유전성 신경 병증

유전성 신경 병증은 선천성 퇴행성 신경 질환입니다.

감각 운동과 감각 유전성 신경 병증을 구분하십시오.

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양식

감각 운동 신경 병증

어린 시절부터 시작되는 세 가지 유형 (I, II 및 III)이 있습니다. 드물게 발생하는 유형의 출생에서 데뷔하고 더 심각한 장애로 이어집니다.

유형 I 및 II (비대 위 근 위축성, Charcot-Marie-Toot 병 또는 CMD 병)이 가장 흔하며, 상 염색체 유형이 있습니다. 전형적인 약점과 위축, 주로 다리의 비골과 원위 근육. 환자 나 그의 가족력은 다른 퇴행성 질환 (예 : 프리드리히 운동 실조증)이있을 수도 있습니다. I 형의 질병 CMT는 소아기에 발에서 약화되고 천천히 원위 근육 영양 (황새의 다리)으로 진행됩니다. 손의 독특한 근 위축이 나중에 발생합니다. 진동, 온도 및 통증 민감도는 스타킹 장갑의 유형에 위배됩니다.

깊은 힘줄 반사가 빠져 나간다. 때로는 발의 기형 (발톱의 "중공"발 아래까지의 높은 아치)과 발가락의 망치 모양 변형 만이 질병의 유일한 징후입니다. 신경 자극의 전도 속도는 느려지고 원위 잠복기는 길어집니다. 분절 탈수 및 재 유착이 있습니다. 두꺼운 말초 신경을 촉지 할 수 있습니다. 질병은 천천히 진행되고 평균 수명이 감소하지 않습니다. II 형 CMT의 질병은 더 천천히 진행되고, 약함은 나중에 발생합니다. 흥분의 속도는 비교적 정상이지만, 민감한 신경의 활동 전위의 진폭은 감소되고 근육 작용의 다상 전위가 결정됩니다. 생검에서 월러스는 축삭을 퇴보 시켰습니다.

Type III (비대성 신경 병증, Dejerine-Sott disease)는 희귀 상 염색체 열성 질환으로 소아기에 점진적 약화, 감수성 상실 및 심부 건 반사가없는 경우에 시작됩니다. 처음에는 CMT의 병과 유사하지만 근력 약화가 더 빨리 진행됩니다. 탈수 초화 - 재 형성은 생검 물질에서 볼 수 있듯이 말초 신경의 농축을 유도합니다.

압박으로부터 마비되는 경향이있는 유전성 운동 신경병은 신경이 압력과 스트레칭에보다 민감 해지는 유전병입니다.

압축으로 마비하는 경향이있는 유전성 운동 신경 병증이 있으면 신경은 미엘린 덮개와 맥박을 정상적으로 수행 할 수있는 능력을 상실합니다. 발병률은 주민 100,000 명당 2 ~ 5 건입니다.

염색체 17의 짧은 팔에 위치한 말초 성 myelin protein 22 (PMR22) 유전자 1 개를 잃은 이유. 정상적인 기능을 위해서는 유전자 2 개가 필요합니다. 동시에, 중복 (유전자의 추가 사본의 출현)은 유형 I CMT 질환의 발현으로 나타납니다.

압박의 마비는 가볍거나 무거울 수 있으며 몇 분에서 몇 달까지 지속될 수 있습니다. 영향을받은 지역에는 마비와 약점이 기록됩니다.

이 병은 재발 성 탈수 초성 다발성 신경 병증, 압축 단 신경증, 원인 불명의 다발성 신경 병증 또는 가족력에서 수근관 증후군의 배경으로 의심되어야합니다. EMG, 신경 생검 및 유전 검사는 진단에 도움이되지만 생검은 거의 필요하지 않습니다. 치료는 증상이 있으므로 불만을 유발하는 모든 형태의 활동을 피할 필요가 있습니다. Shinning 브러쉬는 압력을 줄이고, 반복되는 손상을 방지하며, 수초 후에 수초를 회복시킵니다. 드문 경우이지만 수술이 지시됩니다.

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감각 신경 병증

드문 유전성 감각 신경 병증이있는 경우 말단부의 통증 및 온도 감도의 상실은 진동 감도의 상실 및 국소화 감각보다 더 현저합니다. 주된 합병증은 감수성 부족으로 인한 발 변이로 감염 및 골수염의 위험이 따른다.

진단 유전성 신경 병증

근육 약화의 특징적인 분포, 발의 기형, 가족력 및 전기 생리 학적 연구 데이터가 진단에 도움이됩니다. 유전자 분석 기술이 있습니다.

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치료 유전성 신경 병증

특정 치료가 존재하지 않습니다. 발의 약점을 조정하면 고침이 잘되고 정형 외과 수술은 발을 안정시킬 수 있습니다. 젊은 환자에게 질병의 진행을 준비시키기 위해 의학 심리학자의 카운슬링이 도움이됩니다.