Synthegue 증후군

Zweveger의 증후군은 상당히 심각한 유전병입니다.

의사 중에는 뇌척수엽 증후군 (cerebrohepatorenal syndrome)이라고도 불립니다. 질병의 주요 원인은 신체의 조직에 과산화물이 없다는 것입니다.

원인 증후군

Zeroveger 증후군의 경우는 Peroxisome biogenesis로 고통받는 모든 사람들의 80 %를 차지합니다. 이 병은 치명적인 것으로 간주됩니다. 상 염색체 열성 유형으로 전염됩니다. 그것은 단지 유전입니다. 따라서 증후군의 주요 원인은 유전 암호의 변화, 즉 다음과 같은 peroxins 유전자 1,2,3,5,6 및 12의 돌연변이입니다.

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병인

Zweveger의 증후군은 매우 드문 질환입니다. 그것은 생화학 계획에서 동일하거나 유사한 증상과 장애를 가지고 나타나는 페 록시 좀 질환의 원형입니다. Zweveger 증후군을 앓고있는 어린이는 안면 뼈의 이상 변이를 느낍니다. 정면 부분에 강한 돌출이 나타나고 전 안부의 크기가 너무 큽니다. 귀는 종종 비정상적으로 발달하고 후두부는 너무 평평 해집니다. 목에 피부 주름이 많이 생기고, 하늘은 고딕 양식이며 강하게 눈에 띄는 근육의 굴곡과 저혈압입니다.

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조짐 증후군

이 병의 주요 병변의 증상은 다음과 같이 확인할 수 있습니다 :

1. 근육질 저혈압은 그 자체가 매우 심각한 형태로 나타납니다.
2. 유아는 엄마의 유방이나 젖꼭지를 너무 빠지기 쉽지 않습니다.
3. 힘줄의 반사가 너무 낮습니다.
4. 안진 증 및 경련.
5. 계약직.
6. 간장
7. 때로는 황달이 생애 첫날부터 나타날 수 있습니다.
8. 간에서 효소 peroxisomes의 수가 증가합니다.
9. 콜레스테라스.
10. 이론.
11. 간 섬유화.
12. 청각 장애인.
13. 다양한 시각 장애 (불투명, 백내장, 녹내장, 신경 위축).
14. 드문 경우로 간과 신장의 낭종이 나타날 수 있습니다.
15. 때로는 부신 땀샘이 위축됩니다.
16. 모든 환자는 성장 지연과 발달 지연으로 고통받습니다.
17. 불충분 한 정신 운동 발달.
18. 해골 발달의 이상 (무릎 컵과 대퇴골 부위의 골단 이형성증).

첫 번째 징후

신생아기에 질병이 발생하기 시작합니다. Zweveger 증후군의 첫 증상은 출생 때부터 나타납니다. 첫째,이 심각한 질병에 대한 신생아 환자의 체중은 2500 그램을 초과하지 않습니다. 얼굴의 구조는 질병에 대해 매우 전형적이며 이형성이 다릅니다. 모든 환자는 뇌 발달 장애로 고통받습니다. 심장 및 외부 성기의 결핍이 나타날 수 있습니다.

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합병증 및 결과

불행히도, 젤위거 증후군의 결과는 실망 스럽습니다. 첫째,이 질병은 다른 많은 심각한 질병의 원인입니다. 거의 생애 첫날부터, 유아들은 황달로 고생하며, 다른 악과 기형을 보여줍니다. 수시로 의사는 뇌수종, 뇌수막염 및 다발성 경화증에주의합니다. 현재 젤위거 증후군의 결과는 치명적입니다.

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합병증

Zweveger의 증후군은 발견자인 미국 소아과 의사의 이름을 따서 그 이름을 얻었다. 이 병은 아주 어린시기에 치명적인 결과를 낳습니다. 가장 어려운 합병증 젤위거 증후군은 정신 발달, 발육 이상, 근육의 근력 저하, 녹내장 및 백내장, 장두, 다양한 신장 손상과 간, 심장 이상, 폐 및 생식 기관의 개발 지연 호출 할 수 있습니다. 이러한 모든 예외는 삶과 양립 할 수 없습니다.

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진단 증후군

Zweveger 증후군에 대한 가정은 의사가 일상적으로 신체 검사를 한 후에 할 수 있습니다. 그러나 심각한 진단은 완전한 생화학 적 분석 후에 확인 될 수 있습니다. Zweveger 증후군 환자에서 13 가지의 알려진 유전자 (PEX) 중 하나의 돌연변이로 인해 peroxisome biogenesis가 손상된다는 것을 이해해야합니다. 그들은 peroxisomes를 코드하는 것들입니다. 이 유전자들 중 적어도 하나가 돌연변이를 보인다면, 이것은 과산화물에 의한 생물 발생의 이상을 일으킨다.

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분석

이미 언급했듯이, 끔찍한 질병을 확인하기 위해서는 생화학 분석을 수행해야합니다. 상당히 긴 체인 지방산 수준의 분석 따라서, 플라즈마에서의 농도 증가가, 페 록시 지방산의 대사에 위반을 감지하고, 우리는 젤위거 증후군의 개발에 대해 이야기 할 수 있습니다. 이 경우, 적혈구 막의 혈장 내 혈장 (C18 및 C16) 수가 적고, 피네 콜린 산이 증가합니다. 진단을 확실히하기 위해 때때로 의사는 13 개의 PEX 유전자 시퀀스를 다른 분석을 통해 추천 할 수 있습니다.

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경음악 진단

Zeroveger의 증후군에서 perivial poly-microorganism과 뇌의 다른 기형을 발견하기 위해 MRI (자기 공명 영상)가 사용되기도합니다. 이 단층 촬영 방법은 핵 자기 공명의 도움으로 문제없이 내 조직과 조직을 연구하는 것이 가능합니다. 이 방법 덕분에 어떤 장애와 이상이 환자에게서 발생했는지 확인할 수 있습니다.

감별 진단

감별 진단에있어 가장 널리 사용되는 방법 중 하나 인 어셔 증후군 1과 2는 퍼 옥시 좀 생체 형성에 대한 몇 가지 기본 위반이며, 퍼 옥시 솜 (peroxisomes)에서 지방산의 베타 - 산화 과정에서 효소 중 하나의 결함을 탐색합니다.

의사가 태아 젤위거 증후군으로 발전 할 수있는 기회를 의심하는 경우 임신 기간 동안 연구 결과가 너무 긴 체인 지방산의 존재에 태아 amniocytes뿐만 아니라 임시 분석 CVS를 수행 할 수있다. Plasmogenogen의 합성도 분석됩니다. 두 테스트가 신드롬을 일으킬 수 대립 유전자를 보였다 경우 산전 진단 유전자 진단 (착상)을 통해 DNA의 연구이다.

Zellweger 증후군은 상 염색체 열성 질환이기 때문에 유전 상담을 통해 진단 할 수 있습니다.

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치료 증후군

불행히도, Zellweger 증후군에 대한 약물은 현재 없습니다. 경련을 조절하기 위해 일부 약물을 사용할 수 있습니다. 원칙적으로, 통상적 인 항 경련제가 이러한 목적에 적합하다 :

• 행동. 주성분은 carbamazepine입니다. 그것은 인기있는 간질 치료제입니다. 소량의 액체를 섭취하여 구두로 섭취합니다. 어린이를위한 복용량, 대략 : 하루에 1kg 당 최대 20mg.
• 벤조 날. 유효 성분은 benzobarbital입니다. 아이들은 0.05 그램의 정제로 처방받습니다. 식사 후에 가져 와서 물로 충분히 씻어 내십시오. 복용량은 발작의 빈도와 강도에 따라 다르므로 개인입니다.

간장 응고 병증의 영향을 줄이기 위해 비타민 K를 처방 할 수 있으며, 담즙 정체증의 발달에는 지용성 비타민을 사용할 수있는 경우도 있습니다. 때로는 누락 된 칼로리를 대체하기 위해 특별한 위 절제 튜브를 설치해야합니다. 다량의 피틴산 (젖소 우유)이 함유 된 제품의 섭취를 제한하십시오. 간 질환의 심각한 진행이있는 영아에게는 콜릭, 담즙 및 케 노데 옥시 콜린 산이 투여되어야합니다. 이것은 고통을 덜어줍니다. Zweveger 증후군 환자에서 docosahexaenoic acid가 체내에서 합성되지 않기 때문에, 또한 unit route에 의해 전달되어야합니다.

예방

증후군의 예방 적 유지 관리는 무엇보다도 젊은 세대의 올바른 유전 상담뿐만 아니라 산전 진단을위한 다양한 방법의 실행을 기반으로합니다. Peroxisome 질환이있는 사람들이 적시에 발견되면 중추 신경계 및 기타 신체계의 장애를 예방하는 데 필요한 모든 의학적 방법을 수행 할 수 있습니다.

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예보

일반적으로 Tseveveger 증후군 환자는 오래 살지 않습니다. 사망은 보통 출생 후 6 개월에 발생합니다. 드문 경우로, 유아는 최대 1 년까지 생존 할 수 있습니다.

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