소아에서 갈락토오스 (갈락토스 혈증)의 대사 장애

갈락토스 혈증은 갈락토오스의 신진 대사 이상으로 인한 유전병입니다. 갈락토스 혈증의 증상으로는 간 및 신장 기능 장애,인지 기능 저하, 백내장 및 조기 난소 부전이 있습니다. 진단은 적혈구 효소의 연구를 기반으로합니다. 치료는 갈락토오스가 들어 있지 않은 식단으로 구성됩니다. 신체 발달에 대한 예후는 대개 치료에 유리하지만 지능에 대한 구두 및 비언어적 검사의 결과는 종종 감소됩니다.

ICD-10 코드

E74.2 갈락토오스의 신진 대사 장애.

갈락토스 혈증의 역학

Galactosemia, type I - panethnic 질환, 유럽 국가의 빈도는 출생 40,000 명당 평균 1 명입니다.

Galactosemia, type II - 유럽에서는 150,000 명의 출생아 당 1 명입니다. 루마니아와 불가리아에서 발생 빈도가 높습니다. 집시에서 높은 빈도가 발견됨 - 2500 명 중 1 명.

Galactosemia, III 형은 드문 유전성 대사 질환입니다. 일본에서는 양성 형태가 널리 퍼져 있습니다 (신생아 23,000 명 중 1 명).

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무엇이 갈락토스 혈증을 유발합니까?

갈락토스 혈증은 갈락토오스를 포도당으로 전환시키는 효소 중 하나의 유전 적 결핍에 의해 유발됩니다.

갈락토스 혈증의 원인과 병인

갈락토스 혈증의 증상

갈 락토 오스는 낙농 제품, 과일 및 채소에 함유되어 있습니다. 3 가지 임상 증후군은 다양한 효소의 상 염색체 열성 열성 결핍에 의해 유발됩니다.

갈락토오스 -1- 포스 트레 티딜 전이 효소의 결핍

이 효소의 결핍으로 고전적인 갈락토스 혈증이 발생합니다. 빈도는 1/62000입니다. 캐리어 주파수는 1/125이다. 유아는 몇 일 또는 모유 또는 유당 함유 혼합물의 사용 주 이내에 식욕 부진과 황달을 개발한다. 신장의 구토, 간 비대, 낮은 신체 발달, 졸음, 설사 및 패혈증 (일반적으로 대장균 coii에 의한)뿐만 아니라, 장애를 개발 (예를 들어, 테우스 잘 dence, aminoaciduria, 판 코니 증후군) 대사성 산증 및 부종으로 이어집니다. 용혈성 빈혈 또한 발생할 수 있습니다. 치료, 어린이 발육 상태를 유지하는 경우, 그들은인지 장애, 언어 장애, 보행 및 청소년기의 균형을 개발; 많은 사람들이 또한 백내장, 골연화증 (고칼슘뇨증에 의한) 및 조기 난소 실패를 개발한다. 두 아르테 (Duarte) 변이 형 환자들은 훨씬 경미한 임상 양상을 보입니다.

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갈 락토 키나제 결핍증

환자는 렌즈 섬유를 삼투압으로 손상시키는 갈 락톨 (galactol) 생성으로 인해 백내장이 발생합니다. 특발성 두개 내 고혈압 (가성 종양 또는 뇌)은 거의 나타나지 않습니다. 빈도는 1/40 000입니다.

Uridyl diphosphate-galactose-4-epimerase의 결핍

양성 및 중증의 형태가있을 수 있습니다. 양성 형태의 빈도는 일본에서 1 / 2 만 3 천명입니다. 더 심한 형태의 경우 빈도는 알려지지 않았습니다. 양성 형태는 적혈구 및 백혈구에 국한되며 임상 적 증상을 유발하지 않습니다. 가혹한 모양은 때때로 가청 손실이 또한 있더라도, 고아한 갈락토스 혈증과 구별 할 수없는 증후군을 일으키는 원인이된다.

갈락토스 혈증의 증상

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갈락토스 혈증의 분류

지금까지 세 가지 알려진 유전 질환 갈락토스의 대사에 관여하는 효소의 결핍에 의해 발생 : I 입력 갈락토스 혈증, 갈락토스 혈증 II 형 (실패 galaktokinaey)과 갈락토스 혈증 III 형 (갈락토오스 -1- 인산 uridiltransferazy, 고전 갈락토스 혈증 부족) (부족 갈락토오스-4 에피 머라 아제).

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갈락토스 혈증 진단

진단은 포도당 (갈락토오스, 갈락토오스 -1- 인산염)을 제외하고 는 갈락토오스 수준의 증가 와 소변 내 환원 물질의 존재를 선호하여 임상 적으로 의심 된다. 적혈구, 간 조직의 효소 연구를 통해 진단을 확인하십시오. 대부분의 주에서 신생아 선별 검사는 갈락토오스 -1- 포스 트레 티딜 전이 효소 결핍에 필요합니다.

갈락토스 혈증 진단

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갈락토스 혈증 검사

이 질병들 중에서 갈락토스 혈증 인 I 형은 긴급 교정이 필요한 가장 심각한 병리학입니다. 많은 국가에서 실시되는 신생아의 대량 스크리닝은 이러한 형태의 갈락토스 혈증을 정확하게 확인하는 것을 목표로합니다.

갈락토스 혈증 치료

갈락토스 혈증의 치료는 우유와 음식의 많은 유형에 사용되는 감미료에 따라 인공 분유를 포함한 모든 유제품에 존재하는 갈락토스의 소스, 특히 유당 다이어트,에서 갈락토스의 모든 소스의 제거로 구성되어 있습니다. 유당이없는식이 요법은 급성 독성을 예방하고 특정 증상 (예 : 백내장)의 역 발병을 촉진하지만 비인지 기능 손상을 예방하지는 못합니다. 많은 환자들이 칼슘과 비타민을 추가로 필요로합니다. 에피 머라 아제 결핍 환자의 대사 과정의 다양한 uridil-5'difosfatgalaktozy (UDP 갈락토오스)의 공급을 보장하기 위해 갈락토오스 소량을 얻을 필요가있다.

갈락토스 혈증 치료