혈우병 진단

혈우병의 실험실 진단

• 전혈 및 응고 된 부분 트롬 보 플라 스틴 시간 (APTT)의 응고 시간을 연장하여 진단하십시오. 출혈 시간과 프로트롬빈 시간은 변경되지 않습니다.
• 혈우병의 유형과 정도는 혈장 내 항 혈성 글로불린의 응고 인자 활성을 감소시킴으로써 결정됩니다 (인자 VIII 및 IX).
• VIII 인자 활성을 감소 및 폰 빌레 브란트 병 수 있으므로, 새롭게 검출 혈우병 환자는 항원 콘텐츠 빌레 브란트 인자 (혈우병 항원 함량은 정상 유지)을 결정한다.
• 인자 VIII 및 / 또는 IX에 대한 억제제의 존재에 대한 환자의 스크리닝은 일상적인 외과 적 개입 전에 특히 필요하다.
• 출산 전 진단 및 캐리어 탐지.

혈우병 의심 환자를위한 검사 계획

• 혈액 검사 : 적혈구, 망상 적혈구 및 헤모글로빈의 수; 색 지수, 백혈구 수식, ESR; 적혈구의 직경 (얼룩진 번짐);
• coagulogram : 혈소판 수; 출혈 및 응고 시간; 활성화 된 부분 트롬 보 플라 스틴 및 프로트롬빈 시간; IX 및 VIII 인자 및 VIII 인자에 대한 항체의 함량;
• 혈액의 생화학 : 빌리루빈 직접 및 간접; 트랜스 아미나제 ALT 및 ACT; 우레아; 크레아티닌; 전해질 (K, Na, Ca, P);
• 일반 소변 분석 (혈뇨 제외);
• 신비로운 혈액에 대한 대변 분석 (Gregersen 's test);
• 간염 표지자 (A, B, C, D, E);
• 혈액형 및 Rh 인자;
• 기능 진단 : ECG; 징후가있을 때 - 복강 및 초음파 및 관절의 초음파 검사
• 상담 : 혈액 학자, 유전학, 신경 병리학 자, 이비인후과 의사; 치과 의사.

혈우병의 실험실 특성 :

• 리 - 화이트 (Lee-White)에 따르면 정맥혈의 응고 기간이 몇 배나 증가한다.
• 플라즈마 재석 화 시간의 증가;
• 증가 된 부분 트롬 보 플라 스틴 시간;
• 프로트롬빈 소비 감소;
• 낮은 수준의 인자 VIII 또는 IX.

혈우병의 중증도의 정도는 출혈성 및 빈혈 증후군의 중증도, 응고 활성의 수준 및 항 혈성 글로불린의 함량 및 합병증의 존재 여부에 따라 결정됩니다.

혈우병 합병증 : 관절염은 환자의 조기 장애로 이어지는 가장 흔한 합병증입니다. 요로의 부분적 또는 완전 폐색 및 급성 신부전의 발병과 함께 출혈; 뇌 또는 척수의 출혈.

출생 후 혈우병의 차별 진단은 신생아의 출혈성 질환, 응고 장애, DIC 증후군으로 수행됩니다. 혈우병 A와 B가있는 출혈 증후군은 특징적인 차이점이 없으며 실험실 및 의학 유전 방법에 의해 차별 진단이 수행됩니다.

혈우병 A는 인자 VIII 유전자를 분석하여 진단되고, 혈우병 B는 인자 IX 유전자입니다. "중합 효소 연쇄 반응 - 제한 단편 길이의 다형성"과 "역전사와의 중합 효소 연쇄 반응"의 두 가지 방법이 사용됩니다. 각 방법마다 소량의 혈액이나 융모막 융모의 생검 샘플이 필요하므로 임신 초기 (8-12 주)에 혈우병 진단이 가능합니다.

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