구루병 진단

구루병 진단

• Anamnesis (위험 요인).
• 임상 데이터.
• 실험실 데이터.
• 방사선 사진 데이터.

Anamnesis

• 출산 전의 부적절한 경과 표시.
• 미숙아.
• 출생시 대량 생산 증가율과 증가율.
• 가을 겨울 기간에 출생.
• 더블.
• 조기에 부적절한 인공 또는 혼합 사료.
• 영양의 질적 열등감.
• 열악한 생활 환경에 관한 데이터.
• 항 경련제로 치료.
• 구루병의 구체적인 예방 부족.

구루병의 증상

증상의 중증도는 질병 경과의 기간, 심각성 및 성격에 따라 다릅니다.

• 신경계 손상의 증상.
• 감정 상태의 변화 :
  • 두려움;
  • 타박상;
  • 변덕스러운.
• 식물성 장애 :
  • 과도한 발한;
  • 빨간 피부색주의;
  • 분비 및 소화 기관의 이상 운동 이상증.
  • 정신 운동 발달의 지연.
• 뼈 시스템 손상의 증상 :
  • osteomalacia (급성 질환에서 predominate)의 발현 :
    • 이음새를 형성하는 큰 뼈대의 가장자리의 순응;
    • 뒷머리의 편평;
    • kraniotabes;
    • 갈비뼈의 연화 및 유연성 (해리슨 고랑 형성, 가슴의 아래쪽 구멍 확대, 가슴 변형 - "닭 가슴살");
    • "슈 메이커의 유방";
    • 다리의 O- 또는 X- 모양 곡률;
    • 평평한 골반;
    • "올림픽"이마.
  • osteoid hyperplasia의 증상 (아 급 계 질환에서 우세 함) :
    • 정면 및 정수리 결절의 형성;
    • 립 구슬의 형성;
    • 팔뚝의 관상 뼈의 부 풀리는 metaphysis ( "팔찌");
    • 지골의 지느러미 ( "진주 가닥").
  • 뼈 조직 발육 부전 (뼈 형성 부전)의 증상 :
    • fontanelles 및 봉합사의 늦은 폐쇄;
    • 젖니 모양의 침해 (기간, 질서);
    • 관형 뼈 길이의 성장에 지체 (고정자 기능의 지연);
    • 생물학적 여권 연령의 불일치 (골화 조건의 위반).
• 근육 저혈압의 증상.
  • "접이식 칼"의 증상.
  • 가벼운 어깨.
  • 요추 부위의 기능 후만증.
  • "배를 낳았다."
  • 지연된 모터 개발.
  • 일반적인 모터 지체.
  • 지긋 지긋한.
• 다른 장기 시스템의 패배.
  • 심장 혈관.
  • 호흡기 시스템.
  • ZHKT.
  • hemopoiesis의 침해, 등등.

실험실 연구

완전한 혈구 수

Hypochromic 빈혈, 드물게 - 심각한 Yaksha-Gayema의 빈혈.

생화학 적 혈액 검사 :

• 이상 단백 혈증 (hypoalbuminemia, hyper-a1 and a2-globulinemia);
• 혈당 강하;
• 칼슘과 인 농도의 상 변화;
• 알칼라인 포스파타제의 증가 된 활성;
• 산증.

활동적인 구루병으로,주의된다 :

• 혈장 내의 인의 감소가 0.6-0.8 mmol / l;
• 혈장 칼슘 감소 (합계 - 최대 2 mmol / l 및 이온화 - 최대 1 mmol / l);
• 혈청 알칼리성 인산 가수 분해 효소의 농도 증가;
• calcidiol 환원 (25-OH-D ₍₃₎ 각 40ng / ㎖ 이하);
• 10-15 pg / ml 이하의 칼시 트리 올 [ 1,25- (OH) _2- D3의 환원;
• 10 mg / kg 이상의 고 아미노산 뇨증;
• 0.1-0.25 ml의 비율로 0.5-1 ml까지의 초 인산 혈증;
• 5 ~ 10 mmol / l의 염기가 부족한 대사 산증 산증;
• 지질 과산화 활성이 증가한다.

X 선 검사

열 기간 동안, 그들은 밝혀 :

• 특히 골단 골 구역에서의 섬유 골 파괴.
• 퍼지 윤곽 및 예비 석회화 구역의 주름진 끝;
• 형이상학의 접시와 같은 팽창;
• 고부하 지역에서의 조정 구역 (루 저제의 계발 구역)의 출현.
• 골 구조의 상실로 인한 골단 내 골화 핵의 소실;
• 때때로 "녹색 나뭇 가지"유형의 골절.

회복기에 골 형성 지대에 골화 띠가 나타나며, 그 수는 악화 건수에 해당합니다.

차동 진단

비타민 D에 의존하는 구루병. 이 그룹에는 상 염색체 열성 유전체가있는 두 가지 질병이 있습니다. 신장의 1A-수산화의 합성에 대한 책임 유전자 돌연변이 (염색체 12 쌍)을 갖는 비타민 D에 따라 제 2 유형에서 활성 대사 D. 부족을 일으키는 제 1 타입에서 수용체 (L)의 합성 25- (대한 책임 유전자 돌연변이 OH) ^2- D ³ 의 생성을 촉진시켜 대사 산물에 대한 감수성을 감소시킨다.

임상 적으로 부양 된 구루병은 심각한 형태의 결핍과 유사하지만 생화학 적 변화는 종종 테 타나 인에 의해 나타나는 저 칼슘 혈증에 의해 지배됩니다. 이 질병은 보통 3 개월 된 아이 이후에 나타납니다. 그러나 저칼륨 혈증은 출생 직후 확인 될 수 있습니다. Heterozygotes는 변이가있는 유전자에 따르면 저칼륨 혈증 인 경향이 있지만 표현형 적으로 항상 건강합니다. 두 번째 유형의 부끄러운 구루병은 첫 번째 부작용과는 달리 탈모증과 종종 결합됩니다.

비타민 D- 저항성 구루병 은 신장 tubules의 손상으로 인한 질병의 그룹입니다. 기간에서이 구루병이 비타민 D, 그것의 활동적인 대사 산물조차에 처리에 나쁘게 안으로 준다는 것을 명확하다.

전해질 및 물 (다뇨증 및 조갈증), 아미노산, 당 (당뇨 아미노)의 재 흡수에 수반 포스페이트 당뇨병 장애와 phosphaturia 분리 및 - 다양한 항상 있지만 병변 세관의 징후를 밝힐 수 심각도 다양한 수준에서이 형태의 실시 예에서 산 - 염증 조절 장애 (산증). 일정한 표시 는 육체 발달의 현저한 지연입니다.

이러한 질병은 고려 된 형태와 달리 나중에 출생 후 생화학 적 변화가 감지 될 수 있지만 1 년에서 3 년 사이에 나타납니다. 구루병이 비교적 늦게 발병하는 것과 관련하여, 하부 말단 병변의 징후가 클리닉에서 우세합니다. 이 질병이 1.5 세 이전에 나타나면, O 형 모양의 다리가 나중에 X 자 모양으로 표시됩니다.

선천적 인 뼈의 취약성 또는 불완전한 골 형성 (골 형성 불완전)

이 질병은 3 가지 증상으로 특징 지어집니다.

• 뼈의 취약성 (골절은 최소한의 영향을 미치고, 낮은 통증은 특징적이므로 부모가 알아 채지 못할 수도 있음);
• 청색 공막;
• 청력 손실 (미로 캡슐의 잘못된 구조로 인한).

또한 환자들은 종종 치아에 푸르스름한 경계를 느낍니다.

X 선 검사로 골절 부위, 골 다공성, 뼈 성장 지대의 명확한 경계가 드러납니다. 주요 생화학 지표는 정상입니다.

Chondrodystrophy

선천성 질환, 연골 성장 영역이 없기 때문에 발생합니다.

환자는 출생 이후 특유의 외모를 가지고 있습니다. 사지의 줄기 길이에 해당하지 않는 짧고, 커진 돌출 된 이마와 머리, 목, 짧은 목. 트라이던트의 형태로 손을. 팔다리의 피부는 큰 주름을 형성합니다. 그들은 큰 배, 자세의 전곡 같은 곡률을 주목합니다.

X- 선 검사는 뼈의 피질 층이 두꺼운 것을 나타내며 성장 지대의 경계가 명확합니다.

생화학 적 매개 변수의 편차가 없으며,

Gipotireoz

그것은 갑상선의 완전 또는 부분적으로 기초합니다.

환자의 외모로 특징 지어진다. 얼굴이 둥글다. 입안에서 큰 혀가 빠져 나와서 흘러 내린다. 피부는 건조하고 창백하며 "대리석"입니다. Pastyozhnost 피하 조직 ( "칙칙한 부종"). 복부가 크고, 정신 운동 발달에 상당한 지연이 있습니다.

방사선 사진에는 뼈의 성장이 명확하고 골 형성 지점이 지연된 부분이 있습니다.

T의 농도를 감소 ₃ 와 T ₄ 혈청.

갑상선 조직의 변화를 초음파로 기록하십시오.

유전성 구루병과 같은 질병

구루병과 유사한 뼈 기형 (De-Tony-Debreu-Fanconi 병, 신장 관상 동맥 증, 비타민 D 저항성 구루병)이있는 염증성 질환과 같은 질병이 있습니다.

구루병과 유사한 질병은 여러 가지 물질의 운반이 신장 세관의 손상으로 인해 중단되는 세뇨관 병증입니다.

세관 내 forfor 및 bicarbonates의 재 흡수가 붕괴되면 hypophosphatemia, hyperchloremic metabolic acidosis가 발생합니다. 만성 대사성 산증은 뼈 조직의 변화를 가져 오는 뼈와 고칼슘뇨증의 탈회를 촉진합니다.

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