안구 건조증 : 자신의 눈으로 세상을 볼 수 없을 때

눈은 우연히 영혼의 거울이라고 부르지 않습니다. 왜냐하면 그것들은 우리가 세상을 인식하는 방식을 반영하기 때문입니다. 그리고 우리는 감각의 도움으로 그것을 감지합니다. 그 가운데 쌍을 이룬 시각 기관이 주요 장소 중 하나를 차지합니다. 안구의 부족 (anophthalmia)은 교정 할 수없는 발달상의 결함으로 태어난 아이의 미래의 삶 전체에 영향을 미치는 큰 문제입니다. 출생에서부터 어려운 인생의 끝까지 눈이 멀어지기 때문에 무언가를 가진 사람은 자신이나 가족 또는 다른 사람들이 어떻게 생겼는지 알 수 없습니다. 게다가 이러한 결점의 미적 측면은 외과 의사를 대할 이유가 무엇인지에 대해 큰 의문을 제기합니다.

무수염증 문제

우리의 평범한 기관이없는 사람은 언제나 혼란을 일으키고 심지어는 통제 할 수없는 싫어함을 낳습니다. 그것은 연민과 섞여 말로 표현할 수없는 감정을 형성합니다. 의식 불명의 환자 자신이 본능적으로 그러한 양면의 태도를 취하는 것은 심리적으로 매우 어렵다는 것을 느낄 수있는 반면, 다른 사람의 불행에 직면 한 사람들은 경험이 있습니다.

그러나 안 후미아증은 정신적으로나 미용적인 것일뿐만 아니라 의학적 문제이기도합니다. 왜냐하면 우리는 주로주의를 기울이는 머리와 그 부분을 이야기하기 때문입니다. 사람의 모습으로 모든 것이 그 자리에 있어야합니다. 그렇지 않으면 2 차 결함이 발생할 수 있습니다. 선천적 인 안구 건조증의 경우, 이는 조기 외과 적 개입이 필요한 안면 골격의 비정상적이고 불균형 한 뼈의 형성입니다. 사실, 안구가없는 시각의 회복과 세계의 시각적 인식에 책임이있는 다른 기관은 전혀 아닙니다.

하나 또는 두 눈 (일면 양면성 무수 정증)이없는 등의 결함이있는 어린이는 아주 드물게 태어났다고 말해야합니다. 통계에는 100,000 명의 아기당 약 3-10 개의 에피소드 만 있습니다. 동시에 신생아의 출현은 눈을 감은 정상적인 어린이 들과는 다르지 않습니다. 아이가 눈을 떴을 때 안구가 부족한 것을 알 수 있습니다.

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원인 무염 증

선천성 안구의 부재는 시력 장기의 발달을 담당하는 유전자의 돌연변이에 의한 세균성 질병이라는 사실에 근거하여 질병 발병의 진정한 원인을 파악하는 것은 매우 어렵습니다. 부모는 염색체 세트에 병리학 적 유전자가 있다고 의심하지 않을 수도 있습니다. 주요 생리 학적 또는 미용 적 결함으로 간주되지 않는 눈알의 크기가 감소한 것은 이미 열성 유전자의 존재를 암시하지만 양 부모의 아이에게 전이 될지 여부를 예측하는 것은 불가능합니다.

또 다른 한가지는 선천적 인 안구 건조증이 두 가지 형태를 가질 수 있다는 것입니다 : 진실한 원인, 정확하게는 아이가 2 가지 병리학 적 유전자를 얻는 것이고 다른 하나는 시각적 인 태아 장기의 발달에 영향을 미친 상상의 것입니다. 이 경우, 거의 모든 인간 기관과 시스템의 기초가 형성되는 임신 첫 임신기의 태아에 대한 부정적인 영향은 안구 발달 장애의 위험 요소로 간주 될 수 있습니다.

특히 위험한 것은 엄마의 피를 통해 태아에 도달하여 발달에 영향을 미치는 감염입니다. 임신 기간 동안 상상의 무증상으로 태어난 여성의 경우 풍진, 홍역 및 대상 포진이 가장 자주 진단되었습니다.

위험 요인으로 환경 요소의 태아에 대한 독성 영향이나 양막 현수막 (자궁의 두 벽 사이에 뻗어있는 결합 조직 나사산)의 자궁 내 존재 여부를 고려하는 것도 가능합니다. 후자의 경우, 태아 신체의 각 부분의 압축이 일어나며, 이는 얼굴 골격의 변형과 시력 기관의 발달을 저해 할 수 있습니다.

Imaginary anophthalmia는 별개의 질병으로 드물게 발생합니다. 일반적으로 다양한 선천성 증후군의 증상 중 하나입니다 (예 : 렌츠 증후군은 X-linked 열성 방식으로 유전됩니다).

획득 한 anophthalmia 하나의 결석, 덜 자주 두 개의 안구 절단의 결과입니다. 원인은 뇌 영역으로의 감염 확산을 막기 위해 조직을 제거해야 할 때 눈의 상처와 중증 감염 일 수 있습니다. 어떤 경우에는, 종양의 존재로 인해 눈 제거가 필요합니다.

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병인

비정상적인 병리학은 이해할 수있는 이유가 있지만, 낙천주의를 불러 일으키지는 않습니다. 사실상 무언 전증의 발병 기전을 연구함으로써 과학자들은 태아기의 시각 기관에 영향을 미치는 중요한 내부 요인을 밝혀냈다. 이 요인은 특정 유전자이며, 그 중 하나는 시력 기관의 정상적인 발달을 담당하고, 다른 하나는 그것의 부재에 대한 원인입니다.

유전자는 특정 세포와 세포 구조가 형성되는 단백질의 구조에 관한 정보를 담고있는 DNA 분자의 한 부분이다. 즉, 다른 세대로 이전되는 특정 기능이나 속성의 형성을 담당하는 유전 물질의 단위입니다. 따라서 유전 적 병리학은 유전적인 건강 장애입니다.

안구 건조증 또는 안구 결손은 다음 세대로 전염 될 가능성이 거의없는 유전 질환입니다. 사실 유전학에는 "대립 유전자 (alleles)"와 같은 것이있다. 이들은 서로 다른 확률로 자손에게 전달 될 수있는 동일한 유전자의 다른 변이 형입니다.

염색체는 수십 개와 수십만 개의 유전자를 포함하는 구조로, 신체 활동을위한 체계 또는 지침입니다. 인간의 아이는 부모로부터 2 세트의 염색체를받습니다. 한 세트에는 23 개의 염색체가 들어 있습니다. 제 2 세트는 제 1 세트와 유사하게 고려된다. 같은 번호로 분류 된 염색체는 세포의 형성과 동일한 구조의 기능을 담당한다. 우리는 하나의 유전자가 아니라 동일한 기능을 가진 2 개의 유전자 (homologous gene)를 부모에게서 얻는다.

이중 염색체 세트를 얻음으로써 같은 유전자의 두 변이체 중 하나를 얻을 수 있습니다. 원칙적으로, 유전자의 변이체 중 하나는보다 강하다. 이 유전자의 다른 대립 유전자의 게놈 (한 세트의 염색체 집합에있는 유전자 집합)에 관계없이 나타납니다. 그러한 유전자와 그로 인해 생기는 형질을 지배적이라고합니다. 부모에게서 적어도 하나의 그러한 유전자를 받아 들일 확률이 높으면 두 번째 대립 유전자 때문일 수있는 것이 아니라이 특성을 정확하게 얻습니다.

약한 유전자를 열성이라고합니다. 지배적 인 대립 인자와 함께, 그것들은 거의 그들의 특성을 나타내지 않습니다. 부모에게서 2 개의 열성 유전자를받은 사람 만이 열성 형질을 가질 가능성이 더 큽니다.

신경계, 간, 소화계의 심각한 손상과 함께 신체에서 구리의 교환을 침해하는 것을 특징으로하는 윌슨 병과 같은 무뇌증 은 상 염색체 열성 방식으로 유전된다. 사람은 열성 형질을 나타내며, 이는 대응하는 유전자와 함께 얻어진다. 그러한 결과는 아이가 부모로부터 동일한 유전자의 동일한 열성 변이 형을받는 경우 더 많습니다.

그들의 부모에게서 유전자의 2 개의 동일한 대립 유전자를받는 사람들은 동형 접합체라고 불린다. 인간 염색체의 이중 세트에 동일한 유전자의 2 가지 다른 변종이있는 경우,이 유전자에 대해 이형 접합체라고합니다.

유전학 과제에서 우성 유전자는 일반적으로 대문자로 표시되고 열성 유전자는 작은 문자로 표시됩니다. 예를 들어, 한 부모에게서 anophthalmia (눈의 비정상적인 발달)를 유발하는 드문 열성 유전자 ( "a"로 표시)와 두 번째 -이 유전자의 우세한 대립 유전자 ( "A"로 표시)를받은 경우, anophthalmos 발생의 가능성은 매우 높습니다 낮은

부모로부터 2 개의 열성 유전자를받은 동형 접합체에서이 확률은 100 %가됩니다. 그러나 부모 중 한 명이이 질환을 앓고 있거나 둘 다 게놈에 열성 유전자를 포함하고있는 부모에게서 안구 건조증이있는 아이를 가질 확률은 얼마인가?

우리는 부모로부터 2 개의 동일한 유전자 세트를 받았지만 그 조합은 다를 수 있습니다 : AA, aa, Aa. 첫 번째 경우에는 두 번째 경우에는 분명히 질병이 발생하지 않습니다. 이형 접합자에서, 유전학이 밝혀낸 바와 같이, 안구의 감소 만이있는 반면, 그러한 유전자 세트를 얻는 확률은 50 %입니다.

나머지 50 %의 어린이는 동형 접합체가됩니다. 동일한 유전자의 2 개의 동일한 대립 유전자 세트 : AA 또는 AA. 무안염의 확률은 25 %, 즉 이 질병은 문제가되는 가족의 네 번째 아이에게 진단됩니다.

부모 중 하나에 병리학 적 유전자 "a"가 없으면 무언가가 0이 될 가능성이 줄어 듭니다. 이것은 안구가없는 신생아의 작은 숫자를 설명합니다.

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조짐 무염 증

우리는 선천적 인 무언염증이 진실이거나 상상이 될 수 있지만 질병의 외부 증상은 크게 다르지는 않다고 이미 언급했다. 원인이되는 병의 원인이 병리학 적 유전자의 유전이며, 양측의 결핍이 보통 관찰된다 (양측 성 안구 함증). 획득 된 유전자 중 하나가 시력 기관의 정상적인 발달에 대한 정보를 가지고 있다면, 어린이의 안구가 발생하지만 크기는 작아지기 때문이다.

안구 이외에 안구 건조증을 앓고있는 어린이는 우리의 시력 기관을 형성하는 다른 안구 조직을 가지고 있지 않으며, 궤도 안쪽으로 이동하고 주변 및 멀리있는 물체에 집중할 수있는 기회를 제공합니다.

상상의 무증상은 안구 만있는 것이 특징 인 반면, 눈의 다른 구성 요소는 존재하지만 미개발 상태로 남아 있습니다. 이 경우 동일한 확률로 양쪽 눈에 영향을 미칠 수 있습니다. 이 경우에는 양측에 눈이 없다는 것과 함께 오른쪽 눈 (오른쪽 눈 없음) 또는 왼쪽 눈 (왼쪽 눈 없음)에서 안구 건조증이 관찰되는 어린이가 있습니다. 이 경우, 눈이 하나도 없으면 두 번째 눈의 시력이 증가하여 보 안이 보정됩니다.

양측 무지 화증으로 인해, 아이는 삶에 대해 장님으로 남아 있습니다. 왜냐하면 보철물은 문제의 미적 측면 만 해결하고 얼굴 골격의 추가 개발을 교정하기 때문입니다.

외부 적으로 안구 건조증이있는 신생아는 정상적인 발달중인 아동과 자라지 않습니다. 얼굴에는 눈의 틈새가 있지만, 눈꺼풀의 다양한 기형이 가능합니다 (발달상의 병리학의 비특이적 징후 임에도 불구하고 첫 번째). 아이가 눈을 뜨게되면 눈알이없는 형태의 결함이 눈에 띄게됩니다.

동시에, 임신 중에 한 번 이상 수행 할 수있는 초음파에서 유전 적 이상을 발견하는 것은 거의 불가능합니다. 부모님은 눈이없는 아기의 탄생은 놀랍게 들리지만, 어머니의 자궁에서 시력이 필요하지 않기 때문에 아이가 오랫동안 자신의 결점을 의심하지도 않습니다.

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합병증 및 결과

하나 또는 두 개의 눈이 없어지면 어린이의 발달에 흔적을 남기는 비극입니다. 의학적 관점에서 볼 때, 어린 시절의 초기 병리학 적 합병증은 얼굴 뼈대 형성에 위배 될 수 있습니다. 얼굴 뼈대가 형성되면 인체의 외형이 더욱 불쾌 해지고 인근 기관의 기능에 영향을 줄 수 있습니다.

사실이 문제는 훨씬 더 광범위합니다. 현대 사회는 발달 장애가있는 사람들에 대한 태도를 현저하게 변화 시켰고 거부하기를 멈췄지만 여전히 많은 사람들에게는 적대감이 남아 있습니다. 이것은 환자의 정신적, 정서적 인 상태에 영향을 미칠 수 없으며 동정심에 대한 반응으로 자존감이 감소하고 부정적입니다., 격리 등

사실, anophthalmos 환자의 외모는 수술을 통해 교정 될 수 있습니다. 또 다른 한가지는 수술이 아이의 시력을 되돌려주지 않으며, 두 눈이 없으면인지 활동과 일반적인 정신 물리학 적 발달이 눈에 띄게 표준에 뒤지게 될 것이라는 것입니다.

무언가를 지닌 어린이는 주변 세계에 대한 초등 교육을 얻고, 특별한 방법으로 읽고 쓰고, 특정 셀프 서비스 기술을 습득하기 위해 특수 교육 기관에서 공부해야합니다. 그러나, 그들은 남은 생애 동안 제한된 전문적 활동으로 시각 장애가 있습니다.

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진단 무염 증

태아기에 초음파 진단을 할 수 없다는 사실은 의사가 결함이 측면에서 볼 수있게되면 의사가 자녀의 출생지를 바라 볼 수있게합니다. 안과의 부재는 눈꺼풀이 닫힌 상태에서도 숨기기가 어렵습니다. 출생 후 의사는 어린이를 검사하고 눈에 대한 반응을 확인합니다.

사실, 외부 검사로 얻은 임상 결과는 안구 건조증의 원인과 형태에 대한 충분한 정보를 제공하지 못하며, 표준 검사는이 점에있어 어떤 식으로도 도움이되지 못합니다. 원조에 도구 진단, 즉 엑스선 검사 또는 두개골의 컴퓨터 단층 촬영이 제공됩니다.

진정한 안구 건조증에는 안구 이외에 조직 학적으로 결정된 시신경 (시신경, 협착 또는 외음부, 외 관절)의 조직도없고 눈 곰팡이가 전혀없는 두개골 뼈의 구경도 없습니다. 이 신생아의 눈의 부속은 보존되지만 결막의 궤도와 구경은 작지만 크기는 작습니다.

눈꺼풀은 보통 작고, 종종 변형되어 육안으로 볼 수 있습니다. 눈꺼풀 틈과 결막의 작은 크기도 시각적으로 결정됩니다.

대부분이 병리학은 뇌의 전두엽의 전반적인 발육 부진과 연관되어 있으며 신경계의 시각적 인 부분을 형성하는데 장애가됩니다. 이 어린이들은 결함의 깊이를 결정하기 위해 추가 연구가 처방됩니다.

상상의 무증상은 구멍의 존재로 특징 지어지며 초저녁의 눈은 작은 씰의 형태로 궤도의 깊이에서 발견되며, 이는 초음파 검사를 통해 감지됩니다. 이것은 시력 기관이 형성되었다는 사실을 다시 확인하지만, 어린이의 자궁 내 삶의 어떤 단계에서 발달을 멈추게합니다.

X 선 및 조직학 연구는 감별 진단에 큰 역할을하며 질병의 메커니즘을 이해하고 그 형태를 결정하는 데 도움이됩니다. 또한, 상기 질환은 또한 미세 안검 (microphthalmia)과 구별 될 필요가있다. 눈의 발육 부진, 안구 함몰 (눈의 깊은 상륙) 및 시력 기관의 다른 기형.

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치료 무염 증

아이가 하나 또는 두 눈이없는 가족에서 태어 났을 때, 부모는 자연스러운 질문을 가지고 있습니다. 다음에 무엇을해야합니까? 아이의 출현과 피할 수있는 합병증은 장래의 삶에서 장애물이 될 수 있고 다른 사람들과의 관계에 영향을 미치고 사회 진입을 어렵게 할 수 있습니다.

조기에 무안소증의 부작용을 어떻게 든 줄이기 위해 보철물은 인공 보철물과 접촉하지 않는 방부제의 사용과 함께 사용됩니다. 사실상, 아이가 태어난 후에도 해골의 뼈대와 뼈가 계속 자라기 때문에, 조기에 인공 보철물을 설치할수록 기형의 가능성은 낮아집니다.

그러나 두개골 뼈의 성장은 반복적 인 수술의 원인이기도합니다. 그 동안 기존의 인공 삽입물은 다소 큰 크기로 대체됩니다. Prosthetics를 포함한 모든 수술은 아동의 신체에 대한 외상이므로 여러 번의 수술이 바람직하지 않은 것으로 간주됩니다.

현대 의학의 중요한 업적은 어린 시절 보철물을 대체하는 주사 치료의 가능성입니다. 아이가 작고 뼈가 자라는 동안 비 침습적 인 기술이 사용됩니다. 안와 조직의 비정상적인 발달을 방지하는 궤도 조직으로의 구 알론 산 (gualuronic acid)의 도입은 일방적 인 안구 건조증이있는 얼굴의 비대칭 발달을 예방합니다.

이러한 안전한 치료는 어린이의 첫날부터 가능합니다. 이 절차는 국소 마취하에 외래 진료소에서 수행되며 아기에게 많은 불편 함을주지 않습니다. 보철물은 나중에 얼굴 골격의 성장 기간이 끝나면 설치됩니다.

7 세 이상의 보철을 시행 할 수없는 경우, 수술 (palpebral fissure)을 높이기위한 수술 (외과 수술)을 실시한 후 보철물이나 임플란트를 사용할 수있게됩니다. 아아, 외과 수술 후 눈꺼풀의 기형이 발생할 위험이 있기 때문에 외과 적 개입 자체가 장래에 보철이 불가능한 원인이 될 수 있습니다.

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예방

진정한 안구 건조증은 유전병으로 여겨지며 그 원인은 미스테리입니다 (왜 병리학 적 유전자가 나타나고 자손으로 전염되는지 예측하기는 어렵습니다). 신중하게 성 파트너를 선택하고, 지원자의 전체 역사를 연구하는 것을 제외하고는, 그러한 질병을 예방하는 것은 거의 불가능합니다. 그러나 이것은 임신 계획 단계에서 이루어져야합니다. 위험한 상태에 이미 anophthalmia 또는 microphthalmia를 경험 한 사람들이 있는데, 하나의 열성 유전자가 어린이에게 전해지는 경우 발생합니다.

그러나 상상의 병리학 적 형태의 발달은 아이가 태어나기도 전에도 피할 수 있습니다. 예방은 전염병 예방 (특히 임신 초기), 정기적 인 초음파 검사, 자궁에 가닥을 드러내는 것, 임신 한 여성의 몸에 독성 및 독성 물질을 피하는 것입니다.

후천성 안염증은 대부분 사람들의 부주의 또는 부주의 한 태도로 인해 발생합니다. 눈 부상을 피하고 시력 기관의 질병에 대한 안과 의사에게 즉시 의뢰함으로써 출생시, 생명을 위해 우리에게 주어진 것을 구할 수 있으며, 실제로 세계를 시각적으로 인식 할 수있는 기회를 누릴 수 있습니다.

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예보

Anophthalmia - 시력의 교정 할 수없는 부족이있는 질병. 보철물은 정상적인 눈 모양을 만들 수있어 아이의 모습을 익숙한 모양으로 보이지만 시력을 복원 할 수는 없습니다.

선천적 인 안구 건조증이있는 어린이의 예후는 병리학의 형태 (양측 또는 일방)뿐만 아니라 성인이 아동에게 제공 할 보조 (부모, 교육자, 교사)에 달려 있습니다. 일반적으로 삶에 관해서는 모든 것이 합병증과 기형에 달려 있습니다. 왜냐하면이 병리는 복잡한 건강 장애의 증상 중 하나 일뿐이기 때문입니다.