어린이의 낭포 성 섬유증

낭성 섬유증은 exocrine 땀샘, 주로 위장관 및 호흡기에 영향을 미치는 유전 질환입니다. 결과적으로 만성 폐쇄성 폐 질환은 췌장 외분비가 부족하고 땀에 전해질 함량이 비정상적으로 높습니다. 진단은 삼키는 시험 또는 특징적인 증상을 가진 환자에서 낭포 성 섬유증을 유발하는 2 가지 돌연변이의 확인에 근거합니다. 낭포 성 섬유증의 치료는 의학, 간호사, 심리학자 및 사회 복지사의 다양한 분야를 전문으로하는 의사의 의무적 인 참여를지지합니다.

ICD-10 코드

• Е84 낭포 성 섬유증.
• E84.0 낭포 성 섬유증과 폐 증상.
• E84.1 장 발현이있는 낭성 섬유증.
• E84.8 다른 증상을 동반 한 낭포 성 섬유증.
• Е84.9 낭포 성 섬유증 неуточнённый.

낭포 성 섬유증의 역학

낭포 성 섬유증은 상 염색체 열성 유형에 의해 유전됩니다. 두 부모 모두 비정상적인 CFTR 유전자에 대해 이형 접합 인 경우 , 아픈 아이를 낳을 확률은 각 임신마다 25 %입니다. 낭포 성 섬유증의 발생 빈도는 10,000-12 000 신생아 당 1 명입니다. 유럽과 북아메리카의 대부분 국가에서는 1 : 2000에서 1 : 4,000 신생아로 악화됩니다. 우크라이나의 낭포 성 섬유증은 1 : 9000 신생아입니다. 매년 미국 - 2000 년, 프랑스, 영국, 독일 - 500 명에서 800 명, 전세계에서 낭성 섬유증으로 고통받는 45,000 명 이상의 어린이.

CFTR 유전자 (cysticfibrosis transmembrane conductance regulator) 는 q31 지역의 7 번 염색체의 긴 팔에 위치하고 있으며 약 250,000 개의 뉴클레오타이드 쌍을 가지고 있으며 27 개의 엑손을 포함합니다. CFTR 은 ATP 결합 단백질의 슈퍼 패밀리에 지정됩니다. 그것은 대부분의 상피 세포의 표면에 위치한 transmembrane 단백질이며, cAMP 의존성 염소 채널로서 기능합니다. CFTR 은 다른 이온 채널 및 막 수송의 조절에도 관여합니다. 현재 CFTR 유전자의 약 1200 돌연변이가 알려져 있으며 , 가장 흔한 돌연변이는 AF508이며 두 번째로 빈번한 돌연변이 는 CFTR dele 2,3입니다.

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낭포 성 섬유증의 원인

낭포 성 섬유증은 백인 인구에서 유전병의 기대 수명을 가장 단축시키는 것입니다. 미국에서이 질병은 백인 인구 중 출생 빈도가 1/3300, 흑인 중 1/15 300, 아시아 인구 중 1/32 000의 빈도로 발생합니다. 개선 된 치료와 기대 수명 증가 덕분에 환자의 40 %가 성인입니다.

백인 인구의 약 3 %는 상 염색체 열성 유전 형을 가진 낭성 섬유증 유전자의 이형 접합체입니다. 낭포 성 섬유증의 발병에 관여하는 유전자는 7 번 염색체 (7q)의 긴 팔에 위치하고 있습니다. 이것은 transmembrane cystic fibrosis regulator (MBTP)라고 불리는 막 단백질을 암호화합니다. 이 유전자의 가장 흔한 돌연변이는 deltaF508이며, 낭포 성 섬유증 환자에서 빈도는 약 70 %입니다. 이 돌연변이로 인해, 하나의 아미노산 잔기 인 페닐알라닌이 508 CFTR에서 사라집니다. 1200 개 이상의 덜 일반적인 돌연변이가 나머지 30 %를 차지합니다. CFTR 기능이 정확히 알려지지는 않았지만 세포막을 통해 나트륨과 염소의 이동을 조절하는 cAMP 의존적 염화물 채널의 일부라고 믿어집니다. 이형 접합체의 경우 상피 세포에서 전해질 수송에 약간의 교란이있을 수 있지만 임상 증상은 없다.

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낭포 성 섬유증의 증상

신생아기에는 낭포 성 섬유증에 장 폐쇄의 징후 ( meconium ileus )가 나타나며 일부 경우에는 장 벽 천공과 관련된 복막염이 동반됩니다.

회장에 점성 두꺼운 태변의 루멘의 막힘으로 인해 태변 장폐색 초기 증상 일 수 있으며 낭포 성 섬유증 유아 15 ~ 20 %가 관찰된다. 종종 태변 장폐색과 더 낭포 성 섬유증의 증상을 개발, 드문 예외를 제외하고, 염전, 장 천공 또는 폐쇄를 관찰합니다. 또한 낭포 성 섬유증의 (항문 하나 이상의 치밀한 태변 플러그의 형성 또는 대장에 의한 진화, 낮은 과도 형태 장폐색증) 태변 및 태변 폐색 증후군의 이상 방전이 발생할 수있다.

태아 장의 증상이없는 영아에서 질병의 발병으로 인해 4-6 주 동안 체중이 오래 회복되고 체중이 부적절하게 증가 할 수 있습니다.

단백질의 흡수 장애로 인한 콩 혼합물이나 젖소의 인공 먹이를 먹는 아이들은 부종과 빈혈이있는 저 단백 혈증을 일으킬 수 있습니다.

낭포 성 섬유증 환자의 50 %에서 질병의 첫 징후는 폐의 증상입니다. 기침과 천명음에 의해 나타나는 재발 및 만성 감염이 종종 있습니다. 무엇보다도 불안은 분리가 어려운 가래와 같은 강박 관념에 기인하며 종종 구토와 수면 장애를 동반합니다. 질병의 진행으로 철회 늑간 공간, 보조 호흡에 관여하는 근육, 배럴 가슴, "드럼 스틱"과 청색증의 형태로 손가락을 나타납니다. 상부기도의 패배는 대개 코의 용종증과 만성 또는 재발 성 부비동염에 의해 나타납니다. 청소년기에는 신체 발달이 늦어지고 사춘기가 늦어지며 육체 운동에 대한 내성이 줄어들 수 있습니다.

췌장 기능 부전은 초기 85-90 %의 어린이에게 임상 적으로 나타나며, 점진적으로 진행될 수 있습니다. 임상 증상은 악취 증가 복부 및 정상 또는 식욕 증가에도 불구하고, 피하 지방 감소 및 근육량 감소와 물리 현상 지연 빈번 큰 지방산 변을 포함한다. 직장 탈출증은 치료를받지 않은 1-2 세 미만 어린이의 20 %에서 나타납니다. 또한 지용성 비타민 결핍 증상이 추가 될 수 있습니다.

더운 날씨 또는 발열시 과도한 발한은 저 색 탈수증 및 혈관 기능 부전을 유발할 수 있습니다. 건조한 환경에서 영아는 만성 대사성 알칼리증을 일으킬 수 있습니다. 소금 결정의 형성과 짠 피부 맛은 MB의 특징이며 진단 가능성을 높게 만듭니다.

환자 13 년 세와 17여 종류 I 당뇨병을 개발 %, 5-6 %에서 식도 정맥류 및 포털 고혈압의 형성과 엽성 담즙 성 간경변을 개발한다. 만성 재발 성 복통 인해 비정상적으로 두꺼운 고 점성 변에 섭취, 소화성 궤양 형성, paraappendikulyarnym 농양, 췌장염, 위식도 역류, 식도, 담낭 장애 또는 부분 장폐색 에피소드에 관련 될 수있다. 낭포 성 섬유증의 합병증에는 골감소증 / 골다공증과주기적인 관절통 / 관절염이 포함됩니다.

낭성 섬유증의 폐 증상

일반적으로 출생시 폐는 정상적인 조직 학적 구조를 가지고 있습니다. 폐 손상은 비정상적으로 두꺼운 점성 분비물의 소 구경 기관지 폐쇄를 유발합니다. 기관지염 및 뮤코 - 화농성 플러그에 의한 호흡 기관 폐쇄는 폐색 및 감염에 이차적으로 발생합니다. 기관지의 변화는 실질 병변보다 더 흔합니다. 폐기종은별로 발음하지 않습니다. 폐에서 진행 과정이 진행됨에 따라 기관지 벽이 두꺼워집니다. 기도는 화농성 점성의 비밀로 가득 차 있습니다. Atelectasis의 위치가있다; 기초 임파선이 증가합니다. 만성 저산소 혈증은 폐동맥의 근육층의 비대, 폐 고혈압 및 우심실 비대를 유발합니다. 폐의 변화의 대부분은기도의 호중구에 의한 단백 분해 효소의 방출로 인해 다시 발생하는 염증의 결과 일 수 있습니다. 기관지 폐포 세척액에서 얻은 체액은 이미 많은 수의 호중구와 유리한 호중구 엘라 스타 제, DNA 및 인터류킨 8의 농도가 가장 빠릅니다.

만성 폐 질환은 거의 모든 환자에서 발생하며 감염성 염증 및 폐 기능의 점진적인 감소로주기적인 악화를 유발합니다. 초기에는 호흡기로부터 주원인 인 주황색 포도상 구균이 발생하지만,이 병이 진행되면서 녹농균이 가장 많이 재발합니다. Pseudomonas의 Mycoid 변종은 낭성 섬유증에서만 나타납니다. 식민지 Burkholderia cepacia는 성인 환자의 약 7 %에서 발생하며 폐 기능이 급속히 저하 될 수 있습니다.

낭포 성 섬유증의 분류

낭포 성 섬유증에는 3 가지 형태가 있습니다.

• 혼합 (75-80 %);
• 우세하게 폐 (15 ~ 20 %);
• 주로 장 (5 %).

일부 저자들은 고립 간 폼 harakterizuyuuyusya 간경변, 문맥압 항진증, 복수, 고립 된 전해질 (psevdosindrom Bartter), 태변 장폐색, 삭제 및 낭포 성 섬유증의 전형적인 형태를 가지고있다.

프로세스의 단계 및 활동 :

• 완화 단계 :
  • 낮은 활동;
  • 평균 활동;
• 악화 단계 :
  • 기관지염;
  • 폐렴.

거의 모든 외분비샘은 정도와 분포가 다양합니다. 땀샘에서 할 수있는 일 :

• 점막 또는 조밀 한 호산구 성 물질 (췌장, 장내 땀샘, 간내 담관, 담낭, 턱밑 땀샘)으로 배설 도관의 내강을 막는다.
• 조직 학적 변화 및 분비물의 과다 생산 (기관지 및 브루너 샘);
•  조직 학적 변화는 없으나 나트륨 및 염소 (땀, 이하선 및 작은 타액선)의 분비가 증가해야합니다.

불임은 성인 남성의 98 %에서 다시 발견됩니다. 그 이유는 세균성 덕트 또는 다른 형태의 폐쇄성 무알소 혈증이 발달하지 않았기 때문입니다. 여성에서는 낭성 섬유증을 앓고있는 많은 여성이 임신하여 출산을하기는하지만 자궁 경부암이 심해서 출산율이 감소합니다. 동시에, 어머니와 조산에서 합병증의 빈도가 증가되었습니다.

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낭포 성 섬유증 진단

진단은 특징적인 임상 양상을 토대로 추정되며 땀 검사를하거나 낭포 성 섬유증을 일으키는 두 개의 알려진 돌연변이를 확인함으로써 확인됩니다. 일반적으로 진단은 생후 1 년 이내 또는 조기에 확인되지만 약 10 %의 환자가 청소년기 나 어린 시절에만 진단됩니다.

유일한 신뢰할 수있는 땀 검사는 양적 pilocarpine 전기 영동 검사입니다. 국소 발한은 필로 카르 핀에 의해 자극됩니다. 액체의 양이 측정되고 염소의 농도가 결정됩니다. 가족력에서 특징적인 증상이나 낭포 성 섬유증이있는 환자의 경우 60 meq / l 이상의 체액에서 염소 농도가 진단을 확인합니다. 생후 첫 해 소아에서는 30 meq / l 이상의 염소 농도가 낭포 성 섬유증의 확률이 높음을 나타냅니다. (: 낭성 섬유증 1000 환자 이상의 땀 액 50 MEQ / l의 염소 함량이 약 1) 만, 부종 및 저 단백 혈증 또는 불충분 땀 액체의 존재 하에서 발생할 수 위음성 희귀이다. 거짓 긍정적 결과는 대개 기술적 오류의 결과입니다. 냄비에 염소의 농도가 과도 증가는 심리 사회적 박탈 (아동 학대, gipoopeka)와 관련 및 신경성 식욕 부진 환자에서 발생할 수 있습니다. 결과는 삶의 둘째 날부터 이미 유효 있다는 사실에도 불구하고, 충분한 샘플 볼륨 (필터 종이 당 75 밀리그램, 또는 15 개 이상의 리터 모세관)는 자녀의 연령 3-4주까지 얻을 어려울 수 있습니다. 나이가 들어감에 따라 흐르는 액체 속의 염소 농도가 다소 증가한다는 사실에 관계없이 샘플은 성인에서 신뢰할 만합니다.

환자의 작은 비율은 슈도모나스, 냄비에 정상 염소 함량의 상한 췌장 및 정상적인 기능 또는 정상의 지속성과 자체 명단 소위 비정형 낭포 성 섬유증, 만성 기관지염이있다. 정상 췌장 기능은 낭성 섬유증 유전자의 1 또는 2 개 "경증"돌연변이가있는 환자에게 나타나며, 췌장 부전은 2 개의 "무거운"돌연변이가있는 환자에서만 발생합니다. 유전자 진단은 정상 또는 정상적인 염소 함량의 상한선에서 낭포 성 섬유증의 임상상이있는 환자에게 적용됩니다.

하나 개 이상의 형질 낭성 섬유증의 일반적인 또는 진단 SIBS 낭포 성 섬유증의 존재하에 환자도 알려진 두 돌연변이 낭성 섬유증 유전자의 식별 정보를 이용하여 확인할 수있다.

낭포 성 섬유증 환자에서 염소에 비교적 불 투과성 인 상피에 의한 나트륨의 재 흡수 증가로 인해 코에서 상피 전위의 증가 된 차이가 감지 될 수 있습니다. 이 데이터는 정상 또는 땀에서 염소 농도의 표준치의 상한선에서 진단 적으로 중요 할 수 있으며 낭포 성 섬유증 유전자의 2 가지 돌연변이가 확인되지 않은 경우 진단 할 수 있습니다.

낭포 성 섬유증으로 고통받는 생활 첫해 소아에서 면역 반응성 트립신의 혈청 농도가 증가합니다. 유전자 진단 및 땀 붕괴와 함께이 효소의 농도를 측정하는 것은 세계 여러 나라에서 실시되는 신생아 선별 검사 프로그램의 기초입니다.

두 파트너 (일반적으로 아픈 아이의 출생 또는 검진 프로그램 실시 결정 - 전에 임신 또는 태아에를) 낭포 성 섬유증의 항공사되는 커플, 착상이나 산전 진단을위한 유전자 진단을 수행 할 수있다. 현재 미국에서 낭포 성 섬유증 유전자의 선별 검사는 임신 또는 산전 산과 적 산전 프로그램의 일환으로 일상적으로 수행하는 것이 좋습니다. 또한, 태아의 초음파와 함께, 사람은 낭성 섬유증의 위험이 증가한다는 것을 나타내는 에코 생성 성 (고 에코 선성) 장을 볼 수 있습니다. 그러한 경우에는 유전자 진단을 제안해야한다.

췌장 부전이있는 환자에서 십이지장 내용물은 비정상적으로 점성이 있으며, 효소 활성의 부재 또는 급격한 감소와 HCO3의 농도 감소를 결정합니다. 의자에는 트립신과 키모 트립신이 없거나 급격히 감소합니다. Secretin pancreosimine을 이용한 자극 테스트는 췌장의 외분비 기능을 평가하는 "금 기본"입니다. 그러나 이것은 기술적으로 복잡한 침입 시험입니다. 비 침습성 간접적 인 췌장 기능 평가는 대변에서 지방이 72 시간 동안 배출되는 것을 측정하거나 대변에서 인간 췌장 엘라 스타 제의 농도를 측정함으로써 수행됩니다. 이 마지막 연구는 외인성 췌장 효소가있는 경우에도 신뢰할 만합니다. 노인의 낭포 성 섬유증 환자의 약 40 %는 당뇨병의 포도당 내성 특성을 위반합니다. 감소 된 또는 늦은 인슐린 분비로 인해 내당능 장애가 발생하고 17 %가 인슐린 의존성 당뇨병을 일으킨다.

흉부 X 선과 고해상도 CG는 기관지 벽의 초 인플레이션과 농축의 초기 단계에서 나타납니다. 결과적으로 침윤, 무기폐 및 기저 임파선의 반응 부위가 있습니다. 질병의 진행에 따라 분절성 또는 폐엽 무균 성증이 나타나며 낭종이 형성되고 기관지 확장증이 발생하며 폐동맥과 우심실이 증가합니다. 분지와 손가락 모양의 조광은 특징적으로 확대 된 기관지의 점액 축적을 반영합니다. 실제로 모든 경우에 방사선 촬영과 CT 스캔은 부비동 부비동의 감소를 보여줍니다.

폐 기능 연구에서 저산소 혈증이 확인되었습니다. 일초 (FEV1) 강제 호기량, (forced vital capacity : 이하 FVC) 감소, 25 및 75 % (SOS25-75) FEV1 / FVC의 비율과 체적 율 호기 평균 - Tiffno 인덱스; 잔여 폐 부피 (OOL)의 증가 및 총 폐 용량에 대한 잔류 폐 부피의 비율. 환자의 50 %에서 기관지 확장제 에어로졸 흡입 후 기능 매개 변수의 개선 - 가역성기도 폐쇄의 징후가 있습니다.

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낭포 성 섬유증의 치료

필수적이고 집중적 인 치료는 다른 의사, 간호사, 영양사, 물리 치료사, 카운슬러, 약사 및 사회 복지사와 팀을 이루어 숙련 된 전문가가 임명해야합니다. 치료의 목표는 적절한 영양 상태를 유지하고, 폐 및 기타 합병증을 예방하거나 적극적으로 치료하며, 운동 활동의 필요성을 설명하고 적절한 정신 사회적 지원을 제공하는 것입니다. 적절한 지원을 받으면 대부분의 환자는 연령에 따라 집과 학교에서 생활 할 수 있습니다. 엄청난 수의 문제에도 불구하고 낭포 성 섬유증 환자의 전문적인 성공은 인상적입니다.

폐 질환의 치료는기도 폐쇄를 방지하고 호흡기 감염을 예방 및 모니터링하는 데 초점을 맞 춥니 다. 감염 예방에는 백일해, 헤모필루스 인플루엔자 (Haemophilus influenzae), 수두, 연쇄상 구균 (Streptococcus pneumoniae) 및 홍역에 대한 면역 유지 및 인플루엔자에 대한 연간 예방 접종이 포함됩니다. 인플루엔자 환자와 접촉 한 환자는 예방 목적으로 노이 라미니다 제 억제제를 처방받습니다. 호흡기 바이러스 성 세포 독성 바이러스 감염을 예방하기 위해 낭포 성 섬유증을 앓는 어린이에게 팔리 비주 맵을 투여하는 것은 안전하지만 효능이 입증되지 않은 것으로 나타났습니다.

자세 배수, 타악기, 진동 마사지 및 기침 릴리프를 포함한 물리 요법은 폐 침범의 첫 번째 증상으로 나타납니다. 나이가 든 환자의 경우 호흡 사이클, 자 기성 배수 장치, 호흡 압력이 긍정적 인 제품 및 조끼로 고주파 흉부 압박을하는 장치와 같은 대체기도 청소 기술이 효과적 일 수 있습니다. 가역성 기관지 폐색과 함께, 기관지 확장제는 경구 및 인플레이션으로 사용될 수 있으며 글루코 코르티코이드는 흡입 될 수 있습니다. 02 심한 호흡 부전 및 저산소 혈증 환자에게 치료법이 적용됩니다.

만성 호흡 부전에는 일반적으로 기계 환기가 적용되지 않습니다. 그 사용은 급성 가역성 폐 합병증, 폐동맥 수술 또는 신속한 폐 이식 환자의 발전에 좋은 기준을 가진 환자로 제한되어야합니다. 또한 비 침습적 인 방법을 사용하여 호흡시 호흡을 호소하거나 마스크를 사용하여 호흡 할 수 있습니다. 간헐적 인 양압을 동반 한 호흡 용 장비는 기흉 발생 위험 때문에 사용하지 않아야합니다. 널리 사용되는 구강 기침이지만 효과는 소량의 데이터로 확인됩니다. 반독점을 사용하지 않는 것이 좋습니다. Dornase alpha (재조합 인간 deoxyribonuclease)의 장기간 사용은 폐 기능의 감소 속도와 호흡기 부분의 심한 악화 빈도를 감소시키는 것으로 나타났습니다.

기흉은 흉강 삽관으로 흉강을 배액함으로써 치료할 수 있습니다. 탄 절제술이나 흉강경 술을 이용한 개방형 개흉술이나 탐폰 면봉 세척은 재발 성 기흉 치료에 효과적입니다.

대규모 또는 재발 성 객혈은 영향을받는 기관지 동맥의 색전술로 치료됩니다.

구강 글루코 코르티코이드는 연장 세기관지염 및 내화 기관지 경련, 알레르기 성 기관 지폐 아스 페르 길 루스 증 환자, 염증성 합병증 (관절염, 혈관염)와 첫 번째 자식을 표시됩니다. 교대 요법에서 글루코 코르티코이드를 장기간 사용하면 폐 기능 저하를 늦출 수 있지만 글루코 코르티코이드 치료와 관련된 합병증으로 일상적인 사용에는 권장하지 않습니다. 글루코 코르티코이드를 투여받는 환자는 탄수화물 대사 및 선형 성장 지연의 징후를 확인하기 위해 정기적으로 검사해야합니다.

이부프로펜은 50 ~ 100 μg / ml 사이의 최고 혈장 농도를 달성하기에 충분한 용량으로 몇 년 동안 사용하면 특히 5 세에서 13 세 사이의 어린이에게 폐 기능이 느려지는 것으로 나타났습니다. 약물 용량은 약물의 약물 동태 학 연구를 토대로 개별적이어야한다.

환자가 적절한 임상 증상을 나타내면 항생제에 대한 파종 데이터 및 민감성을 고려하여 항생제를 사용하여 호흡기의 박테리아 감염을 치료해야합니다. 페니 실리 나제 내성 페니실린 (cloxacillin 또는 dicloxacillin) 또는 세 팔로 스포린 (세팔 렉신)는 포도상 구균 감염에 대한 선택의 약물이다. Klavulonat 아목시실린, 암피실린, 테트라 사이클린, 트리 메토 프림 - 설파, 클로람페니콜 또는 에리스로 마이신은 거의 단독으로 또는 다양한 병원균에 의한 감염의 치료 용 연속 외래 조합하여 사용할 수 없다. 플루오로 퀴놀론은 민감한 슈도모나스 (Pseudomonas) 균주에 효과적이며 어린 아이들에게 안전하게 사용되었습니다. 특히 슈도모나스 식민지의 심각한 악화,에서, 종종 입원을 필요로하는, 비경 구 항생제를 사용하는 것이 좋습니다 있지만, 일부 엄선 된 환자들은 집에서 처리 할 수 있습니다. 아미노 글리코 사이드 (토 브라 마이신, 겐타 마이신) 및 항 시너지 활성을 갖는 페니실린의 조합 물을 정맥 내 투여한다. 일반적으로, 토 브라 마이신 또는 젠타의 출발 투여 량은 2.5 ~ 3.5 ㎎ / ㎏, 하루에 3 번이지만, 혈액 중의 허용 농도를 달성하기 위해 더 높은 투여 량 (3.5-4 ㎎ / ㎏, 하루에 3 번)을 요구할 수있다 [피크 레벨 8-10 μg / ml (11-17 μmol / l) 일 때 최소 수준은 2 μg / ml 미만 (4 μmol / l 미만)]입니다. 토 브라 마이신은 하루에 한 번 (10-12 mg / kg) 투여하면 효과적이고 안전합니다. 신장에 의해 특정 페니실린의 배설이 증가하기 때문에 치료 농도를 높이려면 더 많은 용량이 필요할 수 있습니다. 폐 감염 치료 목표는 임상 상태에서 충분한 개선이므로 항균 약물을 계속 사용할 필요가 없습니다. 동시에, 슈도모나스 (Pseudomonas)의 식민지화 된 환자는 항생제를 장기간 투여 할 수 있습니다. 개별 환자에서 토 브라 마이신 에어로졸 관리 과정은 한 달 이상 반복하고, 아지 스로 마이신 경구 주 3 회는 폐 기능 감소 악화를 개선하거나 안정화하는 것이 효과적 일 수 있습니다.

임상 양상이있는 Pseudomonas의 식민지 환자에서 항균제 치료의 목표는 임상 매개 변수를 향상시키고기도의 미생물 수를 줄이는 것입니다. 슈도모나스의 박멸은 불가능합니다. 그러나, 비 코메도 (non-comedogenic) 슈도모나스 (Pseudomonas) 균주를 이용한 1 차기도 정착 동안의 초기 항생제 치료는 미생물을 근본적으로 박멸하는데 효과적 일 수 있음이 밝혀졌다. 치료 요법은 다양하지만 일반적으로 토 브라 마이신 또는 콜리스틴의 흡입으로 이루어지며 흔히 플루오로 퀴놀론 섭취와 함께 사용됩니다.

임상 우심실 부전이 나타난 환자는 이뇨제, 산소 및 염분 섭취를 제한해야합니다.

신생아 장 폐쇄는 때로는 고 삼투압 또는 이색 성 방사선 불 투과성 물질로 관장 할 수 있습니다. 다른 경우에는 외과 적 중재, 장내 절개술이 장의 내강에있는 점성의 태변을 세척 할 필요가 있습니다. 부분 장폐색 (원위 장폐색 증후군)의 신생아 기 에피소드 후 삼투압 관장 isoosmolar 또는 방사선 불 투과성 물질 아세틸 또는 장 세척 용 용액의 섭취 밸런스로 처리 될 수있다. 이러한 에피소드를 막기 위해 락툴 로스 또는 나트륨 디 옥틸 설 포숙시 네이트를 사용할 수 있습니다.

췌장 효소 대체 요법은 각 중요 및 비 필수 식품 섭취와 함께 수행되어야합니다. 가장 효과적인 효소 제제는 민감한 마이크로 스피어 코팅 마이크로 스피어 또는 마이크로 테이블의 pH에서 췌장 리파아제를 함유한다. 생후 첫 해의 어린이에게는 혼합물 또는 모유 수유 120ml 당 1000-2000 단위의 리파아제가 처방됩니다. 1 년 후, 4 세 미만 어린이의 경우 리파아제 1,000 (식품 섭취량 kg)부터 시작하여 4 세 이상 어린이의 경우 500 El 리파제 / (식사량 kg)부터 체중 1kg을 투여합니다. 일반적으로 표준 용량의 절반은 가벼운 식사 (간식)로 제공됩니다. 고용량의 효소가 섬유화 성 대장 병증의 발병과 관련되기 때문에 2500U 리파아제 / (kg 당 1kg) 또는 10,000U 리파아제 / kg (kg 하루) 이상의 투여 량은 피해야한다. 효소에 대한 요구가 높은 환자에서 H 차단제 또는 양성자 펌프 억제제를 사용하면 효소의 효능을 향상시킬 수 있습니다.

다이어트 치료는 충분한 칼로리와 정상적인 성장을위한 단백질 포함 - 30~50%에 의해 보통의 연령 기준보다 높은뿐만 아니라 지방 섭취 정상 또는 음식의 칼로리 함량을 증가 상승한다을; 연령 기준에서 복식으로 종합 비타민; 추가로 수용성 형태의 비타민 E; 온도 스트레스와 발한 증세 기간 동안 추가 소금. 광범위 항생제를받는 아기 생활의 첫 해에, 그리고 추가로 대신 중간 사슬 지방을 포함하는 단백질의 가수 분해에 근거를 우유보다 공급 혼합물에 따라 기존의 수정 혼합 심한 췌장 부전과 비타민 K. 어린이를 지정해야합니다 간 질환과 객혈 환자입니다. 칼로리 섭취를 늘리려면 포도당 중합체와 중간 사슬 트리글리 세라이드를 사용할 수 있습니다. 정상적인 성장을 복원하고 폐 기능이 비위 관, 위루 또는 eyunostomu를 통해 경장 영양에 의해 가능하다 안정, 적절한 영양 상태를 유지 할 수없는 환자. 식욕 및 / 또는 안드로겐 효과를 증가 약물의 사용은 그 사용하지 않는 것이 좋습니다 것을 보여되지 않았습니다.

수술 적 치료는 보수적으로 해결할 수없는 포털 고혈압에서 식도 정맥류, 담낭 및 장폐색으로 인해 염전과 장중첩증의 병변, 출혈, 보존 적 치료, 비강 폴립, 만성 부비동염 의무가없는 지역 기관지 확장증이나 무기폐, 대한 표시 될 수있다 . 말기 간부전 환자에서 간 이식이 성공적으로 수행됩니다. 살아있는 기증자 양자 사체 이식 및 폐 이식 폐 엽이 성공적으로 심각한 심폐 기능 장애 환자에서 수행되었다.

말기의 낭포 성 섬유증 환자를 치료하고 치료합니다. 환자와 그의 가족은 예후와 선호 치료 및 치료에 대해 기밀 대화를 나누어야합니다. 말기의 낭포 성 섬유증 환자 대부분이 자신의 선택에 책임이있는 늦은 청소년 환자입니다. 그러므로 그들은 무엇이 예비 품에 남아 있는지, 그리고 무엇을 할 수 있는지를 알아야합니다. 낭포 성 섬유증을 앓고있는 환자를 존경하는 표시는 언제 어떻게 언제 죽음을 받아 들일지 결정할 수있는 손을 갖는 것을 포함하여 모든 정보와 삶의 선택을 할 수있는 기회를 가지도록하는 것입니다. 이식이 종종 필요합니다. 이식에 대해 생각하면 환자는 이식 장기를 얻는 불확실성과 이식 장기에 대한 영구적 인 (그러나 다른) 문제 생활의 차이보다 긴 이식 생활의 이점을 비교해야합니다.

상태가 악화 된 환자는 사망 확률을 논의해야합니다. 환자와 그 가족은 심각한 증상없이 조용히 죽음에 이르게된다는 사실을 알아야합니다. 적절하다면 평화로운 사망을 보장하기 위해 충분한 진정 작용을 포함하는 완화 치료가 제공되어야합니다. 환자에게 가능한 한 가지 방법은 필요한 경우 완전히 적극적인 치료의 단기 시험에 참여할 가능성을 생각하는 것입니다. 그러나 치료를 중단하고 사망을 받아 들일 필요성을 나타내는 변수를 미리 논의하십시오.

낭포 성 섬유증의 예후는 무엇입니까?

낭포 성 섬유증과 그 경로는 주로 폐 손상의 정도에 의해 결정됩니다. 이 패배는 돌이킬 수 없으며, 결국 호흡 부전과 폐 성 심장 질환의 복합으로 인해 고갈과 궁극적으로 사망으로 이어집니다. 폐의 돌이킬 수없는 변화가 일어나기 전에 적극적인 치료가 필요하기 때문에 예후는 지난 50 년간 크게 향상되었습니다. 미국 평균 수명은 35 년입니다. 췌장 기능이없는 환자의 평균 수명은 더 길다. 암컷 성, 뮤코 이드 슈도모나스 (mucoid Pseudomonas)에 의한 초기 식민지화, 데뷰에서의 폐 손상, 흡연 및기도 과민 반응은 약간 나쁜 예후와 관련이있다. 나이와 성별로 추정되는 FEV1은 사망률을 예측하는 가장 좋은 지표입니다.