후기 피부 포르피린증 : 원인, 증상, 진단, 치료

늦은 피부 포르피린증은 상대적으로 흔한 발병 병리로서 주로 피부에 영향을 미친다. 철 이온은 포르피린 형태의 발달 과정에서 중요한 역할을한다. 임상 증상으로는 피부가 부서 지거나 부서 지거나 피부에 닿거나 햇살이 닿는 부위에 물집이 생기는 현상이 있습니다. 이 형태의 반 포르 리아를 가진 환자군 중에서 간 병변이 증가합니다. 도발 요인으로는 과도한 노출, 알코올, 에스트로겐, C 형 간염 및 HIV 감염 가능성이 있습니다. 그러나 철분과 에스트로겐을 포함하지 않는 약물은 위험하지 않습니다. 진단은 혈장 형광 또는 소변 검사와 대변에서의 포르피린 검출에 근거합니다. 치료는 chlorlequine을 사용하여 정맥 절개술과 함께 chlorquine을 지정하고 porphyrins의 배설을 증가시켜 혈액의 철분 함량을 줄이는 것입니다. 예방은 환자가 피부에 직사광선을 피하도록 권고 받았으며 알코올과 철분 함유 약물의 사용이 금지되어 있습니다.

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후기 피부 반포체의 원인

후기 피부 포르 피리아 (PCT)는 유 전적으로 결정된 우로 포르 피리 노겐 데카르 복실 라제 결핍의 결과입니다. 포르피린은 간에서 축적되어 피부로 옮겨져 감광성이 증가합니다. 이형 접합 환자에서 UPGD 활성을 50 % 감소시키는 것은 후기 피부 반흔의 임상 적 증상이 나타나기에 충분하지 않다. 그들의 외관을 위해 효소 활동의 교란의 다른 요인은 출석해야한다. 철은 핵심적인 역할을 담당하며 아마도 기질의 산소 공급을 통해 UPGD를 억제하는 유리 산소 라디칼의 생성에 기여합니다. 따라서 혈색소 침착증은 뚜렷한 위험 요소입니다. 알코올, 에스트로겐 및 만성 바이러스 감염의 사용은 간 조직에서 철 이온의 활성을 증가시키는이 포르피린의 병리학 경로에도 영향을 미칠 수 있습니다. 급성 반점의 유발 기전을 유발할 수있는 다양한 약물은 후기 피부 반반포의 유발 인자가 아니다.

간 질환은 종종 때 포르피린증의 cutanea의 tarda가 발생하여 전염성 간염 C 수반 hemosiderosis 또는 알코올 남용의 부분 축적 포르피린의 결과입니다됩니다. 간경변증은 환자의 35 % 미만에서 발생하고 간세포 암종은 7-24 % (중년 남성에게 전형적)에서 발생합니다.

질병의 알려진 두 가지 형태 인 1 형과 2 형은 비슷한 시작, 빠른 발달, 동일한 증상 및 동일한 치료를합니다. 다른 덜 일반적인 형태가 또한 발생합니다. 발생 빈도는 약 1/10000입니다.

제 1 형 후기 피부 포르피린 (산발성)에서는 디카 르 복실 라제의 발달 적 단이 간으로 제한됩니다. 보통이 유형은 중년 또는 그 이후에 임상 적으로 나타납니다.

2 형 (후기) 피부 포르피린증 (가족 성)의 경우, 디카 르 복실 라 아제의 발달 적 결손은 유전성이며, 투과성이 제한된 옥외 우성 유형에 의해 전염됩니다. 결핍은 적혈구를 포함한 모든 세포에서 발생합니다. 임상 증후는 유형 1보다 조기에 관찰되며 때로는 어린 시절부터 관찰됩니다.

중등도 PCT 유사 증상 (pseudoporphyria)은 특정 감광제 (예 : furosemide, 테트라 사이클린, 펜 탄산, 술폰 아미드 약, 특정 NSAID)의 사용으로 발생할 수 있습니다. 신장에 의한 포르피린 배출이 좋지 않기 때문에 일부 환자는 만성 혈액 투석에 빠지며 후기 피부 반암 (만성 신부전의 말기의 가짜 포르피린증)과 유사한 피부 병리를 일으킨다.

후기 피부 포르피린증의 증상

환자의 경우 껍질을 벗기고 부서지기 쉬운 피부가 주로 태양으로부터 보호받지 못한 부위에서 발생합니다. 피부의 감광도 증가는 감소합니다. 환자가 햇빛 아래있을 때 항상 특징적인 증상을 나타내지는 않습니다.

자발적으로 또는 경미한 부상 후 천포창이 발생합니다. 관련 부식 및 피부 궤양은 2 차 감염으로 복잡해질 수 있습니다. 천천히 치유되어 위축성 흉터를 남깁니다. 태양에 머무르면 때때로 홍반, 부종 및 가려움증이 생깁니다. 결막염이 생길 수도 있지만 다른 점막은 손상되지 않습니다. Hypopigmentation이나 hyperpigmentation뿐만 아니라 얼굴 hypertrichosis 및 pseudosclerodermoid 변화의 영역이있을 수 있습니다.

후기 피부 반포체의 진단

어떤 경우에는, 다른 건강한 사람은 PCT에 찬성 증언, 피부 및 소낭 발진의 숱과 취약성을 개발한다. VP와 HCP의 porfirinogennyh 약물 치료 환자에서 사용이 neyrovistseralnoy 증상의 발전을 일으킬 수 있기 때문에, 피부 증상이있는 급성 포르피린증의 감별 진단 [잡색 포르피린증 (VP)와 유전 coproporphyria은 (NDS)는, 매우 중요합니다. 신경 학적, 정신 증상은 이전에 경험 또는 급성 포르피린증에 찬성 증언 알 수없는 원인의 복부 증상을 겪었다. 당신은 또한 염두에 증상 psevdoporfirii을 일으킬 수 화학 물질의 환자의 사용의 역사를 유지해야합니다.

모든 포르피린증 있지만, 피부에 손상을 초래, 플라즈마 포르피린의 수준을 상승하고 소변과 izokoproporfirina 증거 PCT에 찬성 대변 geptakarboksilporfirina uroporphyrin 수준을 증가했다. 포르피린 포르피린 전구체 (PBG)와 PCT가있는 5- 아미노 레 불린 산 (ALA)의 소변 농도는 정상입니다. PCT의 1 형에서 UPGD 적혈구의 활동도 정상이지만 유형 2에서는 증가한다.

전염성 C 형 간염의 병인이이 병리학의 특징이며 간염의 임상 증상이 평활하거나 결정되지 않기 때문에 C 형 간염에 대한 혈청 표지자를 결정해야합니다 (292 페이지 참조).

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후기 피부 반포체의 치료 및 예방

몸에 철 저장을 감소시키고 포르피린의 배설을 증가시키는 두 가지 치료 방법을 사용할 수 있습니다. 이러한 두 가지 치료법을 결합 할 수 있습니다.

정맥 절개 및 혈액 순환에 의한 철분 공급을 줄이는 것이 효과적입니다. 환자는 2 주마다 약 0.5 리터의 혈액을 제거합니다. 혈청 철분 수치가 정상치보다 약간 떨어지면 정맥 절개가 멈 춥니 다. 일반적으로 5-6 개의 절차 만 필요합니다. 소변과 혈장의 포르피린 수준은 전체 치료 기간 동안 점차적으로 감소하고 혈장 철 수준이 동시에 감소합니다. 피부는 결국 정상이됩니다. 완화가 시작된 후에는 재발 성 질환의 경우에만 정맥 절개가 필요합니다.

소량의 chloroquine과 hydrochloroquine (주당 2 ~ 3 회 경구로 100 ~ 125mg)은 배설량을 증가시켜 간에서 과잉 포르피린을 제거하는 데 도움이됩니다. 다량의 복용은 일과성 간 손상을 일으키고 반 포르 리아를 악화시킬 수 있습니다. 증상이 완화되면 치료가 중단됩니다.

Chloroquine과 hydrochloroquine의 사용은 뚜렷한 신장 병리의 경우 효과적이지 않습니다. 이차 빈혈이 발생하기 때문에이 경우 절개는 금기입니다. 그럼에도 불구하고 재조합 에리스로포이에틴은 과도한 철분을 동원하여 빈혈의 중증도를 줄여 주므로 정맥 절개술을 치료 방법으로 사용할 수 있습니다.

환자는 태양에 노출되는 것을 피해야합니다. 헤드 기어 및 옷은 최상의 태양 보호 특성을 가지고 선택하고 아연 또는 티타늄 (산화 티타늄에서) 선 스크린을 사용합니다. 자외선만을 유지하는 기존의 스크린은 효과가 없지만 부분적으로 dibenzylmethane을 함유 한 UFO 흡수 보호 스크린이 환자를 보호하는 데 도움이 될 수 있습니다. 알코올을 마시는 것을 절대적으로 피하십시오. 그러나 에스트로겐 요법은 질병 완화의 시작 후 성공적으로 재개 될 수 있습니다.