낭포성 섬유증의 증상

대부분의 환자에서 낭포성 섬유증의 첫 증상은 생후 1년 안에 나타나며, 60%의 경우 생후 6개월 이전에 나타납니다. 신생아기에는 낭포성 섬유증과 함께 장폐색(태변장폐색) 증상이 나타나며, 경우에 따라 장벽 천공과 관련된 복막염이 동반되기도 합니다. 태변장폐색 아동의 최대 70~80%는 낭포성 섬유증을 동반합니다. 태변장폐색 환자의 50%에서 발견되는 신생아 황달이 지속되는 것도 낭포성 섬유증의 첫 임상 징후일 수 있습니다.

다음은 유아에게서 관찰되는 낭포성 섬유증의 전형적인 증상입니다.

• 재발성 또는 만성 호흡기 증상(기침이나 호흡 곤란)
• 재발성 또는 만성 폐렴
• 신체 발달 지연
• 묽고, 양이 많고, 기름지고, 냄새가 심한 변
• 만성 설사
• 직장 점막 탈출증
• 장기간의 신생아 황달
• 피부의 "짠맛"
• 더운 날씨에 탈수증(열사병에 걸릴 정도까지)
• 만성 저전해질혈증
• 생후 1년 이내에 어린이가 사망한 가족력이나 유사한 임상 증상을 보이는 형제 자매가 있는 경우
• 저단백혈증, 부종.

나이가 많은 어린이의 경우 신체 발달이 지연되고, 냄새가 심한 지방변, 잦은 세균성 호흡기 감염, 담즙 정체 증상이 나타납니다.

낭포성 섬유증의 증상은 다양한 장기와 시스템의 손상 정도에 따라 달라지며, 기관지폐기관과 간담기관, 췌장과 위장관의 손상 증상은 물론 생식 기능 장애와 발한 증상이 포함됩니다.

낭포성 섬유증의 주요 증상

생후 1년차 어린이의 경우	미취학 아동의 경우	학령기 아동의 경우	청소년과 성인에서
반복적이거나 지속적인 기침(호흡곤란)	지속적인 기침, 화농성 가래가 동반될 수 있음	원인 불명의 만성 하부 호흡기 감염 증상	원인을 알 수 없는 폐의 빈번한 화농성 염증성 질환
재발성 폐렴	원인을 알 수 없는 재발성 또는 지속성 호흡곤란	만성 비강염	"손가락 끝지골이 북채 모양으로 두꺼워짐"
신체 발달 지연	저체중, 성장 지연	비강 용종증	췌장염
형태가 없고, 묽고, 기름지고, 악취가 나는 변	직장 탈출증	기관지확장증	원위 소장 폐쇄
만성 설사	섭취	"손가락 끝지골이 북채 모양으로 두꺼워짐"	간경변 및 문맥 고혈압의 징후
직장 탈출증	만성 설사	만성 설사	성장 지연
장기간 신생아 황달	"손가락 끝지골이 북채 모양으로 두꺼워짐"	원위 소장 폐쇄	성적 발달 지연
피부의 짠맛	피부의 소금 결정	췌장염	남성의 불임 및 무정자증(97%)
만성 저나트륨혈증 및 저염소혈증	저나트륨혈증, 저염소혈증 및 대사성 알칼리증	원인을 알 수 없는 간비대 또는 간 기능 장애
저단백혈증(부종)	원인을 알 수 없는 간비대 또는 간 기능 장애
고온 환경에서 열사병이나 탈수 증상	저장성 탈수증	직장 탈출증	여성의 생식력 감소(<50%)

위의 증상들은 어느 연령대에서나 임상 양상에 나타날 수 있습니다(생후 첫 몇 년 동안 "드럼스틱" 증상과 간 질환이 비정형적으로 나타나는 경우가 있습니다). 대부분의 환자에서 낭포성 섬유증의 초기 증상은 생후 첫 해에 나타나지만, 후기(성인기까지) 임상 양상을 보이는 경우도 보고되었습니다. 질병의 전반적인 양상에서 낭포성 섬유증의 특정 증상이 나타나는지는 주로 돌연변이(들)의 유형에 따라 달라집니다. 가장 흔한 결손은 F 508로, 낭포성 섬유증의 임상적 징후가 어린 나이에 나타나며, 90%의 경우 췌장 기능 부전이 발생합니다.

신생아기에는 낭포성 섬유증 환자에게 다음과 같은 증상이 가장 흔하게 나타납니다.

• 태변장폐색증 - 낭포성 섬유증이 있는 신생아의 20%에서 발생하며, 때로는 장벽 천공과 관련된 태변복막염이 합병증으로 발생하기도 함(태변장폐색증이 있는 어린이의 70-80%가 낭포성 섬유증을 앓고 있음)
• 장기간 신생아 황달 - 태변장폐색증이 있는 환자의 50%에게 발생합니다.

낭포성 섬유증이 있는 대부분의 유아는 재발성 또는 지속적인 기침, 배변 습관, 성장 부진 등의 증상을 경험하며, 한 가지 증상이 다른 증상보다 더 두드러집니다.

• 기침은 처음에는 마른 기침으로 드물게 나타나다가, 점차 잦고 가래가 많아지며 때로는 구토를 유발하기도 하며 만성화됩니다. 경우에 따라 기침발작은 백일해와 유사합니다. 기침발작은 종종 상기도 감염과 함께 처음 나타나지만, 사라지지 않고 점차 심해지고 빈도도 증가합니다.
• 낭포성 섬유증 환자의 경우, 소화되지 않은 음식물 찌꺼기가 포함된 크고 악취가 나는 기름진 변을 자주 보는 것이 특징입니다. 이러한 변은 변기나 기저귀에서 잘 씻기지 않으며, 눈에 띄는 지방 혼합물이 포함되어 있을 수 있습니다.
• 어떤 경우에는 성장 부진이 질병의 유일한 증상일 수도 있습니다.
• 직장 탈출증은 낭포성 섬유증 환자의 5~10%에서 첫 임상 증상으로 나타납니다. 적절한 치료를 받지 않을 경우, 낭포성 섬유증 환자의 25%에서 직장 탈출증이 발생하며, 대부분 1~2세에 발생합니다. 5세 이상 소아에서는 이 증상이 훨씬 덜 흔하게 나타납니다. 다음과 같은 원인으로 인한 기침 발작이 발생할 수 있습니다.
  • 변형된 대변
  • 신체 발달 지연
  • 근육 긴장도 약화
  • 장 팽창
  • 발작성 변비.

미취학 아동기에는 낭포성 섬유증이 비교적 드물게 발생하며, 학령기에는 더욱 드물게 발생합니다. 이처럼 늦은 진단은 대부분 환자의 "연성" 돌연변이와 관련이 있으며, 이로 인해 췌장 기능이 장기간 보존됩니다. 청소년기와 성인기, 특히 병력상 질환 증상이 없는 경우 낭포성 섬유증은 매우 드물게 발생하며, 일반적으로 임상적으로 전형적인 증상 없이 진행됩니다.

낭포성 섬유증 치료의 주요 과제 중 하나는 기관지폐계에서 만성 감염 및 염증 과정의 악화를 예방하거나 최소화하는 것입니다. 적절하고 시기적절한 치료를 위해서는 다음과 같은 악화의 특징적인 증상 발현을 모니터링해야 합니다.

• 기침의 성격 변화
• 밤에 기침이 나타난다.
• 가래의 양이 증가하고 가래의 성질이 변화함.
• 호흡곤란이 심해짐
• 열이 난다;
• 심박수 증가
• 식욕 부진
• 체중 감량;
• 신체 활동에 대한 내성 감소
• 청색증
• 폐의 청진 및 방사선 사진의 악화
• FVD 매개변수의 악화.

낭포성 섬유증의 합병증

• 비타민 E 결핍으로 인한 신생아의 용혈성 빈혈과 노령 아동의 신경 장애.
• 원위부 소장 폐색은 5세 미만 어린이의 2%, 30세 이상 환자의 27%(전체 환자의 7~15%)에서 발생합니다. 경증의 경우, 환자는 통증을 호소하며, 신체 검사 시 맹장의 비대가 촉진될 수 있습니다. 중증의 경우, 통증 증후군, 장 팽만, 구토, 변비, 복부 X선 촬영 시 체액량 증가 등 장 폐색 징후가 나타납니다.
• 비강 용종증은 종종 담석증과 함께 나타나며 사실상 무증상입니다.
• 당뇨병은 성인 낭포성 섬유증 환자의 20%에서 발생합니다. 당뇨병은 글루코코르티코이드 약물이나 고칼로리 영양 섭취로 인해 발생할 수 있습니다. 이 질환의 증상은 당뇨병의 전형적인 증상으로, 환자는 갈증, 다뇨증, 다음증, 체중 감소를 경험합니다. 낭포성 섬유증과 당뇨병을 동시에 가진 환자에서 케톤산증은 비교적 드물게 발생합니다.
• 모든 낭포성 섬유증 환자에서 다양한 정도의 간 섬유화가 관찰됩니다. 5~10%의 경우, 간 섬유화는 담관 간경변 및 문맥 고혈압으로 이어집니다.

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