혈우병

소아에서의 혈우병은 응고 인자의 결핍 (더 자주 VIII 및 IX)이 출혈 증후군의 출현을 초래하는 질환 군입니다.

선천성 및 후천적 혈우병 형태를 할당하십시오. 일반적으로 혈우병 A (Factor VIII deficiency) 및 혈우병 B (Factor IX deficiency, Christmass disease)와 같은 선천성 혈우병이 발견됩니다. 혈우병 C (Factor XI의 결핍)는 혈우병 (Factor VIII 및 Factor X의 동시 결핍)이 거의 없으며 매우 드문 경우입니다. 종종 색맹을 동반합니다. 소아에서 혈우병은 드물지만자가 면역 및 골수 증식 성 질환의 응고 인자에 대한 항체가 나타납니다.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

혈우병 역학

혈우병 발생률은 10 만 명당 13-14 명입니다. 혈우병 A와 혈우병 B의 비율은 4 : 1입니다. 혈우병의 유전 적 특성은 산발적 인 환자의 70-90 %에서 나타 났으며 10-30 %에서 나타났다.

[7], [8], [9], [10], [11], [12]

혈우병 분류

• 매우 심각한 혈우병 (혈우병의 매우 심한 형태의 인자 VIII / IX 활성은 0.99 %를 초과하지 않음).
• 혈우병의 중증 형태 (인자 VIII / IX 활성은 1-2,99 %).
• 중등도의 혈우병 (인자 VIII / IX 활성은 3-4 %).
• 혈우병의 쉬운 형태 (인자 VIII / IX 활성은 5-12 %입니다).
• 직립 형태의 혈우병 (인자 VIII / IX 활성은 13-50 %입니다).

유형 :

1. 혈우병 A (혈액 응고의 VIII 인자 결핍);
2. 혈우병 B (혈액 응고의 1X 인자 결핍);
3. 혈우병 C (혈액 응고의 XI 인자 결핍).

심각도 (현재) :

1. 빛 (요인 활동 -5-10 %);
2. 중중량 (1 ~ 5 % 미만의 인자 활성);
3. 무거운 (요인 활동은 1 % 미만);
4. 잠복 (15 % 이상의 인자 활성).

무대 지남 및 관절증 :

1. 관절의 기능을 방해하지 않는 관절염;
2. 접착 성 섬유소 활액막염 및 골다공증을 동반 한 혈관염, 관절 기능의 초기 파괴;
3. 조인트의 증가 및 완전 변형에 따른 회귀, 관절 기능의 심각한 파괴;
4. 관절 내 갈라진 틈의 급격한 협착, 경화 및 낭성 선단, 관절 내 골절이 가능하며; 관절의 강직증.

Haemophilia A는 X 연관성 열성 질환이며 소년들만이 아플 수 있습니다 (빈도는 5000-10,000 명의 어린이 당 1 명입니다). 가족력은 다음과 같은 지표를 나타냅니다. 모계 친척에 대한 75 %의 모계 친척에 대한 출혈 증가가 특징입니다.

혈우병 B - X 연관 열성 질환. 혈우병 빈도는 혈우병 A보다 약 4 배 정도 적습니다.

혈우병 C는 상 염색체 열성 유전 형 질환으로 남녀 모두에게 특징적입니다. 신생아 기간, 혈우병 출혈의 증상은 심한 결핍 (보통 3 ~ 5 % 이하 항 혈우병 인자 내용)의 경우, 매우 드문 일이다. 혈우병 A와 B를 들어있는 배꼽 그루터기에서 출혈 전형적인 지연 (출생 2-4 시간), 드물게 (cephalohematoma 포함) 혈종 - 두개 내 출혈. 신생아 기간에 혈우병 C에 대해 동시에 일반적으로 드물게 대규모 cephalhaematoma을 개발할 - 탯줄 밑둥에서 출혈.

가족력 데이터 및 실험실 검사 (혈액 응고 시간의 정상 출혈 시간의 증가 및 혈소판 수에 따라 아이들 혈우병의 진단. 정상 MF 확인 진단 판정 인자 VIII 결핍 APTT의 증가 IX 또는 X.

[13], [14]

소아 혈우병 치료

혈우병의 형태에 따라 대체 요법이 사용됩니다. 신생아에서 항 혈우병 인자의 복용량은 효과가 없습니다.

혈우병 A

1 U / kg anti-hemophilic globulin의 도입으로 내인성 항 혈우병 인자의 활성은 2 % 증가합니다. 일반적으로 혈액 응고 인자 VIII (Cryoprecipitate, 항 혈우병 성 혈장)가 사용됩니다. 필요하다면 정맥 주사로 0.3 용량 / kg을 입력하고 도입을 반복하십시오.

혈우병 B

응고 인자 IX (1 단위 / kg 체중)의 혈액 응고 인자를 혈액에 1 % 증가시킵니다. 약물은 정맥 주사로 투여됩니다. 성인에서의 약물 용량은 체중 kg 당 30 UU / kg ~ 50 UU / kg, 출혈량이 최대 100 U / kg이다. 신생아는 체중의 30 U / kg 이상 투여되지 않습니다. 치료는 응고 인자 IX를 함유 한 혈액 응고 인자 VIII (Cryoprecipitate, 항 혈우병 성 혈장)의 수혈을 적어도 25 ml / kg 정맥 주사로 투여하는 것으로 보충됩니다.

혈우병 C

25보다 작지 않은 용액의 투여 량으로 혈액 응고 인자 VIII (동결 침전 제제, 혈우병 플라즈마)를 적용 / kg 정맥 내 또는 프로트롬빈 복합 제제 (15-30 IU 1kg 당 체중, 정맥 내 볼 루스).

외부 출혈로 인해 압력 붕대, 지혈 콜라겐 스폰지 (INN : Boric acid + Nitrofural + Collagen), 트롬빈 및 얼음이 국소 적으로 도포됩니다.