Beckwith-Wiedemann 증후군

Beckwith-Wiedemann 증후군 (BWS)은 젊은 나이에 지나치게 빠른 성장, 신체 발달의 비대칭, 암 및 일부 선천적 결함의 발병 위험 증가 및 아동 행동의 위반을 특징으로하는 선천성 질환입니다. 독일의 한스 루돌프 위데 만 (Hans-Rudolf Wiedemann) 박사에 의해 1964 년 macroglossia가있는 omphalocele의 가족 형태로 처음 설명되었습니다. 1969 년 캘리포니아의 Loma Linda University의 J. Bruce Beckwith는 여러 환자에서 비슷한 증상을 나타 냈습니다. 처음에는 Wiedemann 교수가 EMG 증후군이라는 용어를 사용하여 선천성 제대 탈장, 거대화 및 거만증의 조합을 기술했습니다. 시간이 지남에 따라이 병리는 Beckwith-Wiedemann 증후군 (BWS)으로 바뀌 었습니다.

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역학

Beckwith-Wiedemann 증후군은 13,700 명의 신생아에서 1의 빈도로 발생합니다.

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원인 beckwith-Wiedemann 증후군

Beckwith-Wiedemann 증후군이 복잡한 종류의 유산으로 유전되는 경우,이 병의 유전자좌는 염색체 11 번 단락 (CDKN1C, H19, IGF2 및 KCNQ1OT1 유전자)에 있습니다. 비정상적인 메틸화는 이러한 유전자의 조절을 방해하여 베크 위드 - 비데 만 증후군의 과다 증식 및 다른 특징을 유발합니다.

이 증후군을 가진 모든 사람들의 약 1 %는 염색체 11 번에서 유전 물질의 재 배열 (전위), 비정상적인 복사 (복제) 또는 손실 (제거)과 같은 염색체 이상이 있습니다.

이 유전자 좌의 변화에 대한 분자 유전 검증이 가능하다.

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조짐 beckwith-Wiedemann 증후군

이 질병은 조기 아동의 빠른 성장으로 특징 지어집니다. 8 년 후 성장은 둔화됩니다. Beckwith-Wiedemann 증후군이있는 일부 어린이에서는 한쪽 신체의 각 부분이 비정상적으로 큰 크기로 성장할 수 있습니다 (이른바 hemihyplasia).

Beckwith-Wiedemann 증후군을 앓고있는 일부 아기는 비정상적으로 큰 혀 (macroglossia)를 가지고있어서 때때로 호흡을하고 호흡 곤란, 비정상적으로 큰 복부 장기 (splanchnomegaly), 귀 주위의 피부 주름이나 구덩이, 저혈당증 및 신장 이상을 삼키는 경우가 있습니다.

어린이들은 여러 종류의 암, 특히 신장 암, 윌 름 종양 및 간 모세포종을 발병 할 위험이 증가합니다.

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합병증 및 결과

Beckwith-Wiedemann 증후군 환자에서 발생할 수있는 합병증 :

• 일시적인 고 인슐린 증에 의한 발작의 발병과 함께 신생아 저혈당 (60 %)의 확률;
• 특히 신장 또는 체세포의 비대칭 성을 가진 배아 종양의 고 빈도 (10-40 %)는 3 세까지 1 년에 3 번, 14 세 이전에 1 년에 2 번 (신장 적 진단 윌 름 종양).

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진단 beckwith-Wiedemann 증후군

Beckwith-Wiedemann 증후군의 진단은 복부 전벽 이상 (태아 또는 제대 탈장, 직장 근육의 발산), 거대 세포 증, 신생아 저혈당증 및 종양 (신경 모세포종, 윌 름 종양, 간암)으로 고려해야합니다.

진단 기준 :

• 출생시 또는 신체 발달 후 출생시 큰 체중.
• 전 복벽 폐쇄의 결함 (태아, 제대 탈장, recti의 diastasis).
• Visceremealemia (신장 비대, 간 비대, 비장 비대).
• Macroglossia.
• 특이한 얼굴 (중간 세 번째 hypoplasia, 이마 피부 hemangioma, 귀에 엽 "노치").

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치료 beckwith-Wiedemann 증후군

복벽의 결함은 외과 적 치료의 도움으로 제거됩니다.

BWS 신생아의 저혈당증은 신생아 저혈당 치료를위한 표준 프로토콜에 따라 치료해야합니다.

Macroglossia는 나이가 들수록 눈에 띄기가 어려우므로 어떤 치료도 필요하지 않습니다. 심한 경우에는 거대화가 수술로 제거됩니다. 일부 외과의 사는 3 개월에서 6 개월 사이에 수술을 권장합니다.

중증의 경우 반비례는 정형 외과 적 방법으로 교정됩니다.

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예보

Beckwith-Wiedemann 증후군은 평생 다른 예후를 보입니다. 그것은 저혈당 (정신 지체 예방)과 배아 종양의 조기 진단을시기 적절한 진단에 의해 결정됩니다.

기대 여명은 보통 건강한 사람들과 다를 바 없습니다.