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항트롬빈 III 결핍
최근 리뷰 : 05.07.2025
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안티트롬빈 III는 천연 항응고제로, 혈장 항응고 활성의 75%를 차지하며, 분자량이 58,200이고 혈장 내 함량이 125~150mg/ml인 당단백질입니다. 안티트롬빈 III의 1차 구조는 432개의 아미노산으로 구성되어 있습니다. 프로트롬빈 분해효소를 차단하고, 인자 XIIa, XIa, Xa, IXa, VIIIa, 칼리크레인, 트롬빈을 불활성화합니다.
헤파린이 존재하면 항트롬빈 III의 활성이 2,000배 이상 증가합니다. 항트롬빈 III 결핍은 상염색체 우성으로 유전됩니다. 이 질환의 보인자는 대부분 이형접합자이며, 동형접합자는 혈전색전증 합병증으로 매우 일찍 사망합니다.
현재 1번 염색체 장완에 위치한 유전자의 돌연변이는 최대 80개까지 보고되었습니다. 이 병리의 발생률은 인종에 따라 크게 다릅니다.
[ 원인 항트롬빈 III 결핍
유전성 AT III 결핍증의 발생률은 비교적 드뭅니다(1:10,000). [ 9 ] 후천성 AT III 결핍증이 더 흔합니다. AT III 결핍증의 유전은 가변적인 보호 인자를 가진 상염색체 우성 패턴으로 발생합니다. 동형 접합체는 생명과 양립할 수 없습니다(출생 직후 사망). 혈전증은 20세경에 나타나고, 40~50대에 환자의 2/3에서 증상이 관찰됩니다. 외상, 수술, 에스트로겐 요법, 유발된 혈전성 합병증. 위험 요인은 비만과 이상지질혈증 증후군입니다. 이러한 환자의 경우 혈전증이 정맥계에 영향을 미칩니다. 동맥 혈전증은 덜 흔합니다. 가장 흔한 국소화는 다음과 같습니다: 다리의 정맥, 장간막 정맥, 해면 정맥, 표재성 배뇨 주위 정맥.
병인
항트롬빈 III(AT III)는 단일 펩타이드 사슬로 형성된 혈장 α-당단백질입니다. AT III는 트롬빈(주요 표적)과 유리 혈장 인자 Xa, IXa, VIIa를 억제합니다. 혈장에서 AT III는 α-항트롬빈과 β-항트롬빈의 두 가지 형태로 존재합니다. AT III 결핍은 혈전색전증의 위험 요인입니다. AT III의 양적 및 질적 결핍은 모두 알려져 있습니다.
양식
유전성 항트롬빈 III 결핍증은 2가지 유형으로 나타날 수 있습니다.
- 1형 - 유전자 돌연변이로 인한 항트롬빈 III 합성 감소
- 2형 - 항트롬빈 III의 기능적 활동이 감소했지만 생산은 정상입니다.
유전성 항트롬빈 III 결핍증의 임상 증상:
- 다리의 심부정맥혈전증, 회장대퇴동맥혈전증(이 병리에서는 동맥혈전증이 일반적이지 않음)
- 습관적 유산
- 태아 사망
- 경구 피임약 복용 후 혈전성 합병증이 발생합니다.
항트롬빈 III의 기능적 활동은 헤파린의 존재 또는 부재 하에 샘플에 첨가된 알려진 양의 트롬빈 또는 인자 Xa를 혈장 샘플이 억제하는 능력에 의해 결정됩니다.
항트롬빈 III 활성도가 낮음에도 불구하고 주요 응고 검사 결과는 변화가 없고, 섬유소 용해 검사와 출혈 시간은 정상이며, 혈소판 응집은 정상 범위 내에 있습니다. 헤파린 치료 시 특징적인 APTT의 적절한 증가는 관찰되지 않습니다.
어떤 검사가 필요합니까?
치료 항트롬빈 III 결핍
정상 항트롬빈 수치는 85~110%입니다. 임신 중에는 약간 감소하여 75~100%까지 떨어집니다. 항트롬빈 III 농도의 하한치는 다양하므로 수치뿐만 아니라 임상 상황도 고려해야 합니다. 그러나 항트롬빈 III 수치가 30% 미만으로 감소하면 환자의 혈전증으로 사망합니다.
항트롬빈 III 결핍증 치료의 기본은 항혈전제입니다. 혈전증 증상이 있는 경우 치료가 필요하며, 이는 논쟁의 여지가 없습니다. 이러한 목적으로 신선 동결 혈장(항트롬빈 III 공급원), 저분자량 헤파린(에녹사파린 나트륨, 나드로파린 칼슘, 달테파린 나트륨)이 사용됩니다.
항트롬빈 III 수치가 낮으면 헤파린 저항성과 헤파린 유도 혈전증이 가능하므로 헤파린 나트륨을 사용하지 않습니다.
임신 중에는 저분자 헤파린이 선택 약물이며, 용량은 지혈도 검사의 조절 하에 개별적으로 선택됩니다. 임신 2기 및 3기는 혈액 응고 능력이 증가하고 항트롬빈 III 수치가 감소하는 중요한 시기로 간주됩니다.
임신 중이 아닌 경우, 환자는 장기간 비타민 K 길항제(와파린)를 복용하도록 권고받을 수 있습니다.