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갈락토스혈증 진단
최근 리뷰 : 04.07.2025
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실험실 진단
1형 갈락토스혈증
갈락토오스혈증 I 진단을 확인하는 주요 방법은 생화학적 방법입니다. 즉, 혈액 내 갈락토오스와 갈락토오스-1-인산의 농도를 측정하거나 적혈구에서 갈락토오스-1-인산 유리딜트랜스퍼라제 효소의 활성을 측정합니다.
유전적 결함이 있는 가족의 경우, 피험자의 유전자형이 확인되면 산전 DNA 진단을 실시할 수 있습니다.
II형 갈락토스혈증
일반적으로 이 질환은 갈락토스혈증에 대한 집단 검진을 통해 진단됩니다. 적혈구 또는 섬유아세포의 효소 활성을 측정하여 확진합니다. DNA 진단도 가능합니다.
III형 갈락토스혈증
진단을 확진하는 생화학적 방법에는 적혈구의 효소 활성도와 갈락토스 및 갈락토스-1-인산 함량을 측정하는 것이 있습니다. DNA 진단도 가능합니다.
결과 해석
1형 갈락토스혈증
대사 변화 해석의 어려움은 다른 원인(유전성 및 비유전성 모두)으로 인한 간 손상이 혈중 갈락토스 수치를 증가시킬 수 있다는 사실과 관련이 있습니다. 티로신혈증, 선천성 담도 폐쇄증, 신생아 간염 및 기타 여러 질병에 대한 위양성 검사가 보고되었습니다. 효소 활성 측정은 더 특이적이고 신뢰할 수 있는 검사이지만, 결과는 검체의 보관 및 운송 방식에 따라 영향을 받습니다. 포도당-6-인산 탈수소효소 결핍증에서도 위양성 결과가 나올 수 있습니다. 또한, 유전자의 일부 다형성 변이체와 돌연변이 대립유전자와의 조합은 생화학적 진단 결과를 왜곡할 수 있습니다.
감별진단
II형 갈락토스혈증
다른 형태의 갈락토오스혈증과 유전성 백내장 사이에는 감별 진단이 시행됩니다.
III형 갈락토스혈증
감별진단: 다른 형태의 갈락토오스혈증.
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