아페라 증후군

(추가의 또한 나타나는 손가락이 완전히 융합) Apert 증후군 (Apert)은 결과적으로 어느 두개골에 결함 (두개골 너무 높게 눈 shirokoposazhennye)가있다, 또한, 상부와 하부 말단은 유전자 병리이다.

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역학

역학 지표 : 비슷한 경우가 발생한다. 160,000 명당 1 명이이 병리를 가진 환자는 craniosynostosis의 모든 사례의 약 4.5 %를 차지한다.

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원인 애퍼 증후군

증후군의 발달은 10 번 염색체에있는 유전자 구조의 위반에 의해 유발됩니다. 이 유전자는 손가락을 분리하는 과정과 동시에 두개골 봉합을 적시에 봉쇄하는 역할을합니다.

이 원인이 외에도 고려 병리의 모양은, 어머니 X 선 조사 (결핵 풍진, 매독, 또는 인플루엔자 뇌수막염 등) 전염병의 임신 기간에 이동. 대부분의 경우, 노인 부모에게서 태어난 어린이들에게서 유사한 증후군이 발견됩니다.

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병인

증후군 Apera는 유전 경로로 전달됩니다. 그의 유형은 상 염색체 우성입니다 (즉, 부모 중 한 명이 아픈 가정에서는이 질병에 걸린 아기의 확률이 50-100 %입니다).

돌연변이로 인한 섬유 아세포 수용체 2 (FGFR2)의 유일한 성장 인자는 골 형성 경로를 따라 발생하는 전구 세포의 수를 증가시킨다. 궁극적으로 이것은 태아 발달 중 두개골 봉합사의 조기 골화 및 골막 형성을 증가시킨다. 봉합사 용해의 순서와 속도는 변형과 장애의 정도를 결정합니다. 봉합사 물질이 성장한 후에,이 봉합사에 수직 인 다른 조직의 성장은 제한되고 병합 된 뼈는 단일 골격 뼈대 역할을합니다.

Apert 증후군에서 합지증 제 유전자 증거 KGFR 심각도 합지증에서 섬유 아세포의 발현의 상관 관계를 관찰 각질 세포 성장 인자 수용체 결함 (KGFR)의 결과 된 것이다.

약시와 사시는 돌연변이 FGFR2 Ser252Trp 환자에서 더 흔하게 나타나며 시신경 유두의 위축은 FGFR2 Pro253Arg 돌연변이 환자에서 더 흔합니다. FGR2 Ser252Trp 환자에서 FGFR2 Pro253Arg 돌연변이 환자와 비교하여 돌연변이가 시각 장애의 유병률이 유의하게 높았다.

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조짐 애퍼 증후군

질병의 개인적인 발현은 아기의 출생시에도 분명히 드러납니다. 왜냐하면 엄마의 자궁 안에서도 발병하기 때문입니다. 증후군의 주요 증상 중 하나 :

• 두개골은 변형되어 - 높이로 뻗어 일종의 "탑"이됩니다. 또한, 눈은 넓게 심고 약간 돌출합니다 (눈 궤도의 크기가 감소하기 때문에). 코가 넓어지고 부정확 한 물린이 형성됩니다 (윗 날이 과도하게 돌출 함).
• 팔다리의 발가락은 완전히 융합되어 있고 (주로 표식이 없으며, 색인이 중간 임) 피부 껍질이나 뼈의 완전한 융합처럼 보입니다. 또한 여분의 손가락이 커질 수 있습니다.
• 정신 발달 지연 (전혀 아님);
• 시신경이 쇠약 해져 시력이 감소합니다 (어떤 경우에는 시력이 완전히 발달하지 못합니다).
• 두개골 봉합사가 너무 일찍 자라서 발생하는 두개 내압 상승 - 메스꺼움으로 인한 두통과 구토로 나타난다.
• 윗 턱은 아직 발달되지 않았기 때문에 호흡에 문제가 있습니다.
• 수면 무호흡 증후군은 흔합니다.
• 감정 표현 - 침략, 구속의 부족, 강한 기질.

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합병증 및 결과

대부분의 환자는 유아기에 상부 호흡 기관을 어느 정도 막습니다. 비 인두와 코 안의 크기 감소로 인한 상부 호흡 기관은 통기성이 좋지 않으며, 연골 기관의 이상으로 인한 하부 호흡기가 조기 사망으로 이어질 수 있습니다.

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진단 애퍼 증후군

진단을 위해 다음과 같은 조치가 필요합니다.

• 의사는 환자의 불만뿐만 아니라 병력을 분석해야합니다. 가족에서 그러한 병리의 발병 사례가 있었는지 알아내는 것이 필요하다.
• 두개골의 모양과 환자의 지적 발달을 평가하기위한 신경 학적 검사 (특수 설문지, 대화);
• 증가 된 두개 내압 증후의 존재를 확인하기위한 안저 검사 (부종 DZN 및 그 모서리의 흐려짐);
• 두개골의 상태를 평가하기 위해, 그 radiography가 수행됩니다;
• 컴퓨터뿐만 아니라, 자기 공명 영상 헤드 두개골 봉합의 조기 융합 증상의 존재를 결정하기 위해, 두개골의 뇌의 구조를 확인할 layerwise,하지만 또한 수두증의 (증가 된 두개 내압에 의한 잉여 액 (교환 프로세스를 촉진이 뇌척수액 축적 물질뿐만 아니라 뇌의 영양));
• 원인을 알아 내기 위해 붓으로 X 선을 찍었습니다. 손가락이 융합되어 있었기 때문에 (이것은 이후의 외과 적 개입을 계획하는 데 중요합니다);
• 의학 유전 학자 및 신경 외과의와의 상담을 처방 할 수 있습니다.

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분석

FGFR2 유형의 유전자에서 빈번한 돌연변이의 유전 적 분석이 수행된다.

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감별 진단

이 증후군을 craniosynostosis가 관찰되는 다른 유전 병리와 구별하십시오. 이들은 파이퍼 (Pfeiffer), 크루 손 (Cruson), 세스 타 ot츠 (Sethra-Chotzen) 및 목수 증후군 (Carpenter syndromes)과 같은 질병입니다. 이러한 이상 현상을 배제하기 위해 분자 유전 학적 방법을 사용합니다.

치료 애퍼 증후군

외과 수술을 수행하는 것은 Apera 증후군을 치료할 수있는 유일한 효과적인 방법으로 간주됩니다. 개별 신체적 결함을 교정하는 데 도움이되며 정신 발달의 후진성을 교정합니다.

이 과정의 과정에서, 뇌에 대한 가능한 외상을 방지하기 위해 관상 봉합을 닫습니다. 가장 일반적인 방법은 두개골의 그라데이션이 수행되는 craniofacial 산만입니다. 얼굴의 개별 결함을 제거하기 위해 치열 교정 및 / 또는 악교정 수술이 수행됩니다.

또한 환자는 외과 적으로 손가락의 융합을 제거합니다.

예방

Apera 증후군은 유전 적 병리학이므로, 그 발생을 예방할 수있는 방법은 없습니다.

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예보

증후군 Apera는 더 발전하고 아이의 삶에 좋지 않은 예후를 가지고 있습니다. 예외는 심장병이없는 성숙기에 도달 한 어린이들에 의해서만 이루어진다.

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