신드롬 고넬료 드 란게

이것은 드문 선천적 병리학으로서, 아이가 정상에서 눈에 띄게 여러 번 벗어나서 태어났다는 사실을 특징으로합니다. 그 후, 영아는 또한 정신 지체의 징후를 보입니다.

이 증후군을 독립적 인 질병으로 묘사 한 최초의 사례는 20 세기 초 독일 의사 V. 브라만 (Brahman)이었다. 조금 후에 네덜란드의 소아과 의사 인 Cornelia de Lange (de Lange)가이 질환으로 고통받는 두 명의 작은 환자를 안내하고 자세히 설명했습니다. 이 병리는 Brahman-de Lange 증후군 또는 퇴행성 낭창 (난쟁이)으로 불릴 수 있습니다. 암스테르담 유형 이 진단을받은 3 명의 아이들은 네덜란드의 수도에서 살았습니다.

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역학

역학 코넬리아 드 랑게 증후군 : 희귀,이 병리를 가진 신생아는 약 10에서 발생 - 만 30 출산은 다른 소스는 더 낮은 수치를 호출 - 100,000 1 예. 이 질병에 대한 총 400 건이 여러 나라에서 알려져 있으며, 남녀가 거의 똑같이 나누어 져 있습니다.

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원인 코르 넬륨 드 랑게 증후군

이 증후군의 병인 및 병인은 아직 확립되지 않았으며 연구 중에있다. 제안 질병이 유전과 태아 발달의 위반에 대한 책임이있는 유전자 및 전송의 유형이 결정되지 않았지만, 서로 다른 유전 적 이상에 의해 발생 될 수 있습니다 (가정 그 유전자 BIPBL (HSA의 5p13.1), 코딩 delangin 돌연변이).

자매 염색 분체 인 SMC1A와 SMC3의 응집에 관여하는 두 개의 다른 단백질을 코딩하는 유전자의 돌연변이가 코넬라 드 랭즈 증후군 환자의 각각 5 %와 1 %에서보고되었다.

이 질병의 샘플을 분석하면이 경우 돌연변이 유전자의 유전은 원시적 인 전이가 아니라는 것을 알 수 있습니다. 아마도 시간이 지남에 따라 세포 유전 학적 연구가 향상되어 염색체 수준에서 병리학을 확인할 수있을 것입니다.

코넬리아 드 랑게 증후군 에피소드의 대부분의 연구는 단 하나, 가끔 확인 된 이상 비록 보통이 아니었다 환자의 염색체 세트에 변경 - 3 번 염색체와 염색체 1과 9 번 염색체의 긴 팔의 일반적인 조각 삼 염색체는 링 형상을 가지고있다.

한 가족 구성원의 질병 사례도 알려져 있으며,이 병리를 유발하는 유전자를 전염시키는 상 염색체 열성 방법에 대한 가정이 분석됩니다.

그럼에도 불구하고, 증후군의 증상에서, 한 가족의 구성원은 단일 경우 에서처럼 사지의 완전 발달 또는 부분 발달을 보이지 않습니다. 이를 토대로 가정과 코르 넬리 스 랑게 증후군 단일 증례의 원인에 대한 가설이 세워졌습니다.

아버지의 나이가이 질환에 걸린 어린이의 발생률에 미치는 영향은 논란의 여지가 없으므로이 증후군이 유전자형의 단일 상 염색체 우성 형질 전환을 일으킬 수 있는지 여부는 여전히 불분명합니다.

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위험 요소

위험 요소 -이 증후군의 가족력의 존재, tk. 이 경우 (열성 유전자 전달 방법의 가정이 사실이라면), 병리학을 가진 다음 아이의 출현 가능성은 25 %이다. 부모의 염색체 돌연변이가없는 단일 증상의 상황이 반복 될 확률은 이론적으로 2 %입니다.

염색체의 변형은 임신 첫 3 개월 동안 임산부가 수행하는 심각한 감염 및 중독, 화학 요법 약물의 부작용 및 일부 물리 치료 요법으로 인해 발생한다고 가정합니다. 유전자 변이는 어머니의 내분비 질환, 방사선, 어린이의 아버지의 고령 또는 35 세 이상의 임산부 연령, 그리고 어머니와 아버지가 혈연 친자 인 경우에도 촉진 될 수 있습니다.

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조짐 코르 넬륨 드 랑게 증후군

진단 과정을 통해서만 발견 되기는하지만 흔히 눈에 띄는 수많은 발달 장애가 특징입니다.

Cornelia de Lange 증후군의 주요 증상 :

• "특이한면"- 신생아 두피 두께가 눈썹 긴 곡선 속눈썹 귀와 열린 코로 작은 코 변형을 결합 전면, 노즈의 선단부에 상부 립의 간극 비정상적으로 큰, 윗입술 얇은 붉은 테두리, 입술의 모서리가 생략된다;
• 뇌의 소두증;
• brachycephaly - 두개골의 높이가 감소하면서 수평 크기가 동시에 증가한다.
• 구강 내 병변과 비 인두 폐쇄증 - khohans의 폐쇄증, 갈라진 틈이있는 아치형의 하늘, 우유 치아가 분출하는 과정에서 오작동.
• 시력 장애 - 사시, 렌즈 모양의 이상, 각막, 눈, 근시, 시신경 위축;
• 단축 된 사지, 그들의 ectrodactyly, oligodactilia 및 기타 사지의 이상;
• 대리석 색의 가죽;
• 젖꼭지 및 생식기의 이상;
• 몸의 초고속;
• 일시적 경련성 경계, 저혈압, 근육의 고혈압;
• 왜소증.
• 사소한 이상 (드물게는)에서부터 대부분의 경우 소아 증과 무증상에 이르기까지 다양한 정도의 정신 지체.

질병의 첫 징후는 신생아에서 시각적으로 명백합니다. 외부 기능 이외에, 출생시 아이의 작은 무게에주의를 끌기 - 그것은 임신의 비슷한 기간에 태어난 건강한 아이의 무게의 2/3입니다. 신생아는 먹이와 호흡에 문제가 있습니다. 어린 시절부터 비 인두의 특정 구조로 인해 호흡기의 감염성 염증성 질환이 자주 발생합니다.

죽은 환자들의 부검 (심실 이형성증 및 부전 회선 확장 부전 전두 이랑) 다양한 뇌 결함을 발견 종종 가로 늘어선 뉴런을 대뇌 피질 및 소뇌 신경 장애 지형 외부 과립 층을 표현 조직학을 도시한다.

더 많은 마음의 구조 결함과 함께 암스테르담 왜소증 모든 경우의 절반 이상 (aortolegochnoe 창 nezaroschennaya 파티션이 분리 심방 종종 혈관 질환, 활로 씨 사징과 함께 심실 모두), 주로 위장관 구조 (의 결함 - 회전 위반 소장), 때때로, 단일 및 다중 비뇨 생식기 (신장 낭종, - 말굽 신장과 변화의 수신증, 잠복 고환, 두 뿔이 자궁).

여러 가지 발달 장애가 특징 인이 질병은 태아 형성 당시 시작된 유전 적 이상에 의해 본질적으로 발견되지 않습니다. 병원성 요인에 의해 촉발 된 과정은 계속되고 아이가 태어난 후에 더 악화됩니다. 질병의 단계는 유기체의 성숙 단계의 모든 단계에서 뇌 신경 세포의 생화학 적 병리 현상과 관련이 있습니다. 이러한 병변에는 정신 지체가 동반되며, 환자의 다중 행동 및 외부 편차는 출산 전의 과정의 종료를 아직 나타내지 않습니다.

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양식

현대 정신과는 다음과 같은 유형의이 증후군을 분류합니다.

• 모든 증상이 명확하게 나타나는 클래식 (첫 번째) : 특정 외모, 여러 발달 장애, 현저한 정신 지체.
• 얼굴과 몸통의 결함이 똑같이 발생하지만 내부 장기, 운동, 정신 및 지능 장애와 양립 할 수없는 이상이없는 닳은 모양 (두 번째)은 잘 표현되지 않습니다.

원 이동, 자신의 방법으로 제공 열려 모든 것을 파괴, 눈물 또는 용지를 먹고 : 부모의 관찰에 따르면, 어떤 나이에이 질환을 가진 아이들은 지속적으로 건강한 어린이의 행동에 대한 일반적인하지, 무감각 투입, 과민 반응하는 경향이, 화장실을 요구하지 않습니다. 그것은 그들에게 평화를 가져온다.

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합병증 및 결과

De Lange 증후군의 존재의 결과와 합병증은 불리하며, 사람들은 매우 의존적이며, 독립적으로 산다. 끊임없이 도움이되지 않는다면, 전형적인 경우에는 내부 장기의 발달로 인한 사망은 여전히 유아기에도 가능하다.

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진단 코르 넬륨 드 랑게 증후군

진단의 개발의 현 단계에서는 배아에서이 병리의 존재를 감지하는 것이 불가능하다. 이 증후군의 위험 인자는 임산부의 혈청에 단백질 A 혈장 (RAPP-A)이없는 것을 말하며 임신 중에 대량으로 생산됩니다. 그러나,이 검사의 결과에 의해서만 배아에서 질병의 존재를 정확하게 진단하는 것은 불가능합니다. 정상 임신의 5 %에서 위양성 결과가 관찰되고, 태아의 염색체 이상은이 단백질의 수준이 감소한 경우의 2-3 %에서만 발견됩니다.

암스테르담의 왜소증은 특징적인 외부 특징에 의해 신생아에서 결정됩니다.

삶과 양립 할 수없는 여러 가지 결함과 이상은 시간 내에 진단되어야하며, 따라서 생명을 보존하는 데 필요한 외과 적 개입이 수행 될 수 있습니다.

기 계 진단은 자기 공명 영상, 초음파 및 방사선 검사, rhinoscopy 및 기타 현대 진단 방법을 사용하여 수행됩니다.

환자는 표준 임상 분석 및 세포 유전학으로 만들어집니다.

진단은 신생아 상태에 대한 임상 검사, 현대 기술에 해당하는 임상 시험, 특정 유전 병리의 감별 진단의 두 단계로 수행됩니다. 이 증후군은 가장 전형적인 증상 증후와 같은 병변의 감별에 근거합니다.

De Lange 증후군의 진단은 정신 지체와 결함이 적은 어린이 - 질병의 징후가 나타나기 때문에 때로는 논란의 여지가 있습니다. 진단을 확인하는 확실한 생물학적 방법이 없기 때문에 이러한 증상이이 증후군을 지칭하는지 여부를 정확하게 결정하는 것은 불가능합니다.

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치료 코르 넬륨 드 랑게 증후군

이 상태의 구체적인 치료 방법은 없습니다. 필요한 경우 유아는 삶과 양립 할 수없는 발달 장애를 제거하는 수술을합니다.

후기 생활의 과정에서 물리 치료, 정신 요법, 마사지, 안경 착용 등의 치료 과정이 증상에 따라 처방됩니다. Medicamentous treatment - 방향제, 근육 강화제, 비타민, 항 경련제 및 진정제.

예방

증후군의 예방, 발생 요인이 정확하게 확립되어 있지 않으면 대처하기가 어렵습니다.

그러나 알려진 유전자 변이원을 감안할 때 예방 조치로 추천 할 수 있습니다 :

• 어머니와 아버지로부터의 아동 개념의 예방 - 혈족;
• 늦은 출산 및 친자 확인의 경우 신중하게 모니터링됩니다.
• 임산부, 바이러스 감염으로 인한 감염을 피하십시오. 특히 임신 첫 번째 삼 분기에는 감염이 발생하면 의사의 지시에 따라 약을 복용하십시오.

Cornelia de Lange 증후군의 가족력이있는 여성과 남성은 의학 유전 상담을 받아야합니다. 임신 기간 동안 여성들은 protein-A 혈장 검사를 받아야합니다.

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예보

이 질병에 걸린 사람들에게 측정 된 평균 수명은 여러 중요한 요인에 달려 있는데, 그 중 가장 중요한 것은 중요한 기관의 심각성, 조기 진단 및이를 제거하기위한 외과 적 개입의 질입니다.

삶과 양립 할 수없는 발달의 이상으로 인해, 아이는 생후 첫 주에 사망합니다. 이들의 중요하지 않거나시의 적절하게 수술을 제거한 경우, 코넬리아 드 랑게 증후군 환자는 충분히 오래 살 수 있습니다. 예측은이 증후군 환자의 유기체가 일반인에게 일반적이지 않은 위험한 감염 (예 : 바이러스 감염)에 대한 저항력이 부족하여 복잡합니다. 이러한 바이러스 감염은 또한 그러한 환자의 조기 사망을 초래합니다.

일부 소식통에 따르면 약 12-13 년의 평균 수명은 소진 된 형태의 환자 또는 발달 장애를 제거하기위한 수술을 성공적으로 수행 한 환자가 5 ~ 6 년까지 생존했을 때가 있습니다.

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