근이영양수 근 이영양증

Duchenne의 이영양증 (duchenne 's dystrophy)이라고 불리는이 질병은 큰 근육 단백질 디스트로핀 (dystrophin)의 생산을 담당하는 유전자 구조의 손상과 관련이있다. 그러한 병리학은 상 염색체 열성 유전형 인 유전 경로에 의해 전달됩니다. 즉,이 병리는 세대를 통해 숨어 지거나 나타납니다. 이 유형은 X 염색체에 연결됩니다.

원인 duchen의 영양 장애

병리학은 xp21 지역에서 발생하는 유전자 돌연변이로 인해 나타납니다. 그러한 병리의 4 분의 1 이상이 산모의 난소에서 유전자형의 지속적인 변화와 관련되어있다. 나머지 사례들은 디스트로핀 유전자의 돌연변이 유발 병리학에 의한 환자의 어머니의 이형 접합성에 의해 설명된다.

일반적으로 모든 반복 사례의 약 7 %가 돌연변이가 있고 정상적인 대립 형질의 대립 형질을 가진 몇 가지 세포 세대의 여성 난소를 형성 한 결과라고 인정됩니다. 가장 일반적인 유형의 돌연변이 (약 65 %)는 염색체 부위의 중대한 손실입니다. 환자의 5 %에서 염색체 분절이 두 배가되고, 나머지 경우에는 하나 이상의 뉴클레오타이드가 관여 할 때 병리학이 점 돌연변이 인 반면 돌연변이는 더 긴 유전자 결함입니다.

병리학은 상 염색체 열성 유형에 의해 전달되며 X 염색체 (남성 개체에 영향을 미침)와 연결됩니다. 이러한 병리의 절반 이상이 유전자 돌연변이로 인해 자연 발생적으로 발생합니다.

유전 적 검사에서 환자의 자매가 잠복기의 징후를 확인하는 것이 중요한 역할을합니다. 돌연변이 유전자의 그러한 담체로부터, 수컷 자녀의 50 %의 병리학 적 전달이 발생할 수 있고, 딸의 50 %가 돌연변이 유전자의 운반체가 될 것이다.

손상된 유전자를 가진 여성은 자신과 병을 앓지 않지만 자신의 자녀와 공유합니다. 대부분이 질병은 소년에게 영향을줍니다. 소녀도 아플 수는 있지만 매우 드물게 발생합니다. 이는 염색체 구조에 결함이있는 경우에만 발생할 수 있습니다.

조짐 duchen의 영양 장애

Duchenne 이영양증의 초기 증상은 이미 1 ~ 5 세의 나이에 나타납니다. 아픈 아이는 초기 운동 활동을 저해한다는 특징이 있습니다. 혼자서 걸어 가려고 할 때 (1 세 이상의 어린이) 일정한 폭포, 다리 얽힘, 빠른 피로를 볼 수 있습니다. 아기가 여전히 걷기 시작하면, 발에서 발로 움직입니다 (오리 걷기). 발걸음을 올라 무릎에서 일어나기가 어렵습니다.

점차적으로, 작은 환자에서는 근육이 크게 팽창 된 것과 모양이 다른 근육 그룹의 체적이 증가합니다. 더 나아가서 병리학이 악화됨에 따라 이러한 증가는 근육의 감소로 이어진다.

병은 다리의 근육과 작은 골반에서 등, 어깨 및 손까지 오름차순으로 몸을 통해 퍼집니다.

질병의 초기 단계에서도 힘줄 반사의 감소가 관찰 될 수 있습니다. 또한, 척추의 곡률이 발달하고, 흉부가 안장 또는 용골이되고, 발이 변형됩니다. 심장 근육에는 문제가 있습니다. 심장 부정맥과 좌심실 비대의 징후가 있습니다. 환자의 4 분의 1은 정신 지체 증상을 보입니다. 대부분이 증상은 소아 증세의 징후로 드러납니다.

약 12 세, 환자가 걷기를 멈추고 2 ~ 3 년이 지나면 움직임을 완전히 잃을 수 있습니다. 20-30 세에이 환자 중 더 많은 환자가 사망합니다. 질병의 나중 단계에서 근력 약화가 호흡기 및 삼키는 기관으로 넘어갑니다. 치명적인 결과는 세균 감염이나 호흡기 및 심장 활동의 결핍에 의한 것입니다.

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양식

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듀센 (Duchenne) 근이영양증

다행스럽게도 Duchenne 근이영양증은 상대적으로 드물며 근력 약화로 나타납니다. 통계에 따르면,이 병리는 신생아 3,000 명 중 한 명 정도의 아기에게서 발생합니다. 또한, 덜 명백한 징후와는 달리, 상당히 드문 형태의 근육 병증이 여러 가지 있습니다.

근이영양증의 발달은 신경 섬유와 근육 섬유 사이의 연결이 천천히 파괴되는 것과 관련이 있습니다.

손상된 유전자를 가진 어머니에게서 태어난 소녀들도 질병이 거의 나타나지 않지만 그러한 손상의 운반자가 될 수 있습니다.

Duchenne의 근이영양증 외에도, 의학은 극히 드문 경우로 다른 유형의 근병증을 구별합니다.

• 베커 증후군 (소년에게도 영향을 미치고 타고난 유형이 있지만 사춘기와 피정기에만 약 45 년 동안 나타납니다);
• 선천적 인 형태의 근육 병증 (성병에 관계없이 어린이에게 영향을 미치지 만, 발생할 수 있음, 고립 된 경우에만 말할 수 있음);
• myopathy의 어깨 - 어깨 - 얼굴 형태 - 즉시 분명하지 않지만 약 10 년 동안. 병리학에서는 안면 근육의 약화가 주목되며 특정 감정을 표현하려고 할 때 얼굴 근육의 반응이 느려집니다.
• Emery-Dreyfus의 병리학 (심근에 대한 부정적인 결과가있는 유사한 종류의 근육 병증).

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진행성 영양 장애 Dushena

Duchenne의 진행성 이영양증은 심각한, 가장 일반적인 myopathy의 형태입니다. 유아기에 발병합니다. 보통 3 세 미만의 어린이, 때로는 나이가 많은 어린이에게서 발생합니다. 사실상 모든 환자들에서 (약간의 예외는 있음) 비복근 근육의 크기가 증가합니다 (때때로 삼각근과 대퇴 사두근과 함께). 이 증가는 종종 근육의 지방 침투와 관련이 있지만 실제로 경우에 따라 근육을 증가시킵니다.

근육량의 감소는 주로 등 및 골반 부위에서 관찰됩니다. 위축성 장애와 함께, 정신 지체의 존재를 알아 차리는 것이 종종 가능합니다.

가벼운 짐이나 부상으로도 뼈의 무결성과 모양을 위반하는 것은 드문 일이 아닙니다. 초기 병리학 적 발현으로부터 5 ~ 10 년 후, 빈맥 및 심전도 장애로 나타나는 심장 근육의 손상을 감지하는 것이 가능합니다. 특징적인 특징은 혈청 크레아틴 키나아제의 증가 된 활성이다.

일반적으로이 병은 다른 형태의 근육 병증보다 더 심합니다. 위축성 변화는 몸 전체로 빠르게 퍼집니다. 10 세까지의 대부분의 환자는 실제로 움직일 수 없습니다. 그러한 환자들은 30 년까지는 거의 병을 앓지 않아 죽을 수 있습니다.

진단 duchen의 영양 장애

Duchenne의 영양 장애 진단은 유전 검사로 확인해야하지만 경우에 따라 다른 연구를 임명해야합니다.

1. 의사가 근육 이영양증을 앓고 있다고 확신하는 경우에도 유전자 검사는 명확하게 수행됩니다. 이 방법의 도움으로 DNA의 병리학 적 장애의 정확한 특성을 결정할 수 있습니다. 진단 이외에,이 연구는 부모가 미래의 임신 결정에 도움이 될 것입니다. 또한 유전자 검사의 결과는 돌연변이 유전자의 운반자 모친의 친척에게 유용 할 것이다.
2. 의사는 근육 섬유를 생검 할 것을 조언 할 수 있습니다. 그러한 연구는 단백질이 디 스포로 핀을 생산하는지, 그리고 생성 된 경우 어떤 양으로 생산되는지를 보여줍니다. 생검 전문가를 사용하면 근육 세포의 정확한 단백질 양을 결정할 수 있습니다. 그러나 생검은 유전 분석의 대체물이 될 수 없습니다!
3. 근전도 검사법 (신경 자극의 전도도 측정)은 몇 년 전에 관련되었지만 지금은 필요하지 않습니다.
4. 크레아틴 키나아제에 대한 혈액 검사 : Duchenne의 영양 장애에서이 효소의 양은 정상보다 훨씬 높습니다.
5. 심장 활동, 호흡기 시스템, 근육 기능, 심전도, 심장 생물학적 마커 및 뼈 조직 밀도 결정.

전문가가 myopathy의 아이를 의심하는 경우에 정확한 진단을 결정하는 것이 아주 중요하다. 그리고 가까운 장래에이 작업을 수행 할 필요가 있습니다. 의사는 학부모와 사전 대화를하면서 질병의 모든 특징을 설명하면서 이러한 연구를 바탕으로 자격을 갖춘 치료를 임명합니다.

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치료 duchen의 영양 장애

현재 Duchenne의 근 위축증 치료제는 아직 발명되지 않았습니다. 이 주제에 대한 과학적 연구가 상당히 집중적으로 진행되었지만 영국, 이스라엘, 미국의 과학자들이 연구 중에 있습니다. 개발중인 최신 방법 :

• 엑손을 건너 뛰는 것은 myopathy의 속도를 늦추는 데 도움이되는 절차입니다. 이 방법은 질병의 경과를 완화시키고 증상을 크게 완화 시키지만 돌연변이를 제거하지는 않습니다.
• 바이러스 벡터 또는 플라스미드를 사용하여 디스트로핀 유전자 도입 - 환자가 이동 및 보행 능력을 유지할 수있어 삶의 질이 크게 향상됩니다.
• myogenic 세포의 이식은 새로운 unmutated dystrophin의 합성에 기여 섬유 아 세포의 도입이다. 이 방법은 몇 가지 장점이 있습니다. 그것은 오래 지속되는 긍정적 인 결과이며, 다른 치료법과 절차를 결합 할 수있는 능력, 거의 모든 연령대에서 사용할 수있는 능력, 새로운 dystrophin의 생산을 통제하는 것입니다.
• 배아 줄기 세포, 근육 줄기 세포의 사용과 근육 섬유의 회복 -이 방법은 근육 재생을 대량으로 제조 디스트로핀 있도록 개선 근육 구조를 상당히 감소 근육 기능을 향상;
• dystrophin의 교체에 대한 atrophine의 조절은 atrophine의 결핍이있을 때 dystrophin의 결핍의 경우에서와 동일한 증상이 관찰된다는 것을 증명하는 실험에 기초한 방법이다. 이 단백질은 구조와 기능면에서 유사합니다. 장기 과학 연구를 통해 과학자들은 아트로 핀 유전자의 조절이 Duchesne 근이영양증의 치료로 사용될 수 있다고 결론을 내렸다.
• 미오 스타틴 차단. 미오 스타틴은 근육 형성을 억제하는 생화학 적 과정을 유발할 수있는 비활성 단백질입니다. 따라서이 단백질을 차단하면 근육 조직의 성장을 촉진해야합니다.
• myosatellite 세포 (근원 줄기 세포)의 기능을 억제하는 β - 단백질의 형질 전환 성장 인자를 차단합니다. 이 방법은 섬유증의 정도를 줄이는 데 도움이됩니다.
• 인슐린 유사 성장 인자 -1의 조절 증가 - 인슐린과 구조가 유사한 단백질. 성장 인자 -1은 근육 조직의 질을 향상시키고 발달을 활성화하며 근력을 증가시킵니다.

현재 전문가들은 Duchenne의 영양 장애에 대한 다음과 같은 치료법을 제공합니다.

• 근력을 증가시키고 환자의 상태를 완화시키기 위해 코르티코 스테로이드 약을 복용;
• 임시 근력을위한 β-2-agonists의 사용;
• 물리 치료 절차, 근육 자극;
• 정형 외과 보조 (유모차, 보행기, 정강이 등).

Duchenne 근이영양증의 "치유의 비약"은 존재하지 않으므로 극도의주의를 기울여 효과적인 치료법을 찾으면 "만병 통치약"으로주의를 기울일 수있는 약물과 절차를 치료하십시오.

그것의 효과의 확실한 증거가 없다면 알려지지 않은 약을 사지 마십시오. 당신은 큰 재정적 액수를 쓸 수 있고, 게다가 도움을 줄뿐만 아니라 아기를 해칠 수 있다는 것을 기억하십시오.

예방

물론 유전자 돌연변이와 관련된 유전병 예방에 관해 이야기하는 것은 어렵습니다. 의심 할 여지없이, Duchesne의 근이영양증이있는 어린이가 태어난 가족의 경우 유전학 자의 상담을 의무적으로 수행해야하며, 바람직하게는 젊은 부부가 임신 계획을 세우기 전에해야합니다.

근육 병리가있는 어린이가 이미 나타나면 근육 조직의 손실을 방지하고 가능한 한 오랫동안 어린이의 운동 활동을 유지하기 위해 모든 노력을 기울여야합니다. 이러한 상황에서는 손을 떨어 뜨리고 근육이 위축 될 수 있습니다. 관절의 움직임의 진폭을 유지하려면 어린이 특수 체조에 관여해야합니다. 계약을 방지하기 위해 지원 코르셋과 정착액을 사용하는 것이 좋습니다.

조금은 걷기는하지만 가능한 한 자주해야합니다. 아이를 잠자리에 넣지 마십시오. 그것이 활성화되면, 근육이 회귀를 늦출 수 있습니다. 그러한 어린이들은 최대한주의를 기울이고 돌보고, 박탈 당하거나 기분을 상하게해서는 안됩니다.

당신이 할 수 있고 필요로하는 수영으로 좋은 효과가 제공됩니다. 기억하십시오 : 아무것도하지 않으면 (일정한 침대 휴식) 질병의 진행 만 가속화됩니다. 환자가 적어도 자신의 필요를 충족시킬 수 있도록 허용해야합니다.

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예보

질병의 탈수 소화 과정은 전체 근육계에 영향을 미칩니다 : 호흡계 근육, 심장, 골격. Duchene 근이영양증 환자는 종종 최대 15 세까지 생존합니다. 이 방향으로 세계 과학자들이 수행 한 연구는 그러한 환자의 질과 수명의 향상을 기대합니다.

그리고 지금 환자가 40 ~ 50 년까지 살 수있는 경우가 있습니다. 이 결과는 호흡기 시스템을 지원하는 장비, 적절한 약물 요법으로 특별하고 지속적인 치료가 있었기 때문입니다.

질병 발병의 주 요인 인 유전자의 검출은 유전자 변이 치료에서의 과학 실험의 지속에 엄청난 자극을 주었다. 그러나, 현재, 불행히도, myopathy를 완전히 치료할 치료법은 없습니다. 사용 된 방법은 환자의 삶을 개선하고 연장 할 수있는 기회를 제공합니다.

짧은 시간 안에 과학은 유전 병리를 교정 할 수있는 방법을 찾을 것이며 Duchenne의 근 위축증은 마침내 패배 할 것이라고 믿어 져야합니다.

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