갈락토스 혈증의 증상

Galactosemia, I 형 (GAL I)은 원칙적으로 1-2 주 동안 나타납니다. 유제품의 첫 번째 접수 며칠 후. 첫 징후는 비특이적입니다 : 빈번한 역류, 가난한 체중 증가, 설사. 간 손상 또는 간세포 비대 증, 고 빌리루빈 혈증, 증가 된 트랜스 아미나 아제 수치가 간 손상 징후가 추가됩니다. 저 알부민 혈증, 혈액 응고 장애, 복수. 종종 저혈당을 발견했습니다. 백내장이 아니지만, 질병의 절대 증상은 아닙니다 (갈 락토 사이드 혈증 환자의 약 30 %는 안과 질환이 없습니다). 그것은 생애 첫 달에 형성됩니다. 종종 사망 원인은 대장균에 의한 심각한 패혈증입니다. 독성 신장 증후군에 이르는 신장 - 관상 동맥 기능 장애를 기술하여 고 콜레스테롤 증으로 이끈다. 갈락토스 혈증으로 인한 간에서의 패배는 거의 전례가 없으며, 환자들은 전반기의 급성 간 기능 부전으로 사망합니다.

간에서 명백하고 급격한 변화없이 발생하는 질병의 양성 변이 또한 기술되어 있는데 이는 아마도 갈락토스 혈증 I의 유전 적 이질성과 환경 요인의 영향 때문인 것으로 보인다. 심각한 위장 장애로 인한 환자의 일부만이 우유 소비를 제한합니다. 다른 경우에는 락타아제 결핍의 징후와 관련하여 아이를 저 유당 혼합물로 전환시킬 수 있습니다.

갈 락토 시아 증 환자의 정신 발달 계수는 건강한 동료의 정신 발달 계수 (IQ = 70-80)보다 낮다. 원칙적으로이 차이는 15-25 세의 나이에 분명해진다. 갈락토스 혈증 환자의 거의 절반이 운동 발달 장애 (알란) 증상이있는 언어 발달을 침해합니다. 아이는 말하기 운동과 그들의 조정을 조직하기가 어렵습니다. 연설은 느려지고, 가난 해지고, 어휘는 빈약하다. 많은 예약 (paraphasia), 순열, 의지가있다. 연설의 이해는 동시에 고통을 겪지 않습니다. 나이가 많은 아이들의 약 20 %는 운동 실조, 고의적 진전, 저혈압을 관찰합니다. 일부 환자는 MRI의 변화를 확인합니다 : 대뇌 피질 - 대뇌 피질 위축, 비 소화성, 소뇌 위축, 뇌간. 동시에, 신경계 질환과 치료 시작 나이 또는 혈중 갈락토스 -1- 인산염의 함량 간에는 엄격한 상관 관계가 없었습니다.

치료를받는 소녀의 90 %에서 성기능 저하 성 생불샘 생리 (성적 발달 지연, 일차 또는 이차 성 무월매)가 기록됩니다. 이러한 내분비학 적 합병증은 신생아시기에 난소에서 갈락토오스와 그 대사 산물의 독성 효과와 관련이 있다고 믿어진다.

Galactosemia, II 형

이 질병의 유일한 징후는 백내장입니다. 백내장을 앓고있는 모든 젊은 환자를 검사하여이 형태의 질병을 제외시키는 것이 좋습니다.

Galactosemia, III 형

양성 무증상이고 심한 신생아 형태입니다.

고전 갈락토스 혈증과 유사한 효소 질환 신생아 기간에 매니페스트 및 임상 증상의 매우 낮은 활동에 심각한에서 : 간 비대, 황달,식이 장애, 간 손상, 백내장, 패혈증의 징후. 특정식이 요법이 없으면 신생아 기 간과 뇌 기능 부전으로 사망합니다.

양성 형태의 경우, 갈락토스의 정상 내약성은 특징적이다. Galactosemia에 대한 신생아 선별 검사에서 galactose-1-phosphate의 증가로 homozygous carrier에서 검출된다. 특별한 치료가 필요 없습니다.

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