윌슨-코발로프병: 진단

Kaiser-Fleischer 링은 일반 검사 (70 %) 또는 슬릿 램프 (97 %)로 쉽게 감지됩니다. Hepatorenticular degeneration에 대한이 특징의 특이도는 99 % 이상이다.

가장 정확한 실험실 검사 (담즙 정체 간 손상이없는 경우 구리 축적을 유도 할 수 있음)은 간 생검에서 구리 함량을 측정 한 것입니다. 치료받지 않은 환자의 경우,이 매개 변수는 건조 중량 1g 당 200μg 이상이어야합니다. 일반적으로이 수치는 건조 중량 1g 당 50μg을 초과하지 않습니다.

소변에서 구리의 일일 배설량을 측정하는 것은 단순한 테스트이며 보통 영향받지 않은 사람과 간질 퇴행 환자를 구별합니다. 일반적으로 구리의 일일 배설은 20-45 μg입니다. 간정맥 퇴행에서 일일 배설량은 항상 80 μg을 초과합니다. 125 μg을 초과하는 구리의 일일 배설 지표는이 질병의 절대적인 진단 신호입니다. 이 지수가 45에서 125 mcg 범위에 있다면, 환자는 hepatolenticular degeneration 유전자에 대해 heterozygous 또는 homozygous 일 수 있습니다. 2 일 이내에 구리의 배설량을 측정하면 검사의 정확도를 높일 수 있습니다.

혈청에서의 세룰로 플라스 민 수준의 결정은 간 융체 퇴행의 진단에 가장 많이 사용됩니다. 그러나 10 %의 경우 세룰로 플라스 민 수준은 정상 (20mg / dL 이상)으로 유지됩니다. 그러나 심지어 낮은 tseruplazmina 환자 (<20 밀리그램 / dL 이상)이, 그것 때문에 간 질환, 임신 또는 에스트로겐 대상으로 지정된 간격 질환에서 증가 될 수있다. 단백질의 손실, 구리 결핍, 멘 케스 질환, 전격 성 간염,뿐만 아니라 같이 hepatolenticular 변성에 대한 이형 개인을 포함하는 조건으로 세룰로 플라스 민의 감소 수준과 가능성이 다른 질병.

따라서 신경 학적 및 정신적 증상으로 인해 환자가 간변 성 퇴행을 의심 할 수 있다면 슬리 트 램프로 검사해야합니다. 이렇게하면 Kaiser-Fleischer 링이 감지되면 진단은 사실상 논쟁의 여지가 없습니다. Ceruloplasmin의 수준, 혈청 내 구리 함량, 소변 내 구리의 일일 배설은 진단을 확인하고 치료의 후속 모니터링을위한 초기 지침을 얻기 위해 수행됩니다. MRI는 중요한 진단 정보를 제공 할 수 있습니다. 환자가 신경 학적 증상을 보이면 대개 MRI가 변경됩니다. Hepatolenticular 퇴행성 유전자가 확인되었지만, 대부분의 가족 사례에서 독특한 돌연변이가 발견되어 임상에서 분자 유전 연구로 진단하기가 어렵습니다. 그러나, 현대 기술의 발달로, 분자 유전 연구의 방법을 개량해서,이 진단 방법은 가능하게 될 것이다.

Wilson-Konovalov 's 병으로 혈청 내 ceruloplasmin과 copper의 농도는 대개 감소합니다. Wilson-Konovalov 병의 감별 진단은 급성 및 만성 간염으로 수행되며, 간에서의 합성을 위반하여 세룰로 플라스 민 수준이 감소 될 수 있습니다. 영양 실조는 또한 세룰로 플라스 민의 수준을 감소시킵니다. 에스트로겐을 복용하는 경우 경구 피임약이 담즙 관을 막아 임신 중에 세룰로 플라스 민이 증가 할 수 있습니다.

윌슨 병에서 구리의 일일 배설이 증가합니다. 분석 결과가 왜곡되지 않도록하려면 구리가 들어 있지 않은 비닐 봉지 - 일회용 라이너로 넓은 목에 특수 병에 소변을 채취하는 것이 좋습니다.

간 조직 검사 및 혈청 세룰로 플라스 민 질환의 일반적인 수준에 대한 금기 사항이있는 경우 경구 섭취 방사성 세룰로 플라스 민 구리에 포함의 정도에 의해 진단 할 수 있습니다.

1. 일반 혈액 검사 : ESR 증가.
2. 소변 검사 : 가능한 단백뇨, 아미노 산성 뇨증, 100 μg / sug 이상의 구리 배설 증가 (규범은 70 μg / day 미만 임).
3. 혈액의 생화학 적 분석 : ALT, 빌리루빈의 상승, 알칼리 포스파타제, 감마 글로불린, 혈청 (300g / l 이상) 구리와 바인드 세룰로 플라스 민, 혈청 감소 또는 세룰로 플라스 민 활성의 부재 (일반적으로 0 내지 200 ㎎ / ℓ 표준 350 ± 100 mg / l).

기 계 데이터

1. 간 초음파 및 방사성 동위 원소 스캔 : 간, 비장, 확산의 확대.
2. 간 생검 : 만성 활동성 간염, 간경변, 간 조직에 과도한 구리 함량이있는 사진입니다. 간경변에서 구리의 고르지 못한 침착에도 불구하고, 생검에서 그 양적 함량을 결정할 필요가있다. 이렇게하려면 파라핀 블록으로 채워진 천을 사용할 수 있습니다. 일반적으로 구리 함량은 건조 중량 1g 당 55μg 미만이며 윌슨 병에서는 건조 질량 1g 당 250μg을 초과합니다. 간장의 높은 구리 함량은 정상적인 조직 학적 그림에서도 감지 할 수 있습니다. 오래 지속되는 담즙 정체증의 모든 형태로 간에서 구리 함량이 높습니다.
3. 스캐닝. 신경 학적 증상이 나타나기 전에 수행 된 두개골의 전산화 단층 촬영은 다른 변화뿐만 아니라 심실의 증가를 나타낼 수 있습니다. 자기 공명 영상은보다 민감합니다. 그것은 제 3 뇌실의 확장, 시상의 병변, 껍질 및 평지를 드러 낼 수 있습니다. 이러한 병변은 대개이 질환의 임상 양상과 상응합니다.

Wilson-Konovalov 's 병의 무증상 과정을 동반 한 동형 접합체의 동정

환자의 형제 자매는 검사를 받아야합니다. Homozygosity는 hepatomegaly, splenomegaly, 혈관 콩나물, 혈청에서 transaminases의 활동에 약간의 증가에 의해 입증됩니다. Kaiser-Fleischer 링이 항상 드러나는 것은 아닙니다. 혈청 내 세룰로 플라스 민의 수준은 일반적으로 0.20 g / l 이하로 감소합니다. 간 내용물을 결정하는 간 생검을 통해 진단을 확인할 수 있습니다.

동질 접합체를 이형 접합자와 구별하기는 쉽지만 때로는 어려움이 발생할 수 있습니다. 그러한 경우, 환자 및 형제 및 자매의 일배 체형을 분석한다. 동종 접합자는 질병이 무증상 일지라도 페니실린으로 치료됩니다. 이질 세포는 치료가 필요하지 않습니다. 39 명의 임상 적으로 건강한 동형 접합체가 치료를받는 것을 관찰 할 때 아무런 증상도 나타나지 않았고 7 마리의 치료받지 않은 동형 접합체가 윌슨 병을 발전 시켰고 5 명이 사망했다.