낭포 성 섬유증의 증상

대부분의 환자에서 낭포 성 섬유증의 첫 증상은 생후 첫해에 두드러지게 나타나고 6 개월까지는 60 %의 경우에 나타난다. 신생아기에는 낭포 성 섬유증에 장 폐쇄의 징후 (meconium ileus)가 나타나며, 일부 경우에는 장 벽 천공과 관련된 복막염이 동반됩니다. Meconium ileus를 가진 아이들의 70-80 %까지 낭포 성 섬유증입니다. 신생아 장폐색 환자의 50 %에서 나타난 신생아 황달의 연장은 또한 낭포 성 섬유증의 최초 임상 증상 일 수 있습니다.

유아는 낭포 성 섬유증의 다음과 같은 전형적인 증상이 있습니다.

• 재발 성 또는 만성 호흡기 증상 (기침 또는 호흡 곤란);
• 재발 성 또는 만성 폐렴;
• 육체 발달에 지체;
• 미성숙, 풍부, 유성 및 악취 대변;
• 만성 설사;
• 직장 점막의 탈출;
• 연장 된 신생아 황달;
• 피부의 "염분";
• 더운 날씨의 탈수 (열사병까지);
• 만성 hypoelectrolimy;
• 생후 첫 해의 어린이 사망에 대한 가족력 데이터 또는 유사한 임상 증상을 가진 형제 자매 존재에 관한 데이터;
• 저 단백 혈증, 부종.

나이가 들면 신체 발달이 지연되고, 악취가 나는 지방질의 변, 호흡기의 박테리아 감염, 담즙 정체증의 징후가 나타납니다.

낭포 성 섬유증의 증상은 다양한 기관과 시스템의 손상 정도에 따라, 그리고 기관지 및 간담, 췌장과 위장관 증상뿐만 아니라 생식 장애와 땀을 포함한다.

낭포 성 섬유증의 주요 증상

인생 첫해의 아이들	미취학 아동	취학 연령 아동	청소년 및 성인
재발 성 또는 지속성 기침 (호흡 곤란)	지속성 기침, 아마도 화농성 객담	불명확 한 원인의 만성 하부 호흡기 감염의 증상	가벼운 병인의 빈번한 화농성 염증성 질환
재발 성 폐렴	불명확 한 병인의 재발 성 또는 지속성 호흡 곤란	만성 부비동염	Tympanic 지팡이의 유형에 의하여 손가락의 말단 phalanges의 두껍게하기»
육체적 인 발달에있는 지체	체중 결핍, 성장 지연	코의 용종증	췌장염
미숙 한 풍부한 유분과 악취 대변	직장 탈출증	기관지 확장제	말초 소장의 막힘
만성 설사	장의 울혈	Tympanic 지팡이의 유형에 의하여 손가락의 말단 phalanges의 두껍게하기»	간경화 및 문맥 고혈증 징후
직장 탈출증	만성 설사	만성 설사	성장 지연
신생아 황달이 오래 지속됨.	Tympanic 지팡이의 유형에 의하여 손가락의 말단 phalanges의 두껍게하기»	말초 소장의 막힘	지연된 성적 발달
짠 피부 맛	피부에 소금 결정	췌장염	남성의 무균 성 및 무정자증 (97 %)
만성 hyponagraemia 및 hypochloraemia	저 나트륨 혈증, hypochloraemia 및 metabolic alkalosis	간 기능 발기 부전이나 알 수없는 병인의 간 기능 손상
저 단백 혈증 (부종)	간 기능 발기 부전이나 알 수없는 병인의 간 기능 손상
고온 공기 중 열 충격 또는 탈수 흔적	넵 토닉 변장	직장 탈출증	여성의 출산율 감소 (50 % 미만)

어떤 증상이든 어떤 연령대에서나 질병의 임상상에 나타날 수 있습니다 (생후 초기의 "나방"과 간 질환의 증상이 나타나는 비정형적인 경우가 있습니다). 대부분의 환자에서 낭포 성 섬유증의 첫 번째 증상은 생후 첫 해에 이미 나타나지만 후기 (성인기까지)의 임상 증상이 설명됩니다. 질병의 전반적인 상황에서 낭포 성 섬유증의 특정 증상의 존재는 주로 돌연변이 유형 (또는 돌연변이)에 달려 있습니다. 가장 흔한 결실은 F 508이며, 조기에 낭포 성 섬유증의 임상 징후가 나타나고, 90 %에서 췌장 부전이 발생합니다.

신생아기에 낭포 성 섬유증 환자가 가장 자주 발견됩니다.

• 태변 장폐색 - 20 % (낭포 성 섬유증 환자 태변 장폐색 어린이 70 ~ 80 %까지) 때때로 장 벽의 천공과 관련된 태변 복막염 복잡 낭포 성 섬유증과 신생아에서 발생;
• 신생아 황달이 장기간 지속되는 경우는 장폐색 환자의 50 %에서 발생합니다.

낭포 성 섬유증을 앓고있는 대부분의 영유아에서는 재발 성 또는 지속성 기침, 대변 장애 및 육체 발달 지연의 조합이 특징적입니다. 이 경우 증상 중 하나가 다른 증상보다 더 강하게 표현 될 수 있습니다.

• 기침, 초기 건조하고 드문, 그리고 자주 잦은 비생산적으로 진행, 때로는 구토를 자극, 만성이됩니다. 어떤 경우 기침 공격은 백일해 기침과 비슷합니다. 처음에는 기침이 처음으로 상부 호흡기 감염의 배경에 나타나지만 나중에는 사라지지 않지만 점차 심각도와 빈도가 진행됩니다.
• 음식물의 소화되지 않은 잔류 물을 함유 한 자주, 풍성하고, 유독하고, 기름진 배변은 낭포 성 섬유증 환자의 특징입니다. 대변 냄비 또는 기저귀에서 제거하기가 어렵습니다, 그들은 눈에 띄는 지방 admixtures있을 수 있습니다.
• 어떤 경우에는 육체 발달의 지연이 질병의 유일한 증상 일 수 있습니다.
• 직장 탈출은 환자의 5-10 %에서 낭포 성 섬유증의 최초의 임상 양상이됩니다. 적절한 치료가없는 경우, 낭포 성 섬유증 환자의 25 %에서 직장 탈출증이 발생하며, 1-2 세의 나이에 더 자주 발생합니다. 5 세 이상의 어린이에게는이 증상이 훨씬 덜 일반적입니다. 직장의 탈출증은 기침을 배경으로 기우는 경향이 있습니다.
  • 변경된 대변;
  • 육체 발달에 지체;
  • 근육이 약화되었다.
  • 장의 붓기;
  • 일시적인 변비.

취학 전 나이에, 낭포 성 섬유증은 학령기에 비교적 드물게 나타납니다. 이 후기 진단은 환자의 "부드러운"돌연변이의 존재와 관련이 있으며, 이로 인해 오랫동안 췌장 기능이 유지됩니다. 사춘기 및 성인기에, 특히 역사상 질병의 증상이없는 경우, 낭포 성 섬유증은 극히 드물게 나타나며, 일반적으로 임상 증상의 전형적인 증상없이 발생합니다.

낭포 성 섬유증의 치료에서 주요 과제 중 하나는 기관지 폐 시스템에서 만성 감염성 및 염증성 과정의 악화를 예방하거나 최소화하는 것이다. 적절하고시의 적절한 치료를 위해 다음과 같은 악화의 특징적인 증상의 출현을 모니터링 할 필요가 있습니다.

• 기침의 본질에 변화;
• 밤에 기침이 나타난다.
• 가래의 증가와 성격의 변화;
• 호흡 곤란 증가;
• 발열의 출현;
• 증가 된 심박수;
• 식욕의 악화;
• 체중 감소;
• 운동 내성 감소;
• 시아 노;
• 폐에서의 청진 및 방사선 학적 패턴의 악화;
• FVD의 열화.

낭포 성 섬유증의 합병증

• 신생아의 용혈성 빈혈과 노년층 어린이의 신경 질환, 비타민 E가 부족한 결과로 발전합니다.
• 소장 말초 부위의 장애는 5 세 미만 어린이의 2 %에서 발생합니다. 30 세 이상의 환자의 27 % (모든 환자의 7-15 %)에서 발생합니다. 가벼운 과정을 통해 환자는 통증을 호소하고 신체 검사를 통해 확대 된 장님을 만져 볼 수 있습니다. 심한 폐색으로 복통의 방사선 사진에서 통증 증후군, 장의 팽창, 구토, 변비 및 체액 수준의 출현과 같은 장 폐쇄의 징후가 나타납니다.
• 비강 용종증은 종종 담석과 결합하여 거의 무증상으로 진행됩니다.
• 당뇨병은 낭포 성 섬유증 환자의 20 %에서 발생합니다. 당뇨병의 발생은 글루코 코르티코이드 약물 또는 고 칼로리식이 요법의 사용에 의해 유발 될 수 있습니다. 질병의 증상은 당뇨병 환자에게 전형적입니다. 환자는 목이 마르고 다뇨증, 수면증, 체중 감소입니다. 낭포 성 섬유증 및 당뇨병 환자의 케톤 산증은 비교적 드뭅니다.
• 낭성 섬유증을 가진 모든 환자에서 다른 정도의 중증도의 간 섬유화가 발견됩니다. 5 ~ 10 %의 경우 간 섬유화는 담즙 성 간경화 및 문맥압 항진을 유발합니다.

[1], [2], [3], [4], [5]