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윌슨-코발로프병: 원인
최근 리뷰 : 19.10.2021
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Wilson-Konovalov 's disease (hepatolenticular degeneration)는 유전성 질환이며 상 염색체 열성 유형에 의해 전염됩니다.
이 질병은 1:30 000 명의 빈도로 발생합니다. 질병의 발병을 담당하는 비정상적인 유전자는 XIII 염색체의 영역에 국한되어있다. 각 환자는이 유전자의 동형 접합체입니다. 이 질병은 전세계에 퍼져 있지만, 동유럽 출신의 유대인, 아랍인, 이탈리아 인, 일본인, 중국인, 인도인 및 밀접한 관련이있는 결혼이 빈번한 인구 집단에서 더 흔합니다.
간 및 중추 신경계의 변화 원인, 각막에서의 카이저 - 플라이 셔 링의 출현, 신장 및 기타 기관의 손상은 조직 내 구리 축적의 증가입니다.
윌슨 병에서는 담즙과 구리의 배설이 줄어들지 만 소변에서 구리의 배설이 증가합니다. 그러나 혈청 내의 구리 수준은 대개 감소합니다. 혈장 내 구리 수송을 제공 하는 2- 글로불린 과 관련된 세룰로 플라스민의 양은 감소된다.
일반적으로 매일 4mg의 구리가 음식과 함께 섭취되며 약 2mg이 흡수되고 담즙에 같은 양이 배설되어 몸에 구리의 균형을 보장합니다. 윌슨 병에서는 구리와 담즙의 배설량이 0.2-0.4mg에 불과해 요로 배설량이 1mg / day로 증가하더라도 체내 과도한 축적을 초래합니다.