돌연변이 인자 V (라이덴 돌연변이, 단백질 C에 대한 내성)

돌연변이 인자 V는 유럽 인구에서 혈전증의 가장 흔한 유전 적 원인이되었습니다.

V 인자 유전자는 안티 트롬빈 유전자 옆에있는 1 번 염색체에 위치하고 있습니다. 유전자의 돌연변이 인자 V 아미노산 아르기닌 위치 인 506에서 글루타민으로 대체된다는 사실로 연결이 지점 인자 V. 활성화 된 단백질 C의 작용 부위이기 때문에 단백질 C를 활성화하지 않는 인자 V의 아미노산을 치환하고, 그 결과, 버지니아 요소의 열화가없는 및 VIIIa가 있으며, 이것은 차례로 혈전증을 일으킨다.

Factor V 돌연변이는 평생 혈전증 위험을 가져 오지만, 안티 트롬빈 III와 단백질 C 및 S가 결핍 된 경우보다 노년에 위험합니다. 단백질 C에 대한 내성의 혈전증 위험은 매우 높습니다. 이 합병증을 가진 환자들 가운데 라이덴 (Leiden) 돌연변이는 25-40 %입니다. 이 돌연변이로 인해 혈전증의 위험은 돌연변이가없는 경우보다 거의 8 배 높고 동형 접합체의 경우 거의 90 배입니다.

혈전증은 도발 요인에 대한 반응으로 종종 발생하며, 그 중 하나는 임신입니다.

M. Kupferminc et al. (1999), 태반 조기 박리 환자의 25-50 %가 라이덴 (Leiden) 돌연변이 유전자를 가지고있다. Factor V의 진단 Leyden 돌연변이는 종종 활성화 된 단백질 C가없는 APTT를 결정함으로써 수행됩니다. APTT 활성화 단백질 C의 추가에 따라 약간 변경하는 경우, 우리는 APTT는 APS의 존재로 인해 변경 될 수 있습니다 임신과 출산 합병증이있는 환자, 그러나 활성화 단백질 C로 저항을 다루고있다. 따라서 PCR 방법으로 유전자 돌연변이를 결정하는 것이 더 합리적입니다.

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Factor V 돌연변이 치료 (레이덴 돌연변이, 단백질 C 저항성)

지금까지이 돌연변이에 대한 치료 효과에 대한 통제 된 무작위 임상 시험은 없습니다.

• 나트륨 헤파린 / 매 8-12 시간 제어 APTT 하에서 10 000-15 000 U, 질병의 중증도 5-10 일 과정 후, 저 분자량 헤파린 전환의 선량 - - 임신 중에 급성 혈전증 도즈 5000-10에 달테 파린 나트륨 000 IU 하루 2 회, supraparin 칼슘 0.4-0.6 ml 하루 2 회 복용; Enoxaparin sodium을 40-60 mg 1 일 2 회 복용하십시오.
• 나트륨 헤파린 / 또는 혈전 색 전성 합병증의 존재보다 더 작은 용량의 헤파린, 저 분자량 - 임신 또는 혈전 색 전성 합병증의 역사 동안 복잡한 혈전.
• 혈전 색전증 합병증이없는 경우에는 돌연변이와 혈소판 감소가 있음 - 저 분자량 헤파린은 임신 기간 동안 예방 적 용량으로 투여 됨.
• 배달 후 헤파린 나트륨, 그리고 배달 후 2 ~ 3 개월 동안 와파린은 혈전 색전증의 가장 큰 위험이있는시기이기 때문에.