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ZAP-70 결핍: 원인, 증상, 진단, 치료
알렉세이 포트노프 , 의학 편집인
최근 리뷰 : 07.07.2025
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ZAP-70(제타-a-관련 단백질-70) 결핍은 T 림프구 활성화 장애를 초래하며, 이는 신호 전달 체계에 결함을 일으킵니다.
ZAP-70은 흉선에서 T 세포 상호작용과 T 세포 선택에 중요한 역할을 합니다. ZAP-70 결핍은 T 세포 활성화에 결함을 초래합니다.
ZAP-70 결핍 환자는 영아기 또는 초기 아동기에 CVID에서 관찰되는 것과 유사한 재발성 감염을 보입니다. 그러나 ZAP-70 결핍 환자는 더 오래 생존하며 수년이 지나서야 진단을 받을 수 있습니다. 환자는 혈청 면역글로불린 수치가 정상, 낮음, 또는 높을 수 있으며, 순환 CD4 T 세포는 정상 또는 높을 수 있고, CD8 T 세포는 없을 수 있습니다. 이러한 CD4 T 세포는 체외에서 유사 분열 촉진 인자나 동종이계 세포에 반응하지 않으며 세포독성 T 세포를 형성하지 않습니다. 자연살해세포의 활성은 정상입니다. 이 질환은 골수 이식을 시행하지 않으면 치명적입니다.
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