파, 근속 수축, 그리고 때로는 거대 활동 전위를 보여줍니다.

MRI 검사가 필요합니다. 뇌신경 손상을 시사하는 임상적 소견 및 근전도 소견이 없는 경우, 경추 MRI 검사가 처방됩니다.

치료 가능한 질병을 확인하기 위해 전혈구검사(CBC)를 시행하고, 전해질, 크레아틴 인산키나아제, 갑상선 호르몬, 혈청 및 소변 단백 수치를 측정하며, 단일클론 항체에 대한 면역고정을 이용한 전기영동을 시행하고, 미엘린 관련 당단백질(MAG) 항체를 검출합니다. 중금속 중독이 의심되는 경우 매일 소변에서 항체 함량을 검사합니다. 요추 천자를 시행해야 합니다. 백혈구 또는 단백 수치가 증가하면 다른 진단을 시사합니다.

조금이라도 의심되는 경우, 매독에 대한 VDRL 검사를 시행하고, 적혈구침강속도(ESR), 류마티스 인자, 보렐리아 항체, HIV, C형 간염 바이러스, 항핵항체(ANA), 부신생물증후군(anti-Hu)의 틀 내에서 나타나는 신경 항원에 대한 항체를 검사합니다. 유전자 검사(예: 슈퍼옥사이드 디스뮤타제 유전자 돌연변이) 및 효소 검사(예: 헥소사미니다제 A)는 환자가 유전 상담을 원하는 경우에만 시행되며, 이러한 검사 결과는 치료에 어떠한 영향도 미치지 않습니다.

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치료 운동 신경 질환

운동 뉴런 질환에 대한 특별한 치료법은 없습니다. 항글루탐산염제인 릴루졸 50mg을 하루 두 번 경구 투여하면 연수 근위축성 측색 경화증 환자의 수명을 연장할 수 있습니다. 진행성 신경 기능 장애는 다양한 분야의 전문가가 관리해야 합니다. 물리치료는 근육 기능 유지에 도움이 됩니다. 정형외과용 고정 붕대와 보행 보조기를 사용하는 것이 중요합니다. 언어치료사는 적절한 의사소통 보조기를 선택할 수 있습니다. 인두 기능 약화의 경우, 음식물 섭취가 매우 위험하며 경피적 내시경적 위루술이 필요할 수 있습니다.

호흡 부전이 발생하면 폐의사는 비침습적 호흡 지원(예: 이중 수준 양압 호흡), 기관 절개술 또는 완전 기계적 환기를 권장할 것입니다.

바클로펜은 경직을 완화하고, 퀴닌이나 페니톤은 경련을 완화할 수 있습니다. 항콜린제(예: 글리코피롤레이트, 암트립틸린, 벤즈트로핀, 트리헥시페니딜, 히오스신, 아트로핀)는 타액 분비를 감소시킵니다. 아미트립틸린과 플루복사민은 가성구 병변에 사용됩니다. 이러한 질환의 말기에는 통증 완화를 위해 오피오이드와 벤조디아제핀이 필요할 수 있습니다. 진행성 구마비에서 삼킴을 개선하기 위한 수술은 거의 효과가 없습니다.

적절한 중재 수준을 결정하기 위해, 담당 의사는 운동신경세포 질환 초기부터 환자, 가족, 그리고 간병인과 솔직한 대화를 나누어야 합니다. 이러한 결정은 주기적으로 검토하고 재확인해야 합니다.