부신 피질의 선천성 기능 장애의 증상

실제로 다음과 같은 주요 형태의 질병이 발생합니다.

1. 글루코 코르티코이드와 미네랄 코르티코이드 부족의 현저한 증상없이 부신 안드로겐의 작용에 의존하는 증상을 특징으로하는 바이러스 성 또는 단순한 형태. 이 형태는 일반적으로 효소 21- 하이드 록실 라제의 중간 정도의 결핍으로 발생합니다.
2. 형성 방해뿐만 아니라 무기질 코르티코이드 및 글루코 코르티코이드되지만 효소 21 수산화 중후 결핍과 연관된 Solteryayuschaya 형태 (Debre Fibiger 증후군). 일부 저자들은 염분을 잃는 형태의 변이 형을 구별한다 : androgenation없이 그리고 뚜렷한 virilization없이 Zb-ol 탈수소 효소와 18- hydroxylase의 효소가 결핍되어있다.
3. 기능 항진제 인 11b- 하이드 록실 라제 결핍이 불충분 할 때 증 발형이 발생합니다. Virilization 외에도, 11-deoxycortisol (화합물 "S"Reichstein)의 혈액에 들어가는 증상.

선천성 부신 성기 증후군의 증상 virilnoe 양식은 다음과 같은 증상으로 구성 소년 남녀 (이성애에서 여자의 환자에서 여자의 외부 생식기 (penisoobrazny 음핵, 비뇨 생식기 동, moshonkoobraznye의 대음순) 조기 신체적, 성적 발달의 선천성 남성화 - izoseksualnomu에 대한 유형).

그 기능의 시작부터 태아의 선천성 부신 성기 증후군 부신에서 충분히 많은 양의 할당 안드로겐 외부 생식기의 여성 남성화 결과. 안드로겐은 내부 생식기의 분화에 영향을 미치지 않으며, 남성화는 특수한 "안티 뮤리로 루브"물질을 방출하는 고환의 존재 하에서 만 가능합니다. 자궁과 난소의 발달은 정상입니다. 출생시 모든 여자 아이들은 외부 생식기의 불규칙 구조를 가지고 있습니다. 자궁 내외부 생식기의 정도는 매우 두드러 질 수 있으며 출생시 남성 생식기가 여성 개인에게 잘못 할당 된 경우에는 흔하지 않습니다. 생명의 첫 해에 안드로겐의 단백 동화 작용으로 인해 환자들은 빠르게 성장하여 동료를 따라 잡습니다. 이차 성적인 특성으로 머리 여포의 초기 모습; (때때로 12-14 세의 초기에) 골 모세 혈관 성장 지대가 폐쇄됩니다. 환자는 짧고, 불균형 적으로 쌓여 있으며 넓은 어깨 거들과 좁은 골반, 잘 발달 된 근육 조직이 있습니다. 여자 아이들은 유방 땀샘이 생기지 않으며, 자궁 크기가 나이 표준에서 급격히 떨어지며 생리가 일어나지 않습니다. 동시에, 외부 생식기의 독성화가 심해지고, 목소리가 낮아지고, 성모가 남성 유형에 따라 발전합니다.

남성 환자는 동성애 유형에 따라 발전합니다. 어린 시절에는 음경의 비대가 있으며 일부 환자의 고환은 저산소증이며 크기가 표준보다 뒤쳐져 있습니다. 사춘기와 후기 사춘기 연령에서 일부 환자는 종양 모양의 고환을 형성합니다. 이 종양에 대한 조직 학적 검사에서 어떤 경우에는 척추 종양이 나타 났고, 다른 종양에서는 부신 피질의 이소성 조직이 나타났다. 그러나, Leydig 세포와 이소성 부신 피질 세포의 종양 사이의 감별 진단의 어려움에 주목해야합니다. 이 질병에 걸린 일부 남성은 불임으로 고통받습니다. 사정을 연구 할 때, 그들은 정자 피 곰팡이를 감지합니다.

선천성 부신 증후군의 고혈압 형태는 11- 데 옥시 부 신피질 요르몬이 혈액에 들어가는 것에 따라 혈압이 지속적으로 증가하여 상기 한 바이러스 형태와 다르다. 환자들을 검사 할 때, 고혈압의 특징 인 징후 : 심장 확장의 징후, 안저 혈관의 변화 및 소변의 단백질이 밝혀진다.

선천적 인 adrenogenital 증후군의 형태를 해치하는 것은 아이들에게서 가장 자주 관찰됩니다. 또한 관찰 단순한 virilnoe 형태의 부신 부전 증상의 특성, 장애 전해질 대사 (저 나트륨 혈증과 고 칼륨 혈증), 식욕 부진, 체중, 구토, 탈수가 저혈압을 개발, 발생 증가의 부족을 갖추고 있습니다. 제 시간에 치료를하지 않으면 붕괴가있을 때 사망 할 수 있습니다. 나이가 들면 적절한 치료를 통해 이러한 현상을 완전히 보상 할 수 있습니다.

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