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갈락토스 혈증의 원인과 병인
최근 리뷰 : 23.04.2024
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갈락토스 혈증 I 형
GALT ( galactose-1-phosphate-uridyltransferase gene)의 돌연변이와 관련된 상 염색체 열성 질환 . GALT 유전자 는 9p13에 매핑됩니다. 지금까지 대부분 미스 돌연변이로 대표되는 180 가지 이상의 다른 돌연변이가 기술되었다. 가장 흔한 돌연변이는 Q188R 과 K285N 돌연변이이며, 이들 돌연변이는 유럽 개체군의 모든 돌연변이 형 대립 유전자의 70 % 이상을 차지하고 갈락토스 혈증의 고전적 형태의 발달을 일으 킵니다. GALT 유전자 는 또한 돌연변이 대립 형질과 단독으로 또는 다양한 조합으로 효소의 잔류 활성에 영향을 줄 수있는 intron - intron 과 intra- eccentric nucleotide 치환체를 많이 설명한다. 가장 많이 연구 된 유전자 재조합 중 하나는 N314D 돌연변이 , 소위 두 아르테 변이 형이다. 동형 접합 상태 에서조차 N314D 의 존재만으로 질병 발병을 유도하지는 않지만 효소 활성 수준을 변화시킨다. N314D / 정상 대립 유전자와 N314D / Q188R의 조합은 각각 정상 효소의 75 %와 25 %를 차지한다. 다른 개체군에서 건강한 개체 중 N314D 대립 유전자의 발생 빈도 는 문헌에 따르면 6-8 %입니다.
Galactosemia, II 형
질병은 상 염색체 열성 유형에 의해 유전됩니다. 유전자의 돌연변이 GK1, 17q24에 매핑은 돌연변이를 포함, 대부분의 환자에 설명되어 있습니다 R28T, 로마에서 발견했다.
Galactosemia, III 형
질병은 상 염색체 열성 유형에 의해 유전됩니다. UDF-galactose-4-epimerase (GALE) 의 유전자는 염색체 1p36에 매핑됩니다. 심각한 질병과 관련된 V94M 돌연변이를 포함하여 몇 가지 돌연변이가 설명되었습니다 .
갈락토스 혈증의 병인
갈락토스 혈증 I 형
Galactokinase 및 galaktoepimerazoy - - 기타 갈락토스의 대사에 관여하는 효소와 함께 갈락 토즈 -1- 포스페이트 uridiltransferaza 갈락토스 변환 글루코스로 락토스 부재를 행한다. 갈락토오스 -1- 인산 - 질산염 전이 효소 결핍의 결과는 갈락토오스 및 갈락토스 -1- 인산의 축적이다. 이 물질들은 뇌, 간, 신장, 내장과 같은 많은 조직의 신진 대사에 유독합니다. 독성 증후군의 증상 중 하나는 백혈구의 살균 작용의 억제로서 패혈증의 진행에 기여한다. Hyperchloremic acidosis는 신장 관상 기능 장애를 동반 한 중독에 의해 유발 될 수 있으며, 만성 위장 장애로 인해 다시 발생합니다.
갈락 티톨과 갈 락토 네이트는 갈락토스 -1- 인산염과 함께 조직에 축적됩니다. Galactose-1-phosphate-uridil-transferase가 결핍 된 백내장의 발달은 galactolol의 축적 때문이다. 타입 갈락토스 다이어트 bezgalaktoznoy 부족 효율 I 환자 samointoksikatsii 인해 uridindifosfogalaktozy에서 갈락토오스 -1- 인산의 형성 (포도당) 영구 생합성 갈락토스를 포함하는기구를 설명한다. 우리 딘 - 디포 스포가 락토 오스의 농도를 감소시키는 것은 갈 락토 사이드의 합성을 방해한다. 아마도 이것은 신경 질환의 원인입니다.
Galactosemia, II 형
효소가 결핍되면 갈락토스의 인산화 단계가 방해받습니다. 백내장은 렌즈에 갈 락타 티 톨이 축적 된 결과로서 섬유의 구조를 파괴하고 단백질의 변성을 일으 킵니다.
Galactosemia, III 형
UDP 갈락토오스 -4- 에피 머라 아제, 서로 다른 효소 - galactokinase 및 갈락토스 -1- fosfaturidiltransferazoy은 - 갈락토스 변환 글루코스로 락토스 부재를 행한다. 이 효소는 또한 bifunktsionalen UDP-N-아세틸의 상호 전환에 관여하고, UDP-N- 아세틸 - 다당류 galactolipids의 중요한 구성 요소. 효소의 부적절 함은 UDP- 갈락 토즈 및 갈락토오스 -1- 인산의 축적을 유도한다. UDP- 갈락 토즈 -4- 에피 머라 아제의 전신적 실패의 발병 기전은 갈락토스 혈증, I 형과 유사하지만 독성 현상은 덜 두드러진다.
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