벡위트-비데만 증후군.
최근 리뷰 : 04.07.2025
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베크위드-비데만 증후군(BWS)은 유아기의 과도한 성장, 신체 발달 불균형, 암 및 일부 선천적 기형 위험 증가, 그리고 아동의 행동 문제를 특징으로 하는 선천성 질환입니다. 1964년 독일 의사 한스-루돌프 비데만이 대설증을 동반한 가족성 배꼽탈출증의 한 형태로 처음 기술했습니다. 1969년 캘리포니아 로마린다 대학교의 J. 브루스 베크위드는 여러 환자에서 유사한 증상을 보고했습니다. 비데만 교수는 선천성 배꼽 탈장, 대설증, 그리고 거인증이 복합적으로 나타나는 증상을 설명하기 위해 최초로 근전도 증후군(EMG syndrome)이라는 용어를 만들었습니다. 시간이 지나면서 이 병리는 베크위드-비데만 증후군(BWS)으로 개칭되었습니다.
원인 벡위트-비데만 증후군.
베크위드-비데만 증후군은 복잡한 유전 양상을 보이며, 질병 유전자좌는 11번 염색체 단완(CDKN1C, H19, IGF2, KCNQ1OT1 유전자)에 위치합니다. 비정상적인 메틸화는 이러한 유전자의 조절을 방해하여 지나치게 빠른 성장과 베크위드-비데만 증후군의 다른 특징적인 증상을 유발합니다.
이 증후군을 앓고 있는 사람 중 약 1%는 11번 염색체의 유전 물질 재배열(전좌), 비정상적인 복제(중복) 또는 손실(삭제)과 같은 염색체 이상을 보입니다.
이 유전자좌의 변화에 대한 분자유전학적 검증이 가능합니다.
조짐 벡위트-비데만 증후군.
이 질환은 어린 나이에 아동의 조기 급속 성장을 특징으로 합니다. 8세 이후에는 성장이 둔화됩니다. 베크위트-비데만 증후군을 가진 일부 아동의 경우, 한쪽 신체 부위가 비정상적으로 크게 자라(반측과형성증) 비대칭적인 모습을 보일 수 있습니다.
베크위스-비데만 증후군을 앓는 일부 유아는 비정상적으로 큰 혀(대설증)를 가지고 있는데, 이로 인해 때때로 호흡과 삼키기가 어려워지고, 비정상적으로 큰 복부 장기(장기 비대증)가 생기고, 귀 근처에 피부 주름이나 구멍이 생기고, 저혈당증이 나타나고, 신장 이상이 나타납니다.
어린이는 여러 유형의 암, 특히 신장암, 윌름스 종양, 간모세포종에 걸릴 위험이 높습니다.
합병증 및 결과
Beckwith-Wiedemann 증후군 환자의 가능한 합병증:
- 일시적인 고인슐린혈증으로 인한 발작이 발생할 수 있는 신생아 저혈당증(60%)의 확률
- 배아성 종양은 빈도가 높으며(10-40%), 특히 신비대증이나 신체 체세포 비대칭이 있는 경우 생후 3년까지는 연 3회, 그 후 14세까지는 연 2회 신장을 관찰하고 초음파 검사를 받아야 합니다(윌름스 종양의 적절한 진단).
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어떤 검사가 필요합니까?
치료 벡위트-비데만 증후군.
복벽의 결함은 수술적 치료의 도움으로 제거됩니다.
BWS를 앓는 신생아의 저혈당증은 신생아 저혈당증 관리에 대한 표준 프로토콜에 따라 치료해야 합니다.
대설증은 나이가 들면서 눈에 띄지 않게 되는 경우가 많으며, 특별한 치료가 필요하지 않습니다. 심한 경우 수술로 교정할 수 있습니다. 일부 외과의는 3개월에서 6개월 사이에 수술을 권장합니다.
심각한 경우에는 정형외과적 방법을 통해 반측 비대증을 교정합니다.
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예보
베크위드-비데만 증후군은 평생 예후가 매우 다양합니다. 저혈당증의 시기적절한 진단(정신지체 예방)과 배아 종양의 조기 진단을 통해 결정됩니다.
일반적으로 기대 수명은 건강한 사람의 기대 수명과 다르지 않습니다.
Использованная литература