Svayer 증후군

선천성 병리가 드문 경우 Svayer 증후군이 특히 두드러집니다. 이 질병은 Y 염색체의 무질서한 구조를 나타냅니다. 예를 들어, 단일 유전자가 없거나 돌연변이가 발생했습니다.

이 질병은 여러 가지 이름을 가질 수 있습니다 : 여성 성선 발육 이상 또는 단순히 성선 발작이라고합니다. Svayer 증후군의 이름은 지난 세기 50 세의 병리학을 최초로 기술 한 Dr. Gerald Svayer의 이름으로 발생했습니다.

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역학

Svayer 증후군은 비교적 희귀 한 질환이지만 전문가들은 이러한 유형의 병리학에 대한 정보가 부족하다고 지적합니다. 증후군의 출현 빈도는 신생아 8 만 명당 1 건으로 통계에 의해 대략적으로 추산됩니다.

Svayera 증후군은 Y 염색체 유전자의 변이 사슬과 관련이있다. 그러한 병리로 고통받는 환자의 약 15 %는 SRY 유전자에서 결실을 보입니다. 이것은 염색체 부위의 상실로 진행되는 염색체 재 배열의 문제입니다. SRY (Sex Determining Region Y) 유전자는 Y 염색체에 국한되어 있으며 남성 표현형에 따라 신체 발달에 참여합니다.

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원인 svayer 증후군

Svayer 증후군 발병의 가장 흔한 원인은 유성 DNA 영역의 점 돌연변이와 함께 SRY 유전자의 소실과 함께 Y 염색체의 미세 구조 변형입니다.

SRY 유전자는 Y 염색체의 짧은 팔에 위치해 있습니다. 그 기능은 남성의 표현형에 따라 미래의 어린이의 성별을 결정하는 유전자에 결합하는 단백질의 코딩입니다.

유전자의 돌연변이는 잘못된 "비 작동 (non-working)"단백질이 합성된다는 사실을 초래합니다. 세르 톨리 세포의 분화가 방해받습니다. 결과적으로 정관 세관이 부적절하게 형성되고 생식선 생식선이 형성됩니다.

성 구체의 다른 장기의 형성은 여성형 표현형에 따라 진행되지만, 핵형 내에 Y 염색체가 존재한다.

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위험 요소

여러 연구에서 입증 한 바와 같이 임신 중 태아의 예방 또는 염색체 이상 적시에 탐지를 들어, 의사 등 가능한 유전 병리, 생활 조건에 대한 예비 부모에게 물어 봐야 유전자 돌연변이 -. 포함하여, 및 스 와이어 증후군, 크게 의존 이러한 요소들로부터.

무엇보다도 전문가들은 다음을 포함하는 위험 그룹을 확인했습니다.

• 35 세 이상의 부모;
• 진단 된 염색체 이상이있는 혈족이있는 가족;
• 해로운 산업 조건에서 일하는 부모;
• 부모는 오랫동안이 지역에 살고있는 부모에게 불리한 생태 (방사선) 배경을 가지고 있습니다.

이 모든 요인들은 Svayer 증후군 및 태아의 다른 염색체 이상을 일으킬 위험을 상당히 증가시킵니다. 특히 유전자 수준에서 유전성 병리가있는 경우 더욱 그렇습니다.

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병인

Svayer 증후군의 병리학 적 특징은 Y 염색체의 잘못된 정보에 있습니다. 성체의 활동에 혼란이 있으며 성선의 성별과 발달의 질을 결정합니다. 이 유전자좌는 Y 염색체의 p11.2 부분에 있습니다. 손상된 활동으로 인해 처음에는 성선이되어야하는 세포 구조가 미숙 한 상태입니다. 결과적으로, 성 호르몬 (암수와 수컷 모두)의 생성이 완전히 차단됩니다.

몸에 충분한 호르몬 성적인 배경이 없다면 발달은 여성의 이미지를 따른다. 이를 바탕으로 XY 염색체 또는 단편성 Y 염색체를 지닌 신생아가 암컷의 표현형에 따라 발달합니다.

Svayer 증후군을 앓고있는 소녀는 선천성 난소 이형성증이 있으며 이는 주로 사춘기의시기에 발견됩니다. 난관 및 생식기가있는 경우에도 환자는 난소로 생식선 변환을 경험하지 않습니다. 일반적으로 자궁의 발달이 불충분합니다.

Svayer 증후군을 앓고있는 환자는 생식선 암의 위험이 증가합니다 (약 30-60 %). 합병증을 피하려면 가능한 한 빨리 생식선을 제거해야합니다.

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조짐 svayer 증후군

아이가 성숙기에 접어들 때까지, Svayer 증후군의 증상은 임상 적으로 나타나지 않습니다. 성장 과정에서만 해당 병적 징후가 발견됩니다 :

• 음모 부위 및 겨드랑이의 모발의 부재 또는 작은 발현;
• 유선의 작은 발달;
• "어린이"자궁, 때로는 질 저환 형성의 배경에 대한;
• 빌드의 성간 차이;
• 생식기 기관의 점액 조직에서의 위축성 과정;
• 외부 생식기의 발육 부진.

Svayer 증후군 환자의 성적 성숙은 발생하지 않습니다. 신체는 필요한 호르몬 인 에스트로겐을 생성하지 않습니다. 이 여성들의 대부분은 월별주기가 전혀 없거나 월 경미한 분비물이 있습니다.

보다 성숙한 나이에 환자는 Svayer 증후군과 림프관 무 혈관성 병증을 병합 할 수 있습니다. 이것은 드물게 다발성 전신 질환으로 폐 조직의 낭성 파괴적인 변화가 증가합니다. 림프계가 영향을 받고, 복강 내 장기에 혈관 지방종이 형성됩니다. 병리학은 자발적인 기흉, 호흡 곤란, 일시적인 객혈로 나타납니다. 그러한 경우는 드물지만주의를 기울여야합니다.

Svayer 증후군이있는 신체의 특징

외부 특징에 따라 건강한 소녀와 Svayer 증후군 환자를 구분할 수 없습니다. 규범, 적절한 성장률 및 형성 된 외부 성적 영역 내에서 신체의 추가에 내재 된 증후군으로 고통받는 환자. 그들 중 많은 수가 자궁과 부속기의 생리적으로 정상적인 발달을 보이나, 저 발육이 종종 존재합니다. 난소의 기능 장애는 장기의 명백한 변형 배경으로 관찰됩니다.

성적으로 성숙한 나이에 도달하면 일부 환자에서 증후군의 외부 징후가 더 두드러집니다. 넓은 어깨, 좁은 골반, 높은 성장, 엄청난 아래턱, 체적 근육 등 신체적으로는 성별이나 유모 초이스 유형이 있습니다.

검사 중, 난소 대신에 결합 조직 요소가 종종 발견되며, 이는 선 조직에서 내포물입니다. Svayer 증후군 환자는 무균 상태입니다. 즉, 그들은 모낭을 숙성시키지 않으며, 난자도없고 자연스럽게 아이를 임신 할 수 없습니다.

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합병증 및 결과

원칙적으로 선천성 Svayer 증후군 환자는 항상 아이를 임신하는 데 어려움을 겪습니다. 월경주기의 부재, 성적 발달 지연 -이 징후는 흔히 의사를 방문하는 이유이며, 이로 인해 증후군 진단이 확립됩니다.

그럼에도 불구하고 증후군에 걸린 많은 사람들은 어머니가 되고자하는 욕구가 현실이됩니다 - 생식 의학의 최신 방법 덕분입니다. 기증자 알을 사용하여 체외 수정을하는 절차는 비슷한 문제를 해결할 수 있습니다.

Svayer 증후군의 또 다른 심각한 합병증은 악성 종양의 발생입니다. 이 합병증은 생식선이 가능한 한 조기에 제거되는 경우, 특히 바이러스 감염의 징후가있는 경우에는 피할 수 있습니다. 지금까지 Svayer 증후군 환자에서 악성 종양의 발생에 대한 이유는 밝혀지지 않았습니다. 그러나 탐사 작업 이후의 예측은 압도적으로 긍정적입니다.

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진단 svayer 증후군

환자가 성숙기에 이르렀을 때 대다수의 경우에서 Svayer 증후군을 발견하십시오. 소녀는 적절한 성적 발달을 보이지 않으며 자연스러운 월간주기가 없습니다.

어떤 경우에는 증후군이 이질성 생식선의 형성 장애 또는 악성 종양의 단계에서 이미 진단됩니다. "Svayer 증후군"의 최종 진단은 암 환자 (46 XY)에서 남성 핵형의 정의로 유전 분석 후 확립된다.

진단이 내려지면 혈장 내 성선 자극 호르몬 (FSH, LH)의 농도뿐만 아니라 에스트로겐 배출과 에스트라 디올 수준도 고려해야합니다.

초음파 검사를 통해 우리는 증후군에서 생식 기관의 발달 장애를 고려할 수 있습니다. 또한 의사는 hysterosalpingography를 처방 할 수 있습니다.

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감별 진단

때로는 증후군을 구별하기가 어렵습니다. 처음에는 Svayer 증후군을 다른 유형의 발육 장애와 구별하는 것이 필요합니다. 신원 확인에서 복강경 수술은 일반적으로 생검을 취하고 핵형을 평가하는 것을 포함합니다.

Svayer 증후군 환자에게는 신체적 결함이나 전반적인 발달 지연이 없습니다. 종종 환자는 정상적인 성장을 보이나 2 차적 성적인 특징과 심각한 성적 어린애의 발육 부진이있을 수 있습니다. 핵형 매개 변수는 46XX 또는 46XY입니다.

Dysgenesis 증후군의 혼합 형태로, 외부 생식기 기관의 virilization이 가능합니다 : 음핵이 약간 확대되면, 질의 아래 부분과 요도의 연결을 관찰 할 수 있습니다.

어떤 경우에는 Shereshevsky-Turner 증후군을 동반 한 Swier 증후군 의 분화가 필요하고, 중심 기원의 지연된 성 발달이 필요합니다.

이 글에 따르면, Svayer 증후군은 종종 Svayer-James-McLeod 증후군과 혼동됩니다. 이러한 병리는 공통점이 없으며 근본적으로 서로 다릅니다.

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치료 svayer 증후군

이질성 생식선이 암 위험을 증가 시킨다는 것을 감안할 때, 그들은 어린 시절 또는 Svayer 증후군 진단을 결정한 직후 가능한 빨리 제거됩니다.

외과 적 개입 후 청소년기부터 모든 환자는 호르몬 대체 요법을받습니다. 이것은 2 차적인 성적 특징의 적절한 형성을 가능하게하고, 또한 골조직의 병리학 (골다공증) 예방 역할을합니다.

Svayer 증후군으로 14-15 년 동안 대체 치료를 시작하는 것이 좋습니다. 바람직한 약제는 복합 에스트로겐 제제 (일일 625μg의 투여 량으로 Premarin)와 β-estradiol (매일 1mg의 투여 량으로 Proginova)입니다. 외부 피부에 에스트로겐 제제를 바르는 것은 허용됩니다. 예를 들어, Divigel을 사용하는 경우.

증후군의 호르몬 요법은 대개 폐경의 예상되는 정상 발병시기 (약 50 세)까지 연장됩니다. 주기적으로, 호르몬 과정 중에 의사는 개별적으로 선택한 요법의 적절성을 평가합니다.

Svayer 증후군 환자에게는 알이 없습니다. 그럼에도 불구하고 IVF 절차 (기증자 세포 사용) 후에 임신을 견딜 수있는 경우도 있습니다.

예방

태아 증후군의 예방을위한 예방 조치 Svayer와 다른 염색체 이상은 일반적으로 여러 단계로 구성되어 복잡합니다.

1. 예방의 첫 번째 단계는 임신 계획 단계에서 수행되어야합니다. 이 단계의 목표는 선천성 기형 또는 염색체 이상의 발병을 유발할 수있는 원인을 근절하는 것입니다. 아이의 부모는 모든 유해 요인의 건강에 미치는 영향을 피해야한다. 유해 산업 배출, 여자가 경고뿐만 아니라, 임신 여성을위한 특별한 복합 비타민을해야 임신하기 전에 몇 달 약 등 불량 식품, 의약품, 나쁜 습관, 가정용 화학 물질, 급성 호흡기 바이러스 성 감염 및 인플루엔자 감염의 발병.
2. 두 번째 단계는 유전학을 방문하는 것입니다. 불리한 유전의 존재를 확인하고 필요하다면 가장 효과적인 가족 예방 방법을 선택하는 것이 필요합니다.
3. Svayer 증후군의 세 번째 단계는 임신 중에 수행됩니다. 여성은 건강을 잘 돌봐야하며, 담배를 피우지 말고, 술을 마시지 말고, 의사를 처방하지 않고 약을 복용하지 않아야합니다. 또한 제대로 먹어야합니다. 신선한 공기 등으로 충분합니다.

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예보

Svayer 증후군으로 진단 된 모든 환자는 절대 불임의 그룹으로 분류됩니다. 매월주기가 있더라도 태어나지 않은 여러 가지 합병증과 기형의 위험이 증가하기 때문에 임신이 일어나지 않거나 강력하게 권장되지 않습니다.

대부분의 의사들은 악성 종양이 발생할 위험이 높으므로 생식선 제거를 권장합니다.

Svayer 증후군은 선천성 난치병을 말합니다.

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