위스캅 - 알드리치 증후군 진단

Wiscott-Aldrich 증후군은 광범위한 임상 양상으로 특징 지어지기 때문에 출혈, 선천성 또는 조기 발견 된 혈소판 감소를 가진 모든 소년에서이 진단을 고려해야합니다. 감염과 면역 질환이 없거나 반대로 강하게 발음 될 수 있습니다. 일부 환자는자가 면역 질환을 일으킬 수 있습니다.

ESID (유럽 학회 면역 결핍증)를 채용 진단 합의 절대 기준에 의하면 비스 코트 - 올드리치 증후군은 적혈구 및 / 또는 유전자 돌연변이의 식별 상당히 감소 말벌 단백질 농도를 진단 할 계시.

Wiskott-Aldrich 증후군의 보균자는이 질병의 증상이 없습니다. 림프구의 수와 혈소판의 수와 크기는 정상 범위 내에 있습니다. 돌연변이 WASP 유전자의 여성 캐리어에서 줄기 세포 (CD34 +)를 포함한 모든 조혈 줄에서 X 염색체의 비 랜덤 불 활성화가 관찰됩니다. 이 특징은 질병의 진단에 널리 사용됩니다.

WASP 유전자의 돌연변이는 WAS 돌연변이 보균자에서도 확인 될 수있다. 유사하게, 산전 진단은 융모 성 융모 생검 또는 양낭 세포 배양으로부터 DNA 분석에 의해 수행 될 수 있으며,

감별 진단은 특발성 혈소판 감소 자반증을 가지고 수행되어야하는데, 이는 독립적 인 질병 일 수 있고 다른 면역 결핍 상태 (예 : 과증식 증후군)의 과정을 수반 할 수 있습니다. 또한 thrombocytopenia가 동반 된 다른 X 연관 질환 (예 : X-linked thrombocytopenia with thalassemia)은 제외해야합니다. 만성 특발성 장상 의사 장해는 또한 X 연관 상태이며 종종 혈소판 감소증을 동반합니다. X- 연결된 선천성 각화 부전증은 색소 장애, 백혈구 증, 종양의 빈도 증가, 눈물샘 폐쇄, 빈혈 및 혈소판 감소증을 특징으로합니다. 이 질병은 dyskerin 유전자의 돌연변이의 결과라고 추정됩니다.

여아에서 Wiskott-Aldrich 증후군의 여러 사례가 설명되었다. WAS 증상을 가진 소녀는 WASP 유전자의 돌연변이에 대해 이형 접합체 인 것으로 밝혀졌습니다. 저자들은 소녀에서 Wiskott-Aldrich 증후군의 증상은 WAS 유전자의 돌연변이와 X 염색체의 불 활성화의 두 가지 사건의 우연한 일치 때문인 것으로 제안했다.

데브 웰트 (Devriendt)는 WASP의 돌연변이를 기술했으며, 그 결과 심각한 선천성 호중구 감소증이 나타났다. 이 경우, 고전적인 WAS에 특징적인 혈소판이나 다른 결함의 증거는 없었다.

[1], [2], [3], [4], [5],