소아 알비니즘 : 원인, 증상, 진단, 치료

Albinism은 색소 세포의 병리가 존재하는 장애이며 특히 눈과 피부의 상태에 반영됩니다. 시각 분석기의 핵심 부분은 또한 병리학 적 과정에 관여합니다. 이 질병의 두 가지 임상 형태가 있습니다.

1. 눈동자 (GA) :
   • X- 연결된 안구 건조증;
   • 상 염색체 열성 안구 건조증 (ARHA).
2. 눈 - 피부 알비노 (HCA) :
   • 눈 - 피부 알비즘 1 - 티로시나제 결핍.
   • 눈 피부 albinism 2 - 정상적인 내용의 tyrosinase;
   • 눈 - 피부 백색증 3;
   • 상 염색체 우성 HCA (ADGKA).

Albinism는 다른 전신 질환과 함께 관찰 할 수 있습니다.

알비노니즘의 모든 형태에있어 일반적인 특징은 전형적입니다 :

1. 시력 및 콘트라스트 감도 감소 :
   • 안저 병적 착색;
   • foveola의 hypoplasia (그림 13.1);
   • nistagm;
   • 굴절의 위반;
   • 약시;
   • 다른 요인들.
2. 안진 증. 그것은 자녀의 삶의 첫 달에 이미 나타날 수 있으며, 원칙적으로 진자 또는 혼합 된 모양을 가지고 있습니다.
3. 사시 :
   • 수렴;
   • 발산;
   • 잔여 양안 함수와 함께.
4. 홍채 조사. 홍채의 색은 다양합니다. 홍채의 분홍색 또는 푸른 빛 핑크색이 나타날 때까지 색소 침착이 현저히 감소 할 때까지 홍채의 갈색 또는 파란색이 보존되는 경미한 형태의 혼란이 있습니다.
5. 광 공포증. 반투명 홍채를 통한 과도한 빛 노출과 관련하여 발생합니다. 이것은 일부 환자에서 망막 전위도 (electroretinogram, ERG)에서 B 파의 증가를 설명하는 바로이 사실입니다.
6. 신경 생리학 장애. 사실상 모든 알비노는 비 교차에서 신경 섬유를 횡단하는 우세에서 나타나는 교차 연결에서 신경 섬유 교차점을 위반합니다. 시각 유발 전위 (VEP)의 병리학 적 변화를 설명하는 것은이 사실입니다.
7. 시각 시스템의 개발이 지연되었습니다. 알 비니즘으로 고통받는 1 세 미만의 어린이는 연령 기준 이하의 시력을 갖는 경우가 많습니다.

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눈의 알비니즘

이 환자들은 일반적으로 X-linked 열성 질환을 가지고 있으며, 그들의 어머니는 종종 홍채의 반투명 (transyllumination)과 망막 주변에서의 안료 재분배를 가지고 있습니다. 어떤 경우에는 질병이 상 염색체 열성 유형에 의해 유전됩니다. 안구 albinism은 일반적으로 시력, 안진, 홍채의 transillumination 감소, foveola의 hypoplasia 및 망막 색소 상피의 병리로 나타납니다. 때로는 장기의 변화가 피부의 색소 침착을 동반합니다.

눈 가죽 알비니즘

Oculo - 피부 백색증은 질병의 tirozinazonegativnuyu 형태를 나타내며, 분홍색, 홍채 색 머리 색깔 "화이트 스틸"을 표시하고 일반적으로 6/36 (0.16)를 초과하지 않는 시력 감소. 이 질병은 대개 상 염색체 열성 유형에 의해 유전됩니다.

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다른 형태의 백색증

안구, 피부 및 머리카락의 색소 침착이 HCA 1보다 더 두드러지는 반면, 눈과 피부에 영향을 미치는 질병의 형태. 상 염색체 우성 유형의 상속이 가능합니다.

알비니즘과 일반 질병

1. 체디 아크 히가시 증후군 :
   • 부분적인 HCA;
   • 감염 경향;
   • 출혈성 체질;
   • 간세엽 비대증;
   • 진통제;
   • 백혈구에 거대한 세포질 형성 포함;
   • 상 염색체 열성 형에 의한 상속.
2. 게르만 Pudlak (Hermansky-Pudlak)의 증후군 :
   • 부분 안구 운동 신경증;
   • 혈소판 응집의 장애와 관련된 출혈 경향;
   • 폐 섬유증.
3. 기타 :
   • 교차 증후군;
   • Albinism 낮은 성장과 결합.

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알비니즘 진단

진단은 임상 증상, 신경 생리학 변화 및 친척 설문 결과의 조합을 기반으로합니다. 모낭의 tyrosinase 함량에 대한 연구는 5 세 이상의 환자에서만 tyrosinase의 질적 특성을 나타낸다. 임상 시험에서이 검사는 거의 사용되지 않습니다. 타이로시나제 (tyrosinase)의 존재를 감지 할 수없는 환자는 보통 HCA 1을 앓고 있으며 티로신 음성 환자로 분류됩니다. Albinism 환자 대부분은 tyrosin 양성인으로 분류됩니다.

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알 비니즘 환자 관리의 전술

• 굴절 및 광경 교정의 선택에 관한 연구.
• 선글라스.
• 태양으로부터 보호하는 모자.
  • 햇빛에 피부가 노출되는 것을 방지합니다.
  • 유전 상담.
  • 교육 시스템의 조직.