낭포 성 섬유증 진단

현재 낭성 섬유증의 진단은 di Sanl'Agnese에 의해 제안 된 다음의 기준에 기초한다 .

• 만성 기관지 폐 처리;
• 특징적인 장 증후군;
• 땀에 든 전해질 함량 증가;
• 가족력 (형제 및 자매, 낭포 성 섬유증 환자).

2 개의 표지판을 결합하면 충분합니다. 낭포 성 섬유증 진단을위한 새로운 기준의 도입을 위해 개발 및 제안되었으며, 2 블록 :

• 특징적인 임상 증상 중 하나 또는 가족의 낭포 성 섬유증의 경우 또는 면역 반응성 트립신에 대한 신생아 선별 검사의 양성 결과;
• (> 60 mmol / l)의 상승 된 농도, 또는 2 개의 확인 된 돌연변이, 또는 -40에서 -90 mV의 범위에서 비강 전위의 차이.

진단은 각 블록에서 적어도 하나의 기준이있는 경우 확인 된 것으로 간주됩니다.

낭포 성 섬유증 진단을 위해 정보 성 및 노동 강도가 다른 여러 가지 방법이 사용됩니다. 여기에는 땀, 염증 반응 검사, DNA 진단, 비강 전위차 측정, 대변 중 엘라 스타 제 -1 활성 측정에 사용되는 나트륨 및 염소 농도 측정이 포함됩니다.

낭포 성 섬유증 진단의 기초는 일반적으로 땀샘의 분비에 염화나트륨 함량이 높을 때 나타나는 전형적인 임상 증상입니다.

Anamnesis

낭포 성 섬유증의 진단에 대한 중요성은 가족 역사에 첨부되어 있습니다. 수집 중에는 그 존재를 분명히하는 것이 필요합니다.

• 형제 자매에서 확립 된 진단 또는 낭포 성 섬유증의 증상;
• 가까운 친척에서 유사한 임상 증상;
• 삶의 첫 해에 아이들의 죽음.

신체 검사

조심스럽게 환자를 검사하면 급속 호흡, 흉부의 전후 크기가 커지고 늑간근이 약하지만 영구적으로 철회 될 수 있습니다. 청진을 통해 건조하고 습한 소규모 및 대규모 버블 링 목소리를들을 수 있습니다. 종종 폐의 청진에서의 병리학 적 변화가 감지 될 수 없습니다.

실험실 연구

샘플 테스트

혈액 검사는 낭포 성 섬유증에 대한 가장 구체적인 진단 검사입니다. 표준 절차에 따르면, 땀 검사는 검사 한 피부 부위에 pilocarpine으로 예비 ionophoresis 후에 취합니다. 땀샘의 분비에서 염화나트륨의 농도는 일반적으로 40mmol / l를 초과하지 않습니다. 땀 검사의 결과는 시험 샘플 내의 염화나트륨의 농도가 60 mmol / l를 초과하면 양성으로 간주됩니다. 첫 번째 땀 샘플이 있으면 땀 테스트를 반복해야합니다.

• 긍정적 인;
• 의심스러운;
• 부정적이지만 임상 양상은 낭성 섬유증의 존재를 가정 할 확률이 높습니다.

최종 진단을 위해 2-3 번의 혈액 검사를 시행 할 때 긍정적 인 결과를 얻을 필요가 있습니다. 땀샘 샘플링의 잘못된 결과는 다음과 관련이 있습니다.

• 신생아에서 땀 검사 실시;
• 샘플 중 기술적 오류 의료진이 인정 - 부주의 조립 및 땀의 운송, 피부 청소하는 동안, 무게 및 전해질의 농도를 측정 (종종 유사한 오류가 실험실 거의 전도성 땀 분석 샘플에서 발생)
• 저 단백 혈증 또는 저 단백 혈증 환자에서 땀샘 샘플 채취 (낭포 성 섬유증 환자에서 부종이 사라지면 땀 검사가 양성으로됩니다.);
• cloxacillin 환자의 치료 배경에 대한 테스트 실시

구술 시험

매우 낮은 활성 또는 십이지장, 췌장 효소 (리파아제, 아밀라아제 및 트립신)의 완전한 부재로 표현되는 췌장의 외분비 기능 부전은 낭포 성 섬유증 환자의 대부분은 일반적인 것이다. 단순한 감염 검사의 과정에서 현저한 지방 줄기 (대변 중성 지방의 검출까지)를 검출하는 것이 가능합니다.

췌장 효소 대체 요법과는 별개로 낭포 성 섬유증에서 외분비 기능 부족의 정도를 결정하는 "황금 표준" 은 대변에서의 엘라 스타 제 -1 농도를 측정하는 것입니다 . 일반적으로이 효소의 함량은 시료 1g 당 500μg을 초과합니다. 이 방법의 특이도는 100 %이며 낭포 성 섬유증 환자에서 외분비 기능 부족 정도를 결정하는 민감도는 93 %이며 낭포 성 섬유증 진단에서 87 %이다. 엘라 스타 제 -1의 농도를 감소시키는 것은 낭포 성 섬유증 환자에서 대체 효소 요법을 임명하는 표시 역할을하며 효소의 복용량을 선택할 때 도움이 될 수 있습니다.

경음악 연구

가슴 X 선

흉부 방사선 사진을 분석 할 때 기관지 벽의 압박뿐만 아니라 폐 조직의 압박 정도 또는 통풍 정도를 확인할 수 있습니다. 또한, 폐의 분절과 엽의 무기폐의 징후를 감지 할 수 있으며, 우엽의 패배는 낭포 성 섬유증의 진단을위한 중요한 기준 중 하나입니다.

호흡 기능 검사

FVD는 호흡기 시스템의 패배의 심각성에 대한 주요 기준 중 하나입니다. 낭포 성 섬유증 환자에서 치료의 효과를 평가하기위한 초기 객관적 기준으로도 사용됩니다. 5 ~ 8 세보다 더 나이가 많은 어린이의 경우, FVD 연구는 상당히 큰 진단 적 가치가 있습니다. FVD 검사는 기관지 확장제에 대한 기관지 반응을 결정하고 이러한 약물의 목적에 적합한 환자를 확인하도록합니다.

낭포 성 섬유증이있는 소아에서는 기관지의 과민 반응이 나타날 수 있습니다. 만성 전염성 염증 과정이 기관지 폐 시스템에서 진행됨에 따라 1 초 내에 강제 만료량, 폐의 중요 용량 및 폐의 강제적 생존 능력이 감소합니다. 폐 실질의 파괴 및 제한적인 장애의 성장은 질병의 후기 단계에서 이러한 지표의 급격한 감소로 이어진다.

비강 전위의 차이 측정

이것은 6-7 세 이상의 어린이 및 성인의 낭포 성 섬유증에 대한 추가 진단의 유익한 방법입니다. 그것은 낭포 성 섬유증의 발달을 일으키는 주요 결함을 확인하는 것을 목표로합니다. 이 방법의 핵심은 비강 점막의 생체 전위와 팔뚝의 피부의 차이를 측정하는 것입니다. 건강한 사람들의 잠재적 인 차이의 지수는 낭성 섬유증 환자에서 -40에서 -90 mV 범위에서 -5에서 -40 mV 범위입니다.

유전 분석

모든 알려진 돌연변이 (낭포 성 섬유증의 진행을 결정하는 1000 가지 이상의 돌연변이가 발견 되었음)에 대한 유전 적 테스트를 수행하는 것은 각 연구의 높은 비용 때문에 비효율적입니다. 또한이 지역에서 가장 흔한 10 가지 돌연변이를 제외하고는이 환자에서 낭포 성 섬유증의 확률이 현저하게 감소합니다.

태아 진단

낭포 성 섬유증 환자의 반복 출생 확률은 25 % 정도로 충분히 높습니다. DNA 진단은 자궁 내 기간의 단계에서도이 질환을 밝힐 수 있습니다. 임신을 저장하거나 종료하는 결정은 가족에 의해 이루어 지지만, 임신 전 모든 구성원 (낭포 성 섬유증을 앓고있는 어린이 및 부모 모두)을 대상으로 DNA 진단을 수행하고 유전 학자와 상담해야합니다. 새로운 임신이 발생할 경우 가족은 임신 8 주 이전에 출산 전 진단의 중심에 있어야합니다. 태아의 낭포 성 섬유증 진단을 위해 유전 적 (임신 8-12 주) 또는 생화학 적 (임신 18-20 주) 연구를 수행 할 수 있습니다. 음성 테스트 결과는 건강한 아동의 출생을 보장하기 위해 96-100 %의 사례를 허용합니다.

신생아 진단

낭포 성 섬유증 환자의 신생아 기는 종종 무증상으로 진행되며 (예후가 심각한 경우에도) 또는 임상상이 너무 흐려 의사가이 질환을 의심하지 못하게합니다.

XX 세기의 70 년대. 과학자들은 낭포 성 섬유증 환자의 혈장에서 면역 반응성 트립신의 농도가 증가한다는 것을 발견했다. 이 발견으로 낭포 성 섬유증에 대한 신생아 대량 스크리닝 프로그램을 개발하고 시행 할 수있었습니다.

스크리닝의 첫 번째 단계에서 신생아의 혈액 한 방울에서 면역 반응성 트립신의 농도가 결정됩니다. 피험자의 첫 주 동안 실시 된 검사는 매우 민감합니다 (85-90 %). 그러나 비특이적입니다. 따라서 첫 번째 테스트의 위양성 결과를 제외시킬 수있는 두 번째 테스트는 해당 피험자의 3-4 주째에 수행됩니다. 낭포 성 섬유증의 흉곽 내 진단의 "표준"- 땀샘 표본은 대다수의 프로토콜에서 신생아 선별 검사의 주요 단계로 사용됩니다.

불행하게도 낭포 성 섬유증의 치료 및 진단에 큰 성공을 거뒀음에도 불구하고 생후 첫 1 년 동안 임상 증상이 나타나기 시작하면 모든 환자의 3 분의 1만이 적시에 진단됩니다.

낭포 성 섬유증에 대한 선별 검사에는 4 단계가 포함되며 첫 3 단계 만 필수 사항입니다.

• 면역 반응성 트립신 농도의 첫 번째 측정;
• 면역 반응성 트립신 농도의 재 측정;
• 땀 검사 실시;
• DNA 진단.

두 시스템이 땀 테스트를 수행하는 데 성공적으로 사용되어 땀의 전기 전도도를 측정 할 수 있습니다. 땀 컬렉션, 30 분 생후 개월 소아에서 성공적으로 사용하고있는 동안 분석기 땀 땀 첵 회사 "Veskor"(미국)와 함께 수집과 땀의 분석 "Makrodakt"에 대한 시스템은 실험실 밖에서 땀을 테스트 할 수 있습니다. 특히 Vescor의 신생아 검사를 위해 Nanodact가 개발되었습니다. 시험에 요구되는 최소량의 시험액으로 3-6 μl만으로이 장치는 대량 스크리닝의 일부로서 신생아 검사에서 필수 불가결합니다.

긍정적 인 결과의 경우, 땀이 샘플 (전통적인 방법 미만 40 밀리몰 / l 깁슨 쿡 - 및 / 또는 땀의 60 밀리몰 / l 분석기를 사용)의 경우에 underdiagnosis을 제외 신생아 gipertripsinogenemiya의 진단 사회에서 관찰 생후 년 동안 어린이를. 제조 테두리 땀 테스트 결과 땀 시험 2-3 회 반복한다 (깁슨 쿡의 방법 및 땀 60-80 밀리몰 / L 의해 40-60 밀리몰 / l 분석기 사용하는 경우)은. 또한 이러한 경우 진단을 확인하려면 DNA 진단을 실시하는 것이 좋습니다. 긍정적 인 결과 (경계 땀 얻어진 샘플에서) 낭포 성 섬유증 트랜스 멤브레인 전도도 조절 유전자 돌연변이의 땀 샘플 검출 아이는 낭성 섬유증을 진단하는 경우. 의심스러운 경우, 당신은 검사의 추가 방법을 사용한다 (대변 췌장 엘라 스타 제-1, 외설 현미경 연구. CT 검사 또는 흉부 X 선, 목구멍에서 작물 면봉).

질병의 증상이없는 경우를 포함하여 낭포 성 섬유증 환자의 상태를 제대로 모니터링하려면 낭포 성 섬유증 센터의 전문가가 주기적으로 모니터링해야합니다. 3 개월 미만의 신생아는 6 개월에 도달 할 때까지 매 2 주마다 검사를 받아야합니다. 유아는 1 개월에 1 회, 유아가 끝날 때까지 - 2 개월에 1 회, 노령에 - 매 분기마다 검사해야합니다. 정기 검사를 통해 체중 증가를 동적으로 평가하고 실험실 테스트를 수행하는 데 필요한 빈도로 신체 발육 속도를 따라갈 수 있습니다.

• coprologic - 아동의 첫해 첫 달에 적어도 한 달에 1 번;
• 대변에서 췌장 엘라 스타 제 -1 농도 측정 - 6 개월에 1 회, 초기 정상 결과;
• 구강 인두의 면봉에 대한 현미경 검사 - 3 개월에 1 번;
• 혈액 분석 - 3 개월에 1 번.

만성 전염성 및 염증성 과정이 폐에서 진행되면서 심층 검사 (흉부 X 선 또는 CT, 지질 대변, 생화학 적 혈액 검사, 단백질 검사 등)가 필요합니다.

낭포 성 섬유증의 감별 진단

낭포 성 섬유증은 땀 검사가 양성일 수있는 다른 질병과 차별화되어야합니다.

• 가짜 하이퍼 스테로이드증;
• 부신 피질의 선천성 기능 장애;
• 부신 기능의 부족;
• gipotireoz;
• 지포 파리타 리오스;
• 신장 성 진성 비뇨기;
• 모리아크 증후군;
• 악액질;
• 신경성 식욕 부진;
• 글리코겐 증 II 형;
• 글루코스 -6- 포스파타제의 부족;
• 아토피 성 피부염;
• 외배엽 이형성증;
• SPID;
• 다운 증후군;
• 클라인 펠터 증후군;
• 가족 담즙 정체 증후군;
• 푸코시 증;
• mukopolisaharidoz;
• 만성 췌장염;
• 기오 간 성 글로불린 혈증;
• 복강.

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