알파 지중해

알파 - 지중해 혈증은 동남아시아, 중국, 아프리카 및 지중해에서 흔히 발생하는 질병의 그룹입니다. 알파 글로빈 유전자의 2 개의 거의 동일한 사본이 16 번 염색체에 있습니다. 알파 지중해의 경우 80-85 %에서이 4 가지 유전자 중 하나 이상이 소실됩니다. 나머지 환자들은이 유전자가 보존 되나 작동하지 않습니다.

알파 - 지중해 혈증의 임상 적 증상은 알파 - 글로빈 사슬의 손상된 합성의 정도와 관련이 있지만 일반적으로 β- 지중해 혈증보다 덜 발음됩니다. 이것은 첫째, 4 개의 알파 글로빈 유전자가 존재함으로써 3 개 또는 4 개의 유전자가 소실 될 때까지 적당한 수의 알파 사슬이 형성된다는 사실에 기인합니다. 헤모글로빈 체인의 심각한 불균형은 네 가지 유전자 중 세 가지가 영향을받는 경우에만 발생합니다. 둘째, β 사슬 집합체 (α 사슬이 결핍되었을 때 β1 사 합체가 형성됨)는 알파 ₄ 사 합체 보다 용해 되기 때문에 alpha thalassemia가있는 알파 글로빈 합성이 크게 손상된 환자에서도 용혈이 훨씬 약하며 적혈구 생성 β-thalassemia보다 효과적입니다.

Alpha-Thalassemia (alpha-tal)는 하나 이상의 알파 글로빈 유전자가 손실되거나 손상되어 α- 글로빈의 합성이 결핍되어 생기는 용혈성 빈혈증입니다. 알파 사슬의 합성 감소는 자유의 축적에 이르게 γ- 및 β-체인이 사량-γ의 생성 ₄ (HB 바트) 불안정 β ₄ 적혈구의 파괴를 가속 하였다 (HB H 참조). 산소에 대한 매우 높은 친 화성을 가지므로이 4 량체는 산소 전달 기능을 수행 할 수 없습니다. 따라서 심한 알파 탈의 임상상은 적혈구에서 생리 학적으로 비효율적 인 헤모글로빈 양의 변화로 인한 저색성 빈혈, 용혈 및 산소 전달 결함을 특징으로합니다. 결과적으로, 조직 저산소증의 정도는 적절한 정도의 빈혈이 예상되는 것보다 훨씬 높습니다.

임상 증후군 알파 - 탈의 4 가지 그룹이 있습니다 :

1. 침묵하는 마차;
2. 최소한의 변화로 알파 지중해 혈증;
3. 헤모글로스 병증 H;
4. 알파 - 지중해 태아 수종.

Alpha-tal의 표현형 발현의 심각성은 alpha-globin 합성의 감소에 직접적으로 비례합니다.

침묵 담체 상태 (알파 - 탈 2 이형 접합자)

표현형 적으로 멍청한 알파 탤런 캐리어는 건강한 아이들과 거의 다릅니다. MCV는 일반적으로 78-80fil의 범위이며 MCH는 표준의 하한에 해당 할 수 있습니다. 다른 모든 혈액 학적 매개 변수는 정상입니다. 일부 바보 캐리어는 80-85fil 범위의 정상적인 MCV 값을 가질 수도 있습니다. 신생아기에 Hb 바트 (2 % 미만)의 소량이 삶의 첫 달 동안 사라지는 일부 환자의 혈액에서.

작은 alpha-thalassemia-2 (무증상 마차) - 다른 염색체 (trans-form)에서 2 개의 알파 글로빈 유전자가 없어짐. 그것은 아시아, 아프리카 및 지중해의 주민들에게서 발견됩니다. 혈액 학적 변수는 표준과 다르지 않다. 임상 증상이 없습니다. 신생아기에 Bart Hb의 증가량이 결정됩니다 (0.8-5 %). 바트 H NBN은 검출되지 A-지중해 빈혈 -2- 병리학 분획 성인 헤모글로빈은 당화의 함유량 ₂ 및 제거 HbF 정상이다.

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