혈우병

소아 혈우병은 응고 인자(보통 VIII과 IX)의 결핍으로 인해 출혈 증후군이 발생하는 질병군입니다.

선천성 혈우병과 후천성 혈우병은 구분됩니다. 선천성 혈우병이 더 흔하며, 혈우병 A(인자 VIII 결핍)와 혈우병 B(인자 IX 결핍, 크리스마스병)가 있습니다. 혈우병 C(인자 XI 결핍)는 훨씬 덜 흔하며, 동반 혈우병(인자 VIII과 IX의 동시 결핍)은 종종 색각 장애를 동반하며 매우 드뭅니다. 소아에서 후천성 혈우병은 드물며, 일반적으로 자가면역 질환 및 골수증식성 질환에서 응고 인자에 대한 항체가 나타납니다.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

혈우병의 역학

혈우병 발생률은 남성 10만 명당 13~14명입니다. 혈우병 A와 혈우병 B의 비율은 4:1입니다. 유전성 혈우병은 환자의 70~90%에서, 산발성 혈우병은 10~30%에서 나타납니다.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

혈우병의 분류

• 매우 심각한 형태의 혈우병(매우 심각한 형태의 혈우병에서는 인자 VIII/IX의 활동성이 0.99%를 초과하지 않음).
• 중증 혈우병(인자 VIII/IX 활성도는 1-2.99%)입니다.
• 중등도 혈우병(인자 VIII/IX 활성 - 3-4%).
• 경미한 형태의 혈우병(인자 VIII/IX 활성도 - 5-12%).
• 혈우병의 소거된 형태(인자 VIII/IX 활성 - 13-50%).

유형:

1. 혈우병 A(혈액 응고 인자 VIII 활동의 결핍)
2. 혈우병 B(혈액 응고 인자 IX 활동의 결핍)
3. 혈우병 C(혈액 응고 인자 XI의 활동 결핍).

심각도(과정):

1. 경미함(요인 활동 - 5-10%)
2. 중간(요인 활동이 1-5% 미만)
3. 심각한(요인 활동도 1% 미만)
4. 잠재(요인 활동이 15% 이상)

혈관절증 및 관절병의 단계:

1. 관절 기능 장애가 없는 혈관성 관절염
2. 접착성 섬유소성 활막염과 골다공증을 동반한 혈관성 관절염, 관절의 초기 기능 장애;
3. 관절의 확대 및 완전한 변형을 동반한 퇴행, 관절 기능의 심각한 손상
4. 관절 내 공간의 급격한 협착, 경화증 및 낭성 골단, 관절 내 골절 가능성, 관절 강직.

A형 혈우병은 X연관 열성 질환으로, 남아에게만 발생합니다(발병 빈도: 5,000~10,000명 중 1명). 가족력이 중요한데, 75%의 경우 모계 남성 친척에게서 출혈 증가가 특징적입니다.

혈우병 B는 X연관 열성 질환으로, 발병률은 혈우병 A보다 약 4배 낮습니다.

혈우병 C는 남녀 모두에게 나타나는 상염색체 열성 유전 질환입니다. 신생아기에는 혈우병으로 인한 출혈 증상이 매우 드물며, 심각한 결핍(항혈우병 인자 함량이 정상의 3~5% 미만)이 있는 경우에만 나타납니다. 혈우병 A와 B는 출생 후 2~4시간 이내에 탯줄 끝부분에서 출혈이 지연되고, 혈종(두혈종 포함), 그리고 매우 드물게 두개내 출혈이 발생하는 것이 특징입니다. 동시에, 신생아기 혈우병 C는 대량 두혈종이 발생하는 것이 특징이며, 드물게는 탯줄 끝부분에서 출혈이 발생하는 경우도 있습니다.

소아 혈우병 진단은 가족력과 실험실 검사 결과(출혈 시간과 혈소판 수는 정상이면서 응고 시간이 증가함; PT는 정상이면서 APTT는 증가함)를 바탕으로 합니다. 진단은 VIII, IX 또는 X 인자의 결핍을 확인하여 확진합니다.

[ 13 ], [ 14 ]

소아 혈우병 치료

혈우병의 형태에 따라 대체 요법이 사용됩니다. 신생아의 경우 항혈우병 인자의 용량은 아직 정해지지 않았습니다.

혈우병 A

항혈우병 글로불린 1 U/kg을 투여하면 내인성 항혈우병 인자의 활성이 2% 증가합니다. 일반적으로 혈액응고인자 VIII(동결침전물, 항혈우병 혈장)을 사용합니다. 0.3회/kg 용량을 정맥 투여하고, 필요한 경우 반복 투여합니다.

혈우병 B

혈액 응고 인자 IX 농축액을 사용합니다(체중 1 U/kg당 혈중 인자 농도가 1% 증가합니다). 이 약물은 정맥 내 볼러스로 투여합니다. 성인의 경우, 이 약물의 용량은 체중 30~50 U/kg이며, 대량 출혈의 경우 최대 100 U/kg까지 투여합니다. 신생아의 경우, 체중 30 U/kg 이하로 투여합니다. 이 치료는 응고 인자 IX를 함유한 혈액 응고 인자 VIII(동결침전물, 항혈우병성 혈장)을 체중 25 ml/kg 이상의 용량으로 점적 정맥 주사로 수혈하는 것으로 보완합니다.

혈우병 C

혈액 응고 인자 VIII(냉동침전물, 항혈우병성 혈장)은 체중 1kg당 최소 25ml의 용량으로 정맥 주사로 점적 주사하거나 프로트롬빈 복합제(체중 1kg당 15~30U, 볼러스로 정맥 주사)로 사용합니다.

외부 출혈이 있는 경우 압박 붕대, 지혈용 콜라겐 스펀지(INN: 붕산 + 니트로푸랄 + 콜라겐), 트롬빈, 얼음을 국소적으로 적용합니다.