Glycogenases의 증상

글리코겐 증 I 형

이 질병은 신생아기 (심각한 저혈당 및 대사성 산증)에서 나타 났지만, 대부분 3-4 달째에 나타납니다. 주요 증상은 간 비대 및 저혈당입니다. 검사에, 아이들은 특히 뺨 ( "인형"얼굴), 엉덩이, 엉덩이, 근육 낭비 및 발육 부진에 (때문에 확대 간에) 큰 튀어 나온 배, 현지 지방 예금을 말한다. 피부 xanthomas는 팔꿈치, 무릎, 엉덩이에 발생할 수 있습니다. 심한 저혈당증과 젖산 산증 (혈액에서 젖산의 증가)은 먹이 및 간 감염의 지연으로 유발됩니다. 크기의 의미있는 증가에도 불구하고 간 기능은 일반적으로 고통을 겪지 않습니다. 일부 환자는 원인 불명의 간헐적 인 설사를 묘사합니다. 삶의 2-3 세기에는 악성 퇴행성 경향이있는 간 선종이 나타날 수 있습니다. 일부 환자는 심부전으로 진행하는 폐 고혈압이 발생합니다. Lb의 glycogenesis로, 비장의 증가가 발생할 수 있습니다. Type I glycogenesis를 가진 대부분의 환자에서 호중구 감소증은 생후 첫 해에 발생합니다. 이 감염 경향을 설명합니다 (재발 성 중이염, 구내염, 치은염, 폐렴, 호흡기 감염, 요로 감염 및 기타.). Lb 유형의 환자의 약 75 %는 장 점막의 궤양, 즉 장의 만성 염증을 일으킨다.

소아의 제 III 형 당뇨병 증후군의 임상 증상은 간 비대, 성장 지연, 저혈당증, 고지 질 혈증과 같은 제 1 형 당뇨병 증후군과 유사합니다. 일부 환자는 비장 비대를 가지나, 글리코겐 증 유형 I와는 달리 신장이 커지지 않고 기능이 저하되지 않습니다. 나이가 들면 이러한 징후가 줄어들고 심지어 사춘기에 완전히 사라질 수 있습니다. Myopathy는 원칙적으로 소아에서 발생하지 않지만 어떤 경우에는 운동 능력을 습득하는데 약간의 저혈압 및 지연이 있음이 밝혀졌습니다. 대부분의 경우, 근육 병증은 성인에서 나타나며 원위 또는 일반화 될 수 있습니다. 말초 근육 병증이있는 환자에서 사지 근육의 위축이 관찰되며, 종종 주변의 다발성 신경 병증 및 운동 신경 질환으로 이어집니다. Myopathy는 천천히 진행됩니다. 어떤 경우에는 호흡기 근육의 병변이있는 일반화 된 근병증이 관찰됩니다. 심장 근육 병증은 드물다. 일부 환자에서는 간 손상이 너무 잘 표현되지 않아 나중에 나이에 근육 증상이 나타나는 것으로 진단됩니다.

Glycogenosis type IV

분지 효소 글리코겐의 결핍에 대한 임상 적 증상은 매우 다양합니다. 최근까지이 병은 간세포 비대 증 만 발현하고 간 기능 저하의 배경에서 조기 사망으로 이어진 것으로 믿어졌습니다. 그러나, 많은 간행물은 천천히 진행하는 간 병리 또는 심장 근육의 우세한 병변으로 질병의 비정형 형태를 기술한다. 선천성 근육 병증의 일부 사례 또한이 유전 병리와 관련 될 수 있다고 믿어진다. 성인에서의 질병의 신경 학적 변형 (폴리 글루코스 (polyglucosan) 체를 갖는 질환)은 근 위축성 측색 경화증과 임상 증상이 유사하다.

조기에 고전적인 형태의 질병을 가진 환자는 발달 지연 및 간 비대증으로 진단됩니다. 간경화는 진행되어 문맥 고혈압, 복수, 식도 정맥으로 이어진다. 일부 환자에서는 간세포 암종이 발생합니다. 평균 수명이 현저하게 줄어들고 간 이식이 없으면 4-5 학년에 치명적인 결과가 발생합니다. 어떤 경우에는이 질환이보다 양성 인 경과를 보이고 천천히 진행될 수 있습니다.

IV 형 글리코겐 증의 신경근 형태는 임상 적 증상이 훨씬 다양합니다. 신생아의 경우 (극히 드문 경우), 태아 무 운동, 관절염 기형, 태아 부종 및 조기 사망이 특징입니다. 선천적 형태는 골격 및 심장 근육 조직의 일차적 인 병변을 동반한다. 그것은 근육 저혈압과 심근 병증이 특징입니다.

제 6 형 글리코겐 혈증

임상 적 발현은 IX 글리코겐 생성과 유사합니다. 생후 첫 10 년 간 간 비대 및 성장 지연이 특징입니다. 심장과 골격근은 앓지 않습니다. 나이가 들어감에 따라 이러한 증상은 덜 발음되고 심지어 사춘기까지 완전히 사라질 수 있습니다. 저혈당증에 걸릴 경향이 있는데, 글리코지나 제가 I 및 III 유형만큼 심각하지는 않습니다. 트리글리 세라이드 및 케톤 시체의 농도는 현저하게 증가하지 않습니다.

글리코겐증 IX 형

주요 임상 증상은 글리코겐 축적, 성장 지연, 간 트랜스 아민 아제 수치의 증가, 고 콜레스테롤 혈증, 고 중성 지방 혈증의 결과 인 간 비대 현상입니다. 징후가있는 저혈당과 고 케톤증은 연장 된 금식 후에 만 어린이에게서 발생합니다. 임상 발현 및 생화학 적 변화는 나이가 들면서 더 완만 해지는 경향이 있으며, 사춘기 이후에도 질병의 징후는 없습니다.

제 9 형 당뇨병 증의 근육 형태는 임상 적으로 McArdle 's disease와 유사하며 청소년과 성인에서 신체 운동, 근육통 및 재발 성 myoglobinuria에 대한 불내움으로 나타납니다. 덜 일반적인 것은 어린 나이에 근육 약화와 호흡 부전입니다. 이 질환의 형태 학적 징후는 정상적인 구조의 글리코겐 (glycogen)의 지하층 (subarcolemal) 클러스터이다.

타입 0의 글리코 게증

이 질병의 첫 증상은 조기 저혈당입니다. 그러나, 원칙적으로 그것은 증상이 없습니다. 저혈당의 반복적 인 공격은 종종 신경 장애로 이어집니다. 많은 환자들이 발달 지연을 겪고 있으며 아마도 저혈당 기간과 관련이 있습니다. 저혈당은 첫 식사 전에 아침에 발생합니다. 지방간 변성이있을 수 있지만 간장 크기는 증가하지 않습니다. 일부 환자의 경우 성장 속도가 느려지고 다이어트 요법 시작 후에 회복됩니다. 문헌에 기술 된 소수의 환자는 질병의 증상이별로 구체적이지 않아서 대사 증후가 항상 의사에 의해 올바르게 해석되지 않기 때문에 소량의 진단 사례를 반영 할 가능성이 더 큽니다.

글리코겐 증 II 형

여러 임상 형태가 있습니다. 생명의 첫 해에 데뷔 한 유아기의 경우, 급성 경로와 초기 치명적인 결과가 특징적입니다. 심박증이없고 더 나은 예후를 특징으로하는 사춘기 이후에 나타난 질병의 후기 형태에 대해.

영아 형태의 질병에서 알파 - 글리코시다 제의 활성은 실질적으로 부재합니다. 이 질병의 첫 증상은 생후 1 개월부터 나타납니다 : 수유 장애, 낮은 체중 증가, 호흡기 질환, 종종 폐 감염에 의해 복잡해지고, 발달 지연. 대다수의 환자에서 일반화 된 진행성 근력 약화가 관찰됩니다. 아이들은 스스로 머리를 움직이거나 붙들 수 없습니다. 그럼에도 불구하고 접촉하는 근육은 확고하며 심지어 비대 해집니다. 또한 환자의 절반 이상이 거대 세포종과 경미한 간 비대증을 겪는다. CK의 활동이 상당히 증가합니다. 폼 페병 (Pompe disease)을 앓고있는 대다수의 유아는 생후 6 개월까지 현저하고 진보적 인 심비대가 발생합니다. 심근에 글리코겐이 축적되면 심실 벽과 심실 중격이 두꺼워 져서 비대성 심근 병증이 확장 된 심근 병증으로 진행됩니다. 부검에서 심장은 그 크기의 3 배 이상입니다. 심장 내막의 섬유 아세포 증은 아주 흔합니다. ECG를 사용하면 짧아 진 PR 간격이 감지됩니다. 종종 QRS 복합체의 높은 전압과 결합됩니다. 이 징후는 질병에 전형적이며 다른 초기 심근 병증과 구별 할 수 있습니다. 유아 양식의 폼 페병은 최대 6 개월까지의 어린이에게 심장 활동의 중대한 위반이 나타난 경우 특히 1 년까지 사망합니다

포르 펙 (Pompe) 병의 후기 형태는 생후 첫 해부터 성인기에 이르기까지 모든 연령대에서 처음 접할 수 있습니다. 사실상 2 년 후의 증상을 가진 모든 환자는 심한 병리학 적 증상을 관찰하지 못한다. 근육의 패배는 더 천천히 진행되며 질병의 예후는 유아 형태보다 덜 심각합니다. 병적 인 과정에서 쇠약하게하는 증상과 내부 기관의 침범은 환자마다 다르지만, 주요 증상 인 모든 환자는 천천히 진행되는 근육 약화를 기록합니다. 근위 근육 (트렁크 낮은 사지)은 일반적으로 첫 번째 영향은 다음 수면 중에 폐 장애 및 호흡의 중단에 이르게 호흡에 관여하는 다이어프램과 다른 근육을 참여. 질병은 성인기에도 나타날 수 있습니다 (20 세에서 60 세까지). 그러나 많은 환자들이 신체 활동 중에 급격한 피로와 호흡 곤란을 겪었습니다. 성인에서 우세한 증상은 트렁크의 근육 및 / 또는 호흡 부전과 관련된하지의 근육의 약화가 천천히 진행되는 것입니다. 질병이 진행됨에 따라 심줄의 반사가 사라집니다. 모든 성인 환자의 약 1/3은 호흡 부전으로 특징 지어집니다.

V 형 글리코겐 증

이 질병은 사춘기 또는 2-3 년 동안의 삶에서 시작되며 운동시의 육체 운동, 근육통 및 근력 약화에 대한 편협함이 특징입니다. 나머지 근육이 회복됩니다. 이러한 증상은 짧고 강렬한 하중 (짧은 거리에서 달리기, 몸무게를 들어 올리기)로 인한 결과로 가장 많이 발생하며 눈이 오르지 않는 계단을 오르 내리는 등 긴장감이 적지 만 장기간 지속됩니다. 평평한 표면 위를 걷는 것과 같은 일반적인 하중은 문제를 일으키지 않습니다. 경련을 일으키는 근육 수축이 종종 있습니다. 많은 환자가 이른바 "두 번째 호흡"현상을 보았습니다. 고통스러운 공격으로 인한 작은 휴식은 운동을 계속 쉽게 할 수있게합니다. Myoglobinuria (급성 신부전의 위험이 있음)는 환자의 절반에서 관찰됩니다.

Glycogenosis 유형 VII

제 7 형 글리코겐 증의 임상 적 증상은 제 5 형 글리코게나 제의 임상 적 증상과 유사하다. 이 질환에서는 근육 및 조혈 조직에 손상 증상이 복합적으로 나타납니다. 환자는 빌리루빈 농도의 증가와 망상 적혈구 수의 증가가 관찰되어 용혈을 보상한다.

또 다른 독특한 기능 - V의 글리코겐 분해 유형에 대한 특성 "두 번째 바람"의 현상의 부재. 확인 된 두 가지 임상 형태 : 성인 - 일정한 근육 약화와 일반화 된 근육 약화, 중추 신경계 침범 (발작, 피질 실명), 심장 조직 (심근 병증) 어린이의 다중 시스템의 형태와 비전의 기관 (대부분의 환자는 이러한 젊음 나이 위반을보고 있지만) .

글리코겐 혈증 IIb 형

이 질병은 생후 첫 10 년이 지나면 시작되며 골격 및 심근 조직의 병변으로 특징 지어집니다.

포스 포 글리세 레이트 키나아제의 불충분

임상 증상은 근육, 신경 및 혈액 세포의 3 가지 조직 손상 정도에 따라 달라집니다. Nesferocytic 용혈성 빈혈과 중추 신경계 손상, 고립성 근병증 또는 myopathy와 신경 계통 병변의 병용과 같은 여러 가지 임상 옵션이 있습니다. Myopathic 형태는 V 형 glycogenesis와 유사합니다.

XI 형 글리코겐 증

미오글로빈 뇨증과 높은 수준의 CK를 가진 환자의 생화학 적 검사에서 우발적으로 질병의 첫 사례가 발견되었습니다. 모든 환자에서 신체 운동, 근육통 및 미오글로빈 뇨에 대한 편협성이 관찰됩니다.

X 형 글리코겐 증

임상 발현 - 신체 운동, 근육통 및 근육 구불 구불 한에 대한 편협. 어떤 경우에는 질병이 항공사에서 나타납니다. 근육 생검에서 적당히 발현 된 글리코겐 축적이 검출됩니다.

유형 XII의 글리코겐 혈증

신체 활동에 대한 편협함.

글리코겐증 XIII 형

이 질병은 신체 운동, 근육통 및 CK 수치의 증가에 대한 진보적 인 편협성과 함께 늦은 나이에 나타납니다.

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