위스커트 - 알드리히 증후군의 증상

비스 코트 - 올드리치 증후군 환자에서 증상의 심각도는 심각한 감염 및자가 면역 증후군 심한 출혈성 질환에 대한 최소한의 증상이 간헐적으로 혈소판 감소증 다릅니다. 따라서 현재 질병의 중증도와 돌연변이 유형 간에는 명확한 상관 관계가 없습니다. 몇몇 연구자 그룹 간의 불일치는 WAS의 분명한 분류가 부족하여 설명 될 수 있으며, 결과적으로 연구자들은 유사한 질병의 심각성을 가진 환자를 다양한 방식으로 분류합니다. 그러나 Tew, 2 exons의 대부분의 missense 돌연변이는 경증의 질병을 동반하고, 난센스와 CDS 돌연변이는 심한 Wiskott-Aldrich 증후군을 일으킨다.

출혈성 증후군

1994 년 연구에 따르면 진단 준비 증후군 Wiskott-Aldrich 사의 평균 연령은 21 개월, 출혈성 증후군 환자의 90 %는 진단 당시 존재합니다. 혈소판 감소증은 일반적으로 출생시주의 때문에, 질병은 배꼽 상처에서 출혈을 나타낼뿐만 아니라, 같은 출혈 혈변, 혈뇨, 점상 발진뿐만 아니라 생명을 위협하는 두개 내 및 위장관 출혈 등의 증상으로 할 수 있습니다. 1994 년 Wiskott-Aldrich 증후군에서 출혈이 주요 사망 원인으로 기록되었습니다.

Wiskott-Aldrich 증후군 환자는 종종 특발성 혈소판 감소 성 자반병 (ITP)으로 진단되어 현재 진단의 처방을 상당히 지연시킵니다.

Wiskott-Aldrich 사 증후군, 혈소판 감소증 및 출혈 증상을 가진 일부 환자에서 질병의 증상, 그리고 몇 년 동안 증후군에 대한 책임이있는 유전자를 식별하기 위해, X-연결 혈소판 감소증 그룹에 의한 환자. 좀 더 철저한 검사를 통해 일부는 면역 결핍이 없거나 최소한의 임상 증상으로 면역 반응의 검사실 장애를 발견 할 수있었습니다.

습진 또는 아토피 성 피부염은 일반적으로 출생 1 년째에 나타나며 흔히 국소 감염이 동반됩니다. 약한 WAS 환자의 경우 습진은 없거나 가볍거나 일시적 일 수 있습니다.

전염성 증상

Wiskott-Aldrich 증후군을 앓고있는 대부분의 환자들은 연령에 따라 면역 결핍 증상이 진행됩니다. 체액 성 및 세포 면역에 대한 위반 때문에 중등도 또는 중증의 위스 코트 - 올드리치 증후군 환자는 종종 생후 첫 6 개월 동안 종종 발생하는 감염이 있습니다. 이 중 중풍의 가장 흔한 염증 (78 %), 부비동염 (24 %) 및 폐렴 (45 %). 동일한 후 향적 연구에 따르면 24 %의 환자에서 패혈증이 있었고 7 %는 수막염 및 위장 관계 감염이 13 % 발생했습니다. 가장 흔한 병원균은 H. Influenzae, S. Pneumoniae, P. Carinii, C. Albicans입니다. 덜 일반적으로 수두와 헤르페스 감염을 포함한 바이러스 감염이 있습니다. 곰팡이 병은 드뭅니다. 온화한 코스의 Wiskott-Aldrich 증후군 환자에게는 잦은 감염에 대한 언급이 없을 수 있습니다.

자가 면역 질환

Sullivan에 따르면,자가 면역 질환은 Wiskott-Aldrich 증후군 환자의 40 %에서 관찰됩니다. 가장 흔한 용혈성 빈혈, 혈관염 및 신장 손상. 자가 면역 질환은 중증의 특징입니다. 일부 환자는 하나 이상의자가 면역 질환을 앓게됩니다. 종종 WAS 환자는 혈소판 IgG 수치의 증가와 함께 면역 혈소판 감소증이 발생합니다. Wiskott-Aldrich 증후군 환자에서 췌장 절제술의 결과로 정상 혈소판 수치를 보인 경우 2 차자가 면역 과정의 결과로 혈소판 수의 반복 감소가 관찰되는 경우가 있습니다.

악성 신 생물

악성 종양은 종종 Wiskott-Aldrich 증후군이있는 성인이나 청소년에서 발생하지만 어린이에서도 발생할 수 있습니다. Wiskott-Aldrich 증후군 환자의 악성 신 생물 발병 연령은 평균 9.5 세입니다. 이전에, 5 년 이상 된 WAS 환자에서 종양 질환의 발병률은 평균 18-20 %였다. 개선 된 의료로 인해 Wiskott-Aldrich 증후군 환자의 기대 수명이 증가함에 따라 종양을 앓고있는 환자의 비율이 증가했습니다. 대부분의 종양은, lymphoreticular 기원이다 그 중 가장 일반적인 비호 지킨 림프종, 세계 무역기구 (WTO) 동안 일반적인 소아 신경 모세포종, 횡문근 육종, 유잉 육종, 등. 제 림프종은 종종 외 절판 국소화를 가지며 바람직하지 않은 예후를 특징으로합니다.

병리학 병리학

위에서 언급했듯이, Wiskott-Aldrich 증후군의 가장 지속적인 증상은 혈소판 수가 감소한 혈소판 감소증입니다. 혈소판 감소는 거의 유일한 증상이며 다른 혈소판 감소증과의 감별 진단이 가능합니다. 임상 연구실에서 혈소판의 기능적 특성을 결정하는 것은 권장되지 않습니다. 왜냐하면이 연구는 WAS 환자의 혈소판 감소로 복잡해지기 때문입니다.

Wiskott-Aldrich 증후군의 면역 질환에는 체액 성 및 세포 간성 모두의 장애가 포함됩니다. T 세포 면역의 장애는 무엇보다, 초기에 WAS 환자에서 관찰되는 림프구 감소증을 포함합니다. CD8 림프구는 환자에서 더 많이 감소합니다. 또한, 환자는 분열 촉진 물질에 대한 응답의 저하를 표시된 특정 항원에 응답 CD3, 지연 형 과민 반응의 위반 동종 세포 모노클로 날 항체에 의한 자극에 반응하여 증식을 감소시켰다. 지연 형의 과민 반응은 환자의 90 %에서 분열됩니다. 체액 성 단위에서는 B-pimphocytes의 적당한 감소, IgM 수준의 감소, 정상 또는 감소 된 IgG 수준, IgA 및 GdE의 증가가 있습니다. WAS 환자의 면역 상태의 흥미로운 특징은 자연 살상 균이 상대적으로 절대적으로 증가한다는 것입니다. 이 사실이 병리학 적으로 중요하다는 증거가 있습니다.

Wiscott-Aldrich 증후군은 환자가 isaharide 항원과 성관계에 대한 항체를 합성 할 수 없다는 특징이 있습니다. 처음으로이 결함은이 환자에서 이소 유전자의 부재로 묘사되었습니다. 나중에는 도시 한 것 같은 폐렴 구균 다당류, 살모넬라 VI 대장균 리포 폴리 사카 라이드 항원과 같은 항원에 반응하는 항체를 생성 할 수 없습니다 비스 코트 - 올드리치 증후군 환자.

호중구 이동성, 식세포 반응, 과립 방출 연구를 포함하여 호중구 및 대 식세포 면역 단위의 표준 연구는 이상을 나타내지 않았다. 호중구와 단핵 세포의 주 화성 침해에 대한보고가 있습니다.