선천성 부신 피질 기능 장애: 정보 검토

선천성 부신 피질의 기능 장애는 의사들에게 선천성 부신 증후군으로 알려져 있습니다. 최근 몇 년 동안,이 병은 "부신 피질의 선천적 인 악의적 인 증식"으로 더 자주 묘사되며, 이는 외부 생식기에 대한 부신 안드로겐의 영향을 강조합니다. 지금은 항상 부신 피의 선천성 과형성이있는 것은 아니며, 남성 환자에서는 거대 세포 염이 있고 여성에서는 외부 생식기의 근절이있는 것으로 알려져 있습니다. 이러한 이유로 우리는 "선천성 부신 피질 증식 증"과 "선천성 안드로겐 증후군"이라는 용어의 사용을 포기했습니다.

이 병리를 가진 환자의 늦은 진단 및 치료의 경우도 있습니다. 선천성 adrenogenital 증후군 환자의 신체 및 성 발달이 건강한 것과 거의 다르지 않기 때문에이 조건 하에서 적시 진단과 적절한 치료의 문제는 매우 중요합니다.

선천성 부신 증후군은 유 전적으로 조절되며, 글루코 코르티코이드의 합성을 제공하는 효소 시스템의 부적절 함으로 표현됩니다. 부신 피질을 자극하는 adenohypophysis ACTH의 배설을 증가시켜 주로이 안드로겐을 분비합니다.

선천성 부신 증후군에서는 열성 유전자로 인해 효소 중 하나가 영향을받습니다. 질병의 유전 적 특성으로 인해 코르티코 스테로이드 생합성 과정의 중단은 자궁 내 기간에서 시작되고 임상상은 효소 시스템의 유전 적 결함에 따라 형성됩니다.

효소 20,22- 데스 모라 제의 결점이 깨지면 콜레스테롤에서 활성 스테로이드 (알도스테론, 코티솔 및 안드로겐이 형성되지 않음) 로의 스테로이드 호르몬의 합성이 이루어집니다. 이로 인해 염분 손실, 글루코 코르티코이드 결핍증, 남성 태아 발육이 불충분 한 남성 성 증후군이 발생합니다. 여성 환자가 내 / 외부 생식기의 정상적인 구조를 가지고 있다면, 남자 아이가 태어날 때 여성의 외부 생식기가 생기면 가짜 암 염색증 현상이 나타난다. 부신 피질의 소위 선천성 지방질 과형성을 개발합니다. 환자는 어린 시절에 사망합니다.

선천성 부신 피질 장애의 원인과 병인

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선천성 부신 증후군의 증상 

실제로 다음과 같은 주요 형태의 질병이 발생합니다.

1. 글루코 코르티코이드와 미네랄 코르티코이드 부족의 현저한 증상없이 부신 안드로겐의 작용에 의존하는 증상을 특징으로하는 바이러스 성 또는 단순한 형태. 이 형태는 일반적으로 효소 21- 하이드 록실 라제의 중간 정도의 결핍으로 발생합니다.
2. 형성 방해뿐만 아니라 무기질 코르티코이드 및 글루코 코르티코이드되지만 효소 21 수산화 중후 결핍과 연관된 Solteryayuschaya 형태 (Debre Fibiger 증후군). 일부 저자들은 염분을 잃는 형태의 변이 형을 구별한다 : androgenation없이 그리고 뚜렷한 virilization없이 Zb-ol 탈수소 효소와 18- hydroxylase의 효소가 결핍되어있다.
3. 기능 항진제 인 11b- 하이드 록실 라제 결핍이 불충분 할 때 증 발형이 발생합니다. Virilization 외에도, 11-deoxycortisol (화합물 "S"Reichstein)의 혈액에 들어가는 증상.

부신 피질의 선천성 기능 장애의 증상

선천성 부신 증후군의 진단 및 감별 진단

아이가 성별 간의 외부 생식기의 구조와 필수 진단 검사 방법이어야한다 성 염색질의 고환 연구의 촉진에 의해 결정의 부족으로 태어 났을 때 여자의 성 결정 부신 성기 선천성 증후군의 오류를 방지 할 수 있습니다.

소변 17 ketosteroids (17 KS) 또는 17 oksiprogesterona 혈액 레벨 결정 - 가장 중요한 진단 방법 : 선천성 부신 성기 증후군, 비뇨기 17 KS 배출 레벨 (17) oksiprogesterona 혈액 5-10 배의 속도를 초과하고있다 때때로 더. Virile 및 salt-losing 형태의 소변에서 총 17-ACS의 함량은 진단 적으로 중요하지 않습니다. 그러나, 형상 고혈압 질환 총 17 ACS는 11 deoxycortisol 분획물 (화합물«S»라이히 스타 인 (Reichstein))에 주로 레이즈.

선천성 부신 피질 장애 진단

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선천성 부신 증후군 환자의 성별 선택

출생시 유전 적 및 성선환의 성관계를 가진 아동이 외부 생식기의 남성화로 인해 남성의 성을 잘못 설치하는 경우가 있습니다. 발음 된 사춘기 독극물로 진정한 여성 섹스를 가진 청소년들은 성별을 남성으로 바꿀 것을 제안합니다. 글루코 코르티코이드로 치료하면 출산 기능의 회복까지 여성화, 유선의 발달, 월경의 출현으로 빠르게 이어진다. 선천적 인 부신 증후군이 유전 적 및 성기의 여성 섹스를 가진 사람에서 여성 성을 선택하는 것이 좋습니다.

잘못된 정의의 경우 성 변경은 매우 어려운 질문입니다. 전문 병원, 병리학 자, 정신과 의사, 비뇨기과 의사 및 산부인과 전문의에 대한 포괄적 인 검사를 거쳐 가능한 한 가장 빨리 환자의 나이에 해결되어야합니다. 내분비 - 신체적 요인 외에도 의사는 환자의 나이, 심리 사회적 및 정신적 설정의 강도, 신경계의 유형을 고려해야합니다. 성을 바꿀 때 지속적이고 목적이있는 심리적 준비가 필요합니다.

부신 피질의 선천성 기능 장애 치료