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나팔꽃 증후군은 매우 드물며, 대개 편측성으로 발생하는 산발성 질환입니다. 양측성(더 드물게)인 경우 유전될 수 있습니다.
증상
- 시력은 보통 매우 낮습니다.
- 깔때기 모양으로 파낸 확대된 디스크입니다.
- 발굴 부위의 바닥에는 지속적인 1차 유리체인 희끄무레한 신경교세포 조직 섬이 있습니다.
- 디스크는 색소침착이 손상된 융기된 맥락망막고리로 둘러싸여 있습니다.
- 혈관은 마치 "바퀴살"처럼 굴착부 가장자리에서 방사형으로 뻗어 나옵니다. 혈관의 수가 증가하여 동맥과 정맥을 구분하기 어렵습니다.
합병증: 30%의 경우, 漿膜망막박리가 발생합니다.
전신적 증상
전신적 증상은 드뭅니다.
전두비강 이형성증이 가장 중요합니다. 이 질환은 여러 가지 기형이 복합적으로 나타나는 것이 특징입니다.
- 안면 골격 이상에는 과안구증, 오목한 코등, 구순열, 경구개 등이 있습니다.
- 비강 뇌탈출증, 뇌량 결여 및 뇌하수체 기능 부전.
2형 신경섬유종증은 드뭅니다.
무엇을 조사해야합니까?
검사하는 방법?