선천성 부신 피질 장애 진단

아이가 성별 간의 외부 생식기의 구조와 필수 진단 검사 방법이어야한다 성 염색질의 고환 연구의 촉진에 의해 결정의 부족으로 태어 났을 때 여자의 성 결정 부신 성기 선천성 증후군의 오류를 방지 할 수 있습니다.

소변 17 ketosteroids (17 KS) 또는 17 oksiprogesterona 혈액 레벨 결정 - 가장 중요한 진단 방법 : 선천성 부신 성기 증후군, 비뇨기 17 KS 배출 레벨 (17) oksiprogesterona 혈액 5-10 배의 속도를 초과하고있다 때때로 더. Virile 및 salt-losing 형태의 소변에서 총 17-ACS의 함량은 진단 적으로 중요하지 않습니다. 그러나, 형상 고혈압 질환 총 17 ACS는 11 deoxycortisol 분획물 (화합물«S»라이히 스타 인 (Reichstein))에 주로 레이즈.

선천성 부신 증후군에서 호르몬 장애에 대한 가장 유용한 지표 는 혈액 내 17- 하이드 록시 프로게스테론과 테스토스테론 수치입니다. 종종 이러한 지표는 연령 기준보다 10 배 이상 높습니다.

감별 진단의 효과적인 방법은 덱사메타손을 이용한 검사입니다. 성인은 48 시간 동안 식후 6 시간마다 구두약 2 mg dexamethasone (총 32 정, 0.5 mg)을 투여받습니다. 마지막 날 전후에 매일 소변을 채취하여 17-CS 함량을 측정하거나 혈액 중 17-hydroxyprogesterone의 농도를 측정합니다. 선천성 부신 증후군 환자에서 덱사메타손이 함유 된 샘플의 배경에있는 17-CS의 소변 및 혈액 내 17-hydroxyprogesterone 농도가 급격히 감소합니다. 이 샘플은 17-CS 배설이 50 % 이상 감소하면 양성으로 간주됩니다. 종양 (androsteromas, arrenoblastomas)에서이 지표의 수준은 일반적으로 약간 감소하거나 감소하지 않습니다. 다른 글루코 코르티코이드 약물 (코르티손, 프레드니솔론)을 사용하여 샘플을 실시 할 수 있습니다. 그러나 덱사메타손을 이용한 시험은 소량의 약물이 대사 산물 (17-CS 및 17-ACS)의 요로 배설을 증가시키지 않기 때문에 가장 객관적입니다.

선천성 부신 증후군 환자에서 손목 관절 을 이용한 브러쉬의 방사선 촬영은 실제 나이와 비교하여 뼈의 나이가 크게 증가한다는 것을 보여줍니다. 귀에서 근육 힘줄에 칼슘의 증착 - 거의 모든 환자에서 흉부 X 선 조기 늑골 연골의 석회화 컴팩트 뼈 구조에 대한 경향, 경우에 표시합니다. Retropneumoperitoneum 및 주입 urography는 부신 땀샘이나 종양의 증식의 정도를 확립하는 것이 가능합니다. 장기 치료 경험이없는 환자 (이 경우, 덱사메타손과 테스트를 할 수 있습니다) 종양 구별하기 때때로 어려운 가능 adenomatosis 부신을한다. 유전 성별 여성 환자 Pnevmopelviografiya은 자궁 밝혀 난소 종양 남성화 섹스의 진단 및 감별 진단에 특히 중요하다 부속물의 크기와 형태를 결정한다.

더 조기 성적과 신체 발달이없는 경우 여성에서 선천성 부신 증후군은 안드로겐 종양 (androsteroma, arrhenoma)과 예의 진성 반음양 차별화되어야한다. 안드로겐 생성 종양에서 덱사메타손으로 검사 한 결과 소변에서 17-CS의 배설이 유의하게 감소하지 않았습니다. 양성 장애로이 지표는 보통 정상 범위 내에 있으며 때로는 감소합니다. Suprarenoregengenography와 Pneumopylescope fluorography는 종양을 확인하고 부신 및 내부 생식기의 상태를 판단하도록 도와줍니다.

남성의 경우, 선천성 부신 자 증후군은 조기 성적 및 신체 발달이 관찰되지 않는 고환 종양과 구별되어야합니다. 이와 관련하여 덱사 메사 손 검사는 중요한 진단 검사입니다.

외부 생식기 (IVVNG)의 특발성 선천성 남성화 - 선천성 부신 증후군은 매우 드문 질환과 구별되어야한다. IV Golubeva에 따르면,이 질환은 양성 질환의 임상 적 형태입니다. 그의 병인 및 병인은 완전히 밝혀지지 않았다. 이 그 기능의 정상화 다음 선천성 태아 부 신피질 기능 부전의 독특한 양식을 기반으로 것으로 생각된다. 증상은 선천성 부신 증후군과 유사하다, 그러나 IVVNG 초경이 시간이나 조금 일찍, 규칙적인 월경에 발생, 가슴 골 연령이 앞서 여권 아니라, 연령 규범 내에서 17 COP의 소변 배설을 개발했다. IVNGN 환자는 치료가 필요 없으며 외부 생식기의 여성화 수술 교정 만 필요합니다.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]