알파 지중해 빈혈

알파 지중해빈혈은 동남아시아, 중국, 아프리카, 지중해 지역에서 흔히 발생하는 질병군입니다. 16번 염색체에는 거의 동일한 알파 글로빈 유전자 두 개가 존재합니다. 알파 지중해빈혈 환자의 80~85%에서 이 네 가지 유전자 중 하나 이상이 소실됩니다. 나머지 환자들은 이 유전자들이 보존되어 있지만 기능을 하지 않습니다.

알파-지중해빈혈의 임상 증상은 알파-글로빈 사슬 합성 장애 정도와 상관관계가 있지만, 일반적으로 베타-지중해빈혈보다 덜 두드러집니다. 이는 첫째, 네 개의 알파-글로빈 유전자가 존재하여 세 개 또는 네 개의 유전자가 소실될 때까지 충분한 수의 알파 사슬 형성을 촉진하기 때문입니다. 네 개의 유전자 중 세 개가 영향을 받는 경우에만 헤모글로빈 사슬의 심각한 불균형이 발생합니다. 둘째, β-사슬 응집체(β1-사량체는 알파 사슬 결핍으로 형성됨)는 알파 사량체보다 용해성이 더 높기 때문에 알파-지중해빈혈에서 알파-글로빈 합성이 심각하게 손상된 환자에서도 β-지중해빈혈보다 용혈이 훨씬 약하고 적혈구 생성이 더 효과적입니다.

알파-탈라세미아(알파-탈라세미아)는 하나 이상의 알파-글로빈 유전자의 손실 또는 손상으로 인해 알파-글로빈 합성 결핍으로 발생하는 용혈성 빈혈입니다. 알파 사슬 합성 감소는 유리 γ 및 β 사슬의 축적을 초래하고, 이로부터 γ ₄ (Hb Bart's) 및 불안정 β ₄ (Hb H)의 사합체를 형성하여 적혈구 파괴를 가속화합니다. 이러한 사합체는 산소 친화도가 매우 높아 산소 운반 기능을 수행할 수 없습니다. 따라서 중증 알파-탈라세미아의 임상 양상은 적혈구 내 생리적으로 비효율적인 헤모글로빈의 양적 차이로 인한 저색소성 빈혈, 용혈, 그리고 산소 운반 장애의 복합적인 양상을 특징으로 합니다. 결과적으로 조직 저산소증의 정도는 해당 빈혈 정도에서 예상되는 수준을 크게 초과합니다.

임상적 알파-탈 증후군은 4가지 그룹으로 나뉜다.

1. 조용한 마차;
2. 최소 변화 알파 지중해빈혈
3. 혈색소병증 H;
4. 알파 지중해 태아수종증.

알파-글로빈의 표현형적 발현의 심각성은 알파-글로빈 합성의 감소에 직접 비례합니다.

침묵의 운반체(알파-탈-2 이형접합체)

표현형적으로 알파-탈의 무증상 보인자는 건강한 소아와 거의 차이가 없습니다. MCV는 일반적으로 78~80 fL 범위이며, MCH는 정상의 하한선에 해당할 수 있습니다. 다른 모든 혈액학적 지표는 정상입니다. 일부 무증상 보인자는 MCV가 80~85 fL 범위로 정상일 수도 있습니다. 이들 중 일부의 혈액에서는 신생아기에 소량의 Hb Bart's(2% 미만)가 검출되지만, 이는 생후 첫 몇 달 동안 사라집니다.

경증 알파-지중해빈혈-2(무증상 보인자)는 서로 다른 염색체에 존재하는 두 개의 알파-글로빈 유전자의 소실로 인해 발생합니다(변환형). 아시아, 아프리카, 지중해 지역 주민들에게 흔히 나타납니다. 혈액학적 지표는 정상과 다르지 않으며, 임상적 증상도 없습니다. 신생아기에는 Hb-Bart 수치가 0.8~5% 증가합니다. 성인 알파-지중해빈혈-2 환자의 경우, HbH-Bart 헤모글로빈의 병리학적 분획은 검출되지 않으며, HbA2와 HbF 수치는 _정상 입니다.

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