어린이와 성인의 결합 조직 이형성증

결합 조직 이형성증과 같은 증후군은 인체가 출생시 관절뿐만 아니라 다른 조직의 연골 조직 형성에 장애를 일으키기 쉽다고합니다. 이형성증으로 고통받는 어린이는 비교적 쉽게 식별 할 수 있습니다. 그는 비정상적으로 유연하고 관절은 다른 방향으로 문제없이 구부러집니다.

결합 조직 이형성증 환자에서, 조기 골연화증은 어린 나이, 시력 장애, 심장 판막 결함으로 발생합니다. 따라서 그러한 사람들은 특히 근골격계에서 다양한 건강 문제를 빠르게 발견합니다.

역학

결합 조직 이형성증은 배아 및 출생 후 단계에서 결합 조직 발달 장애의 징후가있는 경우에 나타나며, 이러한 장애는 항상성의 실패를 유발한다. 이 장애는 조직, 기관 및 전체 유기체 수준에서 전체적으로 발생합니다. 모든 종류의 병성 기능 병리가 나타납니다.

보고 된 결합 조직 질환의 유병률과 빈도는 연구 방법론의 차이에 따라 매우 다르다. [1] 미분화 된 결합 조직 이형성증 (nDST)의 문제는 전체 성인 집단에서, 특히 생식 연령의 여성들 (7-8 %)에서이 병리의 상당한 빈도로 인해 관련이있다.  의사의 도움을 위해 이형성증 환자는 다른 질병 환자보다 6 배 더 많이 돌립니다.

발생률은 환자의 성별 및 인종과 관련이 없습니다.

원인 결합 조직 이형성증

결합 조직 이형성증은 광범위한 병리를 포함하는 증후군입니다. 원인은 콜라겐 결합 조직 섬유의 구성에서 유전 적 장애와 관련된 장애이다. 이 과정은 주로 뼈 조직, 인대 및 힘줄 장치 및 피부 외피를 포착합니다.

결합 조직 장애의 기본 메커니즘은 유전자 돌연변이입니다. 결합 조직을 구성하는 주요 단백질 물질의 생산을 담당하는 유전자의 변화에 의해 특별한 역할이 수행됩니다-우리는 콜라겐 (때로는 피 브릴 린)에 대해 이야기하고 있습니다. 단백질 섬유를 형성하는 동안 고통스러운 변화가 발생하면 내구성이 떨어지고 하중을 견딜 수 없습니다. 증후군 발병의 추가 요인은 몸에 마그네슘이 부족한 것일 수 있습니다.

위험 요소

과학자들은 다음 요인들이 어린이의 결합 조직 이형성증의 발병에 기여한다는 것을 입증했습니다.

• 임신 중 모성 빈혈;
• 낙태 위협;
• 만성 태아 산소 결핍;
• 만성적 인 태반 기능 부전;
• 중증 또는 장기간의 독성 증, 임신;
• 임신과 관련된 만성 병리학 (내분비 시스템, 신장, 위장관 또는 호흡기의 질병).

병인

타입 II 콜라겐 유전자 (COL2A1)에서의 이형 접합 돌연변이는 타입 II 콜라겐 병증 (COL2pathy)으로 알려진 골격 이형성증의 그룹을 초래한다. [2],  [3],  [4] Proα1 체인 (I) 및 proα2 (I) 1 콜라겐 부호화 COL1A1 유전자와 COL1A2, 각각; 타입 I 콜라겐의 합성에서 정량적 또는 정 성적 결함은 일반적으로 타입 I 콜라겐 병증 및 불완전한 골 형성의 형태로 나타난다. 골 형성 불완전의 임상 진단을받은 대부분의 환자 (약 90 %)는 상 염색체 우성 유형의 유전을 갖는 COL1A1 또는 COL1A2 유전자에 돌연변이가 있습니다. 6 개의 다른 유전자, CRTAP, LEPRE1, FKBP10, PP1B, SP7 / Osterix (OSX) 및 SERPINH1은 상 염색체 열성 형태와 관련이 있습니다. [5],  [6], [7]

결합 조직 이형성증의 발달에 대한 기본 메커니즘 및 미분화 된 형태의 질병은 결합 조직의 단백질 성분을 생성하고이 과정에 관여하는 효소 물질의 생성 및 분해를 담당하는 유전자의 관여에 의한 유전자 돌연변이에 의해 야기된다. 세포 외 기질의 정 성적 성분의 정량적 형성이 변화하고 있으며, 섬유소 생성이 화나고있다. 유전자 결정 요인은 외부 요인에 따라 수행되거나 실제로는 의존하지 않습니다. 이는 각각 이형성 및 비 분화 이형성증으로 나타납니다. Polygenicity와 multifactorness (유전 소인이있는 병리학)은 결합 조직 이형성증에 내재되어 있습니다. 그것은 한 번에 많은 유전자의 돌연변이이며, 부계 및 모계 대립 유전자의 무작위 재배포는 지속적으로 다음의 독특한 유전자형의 형성을 수반합니다.

출생시 요인 (예 : 비타민 또는 매크로 및 미량 영양소 결핍)은 결합 조직 이형성증의 발병을위한 전제 조건을 만드는 근본적인 원인이됩니다. B- 그룹 비타민은 단백질 대사를 안정화시키고, 토코페롤을 함유 한 아스코르브 산은 적절한 콜라겐 생성을 강화시키고, 또한 항산화 제로서 작용합니다. 구리, 붕소, 아연 및 규소, 불소 및 칼슘, 망간 및 마그네슘, 바나듐, 인 및 셀레늄과 같은 미세 및 거시적 요소는 콜라겐 생성과 미네랄의 뼈의 포화를 자극하는 효소 물질의 보조인 자로 작용합니다. 전해질 대사에 참여하고 산-염기 균형을 유지하는 것도 중요합니다. 칼륨, 마그네슘 및 아연 이온은 뼈 성장을 지원하고 뼈 조직의 미네랄 농도를 향상시킵니다. 질병의 발달에서, 이러한 요소들 중 어느 것이 가장 중요합니다. [8]

조짐 결합 조직 이형성증

결합 조직 이형성증의 첫 징후는 어린 시절에도 나타납니다. 이는 계약 유형에 따라 관절의 이동성이 제한적일뿐만 아니라 과도한 유연성과과 이동성 일 수 있습니다. 신체 발달 결함 (난쟁이), 인대 약화, 부서지기 쉬운 뼈 조직, 척추의 다양한 곡률, 편평한 발, 변형 된 가슴 등도 발생합니다.

이형성증의 징후는 다른 장기와 관련하여 나타납니다. 질병은 심장, 혈관계, 눈에 영향을 줄 수 있습니다.

척추는 종종 고통을 겪습니다 : 척추는 너무 많이 변위되어 약간의 움직임으로 혈관이 압박되고 신경 종말이 손상되고 통증이 발생하며 의식이 손상됩니다. [9]

이 질병의 임상 양상은 다양성이 현저하며 병리를 식별하는 것이 매우 어려워지기 때문에 거대한 "빼기"입니다. 따라서 의사는 여러 유형의 실험실 진단뿐만 아니라 도구 유형의 연구에 의지해야합니다.

결합 조직 이형성증의 표현형 징후가 항상 출생에서 존재하는 것은 아니며 전체 수명 기간 동안 발생할 수 있습니다. 시간이 지남에 따라 수년 동안, 대부분의 경우-특정 불리한 조건의 영향으로 이형성 증상의 수와 그 심각성이 증가하고, 항상성의 주된 장애가 증가함에 따라 심화됩니다. 이 경우 영양 부족, 생태 부족, 규칙적인 병행 병리, 빈번한 스트레스 등이 바람직하지 않은 조건이 될 수 있습니다 콜라겐 생성 과정에 직접 관여하는 미세 및 거시 성분의 존재의 불변성 및 빠르고 고품질에 필요한 효소 활동의 규제 합성.

일반적으로 이러한 과정은 주로 신체의 칼슘과 마그네슘의 균형에 달려 있습니다. 예를 들어, 정상 수준 또는 초과 수준의 칼슘의 배경에 대한 마그네슘 결핍은 콜라겐 분해를 유발하는 단백질 분해 효소 물질의 활성을 증가시킵니다. 결과적으로, 결합 조직 이형성증의 심각한 임상상.

마그네슘은 신체의 칼슘 이용을 조절합니다. 마그네슘 결핍으로 칼슘은 다양한 기관의 뼈와 연조직에 침착됩니다. 과량의 마그네슘으로 칼슘은 몸에서 잘 흡수되지 않고 배설되기 시작합니다.

마그네슘의 장기 부족은 혈관 경련의 징후, 혈압 상승, 심근 이영양증, 빈맥, 부정맥 및 혈전증의 원인이 될 수 있습니다. 신경 정신과 장애가있을 수 있습니다 : 부주의, 우울증, 공포증 또는 불안, 자율 장애, 두통 및 현기증, 불면증, 사지 마비. 내장 징후는 기관지 또는 후두 경련, 경련 변비 또는 운동성 설사, 소화 불량, 담낭 운동 이상증 및 복통의 형태로 감지 될 수 있습니다.

만성 마그네슘 결핍은 근육 톤 감소, 낮은 뼈 밀도로 추가로 나타납니다.

결합 조직 이형성증이있는 두개골의 형태 학적 특성은 지혈 특성으로 인해 달라질 수 있습니다. 환자는 종종 동맥류 강의 정체와 대동맥에 난류가 발생하여 만성 파종 성 혈관 내 응고가 동반되는 대동맥 동맥류로 진단됩니다. 아마도 허혈성 뇌 병변, 거미 막 밑, 실질 출혈의 형성 일 것입니다.

현재까지 전문가들은 CT 이형성의 여러 표현형 징후를 확인했습니다. 그것들은 조건부로 시각적 (외부에서 볼 수있는 것)과 철저한 내부 검사 결과에 의해 감지되는 것으로 나눌 수 있습니다.

대부분의 환자는

• 높은 피로, 빈번한 원인없는 피로;
• 빈번한 감기, SARS;
• 출혈 경향 (여성의 월경 중 치아 추출 중, 다량의 혈액 손실);
• 현기증과 머리 통증.

환자의 30 % 이상이 소위 "고딕 스카이", 부정 교합, 관절 고 이동성, 얼굴의 조기 노화, 평발을가집니다.

결합 조직 이형성증의 통증은 어느 기관이 다른 기관보다 더 많은 영향을 받는지에 따라 혼란 스럽습니다. 따라서 심장, 흉골 뒤 및 hypochondrium의 주기적 및 장기 통증, 장의 경련 통증 및 두통이 종종 방해 될 수 있습니다. 관절의 불쾌한 통증은 osteochondrosis 가입 단계에서 나타납니다. 흉부 또는 척추의 변형이있는 경우, 장시간 서 있거나 걷거나 앉는 자세로 허리와 가슴 통증이 발생합니다.

치아는 결합 조직 이형성으로 고통 받습니까? 과학자들이 치아 법랑질의 변화를 결합 조직 이형성증과 연결하려고 시도하면서 질병을보다 정확하게 진단 할 수 있도록 많은 연구가 수행되었습니다. 이러한 작업의 결과, 결합 조직 이형성증의 징후가있는 환자에서 미네랄 화 및 치아 법랑질 형성 위반이 발견되었습니다. 이는 단위 부피당 에나멜 프리즘의 패킹 밀도가 충분하지 않기 때문입니다. 또한, 프리즘은 무작위로 배열되고 유기 매트릭스는 잘 조직되지 않고 광물 화된다. 치아의 부적절한 발달 경향과 이와 관련된 병리의 가능성은 개별적으로 결정됩니다.이 질병을 가진 모든 환자가 자신을 나타내지는 않기 때문입니다.

무대

결합 조직 이형성증의 과정은 4 점 척도에 따라 다음 단계 또는 각도로 나뉩니다.

1. 점수-경증 이형성증
2. 점수-중등도의 이형성증
3. 점수-심한 정도의 이형성증

병리학 적 징후는 2 점 척도로 평가됩니다.

• 0 포인트-징후 없음;
• 1 포인트-표시가 있습니다.

심한 결합 조직 이형성증은 특정 임상 증상의 심각성뿐만 아니라 그 조합의 성질에 의해 결정됩니다. 예를 들어, 관절의과 이동성, 빈번한 탈구 및 아탈 구만이 항상 현저한 이형성증의 징후로 작용하지는 않습니다. 그러나 척추의 곡률과 관절 경련, 과잉 이동성, 비대칭, 정신 장애 및 심한 미용 증후군의 조합은 극심한 정도의 질병을 진단하는 것을 가능하게합니다.

양식

결합 조직 이형성증의 분류에 관한 전문가들 사이에는 합의가 없습니다. 그러나 증후군은 콜라겐 단백질이 관여하는 병리학 적 과정에 따라 여러 그룹으로 세분하기로 결정되었습니다. 현재 가장 신뢰할 수있는 시스템화는 다음과 같습니다.

1. 분화 결합 조직 이형성증 (콜라 노 병증이라고도 함). [10]이 질병은 유전 적 유형이며 명확한 특정 증상이 있으므로 진단하기 쉽습니다.
2. 미분화 된 결합 조직 이형성증은 제 1 그룹에 포함되지 않은 유사한 병리의 다른 변이체를 포함한다. 미분화 된 질병의 종류는 나이에 관계없이 훨씬 더 자주 발생하지만 항상 치료가 필요한 것은 아닙니다.

분화 된 CT 이형성증은 Ehlers-Danlos 증후군, [11] Stickler,  [12] Marfan 의 형태로 나타날 수 있습니다 . [13]

미분화 된 형태는 일련의 유전성 병리에 포함되지 않은 임상 징후를 동반 할 수있다. Marfanoid, elersovidny 및 MASS-phenotype과 같은 외인성 이형성증의 가장 흔한 변형입니다. [14]

모르 파 노이드 표현형	전신 결합 조직 이형성증의 증상, 신체의 무균 성 첨가, 거미류, 혈관성 심장 질환, 시각 장애, dolichostenomeliya.
엘 러소 이드 표현형	피부의 과도한 신장 성 및 관절 이동성을 증가시키는 경향이있는 전신 결합 조직 이형성증의 증상의 조합.
대량 표현형	일반 결합 조직 이형성증, 심장 병리, 근골격계 결함, 피부의 얇아 짐 또는 아아 위축증의 증상.

분류의 명확성에도 불구하고 전문가들은 특정 표현형 계열을 형성하는 보편적 인 특성이 없음을 지적합니다. 각 환자마다 고유 한 결함이 있습니다. 따라서 의사는 특정 병리학 적 변화를 결합 조직 이형성증과 연결하여 종종 자신의 버전의 증상 분리를 사용합니다.

• 심장의 결합 조직의 이형성은 심장 판막의 분리되고 결합 된 탈출증, 점액 성 판막 변성의 존재를 특징으로합니다.
• 결합 조직의 전신 이형성증에는 다음과 같은 여러 기관 손상이 동반 될 수 있습니다.

1. 뼈 장애 (가슴 변형, 체절 길이 변경, 거미류, 척추 곡률, 두개골 변형, 뼈 취약성 등);
2. 심혈관 장애 (대동맥 확대, 역류, 승모판 탈출증, 승모판의 조기 석회화, 정맥류, 정맥류, 빈번한 출혈);
3. 피부과 장애 (연장 성, 취약성, 피부의 엷어 짐, 흉터 형성, 줄무늬, 유사 종양); [15]
4. 근육 및 관절 장애 (근육 비대, 탈출증, 탈장, 척추증, 관절 과다 이동, 변위 및 탈구, 평발);
5. 안과 질환 (근시, 각막 질환, 수정체,에 노프 탈모 스 등);
6. 내부 장기의 장애 (신장 및 기타 장기의 탈출증, 횡격막 탈장, dolichosigma, 신장 다낭성 등);
7. 호흡기 장애 (dyskinesias, 폐 다낭성 또는 고혈압, 자연 기흉).

• 결합 조직의 중간 엽 이형성증은 상 염색체 우성으로 주로 유전되며 20-30 세의 나이에 여러 결장 용종에서 나타납니다. 프로세스의 악성 가능성이 있습니다. 다수의 골다공증 또는 골종이 두개골 뼈에서 발견되고, 연조직이 영향을받으며, 유피 낭성 형성, 평활근종이 형성되며, 치아가 조기에 빠집니다.
• 승모판의 결합 조직의 이형성증은 탈출증에 의해 가장 자주 나타납니다. 대동맥 또는 삼첨판의 탈출증, 대동맥 근 및 폐 줄기의 확대로 보충되는 경우는 적습니다. 심근 수축성과 체적 심장 파라미터가 변화하고 있습니다. 위반은 4-5 세부터 시작됩니다. 병변의 청진은 주로 청소년기에 결정됩니다. 판막 변화의 정도는 이형성증 과정의 중증도와 심실 부피에 달려 있습니다.
• 혈관의 결합 조직의 이형성증은 벽의 특발성 확장 및 동맥류 형성으로 탄성 동맥 손상을 동반합니다. 근육 및 혼합 동맥 혈관이 영향을받습니다 : 분기 동맥류, 병적 인 구부러짐 및 루프, dolichoectasia가 형성됩니다. 정맥이 영향을받습니다 : 구불 구불 한, 정맥류, 치질, 거미 정맥이 감지되고 내피 기능 장애가 관찰됩니다. 혈관 손상의 초기 단계는 이미 청소년기부터 시작되어 수년에 걸쳐 악화됩니다. 혈압 지표는 특발성 동맥 저혈압으로 방해됩니다.
• 척추의 결합 조직의 이형성증은 청소년 osteochondrosis, 척추 불안정, 추간 탈장, 척추 골실 부전증, 척추 전만증으로 나타납니다. 흉강 횡격막 증후군의 발달과과 이동성 상태에서 위반이 발생하며 척추의 병리학 적 변화가 질병의 진행 과정을 크게 악화시킵니다.
• 결합 조직 이형성증이있는 척추 측만증은 그 결과로 위험합니다. 내부 장기의 질병, 규칙적인 머리 통증, 피로 증가, 섬유종 및 처진 신장이 될 수 있습니다. 대부분의 경우 장 운동성이 방해 받고 내부 장기가 낮아집니다.
• 결합 조직 이형성증 및 동맥류는 혈관 증후군의 구성 징후이다. 동맥 확대 배경, 병리학 적 비틀림 및 내피 기능 장애의 배경에 대한 saccular 동맥류, bifurcation-hemodynamic 동맥류의 형성이 관찰됩니다.
• 장 이형성증은 종종 대장 암의 높은 위험과 관련이 있습니다. 장 기능 장애와 함께 궤양 성 대장염, 크롬 병, 협착증, 용종증, 치질이 종종 발견됩니다. 선종의 발생은 외과 적 치료를위한 절대적인 표시가되고 십이지장 12에서 선종의 출현은 십이지장 및 전치 암의 형성 위험을 증가시킵니다.

결합 조직 이형성증이있는 Livedo는 혈관 병변에서 발견되는 또 다른 증상입니다. 그것은 모세 혈관 네트워크에서 혈류를 위반함으로써 나타나는 경직 적 소닉 유형의 혈관 신경증입니다. Livedo는 피부를 푸르스름한 색으로 특징 지는데, 이는 피부를 통해 반투명 한 독특한 패턴의 혈관에 의해 유발됩니다. 이 문제는 종종 손목과 손발톱과 허벅지에 나타납니다. 그것은 독립적 인 병리의 형태로 발생하거나 증후군의 일부가됩니다-특히 신경 호르몬 장애 또는 결합 조직 이형성증.

성인의 결합 조직 이형성증

성인 환자는 약 20-24 세의 어린 나이에 고통스런 증상이 나타날 수 있습니다. 패배에는 다음과 같은 징후가 동반됩니다.

• 근시, 난시, 안저 발달의 결함, 각막 및 공막의 병리학 형태의 안과 문제.
• 알레르기 또는 면역 반응의 유형에 따른 면역 장애.
• 탈구 및 아 탈구 형태의 관절 장애.
• 신경계의 위반, 즉 공포증 장애, 우울 상태 또는 신경성 식욕 부진의 출현.

여성의 결합 조직 이형성증

여성과 남성은이 질병의 발병에 똑같이 취약하지만, 환자는 임신, 출산 및 건강한 아기를 가질 가능성에 대해 특별한 우려를 나타냅니다. 과학자들은이 문제를 연구하고 미분화 형태의 이형성증의 배경에 대해 여성 신체의 모든 변화를 관찰했습니다.

효과적인 평가에 따르면, 많은 수반되는 체세포 병리가 발견되었습니다. 따라서 결합 조직 이형성증과 임신에는 심혈관 및 신경 내분비 병리의 빈도가 증가했습니다. 철분 결핍 빈혈도 주목되었습니다.

임산부는 종종 만성 외인성 문제, 주로 호흡기 및 ENT 기관의 병리 및 요로 질환을 악화 시켰습니다. 결합 조직 구조의 형성 장애를시기 적절하게 식별하면 태반 기능 부전의 발병을 예방하기 위해 만성 과정의 임신 악화에 대한 예방 조치를 미리 취하는 것이 중요합니다.

어린이의 결합 조직 이형성증

어린 시절에 결합 조직 이형성증의 진단이 확립되면 일반적으로 다음과 같은 증상이 나타납니다.

• 변형 된 흉부 형태, 척추 측만증 또는 후만증의 유형에 따른 척추의 곡률, 고관절 이형성증, 고관절의 취약성, 뼈 조직의 취약성, 과도한 관절 이동성, 골격의 분절 불일치, 탈구 및 아 탈구, 다양한 품종의 형태로 발견되는 근골격계 장애.
• 사지의 근육 톤 감소, 잦은 염좌, 인대기구의 눈물 및 힘줄 손상과 같은 근육 장애.
• 수면 장애, 과도한 피로, 주기적 현기증 및 두통의 형태로 신경계의 장애.
• 상악 안면 장치의 발달에 결함이 있으며, 이는 성장 장애 및 부적절한 이빨, 짧은 혀의 혀, 법랑질 저형성 증, 규칙적인 염증 과정 (예 : 치은염)으로 나타납니다.
• 심혈관 문제-가장 흔히 승모판 막 탈출증, 상승 대동맥 섹션의 확장입니다.

선천성 결합 조직 이형성증

선천성 증후군은 다양한 유형의 증상 복합체로 나타날 수 있습니다. 가장 일반적인 것은 다음과 같습니다.

• 작업 능력 감소, 피로 증가, 다양한 정신 정서적 장애가 특징 인 Asthenic 증후군.
• 판막 증후군은 심장 판막 시스템의 점액 성 퇴행성 변화에 의해 나타납니다. 승모판 탈출증은 종종 진단됩니다.
• 혈관 증후군은 혈관 손상을 동반합니다 : 헐렁한 동맥류가 형성되고 혈관벽이 팽창합니다.
• 흉막-횡격막 증후군은 깔때기 또는 용골 형의 흉부 변형, 척추의 곡률 (증후 만, 척추 측만증 등)을 특징으로합니다.
• 기관지 폐 증후군에는 자발적인 전흉, 기관지 협착, 기관지 운동 이상증이 동반 될 수 있습니다.

합병증 및 결과

결합 조직의 손상 정도에 따라 질병의 부작용이 발생할 수 있습니다. 수년에 걸쳐 환자는 다음과 같은 병리를 발전시킵니다.

• 자율 신경계의 기능 장애;
• 신경 정신 영역의 장애;
• 심혈관 병리 (밸브 탈출증, 대동맥 근의 확장, 혈관 동맥류, 부정맥);
• 소화 장애 (위식도 역류, 담도 운동 이상증, 과민성 장 증후군);
• 요로 문제 (신장의 탈출증, 신장 병증, 수 포관 역류);
• 생식기 장애 (자궁의 탈출, 난소, 난소 다낭 종증, 유산);
• 혈액 장애 (혈소판 및 혈색소 병증).

결합 조직 이형성증의 위험은 무엇입니까? 가장 큰 위험은 심혈관 및 호흡기 손상입니다. 심장 혈관 및 호흡기 시스템은 종종 환자의 삶에 위협이되는 상태의 발달을 동반하기 때문에. 예를 들어, 심장과 혈관의 변화는 종종 갑작스런 사망의 병인을 결정합니다. 우리는 판막, 혈관, 부정맥 증후군에 대해 이야기하고 있습니다.

진단 결합 조직 이형성증

결합 조직 이형성증을 검출하기위한 진단 수단이 항상 동일하지는 않으며 다른 의학적 접근법을 사용해야합니다. 병리학이 유 전적으로 결정되기 때문에 임상 유전자 연구는 의무적 인 순간이어야합니다. 보충 책으로 의사는 다음 진단 원칙을 실천합니다.

• 환자 불만의 체계화;
• 신체 검사, 비례 성 평가, 팔다리 및 뼈 부분의 길이 측정;
• 공동 이동성 평가;
• 엄지와 작은 손가락으로 자신의 손목을 잡을 수있는 환자의 능력에 대한 검사;
• 심 초음파 검사.

Smolnova (2003) 기준 (대형 및 소형 진단 기준)에 따라 진단을 수행해야합니다. 여기에는 피부 확장 성 증가, 관절의 고 이동성 (척추, 탈구 및 아 탈구, 평발), 근육 저혈압, 질병에 대한 유전 적 소인, 관절 고 이동성 징후의 평가 (베이 턴 기준). [16]

실험실 테스트에는 소 변액에 대한 연구가 포함됩니다. 옥시 프롤린 및 글리코 사 미노 글리 칸의 수준이 특히 중요합니다. 이는 콜라겐 분해 동안 형성되는 성분입니다. 또한 혈액 검사, PLOD 유전자의 빈번한 돌연변이 연구 및 일반적인 생화학 분석 (정맥 혈액의 조성에 대한 자세한 평가)이 적합합니다. 또한, 결합 조직에서 대사의 질에 대한 분석이 수행되고, 미네랄 및 호르몬 대사의 마커가 결정된다.

결합 조직 이형성증에 대한 유전 상담은 어린이에게 심각한 유전 병리가 발생할 위험을 평가하고 질병을 예방하는 방법을 결정하기 위해 처방됩니다. 의심스러운 검사 결과 나 외부 통증 증상이있는 경우 배우자 중 한 명이 이형성증에 걸린 경우 상담이 필요합니다. 컨설턴트는 일반적으로 다음과 같이 행동합니다.

• 유전 학자;
• 임상 유전 학자;
• 유전자 컨설턴트;
• 좁은 의료 분야의 다른 전문가.

필요한 경우, 유전자 분석이 권장 될 수 있으며, 이는 DNA 분자의 특정 유전자 상태를 평가하는 데 도움이되고 사람이 특정 질병, 특히 결합 조직 이형성증의 발병에 어떻게 걸리는지에 대한 정보를 제공합니다. 유전자 분석은 유전자 부하를 계산하기위한 과학적 근거로 인식됩니다.

도구 진단은 초음파 진단법, 자기 공명 영상 및 컴퓨터 단층 촬영, 근전도 (근육의 전기 활동 평가), X 선 검사로 구성됩니다.

감별 진단

차등 진단은 다음 병리로 수행됩니다.

• 루이-디 에츠 증후군 (혀, 구개, 클럽 풋, 자궁 경부 척추의 불안정성, 초음 역증)을 동반 함;
• 마틴 벨 증후군; [17]
• 스프린트 젠-골드버그 증후군 (정신 지연에 동반);
• Weil-Marchezani 증후군 (관절 이동성을 가진 서사시로 특징 지워짐);
• 선천성 수축성 거미류 (계약 수축성 관절 변화가 발생);
• 이소성 렌즈 증후군 (대동맥 팽창의 징후가 동반되지 않음);
• 호모 시스틴 뇨증 (혈전증, 정신 지체가 특징 임);
• Ehlers-Danlos 증후군  (판막 기능 부전, 특징적인 얼굴 특징, 동맥 동맥류를 특징으로 함). [18]

치료 결합 조직 이형성증

결합 조직 이형성증만을 전문으로하는 의사는 존재하지 않습니다. 소아과 의사는 유전학, 내분비 전문의, 정형 외과 의사, 심장 전문의 등의 다른 전문가의 지원으로 어린이를 검사하고 치료합니다.

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예방

우리가 결합 조직 이형성증의 주요 예방에 대해 이야기한다면, 어머니는 건강한 생활 방식을 유지하고 합리적인 일과 휴식의 정권을 확립하고 질병을 적시에 치료하고 균형 잡힌 식사를하고 신체 활동을 생각해야합니다.

이차 예방은 이형성증 환자의 지속적인 동적 모니터링, 예방 및 치료 조치 준수를 제공합니다.

산부인과 전문의는 임신 전, 주 산기 예방의 중요성을 기억해야합니다. 첫 번째는 여성에 대한 전체 규모의 임상 검사를 수행하고, 최기형성 및 기타 부정적인 요인의 존재를 평가하고, 마그네슘 및 엽산으로 약물을 처방하는 것입니다. 동시에, 태반 기능 부전 예방, 모유 수유의 중요성, 아기의 신체 발달 및 아동 위생의 기본 교육에 대한 미래 부모의 상담이 수행됩니다.

예보

종종 어린 나이에 이미 질병을 앓고있는 환자는 다른 건강 문제, 특히 초기 골 연골 증, 시각 장애, 승모판 탈출증을 겪습니다. 이 증후군은 유전 적에도 불구하고 어떤 경우에도 무시할 수 없습니다. 특정 요인의 영향으로 질병의 발달 속도가 느려지고 악화 될 수 있습니다.

지난 세기에도 결합 조직 이형성증의 발달 규모는 훨씬 작습니다. 실제로 사람들에게 마그네슘 부족이 없었습니다. 곡물, 채소, 채소가식이 요법에 있었고 모든 제품은 환경 친화적이었습니다. 오늘 우리는 완전히 변화된 식단을 다루고 있습니다. 아이들은 종종 인공 충전재가있는 패스트 푸드와 제품을 선호합니다. 그러나 적절한 영양 섭취만으로도 이형성증의 전형적인 병리학 적 과정이 상당히 느려질 수 있습니다.

결합 조직 이형성증으로 몇 명이 살고 있습니까? 기대 수명은 전적으로 환자의 신체에서 발생한 특정 장애 및 변화와 그 발음의 정도에 달려 있기 때문에이 질문에 대한 단일 답변은 없습니다. 예를 들어, 이형성증이 심장 조직에 영향을 미치는 경우, 환자는 몇 개월 내에 사망 할 수 있습니다.

선택한 치료법에 따라 크게 달라지며 의사를 만나지 않거나 잘못된 진단 (결과적으로 잘못된 증후군 치료)을 보지 않는 것이 특히 위험합니다.

장애

결합 조직 이형성증에 장애 그룹을 할당하는 문제는 각 경우에 개별적으로 그리고 개별적으로 결정됩니다. 신경 학적 또는 정형 외과 적 프로파일에 따라 장애를 겪을 가능성이 더 많지만, 질병의 정도와 중증도, 치료 효과 및 약국에서의 체류 기간에 따라 다릅니다.

그들은 군대에 들어가고 있습니까?

결합 조직 이형성증 자체의 진단 자체가 징병 면제의 이유는 아니지만,이 문제는 군사위원회의 구성원에 의해 개별적으로 결정될 수 있습니다. 관절의 기능이 손상되지 않은 단순한 경우에는 카테고리 B를 지정하여 청년을 고용 할 수 있습니다. 다른 상황에서는 이형성 장애 과정으로 인한 모든 위반 사항이 고려됩니다.

징병은 군사 의료위원회의 위원들에게 부적합한 서비스에 대한 증거를 충분히 제공해야합니다. 적절한 상황에서 군 등록 및 입대 실의 의사는 청년에게 추가 검사를 의뢰 할 것입니다.

결합 조직 이형성증을 가진 유명인

유명한 사람들의 사진이 담긴 잡지를 훑어 보면 건강 문제가 있다는 사실을 결코 생각하지 않으며 이러한 문제는 심각 할 수 있습니다. 실제로 배우와 음악가는 당신과 나 같은 사람이며, 일부 장애물과 고통에도 불구하고 그들 중 일부는 만들고 일해야합니다.

• Sarah Hyland는 TV 시리즈 The American Family에서 연기 한 여배우입니다. 그녀는 9 살 때조차도 신장 이형성증을 앓고 있었으며, 이후의 긴 치료는 실질적으로 결정적이지 않았습니다. 2012 년에야 그녀는 신장 이식 수술을 받아야했는데, 이로 인해 여배우의 상태가 크게 개선되었지만 여전히 완전한 치료로 이어지지는 않았습니다.
• 마이클 베리 먼 (Michael Berriman)은 유전성 질환-hypohydrotic dysplasia에 의한 그의 비정상적인 외모로 유명한 배우입니다. 남자는 이마가 높고, 뺨이 가라 앉고, 주름진 피부가 있습니다. 이러한 외부 특성 덕분에 배우는 모든 종류의 괴물, 돌연변이 체, 악당의 역할을 성공적으로 수행합니다.
• Melanie Gaidos는 외배엽 형성 이상으로 인한 비표준 외관을 가진 미국에서 잘 알려진 모델입니다. Melanie는 무섭고 어리석은 것처럼 보이며 머리카락, 손톱, 치아 및 관절의 문제는 어지러운 모델링 경력을 방해하지 않았습니다.

의사들은 항상 결합 조직 이형성증과는 거리가 멀고 밝고 고통스런 증상, 장애 및 생명 활동의 소멸이라고 지적합니다. 이 질병은 상당히 활동적인 생활 방식을 이끌면서 싸울 수 있고 싸워야합니다.