갈락토스혈증의 증상

제1형 갈락토스혈증(GAL I)은 생후 1~2주, 보통 유제품을 처음 섭취한 후 며칠 후에 나타납니다. 초기 징후는 비특이적입니다. 잦은 역류, 체중 증가 부진, 설사 등이 나타납니다. 이후 간 손상 징후가 동반됩니다. 간비대 또는 간비장비대, 고빌리루빈혈증, 트랜스아미나제 수치 증가, 저알부민혈증, 혈액 응고 장애, 복수 등이 나타납니다. 저혈당증이 흔합니다. 백내장은 이 질환의 필수 증상은 아니지만(제1형 갈락토스혈증 환자의 약 30%는 안과 질환이 없습니다), 치료받지 않은 소아에서는 생후 첫 달에 발생합니다. 사망 원인은 종종 대장균 감염으로 인한 급성 패혈증입니다.고염소혈증성 산증을 유발하는 독성 신장 증후군에 이르기까지 신세뇨관 기능 장애가 보고되었습니다. 갈락토스혈증 I의 간 손상은 거의 급성적이며, 환자는 생애 전반기에 급성 간부전으로 사망합니다.

이 질환의 양성 변이형도 보고되었는데, 이들은 간에 뚜렷하고 급성적인 변화 없이 발생하는데, 이는 아마도 갈락토스혈증 I의 유전적 이질성과 환경적 요인의 영향 때문일 것입니다. 일부 환자는 심각한 위장 장애로 인해 스스로 우유 섭취를 제한하기도 하며, 락타아제 결핍 징후로 인해 저유당 분유로 전환되기도 합니다.

갈락토스혈증 환자의 IQ는 건강한 또래(IQ = 70-80)보다 낮은 것으로 나타났습니다. 일반적으로 이러한 차이는 15-25세에 나타납니다. 갈락토스혈증 환자의 거의 절반은 운동성 실어증(alalia) 증상이 있는 언어 발달 장애가 있습니다. 이 아이는 언어 운동을 구성하고 조정하는 데 어려움을 겪습니다. 말은 느리고, 빈곤하며, 어휘력이 부족하고, 혀의 실수(paraphasia), 순열, 지속이 많습니다. 언어 이해에는 영향을 미치지 않습니다. 나이가 많은 어린이의 약 20%는 운동 실조, 의도 진전, 근력 저하를 겪습니다. 일부 환자는 MRI에서 피질-피질하 위축, 저수초화, 소뇌 위축, 뇌간 변화를 보입니다. 동시에 신경 질환과 치료 시작 연령 또는 혈중 갈락토스-1-인산 함량 사이에는 엄격한 상관 관계가 발견되지 않았습니다.

치료 중인 여아의 90%에서 과성선자극호르몬성 성선기능저하증(성 발달 지연, 원발성 또는 속발성 무월경)이 관찰됩니다. 이러한 내분비학적 합병증은 신생아기에 난소에 미치는 갈락토스 및 그 대사산물의 독성 효과와 관련이 있는 것으로 알려져 있습니다.

II형 갈락토스혈증

이 질병의 유일한 증상은 백내장입니다. 백내장을 앓고 있는 모든 젊은 환자는 백내장 가능성을 배제하기 위해 검사를 받는 것이 좋습니다.

III형 갈락토스혈증

양성 무증상 신생아형과 중증 신생아형을 구별합니다.

효소 활성이 극도로 낮은 중증 형태의 경우, 이 질환은 신생아기에 나타나며, 임상 양상은 전형적인 갈락토스혈증과 유사합니다. 즉, 간비대, 황달, 섭식 장애, 간 손상 징후, 백내장, 패혈증 등이 나타납니다. 특별한 식이요법을 시행하지 않을 경우, 신생아기에 간 및 뇌 기능 부전으로 사망에 이를 수 있습니다.

양성 형태는 정상적인 갈락토스 내성을 특징으로 하며, 신생아 갈락토스혈증 선별 검사에서 동형접합체 보인자에서 갈락토스-1-인산 수치 상승을 통해 검출됩니다. 특별한 치료는 필요하지 않습니다.

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