사춘기 지연 진단

유전 적 선천성 증후군과 부모와 친척의 사춘기 성향 (I 및 II 혈연 관계)의 오명이 있는지 확인하십시오. 가족 병력은 환자의 친척과 대화하는 동안 주로 어머니와 함께 수집해야합니다. 자궁 내 발달의 특성, 신생아의 기간, 성장 속도 및 정신적 인 발달을 평가하십시오; 출생의 순간부터 소녀의 영양 상태, 육체적, 심리적 및 정서적 인 부하에 관한 자료를 찾아라. 수술의 연령과 성격, 수년 동안 수행 된 질병의 경과와 치료 방법을 지정하십시오. 특히 친척의 불임 및 내분비 질환에 대한 정보에 특별한주의를 기울여야합니다. 뿐만 아니라 삶의 첫 해 아이의 감염 및 신체 질환으로, 중추 신경계 장애, 외상성 뇌 손상뿐만 아니라 여자의 존재는 이러한 조건과 질병 상당히 불량한 예후의 가능성이 생식 기능을 회복 증가한다. 사춘기가 지연된 가족 형태의 대부분의 소녀는 어머니와 다른 가까운 친척들과의 초경의 병력이 있으며 아버지의 성기 성 피증 또는 성기의 발달이 지연되고 지연됩니다. 콜맨 증후군 환자의 경우, 냄새 감각이나 완전 불쾌감이없는 친척의 존재를 분명히해야합니다.

성선 섹스 땀 샘 소녀의 어머니는 종종 임신 유해 화학 물질 및 물리적 인자, 수신 배아 약물의 배경에 높은 빈번한 방사선 노출 (X 선, 전자 레인지에, 레이저 및 초음파 조사), 대사 및 호르몬 장애, 중독 동안 그들에 미치는 영향을 가리 마약 성 물질, 급성 전염병, 특히 바이러스 성 자연을 전염시켰다.

사춘기가 될 때까지, 생식선의 XY- 발육 장애를 가진 아이의 발달은 다른 아이들과 다르지 않습니다. 사춘기에시기 적절한 성적 태생에도 불구하고 유선이 발달하지 않으며 초경이 발생하지 않습니다.

신체 검사

일반적인 검사, 신장 및 체중 측정을 포함합니다. 동시에, 피하 지방 조직의 분포 및 발달 정도가 기록되고 신장 및 체중이 지역 연령 기준과 비교된다. 유전성 증후의 징후, 두개골을 포함하여 이전 된 수술 후의 흉터를 주목하십시오.

소녀의 사춘기 단계는 유방 땀샘의 발달 정도와 성적 (음모) 털이 (Tanner 's 1969 of modern amendments) 기준을 고려하여 평가됩니다.

음모의 성장 라인과 함께 외부 생식기를 검사 할 때 음핵의 모양과 크기, 크고 작은 음순, 처녀막의 구조 및 요도의 외부 개구가 평가됩니다. 음음의 피부 착색, 현관의 점막 색, 생식기 분비물의 성질에주의하십시오. 질과 자궁 벽의 검사 (vaginoscopy)는 특수 튜브 또는 조명이있는 크기가 다른 어린이 거울을 사용하여 수행해야합니다. 진단 오류의 가능성을 줄이려면 검사 직전 정화 관장술 후 복직 검사를 시행하는 것이 좋습니다.

실험실 연구

혈액 내의 호르몬 수치의 측정.

• FSH, LH, 에스트라 디올 및 디 하이드로 에피 안드로스 테론 설페이트 (.뿐만 아니라, 표시 등 - 테스토스테론 코르티솔, 17 hydroxyprogesterone, 프레 그네 놀론, 프로게스테론, 성장 호르몬, 프로락틴, TSH, 갑상선 과산화 무료 티록신 항체)의 레벨을 결정하는 기본 호르몬 장애를 지정할 수 있도록 사춘기 지연. 사춘기가되면 헌법 지연 hypogonadotropic 저하증 및 LH와 FSH의 농도에서 관찰 된 감소. 11~12년 세 여자의 생식기의 주요 병변, 성선 자극 호르몬의 수준 가임기 여성을위한 정상의 많은 시간 상한합니다. 지연 사춘기 에스트라 레벨에서 모든 환자 dopubertatnogo 값 (이하 pmol의 60 / L)에 대응한다. 포함 hypogonadotropic 저하증과 연령대의 생식샘 기능 저하증이 기능성은 연령 규범 이하와 여아 데히드 황산의 함유량.

• 작용제 (유사)와 시험의 GnRH (이하 11 년 이상 골 연령 환자는 정보 제공되지 않습니다). 이 연구는 충분한 수면 후 아침에 실시됩니다. 15 분의 GnRH 즉시 투여 전 - 성선 자극 호르몬의 분비 펄스 특성을 갖기 때문에, LH 및 FSH의 초기 값은 두 결정되어야한다. 기초 농도는 두 측정의 산술 평균으로 계산됩니다. 25-50 밀리그램 / m의 용량 번 빠르게 정맥 내 투여의 GnRH 유사체를 포함 평상시 사용하는 제제, ⁽²⁾ 베이스 라인, 30, 45, 60 정맥 채혈로 (전형적으로 100g)에서 90 분 거리. 성선 자극 호르몬 (gonadotropin)의 기준치를 가장 자극 된 3 가지 값과 비교하십시오. LH 수준을 최대화하는 것이 결정되고, 일반적으로 30 분 투여 FSH 후 - 60-90 분 후. 5 IU / L보다 큰 값 (LH와 FSH와 동일) 성선 자극 호르몬의 뇌하수체 기능 향상은 미성숙 및 시상 하부 질환 환자에서 충분한 보호구 및 기능을 나타낸다. FSH의 수준 10 IU / L 이상 증가하고, PH의 수준 이상의 우위는 곧 (연간 조사) 초경 진술 할 수있다. 반대로, 유병률은 FSH의 함유량 위에 LH 수준을 자극 지연 사춘기 환자 성 스테로이드의 합성 효소의 부분적인 결함의 빈번한 증상이다. 스피커의 부재 또는 자극 성선 자극 호르몬의 수준이 약간 증가 선천성 뇌하수체 기능 저하증 또는 유기 자연과 환자의 쇼 감소 가능성 뇌하수체 보유 (5 IU / L 이하 사춘기 값). 음성 검사는 시상 하부와 뇌하수체의 병리를 구분할 수 없습니다. 과민성 (30 배 이상)의 GnRH 불량한 예후의 관리에 대한 응답으로 LH 수준 증가 사춘기 지연과 소녀의 비 호르몬 치료를 감소 제안합니다. 처음 dopubertatnogo 레벨 환자, 작용제 (아날로그)의 GnRH (LH와 FSH 50 IU / L 이상으로 증가 된 농도)를 투여하는 것을 포함한 성선 자극 호르몬 동시에 과다 분비로 인해 후천적 결핍 지연 사춘기 특성 주사제 난소.
• GnRH 유사체가 도입 된 후 4 시간 및 5-7 일 후에 정맥혈에서의 에스트라 디올 수준 측정. GnRH 수용체의 사춘기 기능 저하 및 선천성 결손이있는 여성에서 에스트라 디올의 유의 한 증가가 발견됩니다.
• 야간에 20-30 분마다 LH 수준을 결정하거나 일일 배설량을 결정합니다. Dopubertatnogo 수준에서 혈청을 포함하는 성선 자극 호르몬 환자에서 LH 분비의 밤을 개선하는 것은 헌법 옵션 VSL, 밤과 낮의 LH 수준 사이에 차이를 진단 할 수 - hypogonadotropic 성선 기능 저하증을.
• 사춘기의 hypergonadotropic delay 환자에서 Y 염색체 또는 그 단편을 적시에 검출하기 위해 세포 유전학 연구 (핵형 결정)가 수행됩니다. 분자 유전 연구에서 SRY 유전자의 돌연변이는 약 20 %의 환자에서 발견됩니다.
• 난소 부전의자가 면역 성이 의심되는 경우 난소 항원에 대한자가 항체의 측정.

기악 방법

• 기능 사춘기 지연과 여자의 골반 장기의 초음파 검사는의 GnRH 작용제 테스트에 응답하여 복부 난포의 직경의 증가의 식별을 포함하여 자궁과 난소의 측정을 제공한다. 사춘기 지연의 자궁 잘 시각화 생식선의 헌법 형태, dopubertatnogo 크기가되면 난소의 난포 환자의 대부분이 결정 개인이다. 생식샘 저하증 대신 난소 1cm 미만 (생식선 종양의 유무)의 모낭 장치 전후 크기 박탈 고환 전시 밴드 동안 hypogonadotropic 저하증에서, 난소 및 자궁 급격히 낙후이다.
• 만성 체세포 및 내분비 질환 환자의 갑상선 및 내 장기의 조영술 (적응증에 따른).
• 유선의 초음파 검사. 그림은 사전 형용사 시대의 소녀들의 상대적 휴면 기간에 해당한다.
• 골 연령과 성장 예측을 결정하기 위해 왼쪽 손목과 손목의 방사선 촬영. 헌법에 사춘기가 지연되면서, 뼈의 나이, 성장 및 사춘기가 서로 일치합니다. 사춘기에 고립성 생식선 자극 호르몬 또는 생식기 지연이있는 경우, 뼈의 나이는 사춘기 기의 생리 학적 완성 시점까지 11.5-12 세를 초과하지 않는 현저하게 달력 연령보다 뒤진다.
• 뇌의 MRI는 사춘기 지연의 hypogonadotropic 양식을 사용하여 시상 하부 - 뇌하수체 지역의 상태를 명확히 할 수 있습니다. 확대 콘트라스트 맥관 포함 스캔 뇌하수체 영역과 시상 작은 피치는, 종양의 직경의 검출을 허용 초과 5mm, 선천성 뇌하수체 및 시상 하부의 형성 부전 또는 무형성증 획득, 뇌 혈관, 수정체 neurohypophysis, 부재의 이상 또는 환자의 후각 망울의 표시 부전 칼만 증후군.
• 두개골의 방사선 - 시상 하부 - 뇌하수체 영역 변형 ephippium의 진단 정보 종양 안정적인 방법 (뒷면 입력 팽창 파괴 벽 및 하부 경로의 크기, 변형 및 박형화를 증가).
• 골밀도 결핍의 조기 진단을 위해 사춘기가 지연되는 모든 소녀에게 농도 계측법 (X-ray absorptiometry)이 제시됩니다.
• 검안경 증후군 로렌스 - 문 - Bardet-Biedl 환자의 특정 색소 망막염의 진단을위한 진단 적 가치를 가지고 증후군 Kallmann 환자에서 컬러 비전과 망막 결손의 결함, 당뇨병의 사춘기 지연, 만성 간 및 신장 장애 환자에서 망막 병증, 및보기의 필드의 정의 - 시신경 chiasma 뇌 종양의 손상 정도를 평가합니다.
• 최소한의 임상 양상으로 의심되는 고립성 성선 자극 호르몬 결핍 또는 터너 증후군에 대한 청력 검사.
• 성선 기능 저하 성 성선 기능 저하증 환자에서 콜맨 증후군이 의심 될 때 냄새 감각 검사.

차동 진단

헌법 ZPS

사춘기가 늦어지는 여아의 부모는 사춘기와 성장의 비슷한 비율을 보입니다 (어머니의 2 배의 빈도로). 환자의 경우 생후 3 개월에서 6 개월 사이에 성장 지연과 체중이 감소하므로 2-3 세의 나이에 신체 발달이 완만하게 지연됩니다. 설문 조사 당시, 소녀의 성장은 원칙적으로 건강한 소녀의 3-25 센티미터 지표에 해당합니다. 관상 동맥 뼈의 선단이 지연된 골화로 인해 하체의 성장이 길어지기 때문에 신체의 상부와 하부의 비율을 줄일 수 있습니다. 사춘기 지연의 이러한 형태의 선형 성장 속도는 3.7cm / g 이상입니다. 사춘기 성장 발단은 덜 발음되며 14-18 세의 나이에 발생합니다. 환자의 체중은 연령 기준에 부합하지만 엉덩이와 엉덩이에 피하 지방이 약하게 축적되어 있기 때문에 영아는 남아 있습니다. 생물학적 나이는 1,6-4 연대기 체세포 이상의 부재에 뒤에이며, 모든 기관 뒤에 시스템의 개발은 년의 수 (지체)와 동일합니다. 물리적 (성장)을 일치 성적 (유방과 음모의 성장) 이전에 숙성 생물학적 성숙도 (골 연령)과 같은 지연 달력 나이에 이러한 매개 변수 - 사춘기 지연의 구성 적 형태의 특징. 부인과 검사 크고 작은 음순의 부족 현상, 외음부, 질 및 자궁 경부, 자궁 부전의 얇은 점막 결정.

성선 자극 호르몬 성 성선 기능 저하증

• 염색체 질환의 증상, 신경 증상과 함께 상당한 지연 사춘기의 임상 증상 (대량를 들어, 중추 신경계의 외상 및 사후 염증성 질환), 정신 상태 (거식증과 폭식증)의 특성 변화, 내분비 및 중증 만성 신체 질환의 구체적인 징후.
• 칼만 증후군 환자의 신체 발달은 지역 연령 기준과 다르지 않습니다. 사춘기의 지연은 발음 된 성격을 가지고 있습니다. 이 증후군의 가장 흔한 징후는 난시 또는 저혈증입니다. 청력 상실, 뇌성 운동 실조, 안진, 간질 및 기형 (구순열이나 구개열, 짝 상악 절치, 발육 부전 또는 형성 부전 전구 시신경 및 신장, 손바닥 뼈 뼈를 단축가) 있습니다.
• 프라 더 - 윌리의 손과 발 크기를 줄이는 근육 긴장 저하 유아, 혼수 공격, 과식증, 왜소증 등 유아 쇼 등의 증상 증후군과 손가락의 단축, 폭식증 및 병적 비만, 가벼운 정신 지체 환자, 고집과 지루함을 표명했다. 여자는 특징적인 얼굴 특징 (아몬드 모양의 근접 세트 눈, 좁은 얼굴, 삼각형 입)가 있습니다.
• Lorenz-Muna-Barde-Biddle 증후군에서 가장 중요한 증상은 왜소증과 조기 비만뿐만 아니라 망막 색소 변성과 망막 색소 망막이다. 이 질환의 다른 증상들 중에는 신생아의 경련성 마비, polydactyly, 낭성 신장 이형성증, 정신 지체, 당뇨병이 주목됩니다.
• 러셀의 노트의 증후군을 가진 여자 때문에 트렁크의 커피 색깔의 피부에 아래턱 (gipognatii)와 다크 스팟의 저 발전에 두개골의 얼굴 뼈, 특성 삼각형 얼굴을 포함한 신체 발달 (왜소증)와 사춘기의 부족, 골격 비대칭의 백 로그를 표명했다.
• 증후군 Henda-Shyullera 기독교는 시상 하부를 포함한 뇌의 여러 수정체와 확산 조직 구, 발생, 줄기 및 뇌하수체, 피부, 내부 장기와 뼈의 후엽 및 백 로그 성장 및 사춘기 지연, 요붕증 및 구성 관련 기관 및 조직에 참조 가능한 증상. 치아 손실, 시간과 뼈 유양 돌기 - - 만성 중이염과 청력 상실, 사지 뼈와 갈비뼈 - 침투 안구 돌출이 궤도, 턱의 뼈를 관찰 할 때 호산 구성 육아종과 부러진 뼈, 내부 장기는 여러 종양 증상을 표시합니다.
• 선천성의 GnRH 수용체 유전자 돌연변이의 존재는 사춘기를 지연 다른 원인이없는 여자로 간주 될 수 있지만 에스트로겐의 영향의 결핍의 뚜렷한 증상을 보여 조사. LH와 FSH의 정상 또는 보통 수준의 감소 (보통 5 IU / L 이하), 뇌하수체 호르몬의 함량이 정상 범위 내이고 발달 이상이없는 경우.
• 헌법 상 사춘기의 지연과는 달리, 성선 자극 호르몬 성 성선 기능 저하증의 징후는 나이가 들면 사라지지 않습니다.

고혈당 성 성선 기능 저하 성 성선 자극 호르몬

• 터너 증후군과 그 변종이 가장 성선 부전 가진 구조적 이상의 소위 전형적인 형태에만 X 염색체 (염색체 성을 X), 특히 짧은 암 환자의 병적 징후를로드. 출생시,이 아이들은 저 출생 체중과 손과 발 (Bonnevie-Ullriha 증후군)의 림프 부종이있다. 상대적으로 안정적이고 규범과 다소 차이가 최대 3 년 성장 속도지만, 1 년 삼년 뒤에 환자에서 골 연령. 미래에는 성장률의 둔화가 진행되고 있으며 골 연령은 뒤쳐져 있습니다. 사춘기 급성장 15-16 년 이동 및 터너 증후군이 아닌 이상 3 cm 이상 일반적인 증상 : 널리 간격 젖꼭지 낙후 된 유선 땀 샘을 불균형 적으로 큰 방패 모양의 가슴 ;. 팔꿈치와 무릎 관절의 외반 이탈; 다중 모반이나 vitiligo; 손가락과 손톱의 말단 지골 형성 저해 및 IV 및 V; 짧은 "스핑크스의 목"어깨 능선 귀 ( "플리퍼"목)에서 실행 피부의 ALAR 주름; auricles의 변형과 목의 낮은 성장 라인. 얼굴 특징 사시, 몽골 눈 절개 (epicanthus) 상안검 (처짐)의 처짐, 치아 변형 하악 저형성 (마이크로 및 retrognatiya) 고딕 미각을 갖는 결과로 변경. 터너 증후군 환자는 종종 중이염과 청력 손실, 실명, 심장의 선천성 결손, 대동맥 (축착 및 협착) 및 비뇨기 (말굽 신장, 요관 retrokavalnoe 위치, 자신의 배로, 일방적 인 신장 무형성을)보고한다. 또한 갑상선 기능 저하증,자가 면역 갑상선염 및 당뇨병이 관찰됩니다. 낙인의 삭제 대부분의 형태는 귀, 고딕 양식 또는 높은 구개, 손가락과 발가락의 IV 및 V의 말단 지골의 목과 형성 부전에 머리의 낮은 성장의 불규칙한 모양을 감지 할 수있는 환자도 정상적인 성장의주의 깊은 검사를 proyavlyaetsya.Odnako하지 않는 경우. 극적 미개발 내외부 여성 생식기의 구조하지만 대소 음순, 질 및 자궁. 작은 분지 경계 진입에 ehonegativnoe 가닥으로 미성숙 생식선을 결정했다. 터너 증후군을 가진 여자의 약 25 %는 난자의 충분한 수의 탄생의 시간의 보존에 의한 자발적인 사춘기와 초경을 보유하고 있습니다. 사춘기 기간에 생리 환자는 자궁 출혈이 특징입니다.
• 생식기 발육 장애의 "순수한"형태는 근육, 뼈 및 기타 계통의 발달에 이상이 없을 때 뚜렷한 성적 유아기를 나타낸다. 보통 환자의 정상 성장과 여성형은 karyotype 46.XX와 같습니다. "청결한"생식 발달 장애 환자의 골 연령은 역 연령보다 낮지 만,이 지연은 터너 증후군에서보다 덜 명확합니다.
• 46, XY 부전은 생식선의 성 염색체와 XY-반전 층의 다른 형태의 여성 세트 중앙 몰드 지연 사춘기, 성선 부전으로 순수한 형태와 구별되어야한다. 혈중 성선 자극 호르몬 - 방출 호르몬의 높은 함량을 특징으로 XY-부전과 지연 사춘기 환자의 중심 형태 (초음파 검사 시험)에 따라 작은 크기의 생식선하고있는 모낭 단위의 부재 일정 생물학적 연령의 큰 백 로그 (3 년 이상) CNS 병리학의 부재. 섹스 반전, 성선 다른 XY 음성 성적 염색질 및 염색체의 Y - 염색체의 존재 환자를 동반하지 "순수"폼 성선 부전에 의해. 그런 환자에서는 외부 생식기의 근절이 가능합니다. 에스트라 디올과 테스토스테론의 낮은 배경 수준에서 뮬러의 존재, 위치 disgenetichnyh 생식선 복부 gipergonadotropinemiey 차이가있는 및 XY-생식선 유도체 성선 호르몬 섹스 남성 환자에서 거짓 남성 자웅 동체를 가진 환자에서.

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