선천적 인 면역 및 보체 체계의 결점

보체 시스템의 결함은 1 차 면역 결핍 상태의 가장 드문 종류입니다 (1 ~ 3 %). 보체의 거의 모든 구성 요소의 유전 적 결함이 설명됩니다. 모든 유전자 (forperdin 유전자 제외)는 상 염색체 염색체에서 발견됩니다. 가장 일반적인 결핍은 C2 구성 요소입니다. 보체 시스템의 결함은 임상 적 증상이 다릅니다.

일반적으로 초기 보체 분획 (C1-C4)의 결핍은 전신성 홍 반성 루푸스를 비롯한자가 면역 질환의 발병률이 높으며 이들 환자의 전염성 발현은 드물다. 보체 성분의 결점과 전신성 홍 반성 루푸스의 발생 및 중증도와의 연관성은 활성화 폭포에서 결함 성분의 위치에 의존한다고 믿어진다. 따라서, 동형 접합성 결핍 C1q에, CLR과 CLS 및 C4는 각각 93 % (CLR과 함께 CLS 용) 57 %, 75 %, 전신성 홍반 루푸스의 위험과 연관된다. C2 성분의 결핍과 함께 전신성 홍 반성 루푸스가 발생할 확률은 다른 데이터에 따르면 10 %에서 50 %입니다. 이러한 환자의 전신 홍반 루푸스의 발달 위험을 증가 C4 및 C2의 취득 결함으로 이어질 가능성 C1 억제제의 부재 C4 및 C2 과도 단백질 분해 유전성 혈관 부종 및 전신 홍반 루푸스의 관계가있다.

말단 구성 성분 (C5-C9)의 결핍은 Neisseria 속의 대표자에 의해 야기 된 심각한 감염의 발달을 조장한다. 이것은 Neisseria가 세포 내에서 생존 할 수 있다는 사실 때문에 멤브레인 공격 복합체의 도움으로 세포 용해가이 미생물의 파괴를위한 주요 메커니즘입니다. 수막 구균 감염이 고도로 발병하는 일부 지역에서는 막 공격 복합체의 구성 요소가 부족한 환자가 많이 발생합니다.

C3 성분의 결핍은 수액 성 원발성 면역 결핍 상태와 종종 유사하며 심한 반복 감염 (폐렴, 수막염, 복막염)이 동반됩니다. 다른 한편으로, C2, C4, C9의 결핍을 가진 일부 환자는 임상 증상을 나타내지 않을 수도 있습니다.

만 노즈 - 결합 렉틴 (MBL)의 기능 결핍은 만 노즈 말단을 가진 박테리아에 의한 감염에 대한 감수성을 증가시킨다. 감염이 빈번한 소아에서 MBL이 낮 으면 만 노즈 - 결합 렉틴 활성화 경로가 어머니로부터 획득 한 수동 면역의 감소와 자기 면역의 발달 사이에 중요하다는 것을 암시한다. 흥미롭게도, 일부 그룹에서는 MBL 유전자의 지배적 인 대립 인자가 많이 유포되어 단백질 발현 수준이 낮습니다. 아마 어린 시절에 기록 된 이러한 사람들은 미래에 이점을 가질 것입니다. 따라서 저농도의 MBL이 마이코 박테리아 감염을 예방한다는 증거가 있습니다. 나병 환자에서 건강한 동포와 비교하여 높은 수준의 MBL이 나타났습니다.

임상 증후가 유전성 혈관 부종 인 C1 보체 억제제가 결핍되어 있습니다.

대부분의 보체 결함의 경우, 적혈구 발현의 증상이있는 치료로 인해 병인 발생 및 대체 요법이 불가능합니다.

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