낭포 성 섬유증의 원인은 무엇입니까?

낭성 섬유증의 원인 - 낭성 섬유증 트랜스 멤브레인 전도도 조절 (돌연변이 CFTR) 유전자 돌연변이 비밀 외분비샘 생성 염색체 (7)의 긴 암의 중간에 위치가 질병의 발병을 초래하는 과도한 점성된다. 이 증상의 정도를 변화와 질병의 개발을 수반 1,000 개 이상의 서로 다른 돌연변이 변종을 발견했다.

동형 접합 상태 에있는 유전자의 돌연변이는  상피 세포막의 염소 채널을 형성하는 단백질의 합성을 방해하여 염소 이온의 수동 수송을 제공한다. 이 병리학의 결과로, 외분비샘은 높은 농도의 전해질과 단백질로 점성의 비밀을 분비합니다.

주요 심각도 - 기관지 폐 시스템과 췌장의 병변. 호흡기의 참여는 낭포 성 섬유증에 대한 일반적이지만, 초기 폐의 변화는 일반적으로 기관지 점액 분비와 술잔 세포 증식의 비대의 형태로 아이의 삶 5-7 주 후에 발생합니다. 기관지의 자체 청소 메커니즘이 파괴되어 병원성 미생물의 증식과 염증 (세균 세기관지염 및 기관지염)의 증진을 촉진합니다. 그 후 점막 부종, 기관지 경련 및 보조 기관지의 감소, 점성 기관지 분비물, 점막 섬모 통관의 점진적 저하의 생산 증가를 개발 - 기관지 폐쇄의 악순환을.

위장 장애의 발병에 중요한 역할에서 분비 장애 유선 조직 위축 및 섬유증의 팽창 출구 덕트의 결과, 물과 전해질과 증점 성분 췌액 유출 폐색 및 정체를 포함하는 기초의 감소. 췌장에서의 이러한 변화의 발달은 점차적으로 발생하여 2-3 년간 완전한 흉터의 단계에 이릅니다. 췌장 효소 (리파아제, 트립신 및 아밀라아제)가 장내로 분비되는 것을 위반합니다.

장내 협박의 초기 증상 - 태변 장폐색증 의한 췌장 기능 부전 및 소장의 동맥의 장애를 발전 (폐쇄 인해 점성 태변의 축적을 방해 단자 회장). 문헌에 따르면, 장폐색은 5-15 % (평균 6.5 %)에서 발생하며 심한 형태의 낭포 성 섬유증의 징후로 간주됩니다.

장기간 무증상 인 간 담관 시스템의 변화는 사실상 모든 연령대의 모든 환자에서 기록됩니다.

낭성 섬유증은 어떻게됩니까?

기관지 폐 시스템

Goblet 세포와 호흡기 점막의 땀샘은 많은 양의 분비물을 생성합니다. 낭포 성 섬유증에서 생성 된 비밀은 증가 된 점도에 의해 특징 지어지며 기관지와 기관지의 루멘과 그것의 완전 또는 부분적 폐쇄에 축적을 일으킨다. 이미 어린 시절의 낭포 성 섬유증에서 종종 생후 첫해에 폐가 병원성 및 기회 주의적 세균의 번식을위한 조건을 형성합니다. 액티브 클리어런스 점액을 포함하는 항균 보호 메커니즘은, 억제 및 감염의 발달을 방지하는 외부 병원체를 견딜 수 통상, 낭포 성 섬유증을지지 할 수 있습니다. - 호흡기 바이러스 감염 병원성 미생물 침투 "문을 열기"에 대하여 특히 크게 약한 지역 보호 메커니즘 녹농균의 황색 포도상 구균, 인플루엔자 Haemophilius의. 점성 점액의 축적은 미생물을위한 영양 배지이며, 이들의 증식 결과로 화농성 염증이 발생합니다. 점액 섬모 클리어런스 위반 조건에서는 장애물이 증가하여 체중 증가, 조직 손상 및 악순환 형성 ( "장애 - 감염 염증")이 발생합니다.

대부분의 경우, 하부 호흡기에 영향을 미치는 최초의 세균 제제는 S.aureus 가됩니다 (대부분 1 년 동안 낭포 성 섬유증이있는 어린이의 객담에서 뿌려집니다). 나중에 병원성 미생물이 P. Aeruginosa로 나타난다 . 생후 6 개월 미만의 어린이에서 가래에서 P. Aeruginosa 와 S. Aureus 및 다른 병원성 박테리아가 검출되면 , 이들 미생물에 의한 어린이의 하부기도의 만성적 인 식민지화에 대해 이야기하는 것이 안전합니다. P. Aeruginosa 에 의한 만성 감염 과정의 진행 은 일반적으로 폐 기능의 점진적인 손상과 함께 하부 호흡기 증상의 중요도를 동반합니다. 병원균의 일부는 면역 보호 인자 및 항균 백혈병의 작용에 저항성 인 점액 형태로 변형 될 수 있습니다. 하부 호흡기의 만성 전염성 과정의 발달과 함께 P. Aeruginosa는 완전히 제거하는 것이 거의 불가능합니다.

호흡기 바이러스 감염의 배경에 대해 낭포 성 섬유증 환자는 종종 H. Influenzae에 감염 되어 심각한 호흡기 질환을 일으 킵니다. 낭포 성 섬유증 환자의 하부 호흡기 병변에서 Burkholderia cepacia 의 역할 이 증가했다 . Burkholderia cepacia에 감염된 환자의 약 1/3은 기관지 폐 시스템에서 감염 및 염증 과정의 악화를 자주 겪습니다. 격렬한 폐렴과 패혈증 (예후가 나쁜 것으로 나타남)이 특징 인 이른바 세라 증후군이 있습니다. 다른 환자에서는 Burkholderia cepacia가이 병의 진행에 유의 한 영향을 미치지 않습니다. 가래에 C. Cepacia가 존재하면 P. Aeruginosa, S. Aureus 및 H. Influenzae 의 과증식 위험이 있음을 증명합니다 .

때로는 가래 미생물 인 Klebsiella pneumonie, Escherichia coli, Serratia marcescens 가 낭포 성 섬유증 환자의 객담에서 발견됩니다 . Stenotrophomonas mallophilia u spp. spp., 낭포 성 섬유증의 병인에 관한 그의 역할 은 완전히 확립되지 않았다.

폐의 곰팡이 감염은 종종 낭포 성 섬유증에서도 발생합니다. 아스 페르 길 루스 푸 미가 투스는 0.6 내지 11 %로 변화되는 주파수의 알레르기 성 기관지 폐 아스 페르 길 루스 증, - 낭포 성 섬유증에서 가장 심각한 임상 밝은 형태 균 상식 폐암이다. 시기 적절하지 않은 진단과 적절한 치료가없는 경우, 곰팡이 감염은 근위 기관지 확장의 형성으로 인해 복잡해지며, 이로 인해 환기 질환의 중증도가 급격히 증가합니다.

S. Verhaeghe et al. (2007) 낭포 성 섬유증을 앓고있는 태아의 폐 조직에서 염증 유발 성 사이토 카인의 농도가 증가하여 감염이 진행되기 전에 조기에 염증 과정이 시작됨을 나타냅니다. 면역 질환은 하부 호흡기 P. Aeruginosa 의 장기간 집락에 의해 악화된다 . 이 미생물은 번식 과정에서 독성 요소를 생성합니다.

• 하부 호흡기의 상피에 손상;
• 염증 매개체의 생산 촉진;
• 모세 혈관의 투과성을 증가시킨다.
• 폐 조직의 백혈구 침윤을 자극합니다.

췌장

췌장 관은 분만의 덩어리로 막힐 수 있습니다. 분비물은 종종 어린이가 태어나 기 전에 발생합니다. 시간이지나 십이지장에 도달하지 않으며, 선포 세포에 의해 생성 췌장 효소의 결과로서 축적 췌장 조직의 자기 분해를 일으키는 밀봉 덕트 활성화. 종종 이미 생명 췌장의 첫 번째 달에 낭종과 (- 낭포 성 섬유증 질병에 따라서 다른 이름) 섬유 조직의 클러스터처럼 보인다. 분해 및 흡수의 외분비 췌장 위반 프로세스 (특히, 지방, 단백질)의 파괴는, 지용성 비타민 결핍은 아동의 신체 발달의 지연의 결과로 적절한 치료하지 않은 경우에, (A, D, E 및 K)를 개발하고있다. 낭포 성 섬유증 막 횡단 전도도 조정기의 특정 유전자 변이에 따라 췌장 변화가 서서히 형성되고, 그 기능은 몇 년 동안 보존됩니다.

위장관

Meconial ileus - 조밀하고 점성이 큰 메소 늄에 의한 소장 원위부의 폐색. 이것은 낭성 섬유증의 합병증으로 소장에서 나트륨, 염소 및 물의 운반이 붕괴되어 신생아에서 발생하며 흔히 폐쇄증을 유발합니다. 과도하게 부풀린 장벽의 내용물이 터져서 복막염이 생길 수 있습니다 (종종 이것은 아기가 태어나 기 전에 발생합니다).

증가 된 점도를 갖는 장 분비선의 분비는 송아지와 함께 어린이 및 성인 모두에서 장의 내강을 덮을 수 있습니다. 장 폐쇄의 발달로 이끄는 급성, 아 급성 또는 만성 폐쇄는 대부분 대장의 작은 부위와 근위 부위의 원위부에서 발생합니다. 낭포 성 섬유증을 앓고있는 소아의 장폐색은 종종 소장의 장중풍으로 인해 발생합니다.

낭포 성 섬유증 환자에서 위식도 역류는 종종 위 내용물의 배출 지연, 염산 생성 증가 및 위 운동성 장애로 인한 것입니다. 위식도 역류의 발달 또한 특정 약물의 투여에 의해 촉진됩니다. 하부 식도 괄약근 (theophylline, salbutamol) 또는 특정 유형의 물리 치료의 색조를 낮 춥니 다. 위장 내용물이 식도로 재발하거나 영구적으로 주조되면 다양한 식도염, 때때로 바렛 식도의 식도염이 발생합니다. 높은 위식도 역류의 경우 위 내용물의 흡인과 흡인 성 폐렴의 발병이 가능합니다.

가죽 커버

땀샘의 분비에서 낭포 성 섬유증에서 염화나트륨 함량은 정상 수치를 약 5 배 초과합니다. 이러한 땀샘 기능의 변화는 이미 아이가 태어 났을 때 감지 될 수 있으며, 환자의 삶 전체에서 지속됩니다. 더운 기후에서 땀으로 염화나트륨을 과도하게 소실하면 전해질 대사와 대사성 알칼리증이 파괴되어 열충격을 일으킬 수 있습니다.

생식계

선천성 결손으로 인한 낭포 성 섬유증 환자에서 정자의 위축이나 폐색이 일차 성 무정증증을 유발합니다. 섹스 땀샘의 구조와 기능에있어 비슷한 예외가 몇몇 남성에서도 발견된다. - 낭성 섬유증 막 투관 조절기 유전자 변이의 이형 접합체.

여성의 출산율 감소는 자궁 경부 자궁 관의 점성이 높아져서 질에서 이주하는 것이 어렵습니다.