선천성 부신 피질 기능 장애 진단

아이가 외부 생식기의 양성 간체 구조와 만져지는 고환이 없는 상태로 태어났을 경우, 성 염색질 검사를 의무적인 진단 방법으로 삼아야 하며, 이를 통해 여아의 선천성 부신생식기 증후군의 성별을 판별하는 데 있어 오류가 발생하는 것을 피할 수 있습니다.

소변 내 17-케토스테로이드(17-KS) 또는 혈중 17-하이드록시프로게스테론 수치를 측정하는 것이 가장 중요한 진단 방법입니다. 선천성 부신생식기 증후군의 경우, 소변 내 17-KS 배설량과 혈중 17-하이드록시프로게스테론 수치가 정상 수치의 5~10배, 때로는 그 이상까지 초과할 수 있습니다. 이 질환의 남성형 및 염분 소모형에서 소변 내 총 17-OKS 함량은 진단적 가치가 없습니다. 그러나 고혈압형에서는 총 17-OKS가 주로 11-데옥시코르티솔(라이히슈타인의 "S" 화합물)의 분율로 인해 증가합니다.

선천성 부신생식기 증후군에서 호르몬 장애를 나타내는 가장 중요한 지표는 혈중 17-하이드록시프로게스테론과 테스토스테론 수치입니다. 이러한 지표는 종종 연령 기준치보다 수십 배 높습니다.

효과적인 감별 진단 방법은 덱사메타손 검사입니다. 성인은 48시간 동안 식후 6시간마다 덱사메타손 2mg을 경구로 투여받습니다(0.5mg 정제 32정). 검사 전과 마지막 날에 매일 소변 샘플을 채취하여 17-KS 함량 또는 혈액 내 17-하이드록시프로게스테론 수치를 측정합니다. 선천성 부신생식기 증후군 환자의 경우, 소변 내 17-KS 배설량과 혈액 내 17-하이드록시프로게스테론 수치가 덱사메타손 검사 배경에 비해 급격히 감소합니다. 17-KS 배설량이 50% 이상 감소하면 양성으로 판정합니다. 종양(안드로스테로마, 동맥모세포종)의 경우, 이 지표의 수치는 일반적으로 감소하지 않거나 유의미하게 감소하지 않습니다. 이 검사는 코르티손, 프레드니솔론과 같은 다른 글루코코르티코이드 약물로도 시행할 수 있습니다. 그러나 덱사메타손 검사는 가장 객관적인 검사인데, 이 약물의 소량 투여는 소변 내 대사산물(17-KS 및 17-OCS)의 배설을 증가시키지 않기 때문입니다.

선천성 부신생식기 증후군 환자의 손과 손목 엑스레이 검사에서 실제 골 연령보다 유의미하게 골 연령이 증가한 것으로 나타났습니다. 흉부 엑스레이 검사에서 거의 모든 환자에서 늑연골의 조기 석회화와 골 구조의 압축 경향이 관찰되었으며, 경우에 따라 근육 힘줄과 귓바퀴에 칼슘 침착이 관찰되었습니다. 후복막강 조영술과 요로 주입 조영술은 부신 과형성 또는 종양의 정도를 파악하는 데 도움이 됩니다. 장기간 치료받지 않은 환자에서는 부신 선종증이 발생할 수 있으며, 이는 종양과 구별하기 어려울 수 있습니다(이 경우 덱사메타손 검사가 도움이 될 수 있음). 유전적 여성 성을 가진 환자의 경우, 기골강 조영술을 통해 자궁을 확인하고 부속기의 크기와 모양을 확인하며, 이는 성별 진단 및 남성화 난소 종양과의 감별 진단에 특히 중요합니다.

여성의 선천성 부신생식기 증후군은 안드로겐 생성 종양(안드로스테로마, 부정모세포종) 및 조숙한 성적, 신체적 발달이 없는 진성 자웅동체증과 감별해야 합니다. 안드로겐 생성 종양의 경우, 덱사메타손 검사에서 소변 내 17-KS 배설량이 유의미하게 감소하지 않습니다. 자웅동체증의 경우, 이 지표는 대개 정상 범위 내에 있으며, 때로는 감소하기도 합니다. 부신초음파 검사(suprarenoreography)와 기신초음파 검사(pneumopelviorenography)는 종양을 확인하고 부신과 내부 생식기의 상태를 판단하는 데 도움이 됩니다.

남성의 경우, 선천성 부신생식기 증후군은 조숙한 성적 및 신체적 발달이 관찰되지 않는 고환 종양과 감별해야 합니다. 이러한 경우, 덱사메타손 검사가 중요한 진단 검사입니다.

선천성 부신생식기 증후군은 극히 드문 질환인 특발성 선천성 외부 생식기 남성화(ICVEG)와도 감별해야 합니다. IV Golubeva에 따르면, 이 질환은 자웅동체의 고립된 임상 형태입니다. 병인과 발병 기전은 아직 완전히 밝혀지지 않았습니다. 태아 부신 피질의 특정 선천적 기능 장애 후 기능 정상화에 기인하는 것으로 추정됩니다. 증상은 선천성 부신생식기 증후군과 유사하지만, IVEG의 경우 초경이 예정대로 또는 약간 일찍 시작되고, 월경이 규칙적이며, 유선이 발달하고, 17-KS의 소변 배설이 연령 기준 내에 있으며, 골 연령이 여권 연령보다 앞서지 않습니다. IVEG 환자는 약물 치료가 필요하지 않으며, 외부 생식기의 여성화 수술적 교정만 필요합니다.

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