만성 육아 종성 질환

만성 육아 종성 질환 - 미생물의 자극에 반응 호중구에서 수퍼 옥사이드 음이온의 교육 시스템의 결함에 의해 발생하는 유전 질환. 과산화물 -이 질환의 기초가 유전자 활성 산소 형태로의 환원을 촉매하는 효소 NADPH 옥시 다제의 구조 또는 결핍의 변화를 프로그래밍된다. Superoxide - 미생물 파괴로 이어지는 호흡기 폭발의 주요 구성 요소. 유전 적 결함이 박테리아와 곰팡이 세포의 파괴를 차단으로 인해, 자신 카탈라아제 개발할 수있다 (카탈라아제 - . 황색 포도상 구균 (Staphylococcus aureus), 아스 페르 길 루스 종의 부르크 홀데 리아 cepacia의가). - 부분 결핍, 결함 구조, 기능 또는 NADPH 산화 효소 형성의 규제의 붕괴로 이어지는 형성 (75 %의 X 연결된 형태)의 완전한 부재 : 결함의 심각도에 따라 만성 육아 종성 질환의 4 가지 기본 유형이 있습니다. 질병의 기본이되는 유전자 재 배열의 위치 및 특성 및 변이 형의 임상 특징이 알려져있다.

만성 육아 종성 질환의 발병률은 1 : 1,000,000에서 1 : 250,000 인구 (200,000에서 250,000의 출생 당 1)입니다. 대부분 소년들은 아프다.

만성 육아 종성 질환의 병력

2 년 1952 aammaglo6ylinemii에서의 Bruton의 설명 후. 동료의 그룹 (1954)와 제인 웨이는 포도상 구균, 프로테우스 또는 녹농균에 의한 중증 재발 생명을 위협하는 감염과 다섯 자녀를 설명했다. 동시에 혈청 면역 글로불린 농도가 증가했습니다. 1957 년, 두 개의 메시지 1957 년 다음 (랜딩 및 Shirkey 굿 등), 및 Berendes 및 교량, 그것은 화농성 림프절염, 간비 종대, 심각한 폐 질환, 화농성 피부 병변, 감마 글로불린 혈증과 일부 소년을 설명했다. 특정 항체 반응이 경우 정상 이었지만, 감마 글로불린의 농도의 증가는 감염의 심각도를 맞습니다. 집중 치료에도 불구하고 모든 어린이의 조기 사망은 Bridges 등을 발생 시켰습니다. 1959 년에이 증후군을 "어린 시절의 치명적인 육아 종증"이라고 부른다. 1967 년 Jonston 및 맥 머리 (McMurry) 5 개 소년 설명 및 간비 임상 증후군, 재발 성 감염 화농성 및 감마 글로불린 혈증을 가진 환자 (23) 전술 한 요약. 모든 환자는 그 (16)가 질병의 X-연결 상속을 제안, 유사한 임상 증상을 가진 형제 나 형제가 있었다, 소년이었다. Jonston와 맥 머리 (McMurry)는 "만성 육아 종증 치명적"이 증후군 전화를 제안했다. 같은 해 Quie et al. 우리는 neytrofilzh에서 세포 내 세균을 죽이는의 장애를 설명하고 그 이후 용어를 사용하고있다 "만성 육아 종성 질환." 프랑스어로이 질병은«granulomatose septique chronique», 의미라는 것이 흥미 롭다 "만성 패 혈성 육아 종증을."

만성 육아 종성 질환의 병인

만성 육아 종성 질환은 일반적으로 골수 계열의 모든 세포에서 식균 작용을 동반하는 "호흡기 폭발"을 촉매하는 효소 인 NADP 산화 효소의 결함으로 발생합니다. "호흡기 폭발"은 병원성 박테리아와 곰팡이의 세포 내 살생에 중요한 역할을하는 산소의 자유 라디칼 형성을 유도합니다. 식균 작용이 유지 된 미생물의 소화를 저해하는 것과 관련하여, 호중구에 의한 감염의 혈행 전파가 일어난다. 결과적으로, 만성 육아 종성 질환을 앓고있는 환자는 세포 내 병원균에 의한 심각한 재발 감염으로 고통 받고있다. 또한,이 배경, 만성 육아 종성 질환을 가진 환자에서 자주 방해 또는 고통스러운 증상의 원인이 확산 육아 종성 내부 장기 (식도, 위, 담즙 시스템, 요관, 방광)를 개발하고 있습니다.

- P47-P67-phox 및 phox gp91-phox 및 P22-rhoh 구성 시토크롬 b558, 2 개 세포질 성분 : NADPH 옥시 다제 효소-4 개 서브 유닛으로 구성된다. 만성 육아 종성 질환의 원인은 이러한 구성 요소의 결함 일 수 있습니다. X 염색체 (Hr21.1)의 짧은 팔에 지역화 gp91-phox, 유전자의 돌연변이가 질병의 X-링크 된 변종의 개발로 연결 만성 육아 종성 질환 환자의 65 %에서 발견된다. 만성 육아 종성 질환의 나머지 35 %는 상 염색체 - 열성 (AR) 계승됩니다. 서브 유닛 P47-phox를 코딩하는 유전자는 염색체에 편재 7 till.23 (25 % AR CGD), P67-phox이 - 염색체 lq25 (5 % AR CGD)와 P22-rhoh에 편재 - 염색체 16q24에 지역화 (5 % AR CGD ).

만성 육아 종성 질환의 증상

만성 신장 질환의 임상 적 증상 - 일반적으로 처음 2 년 동안 어린이는 심한 반복적 인 박테리아 또는 곰팡이 감염을 일으 킵니다. 빈도 및 중증도는 만성 육아 종성 질환의 변형에 따라 다릅니다. 소녀는 나이가 들면서 질병에 걸리고 질병의 경과는 경하며 보통입니다. 주요 임상 증상은 과립 형성입니다. 주로 영향을받는 것은 폐, 피부, 점액 성 림프절입니다. 간장 및 농양 농양, 골수염, 항문 주위 농양 및 누공이 특징입니다. 수막염, 구내염, 패혈증이있을 수 있습니다. B. Cepatia로 인한 폐렴 은 급성이며 항생제로 부적절한 치료를 받으면 높은 사망률을 보입니다. 곰팡이 감염은, 특히 장기간의 만성 임파선 염, 간비 종대, 대장염, 신장 질환, 방광, 식도를하는 것도 매우 위험 아스 페르 길 루스 증.

만성 육아 종성 질환의 증상

만성 육아 종성 질환의 진단

만성 육아 종성 질환에 대한 주요 진단 기준은 NBT 검사 (NitroBlue Tetrazolium - tetrasolium nitrosinim을 이용한 검사) 또는 호중구의 화학 발광 연구입니다. 이 방법은 매우 민감하지만 진단 오류를 피하기 위해 결과를 신중하게 조사하고 해석해야합니다. 질병의 드문 변형에서 사이토 크롬 b _{55 8} 함량에 대한 호중구 추출물을 면역 블로 팅 또는 스펙트럼 분석으로 검사합니다. 만성 육아 종성 질환을 진단하기위한 가장 정확하지만 접근하기 어려운 분자 생물학적 방법으로 해당 유전자의 구조적 결함을 결정합니다.

만성 육아 종성 질환의 진단

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만성 육아 종성 질환의 치료

만성 육아 종성 질환을 앓고있는 어린이에게시의 적절한 진단과 적절한 예방 및 적절한 치료를 통해 만족스러운 삶의 질을 보장 할 수 있습니다. 심한 과정과 장애가 발생할 위험이있는 경우 급진적 인 치료법은 조혈 줄기 세포의 동종 이식이며, 실시 결정은 여러 요인에 따라 결정되며 집합 적으로 이루어집니다. 이러한 치료는 고도로 전문화 된 진료소에서 실시됩니다. 유전자 요법에 대한 접근법이 개발되고 있지만 지금까지는 순전히 실험적인 방법이었다.

만성 육아 종성 질환의 치료