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갈락토스 혈증에 대한 혈액 검사
최근 리뷰 : 23.04.2024
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신생아의 혈액에서 갈락토오스 농도의 기준치 (표준치)는 0-1.11 mmol / L (0-20 mg %)이며, 노령화시 0.28 mmol / L (5 mg %) 미만이다.
기초 결핍 갈락토스 갈락토스 -1- 포스페이트 uridiltransferazy (고전 갈락토스 ) 또는 드물게 galactokinase 또는 galaktozoepimerazy.
갈락토스 혈증에 대한 스크리닝에는 세균 증식을 억제하는 방법이 사용된다. 이 연구는 혈액이 제대에서 또는 손가락에서 여과지로 옮겨지는 신생아에서 실시됩니다. 박테리아 성장의 억제는 혈액에서 갈락토오스의 농도에 직접적으로 비례합니다 (정상적인 성장 억제는 일어나지 않습니다).
정량적 측정에서 혈청이나 소변을 검사하십시오. 이 병이 있으면 혈중 갈락토오스 농도는 11.25 mmol / l (300 mg %)로 증가 할 수 있습니다. 혈액에서 갈락토오스의 정량화는 환자를위한식이 요법 선택의 타당성을 평가하는 데 중요합니다. 적절하게 선택된식이 요법을 사용하면 혈중 갈락토오스 수준은 0.15 mmol / l (4 mg %)를 초과해서는 안됩니다. 건강한 신생아에서 소변 내 갈락토오스 농도는 3.33 mmol / day (60 mg / day) 미만이며, 이후 0.08 mmol / day (14 mg / day) 미만이다. 갈락토스 혈증 환자에서 소변 내 갈락토스 함량은 18.75-75 mmol / l (500-2000 mg %)입니다.
현재 적혈구에서 갈락토스 -1- 인산 uridyltransferase의 활성을 정량적으로 측정 할 수있는 진단 키트가 있습니다. 이 연구는 효소 결핍의 존재를 입증 할뿐만 아니라 결손 유전자의 이형 접합체를 밝힐 수있게한다.
갈락토오스는 간 질환, 갑상선 기능 항진증, 소화 장애에서 증가합니다.
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