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갈락토스 혈증 진단
최근 리뷰 : 23.04.2024
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실험실 진단
갈락토스 혈증 I 형
기본 방법의 확진 갈락토스 I - 생화학 : 혈액 갈락토오스와 갈락토오스 -1- 인산 농도를 결정하는 단계 및 / 또는 효소 갈락토스 -1- fosfaturidiltransferazy 적혈구의 활성을 측정.
번식 유전을 가진 가정에서는 발병자의 유전자형이 확립되면 태아 DNA 진단이 가능합니다.
Galactosemia, II 형
원칙적으로,이 질병은 갈락토스 혈증에 대한 대량 스크리닝으로 진단됩니다. 진단은 적혈구 또는 섬유 아세포에서 효소의 활성을 측정함으로써 확인됩니다. DNA 진단을 수행하는 것도 가능합니다.
Galactosemia, III 형
진단을 확인하기위한 생화학 적 방법으로는 혈액 적혈구에서의 효소 활성 측정과 갈락토오스 및 갈락토스 -1- 인산의 함량 측정이 포함됩니다. DNA 진단을 수행하는 것도 가능합니다.
결과의 해석
갈락토스 혈증 I 형
신진 대사 변화를 해석하는 데 어려움은 다른 병인 (유전 적 및 비 유전 적)의 간에서 패혈증에서 혈중 갈락토오스 수준의 증가가 가능하다는 사실 때문입니다. 타이로신 혈증, 담도의 선천성 폐쇄증, 신생아 간염 및 기타 여러 질병에 대한 거짓 긍정 검사가 설명됩니다. 효소 활성 측정은보다 구체적이고 신뢰할 수있는 시험이지만 그 결과는 시료의 저장 및 운송 방식에 영향을받습니다. 또한 포도당 -6- 인산 탈수소 효소의 부족으로 위양성 결과를 얻을 수 있습니다. 또한, 유전자의 일부 다형성 변이체 및 돌연변이 대립 유전자와의 조합은 생화학 적 진단의 결과를 왜곡시킬 수있다.
차동 진단
Galactosemia, II 형
차별 진단은 다른 형태의 갈락토스 혈증 및 유전 적 형태의 백내장으로 수행됩니다.
갈 락토 시아 증. 유형 III
차별 진단 : 다른 형태의 갈락토스 혈증.
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