Craniosynostosis의 눈 증상

Craniosynostosis는 뚜렷한 궤양 기형과 함께 두개골 봉합사의 조기 감염을 특징으로하는 드문 유전성 질환 군입니다.

Craniosynostosis가 발생하는 가장 일반적인 두 병리는 Crouzon 증후군, Apert 증후군입니다.

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Crouzon 증후군

Crouzon 증후군은 주로 관상면 및 시상면 봉합의 조기 폐쇄에 의해 형성됩니다. 유전은 상 염색체 우성이지만 25 %의 경우에는 새로운 변이가있을 수 있습니다.

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눈의 증상

• 얕은 궤도에 의한 안구 돌출증이 가장 두드러진 신호입니다. 그것은 윗턱과 광대뼈의 성장이 지연되기 때문에 다시 발생합니다. 심한 경우에는 안구가 탈구되어 눈꺼풀 앞쪽에 있습니다.
• Hypertelorism (궤도 사이에서 넓은 거리).
• V 자 모양의 exotrophy 및 hypertropy.
• 시력을 위협하는 합병증으로는 시각 각막의 시신경 압박으로 인한 각막 병증 및 광학적 신경 병증이 포함됩니다.

안구 병리학 : aniridia, 파란 공막, 백내장, 렌즈의 subluxation, 녹내장, coloboma, megalocerosis 및 시신경 hypoplasia.

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전신 장애

• 관절의 조기 폐쇄로 인한 머리와 넓은 두개골의 전후 치수의 단축.
• 얼굴의 중간 부분의 돌출 형성과 커브 코 ( "앵무새의 부리")는 사람에게 "개구리"모양을줍니다.
• 아래턱의 예후.
• 거꾸로 V 자 모양의 하늘.
• Acanthokeratoderma.

애퍼 증후군

증후군 아퍼 트 (acrocephalosyndactyly)는 가장 심각한 두개골 신생 증후군으로 모든 두개골 봉합에 영향을 줄 수 있습니다. 유전은 상 염색체 우성이지만, 대부분의 산발성 경우는 부모의 나이와 관련이 있습니다.

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눈 신호

• 작은 궤도, 안구 돌출증 및 고혈압 증후군은 대개 Crouzon 증후군보다 덜 발음됩니다.
• 외향성.
• Antimonogoloid 섹션의 눈.
• 시력을 위협하는 합병증은 눈꺼풀의 각막 모호함과 시신경의 위축입니다.

안구 병리학 : 원추 각막, 렌즈의 아 탈구 및 선천성 녹내장.

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시스템 속성

• 편평한 후두부와 가파른 이마를 가진 두부 두부.
• supraorbital 크레스트 위에 수평 노치.
• "앵무새의 부리"와 같이 낮은 코를 가진 얼굴 중간의 저형성.
• 높은 돔과 이중 혀의 형태로 하늘을 나눕니다.
• 손과 발의 신동.
• 심장, 폐 및 신장의 이상.
• 트렁크와 사지의 피부에 여드름 같은 발진.
• 정신 지체 (30 %의 경우).