Menkes의 삼 가지성 색소증

Trihopolidistrofiya 멘 케스 '(변태 머리 질환 OMIM 309,400)를 먼저 설명 하였다 JH 멘 케스 114 000-1 : 250 개 000 신생아 발생률이 1 인 1962 년. 이것은 X 염색체에 열성적으로 연결되어 유전됩니다. 이 유전자는 Xql3.3 염색체에 위치한다. 때문에 유전자 돌연변이에 양이온의 횡단 전송을 수행하는 ATP 아제 결핍을 개발하고 있습니다. 이 단백질의 기능은 구리를 세포에서 세포 외 환경으로 이동시키는 것으로 생각됩니다. 이 소자 및 구리 - 함유 효소 리실 다제, 시토크롬 옥시 다제, 티로시나제, 모노 아민 옥시 다제, 옥시 다제 aksorbinovoy 산, 슈퍼 옥사이드 디스 뮤타 아제, 도파민 베타 수산화뿐만 아니라 혈액 세룰로 플라스 민 감소의 부족으로 그 전송 리드 교환 위반. 감소 혈액의 낮은 부위에 구리의 흡수, 간 세포, 뇌, 장 점막하지만, 비장, 신장, 근육, 림프구, 섬유 모세포에서의 양의 증가와 관련된 병태 생리. 셀에 다량으로 존재하는 노광 metallotionena 단백질과 관련된 과도한 구리. 많은 효소의 결핍은 다양한 질환의 발달로 이어진다.

• 콜라겐 및 엘라스틴 섬유의 합성;
• 선박의 내부 구조에 대한 위반;
• 뼈 조직의 mineralization 과정의 위반;
• 취성 증가, 모발 비틀림 및 탈색;
• 조직 호흡 장애;
• 혈액 및 뇌척수액의 증가 L-Dopa, 신경 전달 물질 대사 장애.

일부 연구자들은이 질병의 결함이 metallothionen의 합성을 유도하는 zinc-linked protein에 관련되어 있으며 copper exchange의 위반은 이차적이라고 주장한다.

Menkes 질병은 유 전적으로 이질적인 질병입니다.

Trichopolidystrophy Menkes의 증상. Menkes 증후군 환자의 거의 절반이 조기에 태어났습니다. 대부분의 경우 질병의 징후는 일찍부터입니다. 저체온증을 앓고있는 아동은 식사를 거부하고 체중을 많이 늘리지 않습니다. 나중에, 경련, 얼굴의 근육의 근육 긴장, 항 경련제 치료에 내성 인 팔다리가 추가됩니다. 아이는 근육 긴장을 낮추고 근육 긴장과 경련성 마비로 대체되는 머리를 감을 수있는 능력을 상실합니다. Neuropsychological 발달에있는 예리한 지체를 관찰하십시오. 특징적인 특징 - 머리카락 변경 - 희귀하고, 딱딱하고, 부서지기 쉽고 뒤틀린 (pilli torti). 또한 피부에 영향을줍니다 - 늘어나는 스트레치, 건조 함, 창백. 아이는 때로는 코의 다리가 낮고 hypomimous 인 "cherub"형태를 취합니다. 시신경의 부분 위축 때문에 시력이 저하됩니다. 안저에서 망막의 미세 낭이 탐지 될 수 있습니다. 골조직의 변화는 팔다리가 반복적으로 골절 됨으로써 나타납니다. 비뇨 생식기계의 장애 : 신장 결석, 기형 (방광 게실, 수면 신경증, 수뇨관). 다수의 환자는 미세 혈관이 있습니다 (미세 증, 높은 구개).

이 질병은 진보적 인 성질을 가지고 있습니다. 환자는 일반적으로 패혈증 합병증 또는 경막 하 출혈로 인해 1-3 년 내에 사망합니다.

비정형 형태의 질병이 늦게 나타나지만 환자의 평균 수명은 13.5 년입니다.

여성의 Menkes 질환의 발생이 기술되어 있지만, 원칙적으로 Shereshevsky-Turner 증후군과 병합됩니다. Menkes 증후군의 유전자를 가지고있는 사람들은 흔히 질병의 징후가 없지만 40 %는 뻣뻣한 말려 진 머리카락을 관찰합니다.

뇌파 검사 소견에 따르면 다 병성 발작 변화 또는 부정맥이 확인됩니다.

CT 나 MRI의 결과에 따르면 뇌와 소뇌 조직의 위축, 뇌의 백질 영역의 밀도 감소, 경막 하 혈종의 존재, 골반 고랑의 확장 및 파치 혈류가 검출됩니다.

관상 동맥 뼈의 방사선 학적 검사는 피질층의 두꺼움, metaphyseal zone의 변화, 기분 조절 (dysthymic periosteal) 반응을 나타낸다.

머리 현미경 검사 : 세로축 (pilli torti)을 따라 비틀어 지고, 구경 (monilethrix)이 변하고, 취약성이 증가합니다 (trichorrhexis nodosa).

뇌의 형태 학적 검사는 특히 소뇌에서 뉴런과 신경증의 상실과 함께 회색 물질의 퇴화의 원인을 밝혀줍니다. 전자 현미경 검사는 미토콘드리아 수의 증가, 크기의 변화, 전자 밀도가 높은 몸체의 증가를 나타냅니다. 하얀 물질에서 축삭의 퇴행. 혈관의 피부와 내부 껍질 - 탄력있는 섬유의 파편.

호흡 사슬의 복합체 1 및 4의 미토콘드리아 효소의 활성은 근육 조직에서 감소된다.