유전성 비 종양 양성 대장 암 : 원인, 증상, 진단, 치료

유전성 비 - 지단백 성 대장 암 (NSCP)은 대장 암의 3-5 %를 차지하는 상 염색체 우성 질환입니다. 증상, 1 차 진단 및 치료는 다른 형태의 결장 직장암과 유사합니다. NCCP의 의혹은 anamnesis 다음과 유전 연구에 의해 확인이 필요합니다. 환자는 또한 다른 악성 종양, 특히 자궁 내막 암 및 난소 암의 가능성 때문에 모니터링해야합니다.

몇 가지 알려진 돌연변이 중 하나를 가진 환자는 평생 동안 70-80 %의 결장 직장암을 일으킬 위험이 있습니다. 간헐적 인 형태의 결장암과 비교하여, NCCR은 더 어린 나이에 (평균 40 년) 발병하고 병변은 비장 각에 근접하여 관찰 될 가능성이 더 큽니다. 이전의 결장 질환은 대장 암의 또 다른 유전형 인 가족 성 선종 성 용종증 (EPS) 환자에서 관찰 된 다발성 선종과 달리 단일 대장 선종으로 나타납니다.

그러나, EPS와 유사하게, 수많은 외장 발현이 관찰 될 수있다. 양성 질환에는 우유와 함께 커피, 피지 낭종 및 각화 낭종과 같은 반점이 있습니다. 주요 관련 악성 종양은 자궁 내막 암과 난소 종양입니다 (70 세의 나이에 각각 39 %와 9 %의 위험이 있습니다). 환자는 또한 ureter, 신장 골반, 위, 담도계 및 소장 암의 위험이 증가합니다.

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유전성 nonpolyposis 대장 암의 증상

증상 및 징후는 다른 형태의 결장 직장암과 유사합니다. 이는 종양 자체의 진단 및 주요 치료 방향과 관련이 있습니다. NSCP 진단의 특이성은 유전 연구에 의해 확인됩니다. 그러나 (SAP와 달리) 일반적인 임상 증상이 없으므로 테스트 결과를 받아들이 기가 어렵습니다. 따라서 NSCP의 의심은 EPS와 일치하는 가족력에 대한 상세한 연구가 필요하며 모든 청소년 환자에서 수집해야합니다.

NNKRK의 암스테르담 II 기준에 따라 다음과 같은 역사의 세 가지를 모두 포함해야한다 : (1) 적어도 두 세대 동안 관찰 SAP 또는 NNKRK, (2), 대장 암과 관련된 악성 종양 세 이상의 친척과 (3) 적어도 50 세까지의 EPS의 경우.

유전성 비 종양 양성 대장 암의 진단

이 기준을 충족시키는 환자는 종양 조직에서 DNA 변화, 소위 마이크로 사델 변동성 (MSI)을 검사해야합니다. 중요한 MSI가 검출되면 특정 NRCC 돌연변이에 대한 유전 테스트가 표시됩니다. 다른 저자는 MSI 연구를 진행하기 위해 추가 기준 (예 : Bethesda 기준)을 사용합니다. MSI 연구가이 시설에서 수행되지 않으면 환자를 전문 센터에 파견해야합니다.

확인 된 NCCC 환자는 다른 악성 종양을 추가로 스크리닝해야합니다. 연간 자궁 내막 흡인과 질식 초음파가 자궁 내막 암의 탐지에 권장됩니다. 난소 암 진단을 위해 매년 경질 초음파와 CA 125 레벨에서의 혈청 측정이 포함됩니다. 예방 적 자궁 적출술과 난소 제거도 선택 방법입니다. 소변 검사는 신장 종양을 스크리닝하는 데 사용됩니다.

NCCP 환자의 첫 번째 라인 친척은 20 세에서 40 세 사이에 1 년에서 2 년마다 대장 내시경 검사를 시행해야합니다. 첫 번째 줄의 친척 인 여성들은 난소 암으로 자궁 내막 암으로 매년 선별 검사를 받아야합니다. 더 먼 친척들은 유전 연구를해야합니다. 연구 결과가 음성이면 평균 위험도의 환자와 마찬가지로 대장 내시경 검사를 받아야합니다.

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