위스코트-알드리치 증후군의 진단

비스코트-올드리치 증후군은 임상 증상이 매우 다양하므로 출혈, 선천적 또는 조기 혈소판 감소증이 있는 모든 남아에게 진단을 고려해야 합니다. 감염이나 면역 질환은 나타나지 않을 수도 있고, 반대로 심각할 수도 있습니다. 일부 환자에게는 자가면역 질환이 발생할 수 있습니다.

ESID(유럽 면역결핍학회)에서 채택한 진단 합의에 따르면, 위스코트-올드리치 증후군을 진단하기 위한 절대적 기준은 혈액 세포에서 WASP 단백질 농도의 상당한 감소가 검출되거나 유전자 돌연변이가 검출되는 것입니다.

위스코트-올드리치 증후군 보인자는 질병의 증상을 나타내지 않습니다. 혈소판의 수와 크기, 그리고 림프구 수는 정상 범위 내에 있습니다. 돌연변이 WASP 유전자를 가진 여성 보인자에서는 줄기세포(CD34+)를 포함한 모든 조혈 계통에서 X 염색체의 비무작위적 불활성화가 관찰됩니다. 이러한 특징은 질병 진단에 널리 사용됩니다.

WASP 유전자 돌연변이는 WAS 돌연변이 보인자에서도 확인될 수 있습니다. 마찬가지로, 융모막 융모 채취 또는 양수세포 배양 후 DNA 분석을 통해 산전 진단을 내릴 수 있습니다.

감별 진단에는 특발성 혈소판감소성 자반증이 포함되어야 하며, 이는 독립적인 질환이거나 다른 면역결핍 상태(예: 고IgM 증후군)를 동반할 수 있습니다. 또한, 지중해빈혈을 동반한 X연관 혈소판감소증과 같이 혈소판감소증과 관련된 다른 X연관 질환을 배제해야 합니다. 만성 특발성 장가성폐쇄증 또한 X연관 질환이며, 종종 혈소판감소증과 관련이 있습니다. X연관 선천성 각화이상증은 색소 질환, 백반증, 종양 발생률 증가, 눈물샘 폐쇄, 빈혈, 혈소판감소증을 특징으로 합니다. 이 질환은 디스케린 유전자의 돌연변이로 인한 것으로 여겨집니다.

여아에서 위스코트-올드리치 증후군이 여러 건 보고되었습니다. WAS 증상을 보이는 여아는 WASP 유전자 돌연변이에 대해 이형접합체인 것으로 밝혀졌습니다. 저자들은 여아에서 위스코트-올드리치 증후군의 발현이 WAS 유전자 돌연변이와 X 염색체 불활성화 결함이라는 두 가지 사건의 우연한 일치에 기인한다고 제안했습니다.

데브리엔트는 심각한 선천성 호중구감소증을 초래하는 WASP 돌연변이를 보고했습니다. 이 사례에서 전형적인 WAS의 특징인 혈소판이나 기타 결함은 관찰되지 않았습니다.

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