선천성 각화증 : 원인, 증상, 진단, 치료

선천성 (선천성) 이상 각화증 (Dyskeratosis congenita) 의 첫 번째 묘사는 1906 년과 30 년대에 피부과 전문의 Zinsser에 의해 수행되었습니다. 또한 피부과 의사 Kohl과 Engman에 의해 보충 되었기 때문에이 희귀 한 유전 병리학의 또 다른 이름은 "Zinsser-Kohl-Engman 증후군"입니다.

각화도 증은 선천적 인 (Zinsser-Engman-Cole의 활액 증후군) - 드문 질환입니다. 대부분의 경우 상속 된 X- 연관성 열성 유전자는 병리학 적 유전자가 Xq28에 국한되어있다.

선천성 (선천성) 이상 각화증의 증상

주요 임상 증상은 poikiloderma, dystrophic nail changes, 구강 점막 및 생식기의 leukoplakia입니다. 손바닥과 발바닥의 각화증, 머리카락, 치아, 뼈 및 근육 조직, 눈 및 기타 장기의 결함이 종종 관찰됩니다. Fanconi 빈혈과 유사한 혈액 변화가 있으며 골수 저포 형성증과 관련이 있습니다. Leukoplak 구역을 포함하여 악성 종양을 발전시키는 경향이 증가했습니다. 수시로 남성의 심장 마비의 얼굴. 질병의 원인을 알 수 없습니다. 자매 염색 분체의 증가 교환과 세포 분열, 염색체 불안정성의 프로세스 위반의 증거가있다, 시사 궤적 2q33와 8q22에 차이가있는 것을이 점에서 종양 유전자의 현지화.

골수에서 줄기 세포의 결함에 대한 데이터가 있는데, 면역 반응이 열등합니다.

선천성 dyskeratosis의 고전적인 진단 트라이어드 다음과 같은 현상이 구성 점액의 얼굴, 목, 어깨 띠, 손톱 영양 장애 및 백반증의 망상 색소 침착을. 선천적 이상 각화증의 약 200 건의 사례가 기술되었다. 환자의 4 분의 3은 X 연관 열성 유형에 의해 유전되며, 나머지는 상 염색체 열성 또는 상 염색체 우성이다. 상속 유형에 따라 남성과 여성의 비율은 4.7 : 1입니다. 흥미롭게도, 염색체 열성 및 상 염색체 우성 유전의 경우 실제로 여성 캐리어의 비대칭 X 염색체 비활성화와 X 연결된 상속의 경우 일 수 있으며, 단지 활성화 될 때 유전자 돌연변이 선천성 dyskeratosis 담 X 염색체. 선천성 각화 부전증의 유전자 중 하나는 Xq28 영역에 매핑되어 있으며 디스크린이라고합니다. 디스크린을 발현하는 세포의 세포 사멸 억제에서의 디스크린의 역할이 가정되었다.

진단의 나이에 놀라운 산란이 있음을 주목할 필요가 있습니다. 일반적으로 선천성 이상 각화증의 상 염색체 우성 변이 형은 X-linked 및 상 염색체 열성보다 가벼운 것으로 보인다.

약 85 %의 환자에서 재생 불량성 빈혈이 발생합니다. 따라서 선천성 이상 각화증은 Fanconi 빈혈 후 골수 실패의 두 번째로 빈번한 형태입니다. 피부 및 부속 기관의 변화는 특히 일반적인 손톱 변화, 삶의 처음 10 년 동안 가장 자주 발견된다 : 첫째, 그들은 세로 줄무늬가되고, 취성되고, 손톱, 영향을 곰팡이와 유사하다. 나이가 들면 손톱의 변화가 진행되고 두 번째 십년 동안 종종 손톱 판이 완전히 사라집니다. 특히 다리의 V 발가락의 특징입니다. 망막 색소 침착은 본질적으로 다양합니다. 피부의 일시적인 회색 망 형태에서부터 직경이 약 4-8mm 정도 인 큰 부분, 진한 색소 침착 배경의 탈색 부위. 특히 밝은 것은 목과 가슴의 망막 색소 침착입니다. 구강 점막의 백반증 (Leukoplakia)은 종종 생후 2 년 이내에 나타납니다. 선천성 이상 각화증의 모든 피부 증상의 특징은 연령에 따른 악화입니다. 후 향적 분석은 종종 다른 디자인 기능의 이전 표현을 알 수 있지만, 일반적으로 증상은 외배엽 이형성증, 혈구 감소증의 개발 전에 몇 년, 혈액 학적 변화의 출현 이후에 설치 선천성 dyskeratosis 때로는 진단을 나타납니다. 특징적인 피부 변화가 나타나는 경우는 재생 불량성 빈혈이 발생 된 후에도 기술되어 왔다는 점에 유의해야합니다. Dyskeratosis 선천성 기형 환자에서 고전적인 진단 화음뿐만 아니라 때로는 서로 다른 전문 분야의 의사들에게 환자를 선도하는 임상의 매우 기괴한 조합을 제공, 외배엽의 수많은 파생 상품을 설명했다.

선천성 dyskeratosis에서 조혈의 발육 부전의 진단의 평균 연령은 대략 판 코니 빈혈 범 혈구 감소증의 발병 연령과 일치, 약 8 세입니다. 가장 흔한 첫 증상 - 때문에 종종 몇 년 동안, 빈혈과 호중구 감소증의 모양을 앞에 진보적 인 혈소판 감소증에 반복적 인 코피. 혈구 감소증의 증가와 함께, 더 범 혈구 감소증의 macrocytosis 및 질병의 초기 단계에서 수행 골수 검사, 그 세포 수를 향상시킬 수있는 경우 헤모글로빈 F.의 증가 농도와 함께 식별하지만 - 선천성 dyskeratosis에서 혈액 학적 특성 재생 불량성 빈혈은 특정 스트로크를하지 골수의 세포질이 필연적으로 떨어진다.

Ento-, 메조과 외배엽 - dyskeratosis에서 선천성 세 가지 세균 층의 파생 상품에 영향을 미쳤다. 추가 이상이 dyskeratosis의 선천성 설명, 무거운 진보적 때때로 소뇌 형성 부전 증후군 (결합 면역 결핍,주의하는 것이 재미있다 Hoyeraall - Hreidarsson), 간경변, 간 섬유증 및 폐에 경향뿐만 아니라 악성 종양에 대한 경향을. 악성 종양은 선천성 dyskeratosis으로 20 명의 환자를 차지하고, 가장 자주 선암 조직 학적 형태에있어서, 상기 인두 캐비티 위장관에 영향을 미치고 cheshuychatokletochnye 암을 극복.

판 코니 빈혈, 관능 성 깨지고 세포 환자에 대한 감수성 검사와는 달리 선천성 dyskeratosis 상속 (diepoxybutane, 미토 마이신 - 겨자 또는 질소)의 모든 유형이 명확하게, 때로는 표현형 비슷한이 두 질환을 구별 허용 염색체 이상 수의 증가를 감지하지 않습니다. 매우 어려운 매우 유망하지 지금까지 선천성 dyskeratosis에서 골수 장애의 보존 적 치료. 일부 환자에서 조혈의 일시적 개선은 안드로겐에 의해 달성 될 수있다.

Pathomorphology. 진피에서 표피의 약간 얇아, 온화한 표시 각막 비후 증, 기저층의 고르지 못한 색소 침착을 감지 - 때때로 피하 조직에서 발생하는 유두 상부 메쉬 층에 perivascularly있는 컵 숫자 melanophages 증가.

진피의 윗 부분에는 림프구 세포의 줄무늬 또는 국소 침윤이있다. V.G. Kolyadenko et al. (1979)는 탄성 섬유의 단편화 인 균질화의 형태로 콜라겐 섬유의 구조를 위반했다고 지적했다.

선천성 이상 각화증의 치료

선천성 dyskeratosis 모순의 경험 동종 골수 이식 : 생착은 GVHD의 venookklyuzivnoy 간 질환, 신장 및 폐의 그러나 비정상적으로 높은 사망률이 방법의 적용을 제한, 환자의 대부분을 달성 할 수있다. 모든 확률, "호스트 이식편 대 '고 응답 radiochemotherapy에서 질병의 자연 진화의 실시 예로서 설명, 질환과 특발성 간경변 venookklyuzivnoy 선천성 dyskeratosis의 경우뿐만 아니라, 특발성 간질 성 폐렴 환자에서와 같이 영향을받는 메조과 내배엽 파생 상품의 자연적인 진화를 가속화 동종 BMT와 관련이 없다. 골수 이식의 성공에 또 다른 장애물은 또한 질병의 이상 증상이 감지되지 않습니다이 선천성 dyskeratosis, 고통 기증자 형제로 사용 가능성에있다.

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