윌슨-코노발로프병 - 증상

윌슨-코노발로프병의 증상은 다양하며, 이는 구리가 여러 조직에 손상을 입히기 때문입니다. 특정 장기의 주된 손상은 연령에 따라 다릅니다. 소아의 경우, 주로 간 (간성 형태)에 나타납니다. 이후 신경학적 증상과 정신 장애 (신경정신성 형태)가 나타나기 시작합니다. 20세 이후에 발병하는 경우, 환자는 대개 신경학적 증상을 보입니다. 두 형태의 증상이 복합적으로 나타날 수도 있습니다. 5세에서 30세 사이의 대부분의 환자는 이미 이 질환의 임상적 증상을 보이거나 진단을 받았습니다.

간 형태

전격성 간염은 진행성 황달, 복수, 간부전 및 신부전을 특징으로 하며, 주로 소아나 젊은 성인에게 발생합니다. 간세포 괴사는 주로 구리 축적과 관련이 있습니다. 거의 모든 환자에서 간염은 간경변을 배경으로 발생합니다. 죽은 간세포에서 혈액으로 구리가 갑자기 대량 방출되면 급성 혈관내 용혈을 유발할 수 있습니다. 이러한 유형의 용혈은 구리 중독을 경험한 양과 우발적인 구리 중독을 경험한 사람에서 보고되었습니다.

카이저-플라이셔 고리가 없을 수 있습니다. 소변 및 혈청 구리 수치는 매우 높습니다. 혈청 세룰로플라스민 수치는 일반적으로 낮습니다. 그러나 세룰로플라스민은 활동성 간 질환 동안 농도가 증가하는 급성기 반응 물질이므로 정상이거나 심지어 증가할 수도 있습니다. 혈청 트랜스아미나제와 알칼리성 인산분해효소 수치는 전격성 간염보다 유의하게 낮습니다. 낮은 알칼리성 인산분해효소/빌리루빈 비율은 윌슨병에서 전격성 간염을 진단하는 것은 아니지만, 전격성 간염 가능성을 시사할 수 있습니다.

만성 간염. 윌슨병은 황달, 높은 트랜스아미나제 활성도, 고감마글로불린혈증 등 만성 간염의 양상을 보일 수 있습니다. 이러한 증상이 나타날 당시 환자의 연령은 10~30세입니다. 신경학적 증상은 약 2~5년 후에 나타납니다. 이 질환의 양상은 다른 만성 간염과 대체로 유사할 수 있으므로, 모든 만성 간염 환자에서 윌슨병을 배제해야 할 필요성을 강조합니다.

간경변. 간경변 단계의 잠복 질환은 혈관성 소견, 비장비대, 복수, 문맥 고혈압으로 나타날 수 있습니다. 신경학적 증상은 나타나지 않을 수 있습니다. 일부 환자에서는 간경변이 보상성으로 나타납니다. 진단을 위해 간 생검이 필요할 수 있으며, 가능하다면 생검에서 구리 함량을 정량적으로 측정해야 합니다.

만성 간 질환을 앓고 있고 정신 장애(예: 말더듬기, 복수나 용혈의 조기 발생)가 있는 모든 젊은 환자는 윌슨병을 고려해야 하며, 특히 간경변 가족력이 있는 경우에는 더욱 그렇습니다.

윌슨병에서는 간세포암이 매우 드물지만, 구리가 보호적인 역할을 할 수 있습니다.

신경정신학적 형태

주된 증상에 따라 파킨슨병, 가성경화증, 근긴장이상(운동장애), 무도병(빈도 감소 순)으로 구분됩니다. 신경학적 증상은 급성으로 나타나 빠르게 진행될 수 있습니다. 초기 증상으로는 손의 굴곡-신전 떨림, 안면 근육 경련, 글쓰기 어려움, 불분명한 언어 등이 있습니다. 사지의 불안정한 경직이 관찰됩니다. 지능은 일반적으로 유지되지만, 환자의 61%는 서서히 진행되는 인격 장애 증상을 보입니다.

신경계 질환은 종종 만성적입니다. 어린 나이에 날개 떨림을 연상시키는 대규모 떨림으로 시작되며, 이는 자발적인 움직임과 함께 심해집니다. 감각 장애나 추체로 손상 증상은 없습니다. 얼굴은 유사합니다. 중증 근긴장이상형 환자의 예후는 비교적 나쁩니다.

뇌파 검사에서는 환자의 임상적으로 건강한 형제자매에서도 관찰될 수 있는 일반화된 비특이적 변화가 드러납니다.

신장 손상

신세뇨관 손상은 근위부에 구리가 침착되어 발생하며 아미노산뇨증, 당뇨증, 인산뇨증, 요산뇨증 및 파라아미노히푸레이트를 배출할 수 없는 증상이 나타납니다.

신세뇨관 산증은 흔하며 결석 형성으로 이어질 수 있습니다.

기타 변경 사항

드물게 구리 침착으로 인해 반월이 파랗게 변합니다. 골관절 변화로는 골 탈회, 조기 골관절염, 관절하 낭종, 관절주위 골편화가 있습니다. 피로인산칼슘 이수화물 침착으로 인한 척추 변화가 흔합니다. 용혈은 담석 형성을 촉진합니다. 구리 침착은 부갑상선기능저하증을 유발합니다. 골격근 내 구리 수치 상승과 관련된 급성 횡문근융해증이 보고된 바 있습니다.

질병의 후기 단계에서는 구리가 각막 가장자리에 금색 또는 녹황색 카이저-플라이셔 고리 형태로 침착되어 슬릿램프로 관찰됩니다. 이는 대개 신경학적 증상이 있는 환자에게서 나타나며, 질병이 급성으로 발병한 젊은 환자에게서는 나타나지 않을 수 있습니다.

이와 비슷한 고리는 때때로 장기간의 담즙 정체와 간경변증에서도 발견됩니다.

드물게, 구리가 함유된 렌즈 이물질에서 볼 수 있는 것과 유사한 "해바라기" 모양의 회갈색 백내장이 렌즈낭의 후부 층에 발생할 수 있습니다.

적절한 시기에 치료를 시작하지 않고 평생 지속적으로 치료를 받으면 이 질병은 30세가 되기 전에 사망하게 됩니다.